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Fenilcetonúria

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Definição de fenilcetonúria

Uma desordem genética do metabolismo. A falta da enzima necessária para transformar a fenilalanina em tirosina resulta em um acúmulo de fenilalanina nos fluidos corporais que causa vários graus de deficiência mental

Como distúrbio autossômico recessivo, a fenilcetonúria ocorre quando uma criança herda um gene PAH defeituoso de ambos os pais.

Um resultado de teste de fenilcetonúria anormal pode significar que o bebê tem doença de fenilcetonúria, o que pode causar retardo mental se uma dieta especial não for adotada para toda a vida.

O que é fenilcetonúria?

Fenilcetonúria ((vulgarmente conhecida como PKU)) é uma doença hereditária tratável que é causada pela mutação de um único gene. A doença é herdada em um padrão autossômico recessivo. Isso significa que as crianças com PKU devem obter um gene recessivo de ambos os pais para ter a condição, mas isso não significa que nenhum dos pais realmente tenha fenilcetonúria.

Nessa condição, o organismo não consegue processar fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos. O principal tratamento para esta condição é que as pessoas observem uma dieta especial sem fenilalaninas, desde a infância até a infância. A falta de exposição à fenilalanina leva a complicações extremamente graves, que podem incluir retardo mental, convulsões, instabilidade mental e crescimento e desenvolvimento retardados.

Felizmente, em muitos países, é obrigatório testar recém-nascidos para fenilcetonúria. Testes obrigatórios são realizados em todos os estados dos EUA, Canadá, a maior parte da Europa, incluindo a Europa Oriental e em alguns países asiáticos. Os bebês de descendência caucasiana ou asiática mais frequentemente herdam a condição do que as pessoas de ascendência africana.

O teste é realizado nos primeiros dias da vida através de uma amostra de sangue, geralmente a partir do calcanhar. Embora possa parecer difícil permitir que um recém nascido tenha um exame de sangue doloroso, e algumas mães choram tanto quanto os bebês quando isso ocorre, é absolutamente necessário. Os pais podem ser transportadores silenciosos, e as complicações desta condição não tratadas podem ser devastadoras.

O diagnóstico de fenilcetonúria significa comer de forma diferente para o resto da vida. Isso começa na infância porque o leite materno e a maioria das fórmulas contém fenilalanina. É necessária uma fórmula especial para lactentes que seja livre de fenilalanina para ajudar a promover um desenvolvimento saudável. Crianças e adultos com PKU precisam de educação para descobrir quais alimentos evitar e há até mesmo livros de receitas que podem ajudar a aproveitar ao máximo uma dieta de PKU. Os conselhos sobre a dieta devem provir de médicos e nutricionistas ou de livros de receitas que eles recomendam. Muitos produtos alimentares, como refrigerantes dietéticos, contêm etiquetas de advertência porque têm fenilalaninas.

Ela costumava ser a sabedoria médica comum que as pessoas com fenilcetonúria poderia fazer pausas ocasionais de dietas PKU. A maioria dos médicos já não recomenda isso. Além disso, se você tem PKU e fica grávida, é muito importante manter uma dieta livre de fenilalanina. A presença de níveis elevados deste aminoácido pode criar problemas significativos para o desenvolvimento do feto.

Um dos desafios associados com PKU pode ser que seja mais caro para comer uma dieta PKU. Dependendo de onde você mora, alguma ajuda financeira pode estar disponível para famílias de baixa renda que precisam para comprar coisas como fórmula especial. Por outro lado, o diagnóstico precoce e a adesão a uma dieta PKU significam que muitas pessoas com esta condição vivem vidas muito normais e saudáveis.

O que é PKU?

PKU ou fenilcetonúria é uma condição que afeta cerca de 1 em 15.000 pessoas. Aqueles com este transtorno faltam a enzima fenilalanina hidroxilase, que permite ao corpo transformar a fenilalanina ingerida no aminoácido tirosina. A tirosina ajuda o corpo a sintetizar proteínas e, quando não está presente, os resultados podem ser bastante devastadores.

Os recém-nascidos são rotineiramente verificados para PKU, porque se eles têm a condição, que é herdada recessivamente, eles devem estar em uma dieta especial que é muito baixa em fenilalanina. A fenilalanina, infelizmente, ocorre na maioria das proteínas, como ovos, nozes, carne e leite materno ou leiteiro. A fenilalanina também está presente na maioria das fórmulas para lactentes. Se a criança com a condição comer esses alimentos, ele ou ela irá desenvolver atraso mental irreversível, daí o teste obrigatório.

O teste é bastante simples, embora um pouco difícil de prestar atenção para as novas mães. O calcanhar do recém-nascido é picado, então uma pequena quantidade de sangue é espremida e enviada para um laboratório para análise. Os resultados do laboratório geralmente retornam dentro de alguns dias, uma vez que as restrições dietéticas são vitais para o recém-nascido e a criança ou adulto com esse transtorno.

Sintomas da fenilcetonúria

Os sintomas de PKU podem variar de leve a grave. A forma mais grave deste distúrbio é conhecida como PKU clássica. Uma criança com PKU clássica pode parecer normal durante os primeiros meses de vida.

Se o bebê não for tratado por PKU durante esse período, eles começarão a desenvolver os seguintes sintomas:

Convulsões
Tremores, tremores e tremores
Crescimento atrofiado
Hiperatividade
Condições de pele como eczema
Um odor molecido de sua respiração, pele ou urina

Se a PKU não for diagnosticada no nascimento e o tratamento não for iniciado rapidamente, o distúrbio pode causar:

Dano cerebral irreversível e deficiência intelectual nos primeiros meses de vida
Problemas comportamentais e convulsões em crianças mais velhas

Uma forma menos grave de PKU é chamada de variante de PKU ou não-PKU de hiperfenilalaninemia. Isso ocorre quando o bebê tem muita fenilalanina em seu corpo. Os bebês com esta forma do transtorno podem ter apenas sintomas leves, mas precisarão seguir uma dieta especial para prevenir incapacidades intelectuais.

Uma vez que uma dieta específica e outros tratamentos necessários são iniciados, os sintomas começam a diminuir. As pessoas com PKU que administram adequadamente sua dieta geralmente não apresentam nenhum sintoma.

Causas da fenilcetonúria

PKU é uma condição hereditária causada por um defeito no gene PAH. O gene PAH ajuda a criar a fenilalanina hidroxilase, a enzima responsável por quebrar a fenilalanina. Uma acumulação perigosa de fenilalanina pode ocorrer quando alguém come alimentos ricos em proteínas, como ovos e carne.

Ambos os pais devem transmitir uma versão defeituosa do gene PAH para que seu filho herde o transtorno. Se apenas um dos pais passa um gene alterado, a criança não terá nenhum sintoma, mas será um portador do gene.

Fatores de risco

Fatores de risco para heredar a fenilcetonúria incluem:

Ter dois pais com um gene PKU defeituoso. Ambos os pais devem transmitir uma cópia do gene mutado da PKU para que seus filhos desenvolvam a condição.

Sendo de certo étnico decente. O defeito do gene varia de grupos étnicos e é menos comum em afro-americanos do que em outros grupos étnicos.

Os filhos de mães com PKU que não seguiram a dieta PKU durante a gravidez estão em risco de defeitos congênitos devido aos altos níveis de fenilalanina no sangue de suas mães.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/www.healthline.com

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