Piebaldismo

O que é

O piebaldismo é um distúrbio autossômico dominante raro, caracterizado pela ausência congênita de melanócitos nas áreas afetadas da pele e do cabelo, devido às mutações do gene c-kit , que afeta a diferenciação e a migração dos melanoblastos da crista neural durante a vida embrionária. Indivíduos afetados presentes ao nascimento com uma mecha branca e despigmentação persistente e relativamente estável da pele com uma distribuição característica.

O piebaldismo é um raro distúrbio autossômico dominante do desenvolvimento dos melanócitos, caracterizado por um topete branco congênito e múltiplas máculas hipopigmentadas ou despigmentadas simétricas. Este notável fenótipo de manchas despigmentadas de pele e cabelo foi observado ao longo da história, com as primeiras descrições datando dos primeiros escritos egípcios, gregos e romanos. Geração após geração demonstrou uma marca familial previsível distinta – um topete branco.

Definição

O piebaldismo é uma condição genética, tipicamente presente ao nascimento, na qual uma pessoa desenvolve uma mancha branca ou não pigmentada de pele ou cabelo.
As células que determinam o olho, a pele e a cor do cabelo estão ausentes em certas áreas naquelas com piebaldismo. Essas células são chamadas de melanócitos.

Em quase 90% dos afetados, a área de piebaldismo é vista como um pedaço de cabelo branco perto da testa, também chamado de topete branco.

Algumas pessoas podem ter áreas de pele não pigmentada ou pelos nos cílios, sobrancelhas e pele sob a área não pigmentada maior do topete branco também.

Sintomas

Em quase 90% daqueles com piebaldismo, o único sintoma manifesto pode ser um topete branco.
Esse pedaço de cabelo branco aparece na linha do cabelo perto da testa. Sua forma é tipicamente um triângulo, diamante ou uma faixa longa.

Outras partes do corpo também podem ser afetadas pelo piebaldismo. Áreas branqueadas também podem incluir:

• sobrancelhas
• cílios
• testa
• frente ou lateral do abdômen e peito
• meio dos braços
• meio das pernas

Tratamento

O tratamento do piebaldismo pode representar um desafio, e não há garantia de que o tratamento terá os resultados desejados.

Fonte: emedicine.medscape.com/www.medicalnewstoday.com