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Síndrome de McCune-Albright

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Definição

A condição de McCune-Albright é uma doença extremamente rara que afeta os ossos, a pele e o sistema endócrino.

Crianças com a síndrome de McCune-Albright enfraqueceram os ossos que se quebram facilmente.

O distúrbio está presente no nascimento, mas os sintomas podem não aparecer até mais tarde na infância.

A síndrome de McCune-Albright afeta igualmente meninos e meninas.

O que é

A síndrome de McCune-Albright é uma doença com base genética.

Esta condição de saúde pode afetar a coloração da pele, bem como ter um impacto negativo no desenvolvimento adequado do tecido ósseo.

Em casos extremos, a síndrome de McCune-Albright pode desencadear o surgimento de gigantismo, uma condição na qual a estrutura esquelética cresce além do que é considerado normal.

Enquanto a doença tende a estar associada ao sexo feminino e é frequentemente citada como a razão para a ocorrência de menstruação prematura em meninas, a síndrome de McCune-Albright também pode ocorrer em homens.

Em ambos os casos, os jovens de ambos os sexos podem experimentar o aparecimento precoce de pelos no corpo, especialmente nas áreas axilar e púbica.

As meninas podem começar a desenvolver seios antes de completar dez anos de idade. Tanto meninos quanto meninas serão mais suscetíveis a ossos quebrados.

Existem vários sintomas associados à presença da síndrome de McCune-Albright. O mais comum é o aparecimento de manchas na pele.

Essas manchas geralmente têm forma irregular e tendem a aparecer em manchas nas costas, embora possam ocorrer em outras áreas. Conhecidas como manchas café-com-leite, as manchas podem causar um leve desconforto, embora raramente se tornem dolorosas.

Outros sintomas comuns da síndrome de McCune-Albright incluem o desenvolvimento de tecido cicatricial na estrutura do esqueleto.

O acúmulo de tecido extra nos ossos pode pressionar as terminações nervosas e causar muita dor. A pressão no sistema nervoso pode afetar a visão. Se não for tratada, a cegueira pode resultar. Da mesma forma, o crescimento ósseo anormal pode criar problemas com a audição, até e incluindo a surdez completa.

Atualmente, não há cura conhecida para a síndrome de McCune-Albright.

Os tratamentos são geralmente direcionados para gerenciar as condições criadas pela doença. Por exemplo, o uso de drogas que se destinam a corrigir um desequilíbrio de estrogênio no organismo, como a testolactona, muitas vezes provam ser eficazes para impedir o desenvolvimento prematuro.

A síndrome de McCune-Albright não é uma doença transmissível. Não parece haver qualquer prova de que a doença é herdada de gerações anteriores na linhagem familiar.

A maioria dos profissionais médicos concorda que o desenvolvimento da doença é um evento esporádico que ocorre no útero quando ocorre uma mutação do gene GNAS1.

A mutação estará presente em várias células do corpo e desencadeará vários sintomas da doença.

Nem todas as pessoas que têm Síndrome de McCune-Albright experimentarão uma gama completa de sintomas. Mesmo dentro do contexto dos sintomas que se manifestam, a gravidade pode cair entre leve a pronunciada. Os médicos muitas vezes são capazes de trabalhar com o paciente e identificar maneiras de gerenciar a condição para que o doente tenha uma excelente chance de viver uma vida normal e saudável.

Descrição

A síndrome de McCune-Albright é um distúrbio que afeta os ossos, a pele e vários tecidos produtores de hormônios (endócrinos).

Pessoas com a síndrome de McCune-Albright desenvolvem áreas de tecido fibroso (fibroso) anormal nos ossos, uma condição denominada displasia fibrosa poliostótica. Poliostico significa que as e as anormais (less) podem ocorrer em muitos ossos; muitas vezes eles estão confinados a um lado do corpo. A substituição do osso por tecido fibroso pode levar a fraturas, crescimento irregular e deformidade.

Quando ocorrem lesões nos ossos do crânio e da mandíbula, isso pode resultar em um crescimento desigual (assimétrico) da face.

A assimetria também pode ocorrer nos ossos longos; crescimento irregular dos ossos da perna pode causar claudicação. Curvatura anormal da coluna vertebral (escoliose) também pode ocorrer.

Lesões ósseas podem se tornar cancerosas, mas isso acontece em menos de 1% das pessoas com a síndrome de McCune-Albright.

Além de anormalidades ósseas, os indivíduos afetados geralmente apresentam manchas castanhas claras chamadas manchas café-com-leite, que podem estar presentes desde o nascimento.

As bordas irregulares das manchas café-com-leite na síndrome de McCune-Albright são frequentemente comparadas a um mapa da costa do Maine. Por outro lado, manchas café-com-leite em outros distúrbios têm bordas lisas, que são comparadas com a costa da Califórnia. Assim como as lesões ósseas, as manchas café-com-leite na síndrome de McCune-Albright podem aparecer em apenas um lado do corpo.

Meninas com a síndrome de McCune-Albright podem atingir a puberdade precocemente. Essas meninas costumam ter sangramento menstrual aos 2 anos.

Acredita-se que esse início precoce da menstruação seja causado pelo excesso de estrogênio, um hormônio sexual feminino, produzido por cistos que se desenvolvem em um dos ovários.

Menos comumente, os meninos com a síndrome de McCune-Albright também podem experimentar a puberdade precoce.

Outros problemas endócrinos também podem ocorrer em pessoas com a síndrome de McCune-Albright.

A glândula tireóide, um órgão em forma de borboleta na base do pescoço, pode se tornar alargada (dos indivíduos afetados produzem quantidades excessivas de hormônio tireoidiano (hipertireoidismo), uma condição chamada bócio) ou desenvolver massas chamadas nódulos. Cerca de 50% resultando em ritmo cardíaco acelerado(uma estrutura na base do cérebro que produz vários hormônios), pressão alta, perda de peso, tremores, sudorese e outros sintomas.

A glândula pituitária pode produzir muito hormônio do crescimento uma condição caracterizada por grandes mãos e pés.

O excesso de hormônio do crescimento pode resultar em acromegalia, artrite e características faciais distintas que são frequentemente descritas como O excesso de secreção do hormônio de crescimento também pode levar ao aumento da expansão da displasia fibrosa nos ossos, “grosseiras”, mais visivelmente no crânio um excesso do hormônio cortisol produzido pelas glândulas supra-renais.

Raramente, os indivíduos afetados desenvolvem a síndrome de Cushing, que são pequenas glândulas localizadas no topo de cada rim diminui o crescimento em crianças, pele frágil, fadiga e outros problemas de saúde.

A síndrome de Cushing causa ganho de peso na face e na parte superior do corpo.

Em pessoas com a síndrome de McCune-Albright, a síndrome de Cushing ocorre apenas antes dos 2 anos de idade.

Problemas em outros órgãos e sistemas, tais como tumores gastrintestinais não benignos (benignos) chamados pólipos e outras anormalidades, também podem ocorrer na síndrome de McCune-Albright.

Fonte: Equipe Portal São Francisco

 

 

 

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