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Homocistinúria

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Definição

homocistinúria faz com que os níveis do aminoácido homocisteína se acumulem no sangue e na urina. Esse acúmulo ocorre quando o corpo não consegue processar adequadamente a homocisteína ou a metionina (outro aminoácido).

Os aminoácidos são os blocos de construção que o corpo usa para produzir proteínas.

A causa do acúmulo de homocisteína varia dependendo do distúrbio genético.

Descrição

homocistinúria é um distúrbio hereditário no qual o corpo é incapaz de processar certos blocos de proteínas (aminoácidos) adequadamente.

Existem múltiplas formas de homocistinúria, que se distinguem pelos seus sinais e sintomas e causa genética.

A forma mais comum de homocistinúria é caracterizada por miopia, luxação do cristalino na frente do olho, aumento do risco de coagulação sanguínea anormal e ossos frágeis que são propensos a fraturas (osteoporose) ou outras anormalidades esqueléticas. Alguns indivíduos afetados também apresentam atrasos no desenvolvimento e problemas de aprendizado.

Formas menos comuns de homocistinúria podem causar incapacidade intelectual, incapacidade de crescimento e ganho de peso na taxa esperada (incapacidade de crescimento), convulsões, problemas com o movimento e uma doença do sangue chamada anemia megaloblástica.

anemia megaloblástica ocorre quando uma pessoa tem um baixo número de glóbulos vermelhos (anemia), e os glóbulos vermelhos restantes são maiores que o normal (megaloblástico).

Os sinais e sintomas da homocistinúria geralmente se desenvolvem no primeiro ano de vida, embora algumas pessoas levemente afetadas possam não desenvolver características até mais tarde na infância ou na idade adulta.

Homocistinuria

Homocistinúria – Deficiência de Cistationina

homocistinúria clássica, também conhecida como deficiência de cistationina beta-sintase ou deficiência de CBS, é um distúrbio hereditário do metabolismo do aminoácido metionina devido à deficiência de cistationina beta-sintase.

É uma característica hereditária autossômica recessiva, o que significa que uma criança precisa herdar uma cópia do gene defeituoso de ambos os pais para ser afetada ou pode ser adquirida com uma deficiência de B6, B12 ou folato.

O que é Homocistinúria?

homocistinúria, também chamada de deficiência da beta-sintase da cistationina, é um distúrbio herdado geneticamente que causa o metabolismo disfuncional de um aminoácido chamado metionina. As crianças nascidas com este distúrbio correm risco de deficiência intelectual, convulsões e trombose, se não forem diagnosticadas e tratadas rapidamente. Não há cura para a homocistinúria, mas o tratamento precoce pode prevenir o pior desenvolvimento dos sintomas.

homocistinúria é hereditária de forma autossômica. Isso significa que os genes envolvidos no desenvolvimento do distúrbio não estão localizados nos cromossomos sexuais. Além disso, o distúrbio é recessivo, o que significa que para uma criança nascer com a doença, ambos os pais devem carregar e transmitir uma cópia defeituosa do gene. O distúrbio é raro, com uma frequência global de aproximadamente 1 em 344.000.

deficiência de beta-sintase da cistationina é um distúrbio multissistêmico, o que significa que afeta muitos sistemas corporais diferentes. As pessoas com esse distúrbio não podem metabolizar adequadamente a metionina. Isso leva ao acúmulo de uma proteína chamada homocisteína, que danifica as fibras elásticas e de colágeno de muitos tipos de músculos e é tóxica no tecido cerebral. As pessoas com o distúrbio têm uma expectativa de vida reduzida, particularmente se o diagnóstico não for feito no início da vida.

Os sintomas da homocistinúria são aparentes no sistema nervoso central e no sistema cardiovascular, assim como nos músculos e no tecido conjuntivo. Os possíveis sintomas do distúrbio incluem deficiência intelectual, aumento do risco de trombose, aumento do risco de distúrbios psiquiátricos, convulsões, glaucoma, hipermetropia, atrofia dos músculos oculares e edema arterial. As crianças nascidas com o distúrbio também tendem a compartilhar certas características físicas, incluindo membros longos, joelhos e pés arqueados.

homocistinúria não é curável, mas pode ser tratada com uma dieta apropriada e certos tipos de medicação. Cerca de 50% das pessoas com o distúrbio podem ser tratadas eficazmente com altas doses regulares de vitamina B6 e não necessitam de tratamento adicional. Pessoas que não respondem positivamente a este tratamento podem precisar seguir uma dieta especial. A dieta recomendada é pobre em proteínas e particularmente baixa em metionina e alguns outros aminoácidos. Esta dieta ajuda a reduzir a taxa de acumulação de homocisteína no organismo.

A dieta com baixo teor de metionina deve ser usada em conjunto com um medicamento chamado betaína, que converte a homocisteína em metionina. Isso reduz ainda mais a taxa de acumulação de homocisteína, permitindo que a metionina seja incorporada nas reservas de proteína do corpo. A medicação constantemente converte pequenas quantidades de homocisteína em metionina, mas não consegue acompanhar um ritmo acelerado de produção de homocisteína; portanto, a medicação deve ser usada em conjunto com a dieta com baixo teor de metionina. A medicação e a dieta em conjunto podem prevenir os níveis tóxicos de acumulação de homocisteína e evitar que os sintomas da doença se desenvolvam.

Causas

Mutações nos genes CBS, MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC causam homocistinúria.

Mutações no gene CBS causam a forma mais comum de homocistinúria. O gene CBS fornece instruções para a produção de uma enzima chamada cistationina beta-sintase. Esta enzima atua em uma via química e é responsável por converter o aminoácido homocisteína em uma molécula chamada cistationina. Como resultado desta via, outros aminoácidos, incluindo a metionina, são produzidos. Mutações no gene CBS interrompem a função da beta-sintase da cistationina, impedindo que a homocisteína seja usada adequadamente. Como resultado, esse aminoácido e substâncias tóxicas subprodutos se acumulam no sangue. Parte do excesso de homocisteína é excretada na urina.

Raramente, a homocistinúria pode ser causada por mutações em vários outros genes.

As enzimas produzidas pelos genes MTHFR, MTR, MTRR e MMADHC desempenham papéis na conversão de homocisteína em metionina. Mutações em qualquer um desses genes impedem que as enzimas funcionem adequadamente, o que leva a um acúmulo de homocisteína no organismo. Os pesquisadores não determinaram como o excesso de homocisteína e os compostos relacionados levam aos sinais e sintomas da homocistinúria.

Discussão geral

homocistinúria é uma condição metabólica rara caracterizada por um excesso do composto homocistina na urina.

A condição pode resultar da deficiência de qualquer uma das várias enzimas envolvidas na conversão do aminoácido essencial metionina em outro aminoácido (cisteína) – ou, menos comumente, na diminuição da conversão do composto homocisteína em metionina. Enzimas são proteínas que aceleram a taxa de reações químicas no corpo.

Certos aminoácidos, que são os blocos de construção químicos das proteínas, são essenciais para o crescimento e desenvolvimento adequados. Na maioria dos casos, a homocistinúria é causada pela redução da atividade de uma enzima conhecida como cistationina beta-sintase (CBS). Os bebês que desenvolvem homocistinúria devido à deficiência de CBS (que também é conhecida como homocistinúria clássica) podem não crescer e ganhar peso na taxa esperada (incapacidade de prosperar) e apresentar atrasos no desenvolvimento.

Por volta dos três anos, sintomas e descobertas adicionais e mais específicos podem se tornar aparentes. Estes podem incluir luxação parcial (subluxação) do cristalino dos olhos (ectopia lentis), “tremores” associados (iridodonesis) da região dos olhos coloridos (íris), miopia grave e outras anormalidades oculares (olho).

Embora a inteligência possa ser normal em alguns casos, muitas crianças podem ser afetadas por deficiências intelectuais progressivas. Além disso, alguns podem desenvolver distúrbios psiquiátricos e/ou episódios de atividade elétrica descontrolada no cérebro (convulsões).

Indivíduos afetados também tendem a ser magros com estatura excepcionalmente alta; dedos longos e finos e dedos dos pés (aracnodactilia); e braços e pernas alongados (características “marfanoides”).

Além disso, os indivíduos afetados podem estar em risco de desenvolver coágulos sanguíneos que podem se alojar em certos vasos sanguíneos grandes e pequenos (tromboembolismo), levando potencialmente a complicações potencialmente fatais. A homocistinúria devido à deficiência de deficiência de CBS é herdada em um padrão autossômico recessivo. O distúrbio é causado por alterações (mutações) de um gene que regula a produção da enzima CBS.

Resumo – Homocistinúria

homocistinúria é um distúrbio hereditário que ocorre quando o organismo não possui uma enzima necessária para decompor as proteínas. Quando a enzima está faltando, a homocisteína se acumula no corpo e causa danos ao sistema nervoso (incluindo o cérebro) e ao sistema vascular.

Os problemas mais comuns observados em pessoas com homocistinúria incluem: deslocamento das lentes do olho, osteoporose e coágulos sanguíneos. Se não tratada, a homocistinúria pode levar ao retardo mental e até à morte.

Todo mundo precisa de proteína para o crescimento e reparação dos tecidos do corpo, mas o corpo não pode usar a proteína na comida até que ela seja dividida em partes menores chamadas aminoácidos. Existem muitas enzimas diferentes envolvidas no processo de quebra de proteínas. A enzima mais comum envolvida com homocistinúria é chamada cistationina beta-sythetase (CBS), mas existem várias outras enzimas que também podem causar essa condição.

A proteína se decompõe em muitos aminoácidos diferentes. Os aminoácidos envolvidos na homocistinúria incluem metionina, homocisteína e cisteína. Como algumas proteínas são decompostas por enzimas corporais, elas criam o aminoácido metionina. A metionina é então decomposta em um segundo aminoácido chamado homocisteína. O corpo então quebra a homocisteína para formar um terceiro aminoácido chamado cisteína. É onde a maioria das pessoas com homocistinúria tem problemas.

Eles são incapazes de quebrar a homocisteína em cisteína, porque eles não têm o suficiente da enzima cistationina beta-sythetase ( CBS.)

Não ter a enzima cistationina beta-sythetase (CBS) suficiente faz com que os níveis de homocisteína se acumulem no sangue e os níveis de cisteína caiam, resultando em danos ao corpo.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.cystadane.com/mydoctor.kaiserpermanente.org/www.nhs.uk/ngha.med.sa/www.adultmetabolicdiseasesclinic.ca

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