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Doença de Batten

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O que é

A doença de Batten é uma condição rara que geralmente tem suas origens na infância.

A condição é conhecida por vários nomes diferentes.

Enquanto Síndrome de Batten é outro nome comumente empregado para a Doença de Batten, a condição é freqüentemente referida em revistas médicas e outros trabalhos acadêmicos como Síndrome de Curschmann-Batten-Steinert ou Doença de Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

O nome comum para Batten Disease é em homenagem ao Dr. Frederick Batten, um pediatra britânico que primeiro tomou conhecimento da condição em 1903.

A pesquisa de Batten levou à identificação e classificação da doença como uma doença separada.

Suas primeiras pesquisas e descobertas inovadoras abriram caminho para que outros pesquisadores do século XX descobrissem mais sobre as origens e a função da doença.

Enquanto a Doença de Batten é normalmente entendida como uma forma de lipofuscose ceróide neuronal (NCL) que afeta crianças, não é incomum que médicos e pesquisadores usem o termo como uma forma coletiva de identificar todo tipo de NCL.

Essencialmente, a condição ocorre devido ao acúmulo de lipofuscins nos tecidos do corpo.

Com o tempo, esses depósitos extras de gordura e proteína nos tecidos do corpo podem interferir no funcionamento adequado do cérebro e de outros órgãos-chave do corpo.

O resultado é um número de problemas de saúde diferentes que podem levar à morte.

Os sintomas da presença da Doença de Batten imitam muitos outros problemas de saúde. Os sintomas geralmente começam a aparecer entre as idades de quatro e dez anos.

Alguns dos sinais mais comuns da possível presença da Doença de Batten são problemas com visão, uma mudança na capacidade de aprendizagem e aptidão, mudanças de personalidade, uma diminuição na atividade motora que leva a mais frequentes tropeços ou quedas. A criança também pode começar a ter convulsões ou episódios de sentimentos despersonalizados.

Os tratamentos para a Doença de Batten geralmente envolvem a tentativa de abordar os sintomas e proporcionar o máximo de conforto possível ao paciente.

Nos últimos anos, o uso da terapia genética levou a alguns desenvolvimentos promissores no tratamento. Experimentos realizados em 2006 usando medicamentos derivados de células-tronco também mostraram alguns resultados promissores.

No entanto, neste momento, não há cura conhecida para a doença de Batten.

Descrição

A doença de Batten é uma doença fatal do sistema nervoso que tipicamente começa na infância.

O início dos sintomas é geralmente entre 5 e 10 anos de idade.

Muitas vezes, é autossômica recessiva.

É a forma mais comum de um grupo de distúrbios chamados lipofuscinoses ceroidais neuronais (NCLs).

Embora a doença de Batten seja geralmente considerada como a forma juvenil de NCL (ou “tipo 3”), alguns médicos usam o termo doença de Batten para descrever todas as formas de NCL.

Historicamente, os NCLs foram classificados por idade de início da doença como NCL infantil (INCL), NCL tardia infantil (LINCL), NCL juvenil (JNCL) ou NCL adulta (ANCL).

Pelo menos 20 genes foram identificados em associação com a doença de Batten, mas a NCL juvenil, a forma mais prevalente de doença de Batten, tem sido associada a mutações no gene CLN3.

O que são Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (NCLs)?

Comumente referido como doença de Batten, as Lipofuscinoses Cereroides Neuronais (NCLs) denotam várias doenças neurodegenerativas que limitam a vida e compartilham características semelhantes.

Embora a doença tenha sido inicialmente reconhecida em 1903 pelo Dr. Frederik Batten, não foi até 1995 que os primeiros genes causadores de NCL foram identificados.

Desde então, foram descritas mais de 400 mutações em 13 genes diferentes que causam as várias formas de doença NCL.

O que causa a NCL?

Nossas células contêm milhares de genes alinhados ao longo dos cromossomos.

Células humanas contêm 23 pares de cromossomos (46 no total).

A maioria dos genes controla o fabrico de pelo menos uma proteína.

Estas proteínas têm funções diferentes e incluem enzimas que agem para acelerar reações químicas moleculares.

Os NCLs são causados por genes anormais, que são incapazes de produzir as proteínas necessárias.

Como resultado, as células não funcionam adequadamente e isso leva ao desenvolvimento de sintomas associados a essas doenças.

Fonte: www.bdfa-uk.org.uk/brainfoundation.org.au/bdsra.org/beyondbatten.org

 

 

 

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