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Síndrome de Waardenburg

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Definição

A síndrome de Waardenburg refere-se a várias doenças genéticas raras que causam perda auditiva, alterações na cor dos olhos, pele e cabelos, e mudanças na forma da face.

A síndrome de Waardenburg

A síndrome de Waardenburg (SW) é um grupo de condições genéticas caracterizadas por vários graus de perda auditiva e diferenças na coloração (pigmentação) dos olhos, cabelos e pele.

Sinais e sintomas podem variar dentro e entre as famílias.

As características comuns incluem surdez neurossensorial congênita; olhos azuis pálidos, olhos coloridos diferentes ou duas cores dentro de um olho; um topete branco (cabelo logo acima da testa); ou envelhecimento precoce do cabelo no couro cabeludo antes dos 30 anos de idade.

Várias outras características também podem estar presentes.

A síndrome de Waardenburg (SW) é classificada em 4 subtipos (tipos 1, 2, 3 e 4) com base no fato de certas características estarem presentes e a causa genética. Sabe-se que mutações em pelo menos 6 genes diferentes causam a síndrome de Waardenburg e podem ser herdadas de maneira autossômica dominante (mais comumente) ou autossômica recessiva.

O tratamento depende dos sintomas específicos presentes

O que é a síndrome de Waardenburg?

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara associada à surdez e alterações na pigmentação do cabelo, pele e olhos.

Há várias variantes diferentes nessa condição, envolvendo uma variedade de genes, incluindo a síndrome de Klein-Waardenburg e a síndrome de Shah-Waardenburg.

Na maioria dos casos, as pessoas com essa condição têm um histórico familiar de sintomas, embora algumas vezes possam ocorrer mutações espontâneas.

Em pessoas com síndrome de Waardenburg, os problemas estão relacionados ao desenvolvimento da crista neural, uma importante estrutura embrionária.

Muitas pessoas com essa condição têm uma estrutura facial incomum, com características como uma ponte nasal larga, baixa espessura do cabelo, olhos largos e assimetria facial.

Surdez ou perda auditiva em uma ou ambas as orelhas é outra característica marcante da síndrome de Waardenburg.

Algumas pessoas com esta condição podem ter olhos azuis pálidos ou muito brilhantes, enquanto outras têm heterocromia , na qual os olhos têm duas cores diferentes.

Uma faixa branca no cabelo é comum, assim como o envelhecimento precoce, e alguns pacientes têm manchas brancas ou descoloridas.

A síndrome de Waardenburg também pode ser acompanhada por defeitos intestinais, fissura labiopalatina e anormalidades da coluna vertebral, dependendo de quais genes estão envolvidos, embora essas variações sejam mais raras.

Síndrome de Waardenburg
A síndrome de Waardenburg pode ser acompanhada por anormalidades da coluna vertebral

A condição é nomeada em homenagem ao oftalmologista holandês do século 20 que a identificou depois de notar que variações incomuns na cor dos olhos estavam frequentemente associadas à perda auditiva em seus pacientes. A pesquisa mostrou que esta síndrome parece ser uma característica dominante que abrange vários genes, caso em que as crianças muitas vezes herdam, mas têm uma apresentação ligeiramente diferente do que seus pais.

Como muitas doenças hereditárias, a síndrome de Waardenburg não é causada por nada que os pais tenham ou não tenham feito. Não pode ser curado, embora possa ser gerenciado. Gestão pode incluir cirurgia para corrigir anormalidades físicas, juntamente com acomodações para a surdez e perda auditiva.

Pessoas com histórico familiar da doença podem querer encontrar um conselheiro genético antes de ter filhos para discutir os riscos potenciais e receber uma avaliação completa.

A gravidade da síndrome de Waardenburg pode variar consideravelmente.

Quando diagnosticado, é aconselhável concluir uma avaliação completa para saber mais sobre as especificidades de um caso individual e os genes envolvidos.

Isso também fornecerá uma oportunidade para identificar questões que podem não ser prontamente aparentes, como variações na estrutura dos intestinos, que podem levar a obstruções intestinais e outros problemas médicos no futuro.

Causas

A síndrome de Waardenburg é mais frequentemente herdada como um traço autossômico dominante. Isso significa que apenas um dos pais deve transmitir o gene defeituoso para que uma criança seja afetada.

Existem quatro tipos principais de síndrome de Waardenburg. Os mais comuns são tipo I e tipo II.

O tipo III (síndrome de Klein-Waardenburg) e o tipo IV (síndrome de Waardenburg-Shah) são mais raros.

Os múltiplos tipos desta síndrome resultam de defeitos em diferentes genes. A maioria das pessoas com essa doença tem um pai com a doença, mas os sintomas nos pais podem ser bem diferentes daqueles na criança.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/medlineplus.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.medicalnewstoday.com/www.healthline.com

 

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