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Síndrome de Riley-Day

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Definição de Disautonomia familiar (síndrome de Riley-Day)

A disautonomia familiar, também conhecida como síndrome de Riley-Day, é uma desordem do sistema nervoso autônomo com um modo de herança autossômica recessiva. A redução e / ou a perda de fibras mielinizadas não mielinizadas e pequenas são encontradas, como redução da beta-hidroxilase da dopamina no sangue.

O diagnóstico baseia-se em características clínicas: lacrimação diminuída, insensibilidade à dor, controle de temperatura fraco, abatimento de reflexos tendinosos profundos, hipotensão postural, ataques de vômitos, má coordenação motora e retardo mental. O tratamento é sintomático e muitas crianças morrem durante os primeiros anos de vida, geralmente como resultado de pneumonia por aspiração repetida. Relatamos o caso de uma criança de 1 ano de idade com disautonomia familiar.

O que é

A síndrome de Riley-Day, também chamado de disautonomia familiar, é uma doença hereditária que ocorre quase exclusivamente na população judaica Ashkenazi que é causada por um funcionamento anormal do sistema nervoso autônomo.

A síndrome de Riley-Day é caracterizada por instabilidade emocional, diminuição da produção de lágrimas, baixa pressão arterial após a suspensão (hipotensão postural), transpiração excessiva e mancha da pele durante a excitação e a ingestão, dificuldade em engolir, insensibilidade à dor, convulsões, vômitos, respiração e uma má coordenação motora. Os bebês com síndrome de Riley-Day geralmente desenvolvem pneumonia causada por inalação de fórmula ou leite materno.

Não há cura para a desordem; a maioria dos pacientes morreu na infância.

A síndrome de Riley-Day tem o nome dos pediatras americanos Conrad Milton Riley e Richard Day Lawrence, que primeiro descreveram a doença em 1949.

Disautonomia familiar

A disautonomia familiar é uma doença genética que afeta o desenvolvimento e a sobrevivência de certas células nervosas. A desordem perturba células no sistema nervoso autônomo, que controla ações involuntárias, como digestão, respiração, produção de lágrimas e regulação da pressão arterial e da temperatura corporal.

Também afeta o sistema nervoso sensorial, que controla atividades relacionadas aos sentidos, como gosto e percepção de dor, calor e frio. A desautonomia familiar também é chamada de neuropatia sensorial e autonômica hereditária, tipo III.

Os problemas relacionados a esta desordem aparecem pela primeira vez durante a infância. Os sinais e sintomas iniciais incluem fraco tom muscular (hipotonia), dificuldades de alimentação, mau crescimento, falta de lágrimas, infecções pulmonares freqüentes e dificuldade em manter a temperatura corporal. Crianças mais velhas e crianças pequenas com disautonomia familiar podem prender a respiração por longos períodos de tempo, o que pode causar uma aparência azulada da pele ou lábios (cianose) ou desmaio. Este comportamento de respiração geralmente pára até a idade 6. Os marcos de desenvolvimento, como caminhada e fala, geralmente são atrasados, embora alguns indivíduos afetados não demonstrem sinais de atraso no desenvolvimento.

Sinais e sintomas adicionais em crianças em idade escolar incluem molhamento de cama, episódios de vômitos, sensibilidade reduzida às mudanças de temperatura e dor, equilíbrio fraco, curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose), má qualidade óssea e aumento do risco de fraturas ósseas e rim e problemas cardíacos.

Indivíduos afetados também têm pouca regulação da pressão arterial. Eles podem sofrer uma queda acentuada na pressão arterial após a posição (hipotensão ortostática), o que pode causar tonturas, visão turva ou desmaie. Eles também podem ter episódios de pressão alta quando nervosos ou excitados, ou durante incidentes de vômito.

Cerca de um terço das crianças com disautonomia familiar têm dificuldades de aprendizagem, como um curto período de atenção, que requerem aulas de educação especial. Na idade adulta, as pessoas afetadas geralmente têm dificuldades crescentes com o equilíbrio e caminhar sem ajuda. Outros problemas que podem aparecer na adolescência ou no início da idade adulta incluem danos pulmonares devido a infecções repetidas, deficiência de função renal e agravamento da visão devido ao tamanho reduzido (atrofia) dos nervos ópticos, que transportam informações dos olhos para o cérebro.

Freqüência

A disautonomia familiar ocorre principalmente em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi (central ou oriental). Ela afeta cerca de 1 em 3.700 indivíduos na população judaica Ashkenazi. A desautonomia familiar é extremamente rara na população em geral.

Alterações genéticas

Mutações no gene ELP1 causam disautonomia familiar.

O gene ELP1 fornece instruções para produzir uma proteína que é encontrada em uma variedade de células em todo o corpo, incluindo células cerebrais.

Quase todos os indivíduos com disautonomia familiar têm duas cópias da mesma mutação do gene ELP1 em cada célula. Esta mutação pode interromper a forma como a informação no gene ELP1 é reconstituída para criar um modelo para a produção de proteína ELP1. Como resultado desse erro, é produzida uma quantidade reduzida de proteína ELP1 normal. Esta mutação se comporta de forma inconsistente, no entanto. Algumas células produzem quantidades quase normais da proteína, e outras células – particularmente células cerebrais – possuem muito pouca proteína. As atividades críticas em células cerebrais provavelmente são interrompidas por quantidades reduzidas ou a ausência de proteína ELP1, levando aos sinais e sintomas da disautonomia familiar.

Padrão de herança

Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula possuem mutações. Os pais de um indivíduo com uma condição autossômica recessiva possuem uma cópia do gene mutado, mas geralmente não apresentam sinais e sintomas da condição.

Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/ghr.nlm.nih.gov/www.britannica.com

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