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Talassemia

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Definição

Talassemia é uma doença do sangue passou para baixo através das famílias (herdada), na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina.

A hemoglobina é a proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio. A desordem resulta em grande quantidade de glóbulos vermelhos sendo destruídos, o que leva à anemia.

O que é Talassemia?

talassemia é um transtorno grave que afeta a apresentação física e a composição da hemoglobina no sangue de um indivíduo. Reconhecida como uma condição genética, a talassemia traz uma alta taxa de mortalidade, muitas vezes requerendo transfusões de sangue regulares para aumentar a expectativa de vida.

Além das transfusões de sangue, o tratamento para esta condição também pode exigir a aplicação de terapia de quelação e transplante de medula óssea. Se não for tratada, esta condição pode aumentar a suscetibilidade à infecção, falência de órgãos e anemia.

Muitos que adquirem esse distúrbio podem apresentar um tom de pele amarelada, uma condição conhecida como icterícia, devido à presença de níveis elevados de bilirrubina em seu sistema causados pela agressão induzida pela talassemia em seus glóbulos vermelhos.

Muitas vezes experimentando sinais de doença logo após o nascimento, as crianças com este transtorno podem demonstrar deformidade facial e apresentar comprometimento no crescimento. Sinais adicionais deste transtorno sanguíneo incluem fadiga crônica, dores de cabeça persistentes e falta de ar.

Talassemia
Talassemia

Na presença desta doença hematológica recessiva autossômica hereditária, a hemoglobina transportadora de oxigênio demonstra uma apresentação física anormal, bem como a composição química. Em circunstâncias normais, a proteína hemoglobina é composta de beta e alfa globina; no entanto, na presença de talassemia, uma das globinas é ausente ou mutada. A mutação do gene cromossômico danifica e elimina os glóbulos vermelhos causando o aparecimento da anemia.

A condição geralmente é diagnosticada como maior ou menor na apresentação, dependendo da gravidade da apresentação dos sintomas e se o indivíduo herdou o gene defeituoso de um ou ambos os pais. Tal como acontece com muitas condições hereditárias, como a anemia falciforme, um indivíduo pode herdar o gene mutado de um dos pais e permanecer um portador ou herdar um gene defeituoso de cada pai e tornar-se sintomático. Aqueles que continuam sendo um portador, muitas vezes permanecem assintomáticos, o que significa que eles não experimentam nenhum tipo de sintomas.

Existem vários testes sanguíneos de diagnóstico que podem ser realizados para confirmar a presença do transtorno. Geralmente, um exame físico irá detectar a distensão abdominal resultante da inflamação do baço, muitas vezes provocando a administração de uma bateria de exames de sangue para avaliar a apresentação da hemoglobina no sangue do indivíduo. Os testes realizados com frequência incluem uma contagem sanguínea completa (CBC) e eletroforese de hemoglobina.

talassemia é conhecida por causar morte prematura em adultos jovens. Os indivíduos com essa condição são muitas vezes mais suscetíveis a complicações graves, incluindo infecção e falência de órgãos.

Freqüentemente manifestando durante a idade adulta jovem, tais complicações podem ser dissuadidas com um tratamento adequado que geralmente é centrado na administração regular de transfusões de sangue. Alguns indivíduos também podem sofrer terapia de quelação e transplante de medula óssea para ajudar a estabilizar sua condição e gerenciar sintomas. Complicações associadas à talassemia muitas vezes incluem aumento da suscetibilidade à infecção e danos aos órgãos devido à presença prolongada de níveis elevados de ferro.

A talassemia

Talassemia
Talassemia

talassemia é o nome de um grupo de distúrbios genéticos do sangue.

Talassemia é uma doença hereditária na qual o corpo produz uma forma anormal de hemoglobina. A hemoglobina é a molécula de proteína nos glóbulos vermelhos que transporta oxigênio.

A desordem resulta na destruição excessiva de glóbulos vermelhos, o que leva à anemia. A anemia é uma condição em que seu corpo não possui células sanguíneas vermelhas normais e saudáveis.

talassemia é herdada, o que significa que pelo menos um dos seus pais deve ser um portador da doença. É causada por uma mutação genética ou por uma deleção de certos fragmentos de genes chave.

Thalassemia menor é uma forma menos grave do transtorno. Existem duas formas principais de talassemia que são mais graves. Na talassemia alfa, pelo menos um dos genes da alfa globina tem uma mutação ou anormalidade. Na beta talassemia, os genes da beta globina são afetados.

Cada uma dessas formas de talassemia tem diferentes subtipos. A forma exata que você terá afetará a gravidade de seus sintomas e sua perspectiva.

Causas

A hemoglobina é constituída por 2 proteínas:

Alfa globina
Beta globina

Talassemia ocorre quando há um defeito em um gene que ajuda a controlar a produção de 1 dessas proteínas.

Quais são os sintomas da talassemia?

Os sintomas da talassemia podem variar.

Alguns dos mais comuns incluem:

Deformidades ósseas, especialmente no rosto
Urina escura
Atraso no crescimento e no desenvolvimento
Cansaço excessivo e fadiga
Pele amarela ou pálida

Nem todos têm sintomas visíveis de talassemia. Os sinais da desordem também tendem a aparecer mais tarde na infância ou na adolescência.

Quais são os diferentes tipos de talassemia?

Existem três tipos principais de talassemia (e quatro subtipos):

Talassemia beta, que inclui os subtipos principais e intermedios
Alfa talassemia, que incluem a hemoglobina subtipos H e hidropisia fetal
Talassemia menor

Todos esses tipos e subtipos variam em sintomas e gravidade. O aparecimento também pode variar ligeiramente.

Talassemia beta

talassemia beta ocorre quando seu corpo não pode produzir beta globina. Dois genes, um de cada pai, são herdados para fazer a globina beta.

Este tipo de talassemia vem em dois subtipos sérios: talassemia maior (anemia de Cooley) e talassemia intermediária.

talassemia maior é a forma mais grave de talassemia beta. Desenvolve-se quando os genes da beta globina estão faltando. Os sintomas da talassemia maior geralmente aparecem antes do segundo aniversário da criança. A anemia grave relacionada a esta condição pode ser fatal.

Outros sinais e sintomas incluem:

Cansaço excessivo
Palidez
Infecções frequentes
Um mau apetite
Insuficiência de crescimento
Icterícia, que é um amarelamento da pele ou dos brancos dos olhos
Órgãos ampliados

Esta forma de talassemia geralmente é tão grave que exige transfusões de sangue regulares.

Talassemia intermediária é uma forma menos grave. Desenvolve por alterações em ambos os genes da beta globina. As pessoas com talassemia intermediária não precisam de transfusões de sangue.

Talassemia alfa

talassemia alfa ocorre quando o corpo não pode produzir alfa globina. Para fazer alfa globina, você precisa ter quatro genes, dois de cada pai.

Este tipo de talassemia também tem dois tipos sérios: doença de hemoglobina H e hidrops fetalis.

Hemoglobina H desenvolve-se como quando uma pessoa está faltando três genes de globina alfa ou experimenta mudanças nesses genes. Esta doença pode levar a problemas ósseos. As bochechas, a testa e o maxilar podem crescer.

Além disso, a doença da hemoglobina H pode causar:

Icterícia
Um baço extremamente ampliado
Desnutrição

Hidropisia fetal é uma forma extremamente grave de talassemia que ocorre antes do nascimento. A maioria dos indivíduos com esta condição ou são natimortos ou morrem pouco depois de nascer. Esta condição se desenvolve quando os quatro genes da alfa globina são alterados ou faltam.

Talassemia menor

As pessoas com talassemia menor geralmente não apresentam nenhum sintoma. Se o fizerem, é provável que seja uma pequena anemia. A condição é classificada como alfa ou beta talassemia menor. Em casos menores alfa, faltam dois genes. Em beta menor, falta um gene.

A falta de sintomas visíveis pode dificultar a detecção da talassemia menor. É importante se testar se um dos seus pais ou um familiar tiver alguma forma da doença.

Fonte: www.thalassemia.org/www.wisegeekhealth.org/www.healthline.com/medlineplus.gov

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