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Síndrome de DiGeorge

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Definição

A síndrome de DiGeorge é uma doença primária de imunodeficiência causada pela migração anormal e pelo desenvolvimento de certas células e tecidos durante o desenvolvimento fetal.

Como parte do defeito de desenvolvimento, o timo pode ser afetado e a produção de linfócitos T pode ser prejudicada, resultando em baixo número de linfócitos T e infecções frequentes.

O que é

A síndrome de DiGeorge é um distúrbio genético que pode causar vários sintomas diferentes.

A condição resulta de uma deleção ou anormalidade do cromossomo 22 durante os primeiros estágios de desenvolvimento.

Dependendo do tamanho da deleção e quais genes estão comprometidos, os pacientes com a síndrome de DiGeorge podem ter sintomas muito diferentes. A maioria dos casos, no entanto, envolve algum grau de supressão do sistema imunológico, defeitos cardíacos e anormalidades físicas, como fissuras labiais.

O tratamento pode envolver cirurgia para corrigir defeitos e tratamento médico ao longo da vida dos problemas do sistema imunológico.

A maioria dos casos da síndrome de DiGeorge surge espontaneamente devido a um defeito genético aleatório. É possível, no entanto, que um portador de um cromossomo 22 mal formado passe a condição para a descendência.

O cromossomo 22 contém os genes que, entre outras funções, promovem o desenvolvimento das glândulas tireoide e paratireóide.

A síndrome de DiGeorge pode resultar em glândulas ausentes ou defeituosas que são incapazes de produzir células T, que são essenciais para o funcionamento do sistema imunológico.

Além de enfraquecer o sistema imunológico, variedades severas da síndrome de DiGeorge podem resultar em defeitos no músculo cardíaco, nos rins e no rosto. Muitos bebês têm cabeça pequena, orelhas quadradas e lábios e palatos fissurados. Um bebê pode ter dificuldade para se alimentar, ouvir e ver devido a defeitos faciais, e vários bebês afetados sofrem de retardo mental.

O desenvolvimento físico e mental geralmente é retardado e as crianças geralmente são muito menores e mais fracas que seus pares.

Um médico que suspeita da síndrome de DiGeorge geralmente consulta especialistas de equipe para confirmar o diagnóstico. Testes genéticos e exames de sangue são usados para procurar uma deleção do cromossomo 22 e níveis anormalmente baixos de glóbulos brancos. Raios-X, tomografias computadorizadas e outros exames de imagem são realizados para avaliar a gravidade dos defeitos cardíacos. Como a condição pode ser herdada, os pais geralmente são solicitados a passar por testes de diagnóstico, bem como a verificação de defeitos no cromossomo 22.

O tratamento da síndrome de DiGeorge depende dos sintomas presentes. A cirurgia de emergência é necessária se os defeitos cardíacos forem sérios o suficiente para induzir parada cardíaca.

Cirurgias adicionais ao longo da primeira infância podem ser realizadas para corrigir deformidades faciais, e suplementos hormonais podem ser prescritos para compensar o mau funcionamento da tireoide.

Aparelhos auditivos, terapia da fala e programas de educação especial são importantes para que muitas crianças alcancem seu potencial máximo na escola.

Com cuidados médicos contínuos e serviços de saúde mental, a maioria dos pacientes consegue atingir a expectativa de vida normal e manter algum grau de independência.

O que é uma síndrome de deleção?

Uma síndrome de deleção é um distúrbio genético causado pela supressão de material genético.

Várias condições congênitas, incluindo Síndrome de Cri Du Chat, Síndrome de DiGeorge, síndrome de deleção 22q13 e Síndrome de Phelan-McDermid são exemplos de síndromes de deleção.

Esses distúrbios genéticos podem variar amplamente em gravidade e podem ser observados em populações em todo o mundo. Algumas pessoas estão em maior risco do que outras.

Existem várias maneiras de desenvolver uma síndrome de deleção.

Um deles é um erro durante a produção de óvulos ou espermatozóides que resulta em recortar um segmento de um cromossomo. Às vezes, erros precoces durante o desenvolvimento fetal levam a deleções parciais nos cromossomos. Mais raramente, um pai carrega um cromossomo com um segmento deletado em uma condição conhecida como uma translocação balanceada onde o material genético é movimentado.

A criança pode herdar o cromossomo com a peça que falta e não o resto dos dados genéticos, resultando em uma síndrome de deleção. Em uma condição conhecida como mutação frameshift, os pares de bases que seguem uma sequência de DNA excluída não são lidos corretamente e as proteínas codificadas com esse DNA estão incorretas.

Em alguns casos, a exclusão de um segmento do cromossomo resulta em anormalidades inconsistentes com a vida. Normalmente, um aborto começará muito cedo no desenvolvimento fetal.

As mulheres que sofrem abortos recorrentes podem solicitar testes genéticos do aborto, assim como a ela e seu parceiro, para determinar se um distúrbio genético, como a síndrome de deleção, está envolvido e explorar as possíveis causas dos abortos. Se um dos pais tiver uma translocação equilibrada, por exemplo, isso poderia explicar os abortos.

Outras síndromes de deleção resultam em um feto que pode ser levado a termo, mas pode ter uma variedade de deficiências.

As síndromes de deleção podem envolver qualquer parte do corpo e, em uma síndrome de deleção gênica contígua, vários genes podem estar envolvidos.

Uma criança pode nascer com anomalias físicas e desenvolver incapacidades intelectuais e cognitivas devido a mudanças ocorridas no interior do cérebro.

Às vezes, as pessoas perdem material genético e não experimentam efeitos adversos óbvios até mais tarde na vida. Outros podem ter sintomas relativamente leves.

A gravidade de uma síndrome de deleção depende inteiramente da localização do segmento ausente do DNA. Testes genéticos podem ser usados para identificar DNA ausente ou translocado.

Algumas eliminações são tão raras que não têm nomes, porque não foram observadas e pesquisadas ainda. Outros são relativamente comuns e podem ser altamente reconhecíveis, mesmo sem testes genéticos.

Resumo

A Síndrome de DiGeorge é uma imunodeficiência primária, freqüentemente, mas nem sempre, caracterizada por deficiência celular (célula T), fácies característica, cardiopatia congênita e hipocalcemia.

A Síndrome de DiGeorge é causada pela formação anormal de certos tecidos durante o desenvolvimento fetal. Durante o desenvolvimento fetal, vários tecidos e órgãos freqüentemente surgem de um único grupo de células embrionárias.

Embora os tecidos e órgãos que acabam por se desenvolver a partir deste grupo de células embrionárias possam parecer não relacionados com a criança completamente formada, eles têm uma origem semelhante.

Aproximadamente 90% dos pacientes com a Síndrome de DiGeorge têm uma pequena deleção no cromossomo 22 na posição 22q11.2. Assim, outro nome para esta síndrome é a síndrome de deleção 22q11.2.

Outros nomes incluem síndrome velocardiofacial e síndrome da face da anomalia conotruncal.

Enquanto o defeito genético é o mesmo na maioria dos pacientes com a Síndrome de DiGeorge, todos eles não apresentam da mesma maneira.

Por exemplo, alguns pacientes com a Síndrome de DiGeorge têm anomalias cardíacas graves; alguns não têm nenhum. Alguns têm grandes deficiências de aprendizado; outros não têm nenhum.

Isso é chamado de variabilidade fenotípica. Existe ampla variabilidade fenotípica em pacientes com a Síndrome de DiGeorge.

Os pacientes com a Síndrome de DiGeorge podem ter qualquer um ou todos os seguintes:

Aparência facial incomum: As características podem incluir um queixo subdesenvolvido, olhos com pálpebras pesadas, orelhas que são giradas para trás e pequenas porções superiores dos lóbulos das orelhas.

Essas características faciais variam muito de pessoa para pessoa e podem não ser proeminentes em muitos pacientes.

Defeitos cardíacos: incluem uma variedade de defeitos cardíacos (ou cardíacos). Os defeitos geralmente envolvem a aorta e a parte do coração da qual a aorta se desenvolve. Em alguns pacientes, os defeitos cardíacos podem ser muito leves ou ausentes.

Anormalidades da glândula do timo: O timo é crucial no desenvolvimento do sistema imune celular (célula T). É normalmente localizado na parte superior da frente do peito, atrás do esterno.

O timo começa seu desenvolvimento no pescoço durante os primeiros três meses de desenvolvimento fetal. À medida que o timo amadurece e fica maior, ele cai no peito até a sua localização final, sob o esterno e em frente ao coração.

O timo controla o desenvolvimento e a maturação de um tipo de linfócito, o linfócito T, “T” para o “Thymus”.

O tamanho do timo afeta o número de linfócitos T que podem se desenvolver. Pacientes com um pequeno timo produzem menos linfócitos T do que aqueles com um timo de tamanho normal.

Os linfócitos T são essenciais para a proteção contra infecções. Alguns linfócitos T, os linfócitos T citotóxicos, matam diretamente os vírus.

Os linfócitos T também ajudam os linfócitos B a se desenvolverem em células plasmáticas produtoras de anticorpos.

Pacientes com a Síndrome de DiGeorge podem ter produção pobre de células T em comparação com seus pares e, como resultado, têm uma maior suscetibilidade a infecções virais, fúngicas e bacterianas.

Tal como acontece com os outros defeitos na Síndrome de DiGeorge, o defeito nos linfócitos T varia de paciente para paciente.

Em um número muito pequeno de pacientes com a Síndrome de DiGeorge o timo está completamente ausente, então o número de células T é severamente baixo. Esses pacientes necessitam de atenção médica imediata, pois são gravemente imunocomprometidos.

A maioria dos pacientes com a Síndrome de DiGeorge tem deficiências menos graves ou leves.

Autoimunidade: Pacientes com a Síndrome de DiGeorge desenvolvem doença autoimune a uma taxa maior que na população geral.

A doença autoimune ocorre quando o sistema imunológico ataca inadequadamente seu próprio corpo.

Não se sabe por que isso acontece em pessoas com problemas nos linfócitos T. As doenças autoimunes mais comuns na Síndrome de DiGeorge são a púrpura trombocitopênica idiopática (anticorpos contra plaquetas), anemia hemolítica autoimune (anticorpos contra hemácias), artrite autoimune e doença autoimune da glândula tireoide.

Anormalidades da glândula paratireoide: Essas glândulas podem estar subdesenvolvidas em pacientes com a Síndrome de DiGeorge, causando hipoparatireoidismo.

As paratireóides são pequenas glândulas encontradas na parte frontal do pescoço perto da glândula tireoide, daí o nome “paratireóide”. Elas funcionam para controlar o metabolismo normal e os níveis sanguíneos de cálcio.

As pessoas com a Síndrome de DiGeorge podem ter dificuldade em manter os níveis normais de cálcio, e isso pode causar convulsões (convulsões). Em alguns casos, a anormalidade da paratireoide não está presente de forma alguma, relativamente leve ou apenas um problema durante períodos de estresse, como doença grave ou cirurgia.

O defeito da paratireoide geralmente se torna menos grave com o tempo.

Características clínicas diversas: Os pacientes com a Síndrome de DiGeorge podem apresentar uma variedade de outras anormalidades de desenvolvimento, incluindo fissura de palato, má função do palato, atraso na aquisição da fala e dificuldade de alimentação e deglutição. Além disso, alguns pacientes apresentam dificuldades de aprendizagem, problemas comportamentais, distúrbios psiquiátricos e hiperatividade. Por exemplo, a esquizofrenia ocorre em uma taxa mais alta em pacientes com a Síndrome de DiGeorge em comparação com a taxa na população geral.

Fonte: primaryimmune.org/www.wisegeek.org/www.nhs.uk/ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/oncofertility.northwestern.edu

 

 

 

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