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Hemofilia

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Definição

A hemofilia um defeito sanguíneo hereditário ligado ao sexo que ocorre quase exclusivamente em homens, marcado por uma coagulação retardada do sangue com sangramento interno ou externo prolongado ou excessivo após lesão ou cirurgia e, em casos graves, sangramento espontâneo nas articulações e músculos, causado por uma deficiência de fatores de coagulação

O que é

A hemofilia é uma doença hereditária do sangue que resulta na falha do sangue em coagular normalmente.

Aqueles que sofrem dessa condição podem sangrar por um longo período de tempo, mesmo com o menor corte ou ferimento. Contusões inexplicáveis também são comuns.

Embora o sangramento por lesões externas seja um problema para aqueles que sofrem da doença e possa ser grave, o risco de hemofilia está na tendência de sangrar internamente.

Sangrar os músculos e articulações é um sintoma doloroso comum, mas os principais órgãos internos, como cérebro, medula espinhal, fígado e outros sistemas críticos, podem começar a sofrer uma hemorragia inesperada, colocando a vida de uma pessoa em risco iminente.

Esta doença é causada pela ausência de uma proteína importante encontrada no sangue normal que ajuda na coagulação.

Os profissionais de saúde reconhecem dois tipos diferentes de hemofilia: tipo A e tipo B.

Esses dois tipos diferem no tipo de proteína que é deficiente ou ausente no sangue.

A proteína que causa o tipo A é chamada de proteína do fator VIII e a hemofilia B é causada pela proteína referida como fator IX.

Ambos os tipos são extremamente raros; no entanto, o tipo A é um pouco mais comum que o tipo B.

A hemofilia é encontrada quase exclusivamente em homens, embora as mulheres portadoras possam experimentar sintomas leves. Os casos individuais são considerados leves, moderados ou graves, dependendo da deficiência de proteínas que normalmente ajudam o sangue a coagular. Aqueles com hemofilia leve geralmente têm apenas 30% do nível médio da proteína de coagulação.

A doença moderada é o resultado de apenas 5% do nível normal de proteína e resultados graves de menos de 1% da presença normal da proteína.

A hemofilia é geralmente diagnosticada no primeiro ano de vida e os tratamentos modernos são eficazes. A terapia de reposição fatorial utilizando proteínas sintéticas é o tratamento mais comum e eficaz.

Estão disponíveis outros medicamentos para aumentar a produção de proteínas do próprio corpo ou para ajudar na coagulação por outros meios.

Na história, um dos casos mais famosos e trágicos afetou o herdeiro do trono da Rússia. Filho de Nicolau II, o último czar da Rússia, Alexei sofria de hemofilia grave.

A ignorância da doença na época fez com que os pais perturbados de Alexei confiassem no místico Rasputin, que foi capaz de trazer à criança alívio da doença.

O poder e a autoridade que Rasputin ganhou por meio de suas habilidades de cura acabaram levando à queda do Império e à morte da família Romanov.

O distúrbio de Alexei inspirou a descrição comum dessa condição como “A doença real”.

Doença hereditária

A hemofilia é uma doença hereditária rara (herdada). É um distúrbio de coagulação em que o sangue não pode coagular normalmente no local lesão.

O distúrbio ocorre porque certos fatores de coagulação do sangue estão em falta ou não funcionam corretamente. Isso pode causar sangramento prolongado de um corte ou ferida. Hemorragia interna espontânea pode ocorrer, bem como, especialmente nas articulações e músculos.

A hemofilia afeta homens com muito mais frequência do que as fêmeas.

Existem dois tipos de hemofilia hereditária:

Tipo A, o tipo mais comum, é causada por uma deficiência de fator VIII, uma das proteínas que ajuda o sangue para formar coágulos.
Tipo B hemofilia é causada por uma deficiência de fator IX.

Apesar de hemofilia geralmente ser diagnosticada no nascimento, a doença também pode ser adquirida mais tarde na vida.

Hemofilia herdada

A hemofilia geralmente é herdada. “Herdado” significa que o distúrbio é transmitido de pais para filhos através de genes.

Pessoas nascidas com hemofilia têm pouco ou nenhum fator de coagulação. O fator de coagulação é uma proteína necessária para a coagulação normal do sangue. Existem vários tipos de fatores de coagulação.

Essas proteínas trabalham com plaquetas para ajudar a coagular o sangue.

As plaquetas são pequenos fragmentos de células sanguíneas que se formam na medula óssea – um tecido semelhante a uma esponja nos ossos. As plaquetas desempenham um papel importante na coagulação do sangue.

Quando os vasos sanguíneos são lesionados, os fatores de coagulação ajudam as plaquetas a se unirem para obstruir cortes e quebras nos vasos e parar o sangramento.

Os dois principais tipos de hemofilia são A e B. Se você tem hemofilia A, está ausente ou possui baixos níveis de fator VIII de coagulação (8). Cerca de 8 em cada 10 pessoas que têm hemofilia têm o tipo A.

Se você tem hemofilia B, está ausente ou apresenta baixos níveis de fator IX de coagulação.

Raramente, a hemofilia pode ser adquirida. “Adquirido” significa que você não nasceu com o distúrbio, mas o desenvolve durante a sua vida. Isso pode acontecer se o seu corpo formar anticorpos (proteínas) que atacam os fatores de coagulação na corrente sanguínea. Os anticorpos podem impedir que os fatores de coagulação funcionem.

O que causa a hemofilia?

Os genes que regulam a produção de fatores VIII e IX são encontrados apenas no cromossoma X. A hemofilia é causada por um gene anormal no cromossoma X.

Se uma mulher é portadora do gene anormal em um de seus cromossomos (as mulheres têm um par de cromossomos X), ela não terá hemofilia, mas ela vai ser um portadora da doença.

Isso significa que ela pode passar o gene da hemofilia para seus filhos. Há 50% de chance de que qualquer de seus filhos herdarem o gene.. Há também uma possibilidade de 50% de que qualquer uma das suas filhas ser portadoras do gene.

É muito raro para uma menina nascer com hemofilia, mas isso pode acontecer se o pai tem hemofilia e a mãe é portadora do gene para hemofilia. A criança terá, então, o gene anormal em seus dois cromossomos X.

Em cerca de 20% de todos os casos de hemofilia, a doença é causada por uma mutação genética espontânea.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Sangramento externo prolongado, e hematomas que ocorre facilmente ou sem motivo aparente, são dois principais sintomas da hemofilia.

Os sintomas de hemofilia variam dependendo se a pessoa tem a forma ligeira, moderada ou severa do distúrbio.

Para as pessoas com hemofilia grave, episódios de sangramento ocorrem com mais freqüência e com pouca ou nenhuma provocação.

Para aqueles com hemofilia moderada, a hemorragia é prolongada e tende a ocorrer depois de um ferimento mais significativo. Pessoas com a forma leve da hemofilia pode ter hemorragias após uma grave lesão, cirurgia ou trauma.

As pessoas com hemofilia podem ter qualquer tipo de hemorragia interna (dentro do corpo), mas na maioria das vezes nos músculos e articulações, como os cotovelos, joelhos, quadris, ombros e tornozelos.

Muitas vezes não há dor no início, mas se continuar, a articulação pode tornar-se quente ao toque, inchada e dolorosa ao se mover. Sangramentos recorrentes nas articulações e músculos podem causar danos permanentes, como a deformidade articular e mobilidade reduzida (capacidade de dar a volta).

Sangramento no cérebro é um problema muito sério para aqueles com hemofilia grave e pode ser fatal. Os sinais de hemorragia no cérebro podem incluir alterações de comportamento, sonolência excessiva, dores de cabeça persistentes e dor de garganta, visão dupla, vômitos e convulsões ou crises convulsivas.

Como é que a hemofilia é tratada?

O tratamento depende do tipo e da gravidade da desordem. Ele consiste em terapêutica de substituição, em que se concentra as formas recombinantes dos fatores de coagulação VIII ou IX e são dados como necessários para substituir os fatores de coagulação do sangue que estão ausentes ou deficientes.

Estes concentrados de fator de sangue são feitas a partir de sangue humano doado que foi tratado e rastreados para reduzir o risco de transmissão de doenças infecciosas, tais como hepatite e HIV.

Fatores de coagulação recombinantes, que são feitas em laboratório e não a partir de sangue humano, também estão em uso comum hoje em dia.

Durante a terapia de substituição, os fatores de coagulação são injetados na veia de um paciente. Normalmente, as pessoas com hemofilia leve não necessitam de terapia de substituição, a menos que eles estão indo para uma cirurgia.

Em casos de hemofilia A grave, o tratamento pode ser administrado conforme necessário para parar a hemorragia, quando ela ocorre.

Pacientes que têm episódios de sangramento muito freqüentes podem ser candidatos para infusões de fator profilático; ou seja, infusões dadas duas ou três vezes por semana para evitar a ocorrência de hemorragia.

Algumas pessoas com a forma leve ou moderada do tipo hemofilia A pode ser tratada com desmopressina (DDAVP), um hormônio sintético (feita pelo homem), que ajuda a estimular a liberação de fator VIII e outro fator que leva o sangue e liga-se a ele.

A história da hemofilia

As primeiras referências escritas sobre a hemofilia foram encontradas em testos judaicos, em um Tora talmúdico de meados do século II DC, quando o rabino Judah el Patriarca dispensa da circuncisão meninos que tinham 2 irmãos que houvessem falecido em decorrência de hemorragia após o procedimento.

Aparentemente identificando o traço hereditário da doença, o médico judeu Moses Maimonides (1135-1204) estendeu esta regra a filhos de mulheres que tivessem casado 2 vezes. Albucasis (1013-1106), foi um médico árabe que descreveu uma família na qual os meninos morriam após ferimentos leves.

Embora a hemofilia seja conhecida desde a Antigüidade, seu tratamento só está disponível há poucas décadas. A primeira descrição da era moderna dava conta de um distúrbio hemorrágico observado em certas famílias.

Foi feita pelo médico americano John Conrad Otto, na Filadélfia, em 1803.

Ele ressalta os 3 pontos mais importantes da hemofilia: uma tendência hereditária de sangramento em homens.

O nome hemofilia aparece escrito pela primeira vez em 1828, por Hopff.

A hemofilia B só foi distinta do tipo mais comum de hemofilia em 1952 e é comumente chamada de doença de Christmas por ser este o sobrenome da primeira criança na qual foi reconhecida esta condição.

Apesar de não ter nenhum ascendente hemofílico na família, a rainha Victoria, após ter tido sete filhos, teve, em 1853, o bebê Leopold, portador desta condição e que veio a falecer aos 31 anos em decorrência de hemorragia cerebral conseqüente a uma queda. O caso da rainha Victoria levantou a suspeita do aparecimento de uma mutação espontânea.

Duas filhas da rainha Victoria eram portadoras do gen da hemofilia e espalharam a doença entre as famílias reais da Europa e Rússia.

O mais famoso nobre hemofílico foi o filho do Tsar Nicholas II da Rússia, Tsarevich Alexis, nascido em 1904, tratado por Rasputin que, assim se tornou famoso.

A evolução do tratamento

Muitas tentativas terapêuticas, com diversas substâncias foram feitas, porém só em 1934 MacFarlane parece ter tido sucesso conseguindo o controle de sangramentos superficiais com aplicação local do veneno da cobra Russel. Em 1936, pela primeira vez, o plasma é utilizado para o tratamento da hemofilia.

Em 1937 os pesquisadores americanos Patek e Taylor descobrem que a administração intravenosa de precipitados de plasma reduz o tempo de coagulação do sangue. Mais tarde Taylor denomina este precipitado de globulina anti- hemofílica.

Em 1940, o cirurgião Samuel Lane publicou na revista The Lancet o controle do sangramento pós- operatório de um hemofílico A grave com transfusão de sangue fresco.

De 1944 a 1946 o bioquímico Edwin Cohn conseguiu fracionar o plasma em seus componentes e, à seguir, demonstrou que uma das frações, que chamou de fração Cohn I tem atividade anti- hemofílica.

No início da década de 50, plasma de bovinos e suínos foram usados como tratamento da hemofilia. Apesar de eficaz no controle da hemorragia as reações alérgicas eram freqüentes e graves. Em 1957-1958 surgem os primeiros preparados de Fator VIII humano. A médica sueca Inga Marie Nilsson inicia a profilaxia no tratamento de crianças com hemofilia A grave.

O maior avanço no tratamento da hemofilia se deu com a descoberta da Dra Judith Pool em 1964 de que o congelamento e descongelamento seriado do plasma levava ao aparecimento de um sedimento rico em fator VIII ao qual deu o nome de crioprecipitado.

Em apenas uma década, desenvolveram-se concentrados de fatores de coagulação liofilizados que podiam ser armazenados em refrigeradores domésticos a 4oC e permitiam a aplicação de grande quantidade de fator VIII em pequenos volumes.

A disponibilização destes concentrados, comercialmente, em 1968, modificou completamente a qualidade de vida dos hemofílicos, permitindo, inclusive, a auto-aplicação e conseqüente tranqüilidade para estudar, praticar esportes e até viajar. Enfim a oportunidade de levar uma vida praticamente normal.

Infelizmente, por serem feitos a partir de grandes quantidades de plasma obtidos de centenas, milhares de doadores, ao mesmo tempo que promoveram um enorme avanço no tratamento, acabaram levando a exposição dos hemofílicos a inúmeros vírus, cuja forma de transmissão não era bem conhecida, como o vírus da imunodeficiência adquirida (HIV) e o vírus da hepatite C (HCV).

O impacto da introdução do HIV entre os hemofílicos foi devastador, e tornou a AIDS a maior causa de morte entre estes indivíduos. De evolução mais lenta, mas não menos importante, a doença hepática crônica decorrente da infecção pelo HCV, (identificado em 1989, e só detectável laboratorialmente em 1991), representa hoje um grave problema de saúde entre hemofílicos.

Felizmente, o tratamento dos concentrados de fatores de coagulação por métodos que inativam estes vírus eliminou de forma eficaz o risco de transmissão destas viroses. Em 1977 o Prof. Pier Mannucci foi o responsável por um novo avanço no tratamento ao descobrir que a desmopressina (DDAVP) pode aumentar os níveis do fator VIII e do fator von Willebrand, o que permite sua utilização no controle de alguns episódios hemorrágicos em hemofílicos leves e em portadores de um outro tipo de doença hemorrágica chamada doença de Von Willebrand.

O tratamento avança em direção ao uso de produtos recombinantes e terapias genéticas. A estrutura do fator VIII foi identificada e reproduzida laboratorialmente em 1984. o que viabilizou, uma década depois, o fator VIII desenvolvido por engenharia genética fator VIII recombinante.

Desde 1992 concentrados de F VIII recombinante estão disponíveis e os de F IX desde 1997. Em 1998 se iniciaram os testes de terapia genética em humanos.

Fonte: www.ahrj.org.br/my.clevelandclinic.org/www.merriam-webster.com/www.wisegeek.org/www.wldutra.eti.br/www.hemofiliabrasil.org.br/www.cdc.gov/www.nhlbi.nih.gov/medlineplus.gov

 

 

 

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