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QUESTION 1 You have a hybrid Exchange Server 2016 organization. Some of the mailboxes in the research department are hosted on-premises. Other mailboxes in the research department are stored in Microsoft Office 365. You need to search the mailboxes in the research department for email messages that contain a specific keyword in the message body. What should you do? A. From the Exchange Online Exchange admin center, search the delivery reports. B. Form the on-premises Exchange center, search the delivery reports. C. From the Exchange Online Exchange admin SY0-401 exam center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. D. From the Office 365 Compliance Center, create a new Compliance Search. E. From the on-premises Exchange admin center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. Correct Answer: E QUESTION 2 You have an Exchange Server 2016 organization. You plan to enable Federated Sharing. You need to create a DNS record to store the Application Identifier (AppID) of the domain for the federated trust. Which type of record should you create? A. A B. CNAME C. SRV D. TXT Correct Answer: D QUESTION 3 Your company has an Exchange Server 2016 200-310 exam Organization. The organization has a four- node database availability group (DAG) that spans two data centers. Each data center is configured as a separate Active Directory site. The data centers connect to each other by using a high-speed WAN link. Each data center connects directly to the Internet and has a scoped Send connector configured. The company's public DNS zone contains one MX record. You need to ensure that if an Internet link becomes unavailable in one data center, email messages destined to external recipients can 400-101 exam be routed through the other data center. What should you do? A. Create an MX record in the internal DNS zone B. B. Clear the Scoped Send Connector check box C. Create a Receive connector in each data center. D. Clear the Proxy through Client Access server check box Correct Answer: AQUESTION 4 Your network contains a single Active Directory forest. The forest contains two sites named Site1 and Site2. You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains two servers in each site. You have a database availability group (DAG) that spans both sites. The file share witness is in Site1. If a power failure occurs at Site1, you plan to mount the databases in Site2. When the power is restored in Site1, you Cisco CCNP Security 300-207 exam SITCS need to prevent the databases from mounting in Site1. What should you do? A. Disable AutoReseed for the DAG. B. Implement an alternate file share witness. C. Configure Datacenter Activation Coordination (DAC) mode. D. Force a rediscovery of the EX200 exam network when the power is restored. Correct Answer: C QUESTION 5 A new company has the following: Two offices that connect to each other by using a low-latency WAN link In each office, a data center that is configured as a separate subnet Five hundred users in each office You plan to deploy Exchange Server 2016 to the network. You need to recommend which Active Directory deployment to use to support the Exchange Server 2016 deployment What is the best recommendation to achieve the goal? A. Deploy two forests that each contains one site and one site link. Deploy two domain controllers to each forest. In each forest configure one domain controller as a global catalog server B. Deploy one forest that contains one site and one site link. Deploy four domain controllers. Configure all of the domain controllers as global catalog servers. C. Deploy one forest that contains two sites and two site links. Deploy two domain controllers to each site in each site, configure one domain controller as a global catalog server D. Deploy one forest that contains two sites and one site link. Deploy two domain controllers to each site. Configure both domain controllers as global catalog servers Correct Answer: C QUESTION 6 How is the IBM Content Template Catalog delivered for installation? A. as an EXE file B. as a ZIP file of XML files C. as a Web Appli cati on Archive file D. as a Portal Application Archive file Correct Answer: D QUESTION 7 Your company has a data center. The data center contains a server that has Exchange Server 2016 and the Mailbox server role installed. Outlook 300-101 exam anywhere clients connect to the Mailbox server by using thename outlook.contoso.com. The company plans to open a second data center and to provision a database availability group (DAG) that spans both data centers. You need to ensure that Outlook Anywhere clients can connect if one of the data centers becomes unavailable. What should you add to DNS? A. one A record B. two TXT records C. two SRV records D. one MX record Correct Answer: A QUESTION 8 You have an Exchange Server 2016 EX300 exam organization. The organization contains a database availability group (DAG). You need to identify the number of transaction logs that are in replay queue. Which cmdlet should you use? A. Test-ServiceHealth B. Test-ReplicationHealth C. Get-DatabaseAvailabilityGroup D. Get-MailboxDatabaseCopyStatus Correct Answer: D QUESTION 9 All users access their email by using Microsoft Outlook 2013 From Performance Monitor, you discover that the MSExchange Database\I/O Database Reads Average Latency counter displays values that are higher than normal You need to identify the impact of the high counter values on user connections in the Exchange Server organization. What are two client connections 400-051 exam that will meet performance? A. Outlook on the web B. IMAP4 clients C. mobile devices using Exchange ActiveSync D. Outlook in Cached Exchange ModeE. Outlook in Online Mode Correct Answer: CE QUESTION 10 You work for a company named Litware, Inc. that hosts all email in Exchange Online. A user named User1 sends an email message to an Pass CISCO 300-115 exam - test questions external user User 1 discovers that the email message is delayed for two hours before being delivered. The external user sends you the message header of the delayed message You need to identify which host in the message path is responsible for the delivery delay. What should you do? A. Review the contents of the protocol logs. B. Search the message tracking logs. C. Search the delivery reports 200-355 exam for the message D. Review the contents of the application log E. Input the message header to the Exchange Remote Connectivity Analyzer Correct Answer: E QUESTION 11 You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains three Mailbox servers. The servers are configured as shown in the following table You have distribution group named Group1. Group1 contains three members. The members are configured as shown in the following table. You discover that when User1 sends email messages to Group1, all of the messages are delivered to EX02 first. You need to identify why the email messages sent to Group1 are sent to EX02 instead. What should you identify? A. EX02 is configured as an expansion server. B. The arbitration mailbox is hosted 300-320 exam on EX02.C. Site2 has universal group membership caching enabled. D. Site2 is configured as a hub site. Correct Answer: A
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Síndrome de Freeman-Sheldon

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Definição

A síndrome de Freeman-Sheldon é uma desordem genética rara que afeta os ossos, musculosa, boca, face, mãos e pés.

Na síndrome de Freeman-Sheldon, as fibras musculares não se formam adequadamente e o desenvolvimento é interrompido.

Síndrome de Freeman-Sheldon – Doença Congênita Rara

A síndrome de Freeman-Sheldon é uma doença congênita rara, com anormalidades faciais e esqueléticas secundárias a uma miopatia generalizada.

As pessoas com esse distúrbio têm uma aparência facial distinta, incluindo uma boca pequena (microstomia) com lábios franzidos, dando a aparência de um “rosto assobiando”. Por essa razão, a condição é às vezes chamada de “síndrome do rosto de assobio”.

Pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon também podem ter uma crista proeminente na testa e na testa, um aspecto afundado no meio da face (hipoplasia da face média), um nariz curto, uma longa área entre o nariz e a boca (filtro), dobras profundas no pele entre o nariz e os lábios (pregas nasolabiais), bochechas cheias e uma covinha no queixo em forma de “H” ou “V”.

Indivíduos afetados podem ter várias anormalidades que afetam os olhos. Estes podem incluir olhos amplamente espaçados (hipertelorismo), olhos profundos, fora dos cantos dos olhos que apontam para baixo (fendas palpebrais oblíquas para baixo), um estreitamento da abertura ocular (blefarofimose), pálpebras caídas (ptose) e olhos que não olhe na mesma direção (estrabismo).

Outras características faciais que podem ocorrer na síndrome de Freeman-Sheldon incluem uma língua incomumente pequena (microglossia) e mandíbula (micrognatia) e um arco alto no céu da boca (palato alto e arqueado). As pessoas com esse distúrbio podem ter dificuldade em engolir (disfagia), incapacidade de engordar e crescer na taxa esperada (incapacidade de crescimento) e complicações respiratórias que podem ser fatais. Problemas de fala também são comuns nesse transtorno. Alguns indivíduos afetados têm perda auditiva.

A síndrome de Freeman-Sheldon também é caracterizada por deformidades articulares (contraturas) que restringem o movimento. As pessoas com esse distúrbio geralmente têm múltiplas contraturas nas mãos e nos pés ao nascer (artrogripose distal). Essas contraturas levam a dedos e dedos permanentemente curvados (camptodactilia), uma deformidade da mão na qual todos os dedos são inclinados para fora em direção ao quinto dedo (desvio ulnar, também chamado de “mão do pá de vento”) e para dentro e para baixo (pé torto). Os indivíduos afetados também podem ter uma coluna que se curva para o lado (escoliose).

Pessoas com a síndrome de Freeman-Sheldon também têm um risco aumentado de desenvolver uma reação severa a certos medicamentos usados durante a cirurgia e outros procedimentos invasivos. Essa reação é chamada de hipertermia maligna.

Hipertermia maligna ocorre em resposta a alguns gases anestésicos, que são usados para bloquear a sensação de dor. Um tipo particular de relaxante muscular também pode desencadear a reação. Se receber esses medicamentos, as pessoas com risco de hipertermia maligna podem apresentar rigidez muscular, quebra de fibras musculares (rabdomiólise), febre alta, aumento dos níveis de ácido no sangue e outros tecidos (acidose) e ritmo cardíaco acelerado. As complicações da hipertermia maligna podem ser fatais, a menos que sejam tratadas prontamente.

A inteligência não é afetada na maioria das pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon, mas aproximadamente um terço tem algum grau de deficiência intelectual.

O que é a síndrome de Freeman-Sheldon?

A síndrome de Freeman-Sheldon é uma condição genética rara que afeta principalmente as mãos, os pés e o rosto.

Algumas das características faciais mais comuns presentes em pessoas com esta condição incluem lábios franzidos, um nariz mais curto que a média e uma testa proeminente.

As deformidades articulares geralmente limitam o movimento envolvendo as mãos e os pés e podem causar contraturas dolorosas.

Aqueles com a síndrome de Freeman-Sheldon podem ter um risco aumentado de desenvolver complicações graves ao tomar certos medicamentos, especialmente aqueles usados durante procedimentos cirúrgicos. Quaisquer dúvidas ou preocupações específicas sobre a síndrome de Freeman-Sheldon devem ser discutidas com um médico ou outro profissional da área médica.

Existem algumas características faciais distintas que são comuns entre os nascidos com a síndrome de Freeman-Sheldon, embora a extensão dessas deformidades possa variar muito de um paciente para outro. A boca é geralmente pequena, e os lábios são colocados em uma posição que parece que o paciente está tentando assobiar. A testa geralmente é proeminente e o meio do rosto pode ter uma aparência afundada. Normalmente, o nariz é menor que a média e os olhos podem estar mais afastados do que o habitual.

Deformidades articulares conhecidas como contraturas estão frequentemente presentes naqueles que são diagnosticados com a síndrome de Freeman-Sheldon.

Essas contraturas geralmente afetam as mãos e os pés e podem limitar severamente a mobilidade e a capacidade de executar tarefas independentes. Em casos graves, a intervenção cirúrgica pode ser usada em um esforço para ajudar o paciente a ter maiores habilidades de movimento.

Síndrome de Freeman-Sheldon
Características dismórficas na síndrome de Freeman-Sheldon

A hipertermia maligna é um tipo de reação grave a certos medicamentos e é comum entre aqueles com a síndrome de Freeman-Sheldon.

Drogas que são freqüentemente usadas durante procedimentos médicos e operações cirúrgicas são as mais prováveis de desencadear esta complicação, embora algumas medicações orais, como relaxantes musculares, possam causar problemas também.

Alguns sintomas de hipertermia maligna incluem febre, rigidez muscular e taquicardia. Podem ocorrer complicações potencialmente fatais se esta condição não for tratada imediatamente.

Os níveis de inteligência ou capacidade mental geralmente não são afetados pela síndrome de Freeman-Sheldon, embora uma pequena porcentagem dos pacientes possa ter alguma forma de incapacidade mental. A terapia psicológica é freqüentemente recomendada tanto para o paciente quanto para os pais, para que a família possa aprender a lidar emocionalmente com alguns dos desafios apresentados pela síndrome de Freeman-Sheldon. O médico supervisor, muitas vezes, solicitará a saúde de vários profissionais médicos, em um esforço para fornecer um amplo sistema de apoio às famílias que lidam com esta doença.

Causas

A síndrome de Freeman-Sheldon pode ser causada por mutações no gene MYH3.

O gene MYH3 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada cadeia pesada da miosina do músculo esquelético embrionário. Esta proteína pertence a um grupo de proteínas chamadas miosinas, que estão envolvidas no movimento celular e no transporte de materiais dentro e entre as células. A miosina e outra proteína chamada actina são os componentes primários das fibras musculares e são importantes para o tensionamento dos músculos (contração muscular).

A cadeia pesada de miosina do músculo esquelético embrionário faz parte de um complexo proteico de miosina que é ativo antes do nascimento e é importante para o desenvolvimento normal dos músculos.

As mutações do gene MYH3 que causam a síndrome de Freeman-Sheldon provavelmente afetam a função da proteína da cadeia pesada da miosina do músculo esquelético embrionário, reduzindo a capacidade de contração das células musculares fetais. Esse comprometimento da contração muscular pode interferir no desenvolvimento muscular do feto, resultando em contraturas e outras anormalidades musculares e esqueléticas associadas à síndrome de Freeman-Sheldon. Não está claro como as mutações do gene MYH3 podem causar outras características desse transtorno.

Algumas pessoas com síndrome de Freeman-Sheldon não apresentam mutações no gene MYH3. Nestes indivíduos, a causa do distúrbio é desconhecida.

Sintomas

A síndrome de Freeman-Sheldon é caracterizada por anormalidades da área da cabeça e da face (craniofacial), defeitos das mãos e pés e malformações esqueléticas. Os sintomas e achados físicos associados a esse distúrbio geralmente estão presentes no nascimento (congênitos) e podem variar muito de caso para caso.

Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon exibem várias anormalidades na área da cabeça e da face (craniofacial), incluindo uma boca franzida incomumente pequena (microstomia) que aparece como se as crianças estivessem tentando assobiar.

Os recém-nascidos afetados têm uma porção média do rosto incomumente plana, um mascaramento ou aparência facial imóvel, bochechas cheias, um alto céu da boca (palato), uma mandíbula anormalmente pequena (micrognatia), dentes mal alinhados (má oclusão) apinhamento dos dentes e/ou língua anormalmente pequena (microglossia).

Em alguns casos, bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon têm uma marca semelhante a uma cicatriz em forma de “H” ou “Y”, estendendo-se do lábio inferior até o fundo do queixo.

Além disso, as crianças afetadas podem ter uma qualidade nasal à sua voz (fala nasal) devido ao movimento limitado do palato mole. Malformações da boca e da mandíbula podem causar várias outras complicações, incluindo uma capacidade fraca ou diminuída de sugar; anormalidades da fala; vômito; dificuldade em engolir (disfagia) e comer, resultando em falha de crescimento e ganho de peso na taxa esperada (falha no crescimento); e/ou problemas respiratórios que, em alguns casos, podem levar a complicações potencialmente fatais. Além disso, dificuldades de deglutição e alimentação podem causar a inalação de material estranho (por exemplo, comida ou vômito) (aspirado) para os pulmões, o que pode resultar em infecções pulmonares graves (pneumonia por aspiração).

Várias anormalidades dos olhos podem estar presentes em indivíduos com a síndrome de Freeman-Sheldon. Na maioria dos casos, os lactentes afetados têm olhos amplamente espaçados (hipertelorismo ocular) profundamente enraizados e/ou cruzados (estrabismo).

Em alguns casos, os lactentes afetados também podem ter dobras anormais de pele entre a pálpebra superior e o nariz (pregas epicânticas), dobras descendentes das pálpebras (fissuras palpebrais) e/ou pálpebras caídas (ptose). Além disso, o espaço entre as pálpebras superiores e inferiores pode ser excepcionalmente estreito (blefarofimose).

Outras características faciais associadas à síndrome de Freeman-Sheldon podem incluir malformações do nariz. O nariz pode ser incomumente pequeno, com narinas estreitas e subdesenvolvidas (nasi alae). Além disso, a ponte do nariz pode ser anormalmente ampla e pode haver uma lacuna vertical excepcionalmente longa entre o lábio superior (filtro labial) e o nariz.

Várias malformações que afetam as mãos e os pés podem estar presentes em bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon. Alguns dedos podem estar permanentemente flexionados (camptodactilia) para fora do polegar (desvio ulnar). Em contraste, os polegares podem ser flexionados para dentro em direção à palma da mão (aduzido). Flexão dos dedos e polegares pode ser causada por fixação permanente (contratura) das articulações entre os dedos e as palmas das mãos (articulações metacarpofalângicas). Esses dedos permanentemente flexionados são conhecidos como “posição do palheta do moinho de vento”. Além disso, alguns lactentes afetados podem ter pele anormalmente espessa e tecido subjacente (subcutâneo) na superfície das mãos.

Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon também exibem deformidades dos pés, incluindo uma forma de pé torto onde o calcanhar do pé pode ser virado para dentro em direção ao corpo enquanto o resto do pé é curvado para baixo e para dentro (talipes equinovarus). Na maioria dos casos, esta deformidade afeta ambos os pés (bilateral), embora em alguns casos acometa apenas um pé (unilateral). O pé torto pode causar dificuldades de locomoção.

Os bebês com a síndrome de Freeman-Sheldon frequentemente apresentam anomalias esqueléticas, incluindo curvatura progressiva e geralmente severa da coluna para frente e para os lados da coluna (cifoescoliose); contraturas dos joelhos, ombros e/ou quadris, resultando em movimento limitado dessas áreas; e/ou deslocamento dos quadris e da cabeça de um dos ossos do antebraço (raio). Em alguns casos, degeneração (atrofia) dos músculos dos antebraços e da parte inferior das pernas também pode ocorrer.

Em alguns casos, bebês com síndrome de Freeman-Sheldon apresentam atraso no crescimento após o nascimento (deficiência de crescimento pós-natal).

Inteligência e cognição normalmente não são afetadas em crianças com a síndrome de Freeman-Sheldon. Em alguns casos, pode haver ligeiros atrasos na obtenção de marcos motores (por exemplo, controle da cabeça, rolagem). Achados adicionais que às vezes são associados a esse distúrbio podem incluir fechamento incompleto de ossos na coluna vertebral ao redor da medula espinhal (espinha bífida oculta), protrusão de uma porção do intestino através de uma abertura anormal na parede muscular do abdômen na virilha área (hérnia inguinal), convulsões epilépticas, perda auditiva e/ou cintas do pescoço ou ombros (pterígio colo ou axila).

Além disso, alguns tipos de anestesia administrados a pessoas com a síndrome de Freeman-Sheldon podem desencadear hipertermia maligna, que pode ser uma condição aguda com risco de vida.

Portanto, é importante que os cirurgiões e dentistas estejam cientes de que certos tipos de anestesia devem ser evitados em indivíduos com a síndrome de Freeman-Sheldon.

A hipertermia maligna é um distúrbio no qual uma pessoa não reage adequadamente a certos medicamentos devido a uma anormalidade genética. Os indivíduos afetados desenvolvem febre alta e rápida após a administração de anestesia geral ou certos relaxantes musculares. Drogas que podem causar essa resposta incluem halotano, ciclopropano ou succinilcolina.

Pessoas com a Síndrome de Freeman-Sheldon são especialmente propensas a hipertermia maligna.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.elynsgroup.com/www.wisegeek.org/arediseases.org/www.faces-cranio.org/www.dovemed.com/paleyinstitute.org

 

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