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Síndrome de Robinow

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História

Em 1969, Robinow e colegas descreveram uma síndrome de encurtamento mesomélico, hemivértebra, hipoplasia genital e “fácies fetal”.

Mais de 100 casos já foram relatados e revisamos o conhecimento atual das características clínicas e genéticas da síndrome.

O gene para a forma autossômica recessiva foi identificado como o gene ROR2 no cromossomo 9q22. ROR2 é um receptor de tirosina quinase com ortólogos em camundongos e outras espécies.

Demonstrou-se que o mesmo gene, o ROR2, causa braquidactilia B autossômica dominante, mas não se sabe no momento se a forma autossômica dominante da síndrome de Robinow também é causada por mutações na ROR2.

Definição

A síndrome de Robinow é uma doença genética heterogênea rara com pelo menos duas formas distintas.

O que é

A síndrome de Robinow é um distúrbio genético raro no qual os pacientes apresentam características de nanismo e anormalidades em sua estrutura facial.

Esses pacientes apresentam uma ampla variedade de deformidades esqueléticas. Quando crianças, os pacientes podem ter características faciais que se assemelham às de um feto. Eles podem ter pequenas mãos e pés, vértebras fundidas e defeitos genitais.

Descrita pela primeira vez em 1969 por Meinhard Robinow e seus colegas Frederic Silverman e Hugo Smith, a síndrome de Robinow é um distúrbio genético autossômico.

Autossômico refere-se a cromossomos que estão presentes em machos e fêmeas. Esta doença pode ser herdada da mãe ou do pai e não está ligada aos cromossomas sexuais.

A síndrome de Robinow pode ser autossômica recessiva, na qual duas cópias do gene foram passadas para a criança, ou autossômicas dominantes, nas quais apenas uma cópia do gene é necessária para que o paciente mostre sinais da doença.

Pacientes com síndrome de Robinow autossômica recessiva apresentam sintomas mais graves, tornando mais fácil diagnosticar essa forma da doença. Esses pacientes geralmente têm estatura baixa, maior probabilidade de terem vértebras fundidas na região lombar e podem ter costelas fundidas.

O paciente autossômico recessivo também pode ter dentes muito apinhados e um lábio superior em forma de V invertido. Pesquisadores identificaram uma mutação no gene ROR2 no cromossomo 9 como a causa da síndrome de Robinow recessiva. O gene ROR2 está envolvido no crescimento e desenvolvimento do esqueleto.

Os pesquisadores ainda não identificaram o gene responsável pela forma autossômica dominante da síndrome de Robinow.

A forma dominante é mais comum e os pacientes com esse distúrbio podem apresentar sintomas muito moderados e podem ter altura normal. Eles ainda podem ter características faciais características desse distúrbio, mas podem não ser tão notáveis quanto aquelas com a forma recessiva. Isso torna a forma autossômica dominante mais difícil para um médico diagnosticar.

Um médico precisará fazer um exame físico completo do paciente para diagnosticar esse distúrbio. As radiografias podem ser realizadas para avaliar qualquer anormalidade esquelética, mas cada paciente pode ter apenas algumas das características da doença. realizar um ultra – som em uma mulher grávida que pode ser uma portadora permite ao médico diagnosticar a forma recessiva da síndrome de Robinow em 19 semanas de gravidez.

Pacientes com a forma autossômica dominante podem ter anormalidades genitais moderadas. Eles ainda podem ser férteis e capazes de ter filhos, mas há uma chance de que o distúrbio seja passado para a próxima geração.

O aconselhamento genético e a compreensão de todos os efeitos das formas dominantes e recessivas devem ajudar esses pacientes que desejam ter filhos.

Tipos

Os tipos de síndrome de Robinow podem ser distinguidos pela gravidade de seus sinais e sintomas e por seu padrão de herança: autossômica recessiva ou autossômica dominante.

A síndrome de Robinow autossômica recessiva é caracterizada por anormalidades esqueléticas, incluindo o encurtamento dos ossos longos nos braços e pernas, particularmente nos antebraços; dedos e dedos anormalmente curtos (braquidactilia); ossos da coluna vertebral em forma de cunha (hemivertebrae) levando a uma curvatura anormal da coluna vertebral (cifoescoliose); costelas fundidas ou ausentes; e baixa estatura. Os indivíduos afetados também têm características faciais distintas, como testa ampla, olhos proeminentes e amplamente espaçados, nariz curto com ponta virada para cima, ponte nasal larga e boca larga em forma de triângulo. Juntas, essas características faciais são às vezes descritas como “fácies fetal” porque se assemelham à estrutura facial de um feto em desenvolvimento.

Outras características comuns da síndrome de Robinow autossômica recessiva incluem genitália subdesenvolvida em homens e mulheres, e problemas dentários, como dentes lotados e supercrescimento das gengivas.

Rins e defeitos cardíacos também são possíveis. O desenvolvimento está atrasado em 10 a 15% das pessoas com essa condição, embora a inteligência seja normalmente normal.

A síndrome de Robinow autossômica dominante apresenta sinais e sintomas similares, mas tendem a ser mais leves que os da forma autossômica recessiva.

Anormalidades da coluna vertebral e costelas são raramente vistas na forma autossômica dominante, e baixa estatura é menos pronunciada.

Uma forma variante da síndrome de Robinow autossômica dominante inclui o aumento da densidade mineral óssea (osteosclerose) que afeta os ossos do crânio, além dos sinais e sintomas listados acima.

Essa variante é chamada de forma osteoesclerótica da síndrome de Robinow.

Causa

A síndrome de Robinow autossômica recessiva resulta de mutações no gene ROR2. Este gene fornece instruções para fazer uma proteína cuja função não é bem compreendida, embora esteja envolvida em vias de sinalização química que são essenciais para o desenvolvimento normal antes do nascimento. Em particular, a proteína ROR2 parece desempenhar um papel crítico na formação do esqueleto, coração e genitais. Mutações no gene ROR2 impedem que as células produzam qualquer proteína ROR2 funcional, que interrompe o desenvolvimento antes do nascimento e leva às características da síndrome de Robinow.

A síndrome de Robinow autossômica dominante pode ser causada por mutações em vários genes, incluindo FZD2, WNT5A, DVL1 e DVL3. A forma osteoesclerótica da condição resulta de mutações no gene DVL1.

As proteínas produzidas a partir dos genes associados à síndrome de Robinow autossômica dominante parecem fazer parte das mesmas vias de sinalização química que a proteína ROR2.

Mutações em qualquer desses genes alteram a produção ou a função de suas respectivas proteínas, o que prejudica a sinalização química que é importante para o desenvolvimento inicial.

Algumas pessoas com os sinais e sintomas característicos da síndrome de Robinow não têm uma mutação identificada em nenhum dos genes conhecidos. Nestes casos, a causa da condição é desconhecida.

Resumo

A síndrome de Robinow é uma doença rara que afeta os ossos e outras partes do corpo.

Duas formas de síndrome de Robinow foram descritas: síndrome autossômica recessiva de Robinow e síndrome de Robinow autossômica dominante mais branda.

Eles são diferenciados com base em seus modos de herança, sintomas e gravidade.

A síndrome de Robinow autossômica recessiva causa encurtamento dos ossos longos nos braços e pernas; dedos curtos e dedos do pé; ossos da coluna em forma de cunha levando a cifoescoliose; costelas fundidas ou ausentes; baixa estatura; e características faciais distintas.

Outras características podem incluir genitália subdesenvolvida; problemas dentários; defeitos renais ou cardíacos; ou atraso no desenvolvimento.

Esta forma é causada por mutações no gene ROR2.

A síndrome de Robinow autossômica dominante causa características mais leves, porém semelhantes. Raramente há anormalidades da coluna e da costela, e a baixa estatura é menos grave.

Um tipo variante desta forma é adicionalmente caracterizado por osteosclerose.

A síndrome de Robinow autossômica dominante pode ser causada por uma mutação no gene WNT5A ou DVL1.

Em alguns casos, a causa subjacente da síndrome de Robinow é desconhecida.

O manejo pode incluir órtese ou cirurgia para anormalidades esqueléticas e hormônio do crescimento para aumentar a taxa de crescimento em crianças afetadas.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/jmg.bmj.com/radiopaedia.org/wa.kaiserpermanente.org

 

 

 

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