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Síndrome de Kabuki

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Definição

síndrome de Kabuki é uma desordem congênita rara, significando que uma criança nasce com a condição.

Crianças com a síndrome de Kabuki geralmente têm características faciais distintas, deficiência mental leve a moderada e problemas de crescimento.

A síndrome de Kabuki também pode afetar muitos outros sistemas do corpo, incluindo o coração, os intestinos, os rins e o esqueleto.

A síndrome de Kabuki ocorre em cerca de um em cada 32.000 nascimentos. Ela afeta homens e mulheres igualmente.

O que é

A síndrome de Kabuki é uma condição genética incomum caracterizada pelo resultado que tem no desenvolvimento facial.

As pessoas com a síndrome de Kabuki têm sobrancelhas altas e arqueadas, cílios grossos, nariz largo e outras características estruturais que fazem com que seus rostos se assemelhem à maquiagem facial usada pelos atores de Kabuki.

Uma vez, a síndrome de Kabuki era conhecida como síndrome de maquiagem de Kabuki, fazendo referência a esse fato, mas a “maquiagem” foi abandonada mais tarde porque alguns pais a consideraram ofensiva.

A aparência facial distinta de crianças com a síndrome de Kabuki pode tornar mais fácil para a condição de ser diagnosticada, se um paciente consegue ver um dos poucos médicos que tem experiência com esse distúrbio genético.

A síndrome foi descrita pela primeira vez pelos médicos japoneses Dr. Niikawa e Dr. Kuroki em 1981.

Por esse motivo, é conhecida como Síndrome de Niikawa-Kuroki.

Os médicos foram incapazes de identificar o cromossomo envolvido na manifestação da síndrome de Kabuki, com pesquisas posteriores sugerindo que ele pode ser o cromossomo X, embora a partir de 2009 isso não tenha sido confirmado. Acredita-se que a síndrome de Kabuki seja o resultado de uma pequena deleção cromossômica.

Como muitos distúrbios genéticos, a síndrome de Kabuki raramente se apresenta da mesma maneira. A maioria das pessoas afetadas tem as distintas anormalidades faciais que deram à síndrome o seu nome, e muitos experimentam atrasos no desenvolvimento, estatura incomumente baixa e anormalidades comportamentais. Os pacientes também podem desenvolver defeitos cardíacos , problemas no trato urinário, dentição anormal, deficiências auditivas, puberdade precoce, convulsões e infecções recorrentes. Esses sintomas não necessariamente aparecerão, e algumas pessoas com síndrome de Kabuki levam uma vida relativamente normal, precisando de um mínimo de assistência, se houver, para navegar pelo mundo.

Esta condição não é curável, mas pode ser gerenciada.

O diagnóstico precoce é fundamental, pois permitirá que uma equipe médica comece a avaliar o paciente antes que surjam grandes problemas. A avaliação completa inclui testes para verificar a função endócrina, exames de imagem por ultrassonografia para procurar anormalidades nos sistemas orgânicos e avaliações neurológicas para determinar se o cérebro do paciente está envolvido ou não.

Os resultados desses testes podem ser usados para desenvolver um plano de tratamento para apoiar o paciente à medida que ele cresce.

Pais com uma criança que foi diagnosticada com a síndrome de Kabuki podem querer se encontrar com um geneticista.

O geneticista pode realizar testes para procurar outras anormalidades genéticas, e ele ou ela pode conversar com os pais sobre o manejo de longo prazo do Kabuki.

Os pais devem ter em mente que anormalidades genéticas como a síndrome de Kabuki não são culpa deles.

Descrição

A síndrome de Kabuki é um distúrbio que afeta muitas partes do corpo.

É caracterizada por características faciais distintas, incluindo sobrancelhas arqueadas; cílios longos; longas aberturas das pálpebras (fissuras palpebrais longas) com as pálpebras inferiores voltadas para fora nas bordas externas; uma ponta plana e larga do nariz; e grandes lóbulos de orelha salientes.

O nome desse distúrbio vem da semelhança de sua aparência facial característica com a maquiagem de palco usada no tradicional teatro japonês Kabuki.

Pessoas com a síndrome de Kabuki têm atraso de desenvolvimento leve a grave e deficiência intelectual.

Os indivíduos afetados também podem ter convulsões, um tamanho da cabeça anormalmente pequeno (microcefalia) ou tônus muscular fraco (hipotonia).

Alguns têm problemas oculares, como movimentos oculares rápidos e involuntários (nistagmo) ou olhos que não parecem na mesma direção (estrabismo).

Outros aspectos característicos da síndrome de Kabuki incluem baixa estatura e anomalias esqueléticas, como curvatura anormal dos lados da coluna (escoliose), dedos curtos do quinto dedo, ou problemas com as articulações do quadril e do joelho. O céu da boca pode ter uma abertura anormal (fenda palatina) ou ser alto e arqueado, e problemas dentários são comuns em indivíduos afetados.

Pessoas com a síndrome de Kabuki também podem ter impressões digitais com características incomuns e almofadas carnudas nas pontas dos dedos.

Estas almofadas de dedo proeminentes são chamadas de almofadas de dedos fetais porque normalmente ocorrem em fetos humanos; na maioria das pessoas elas desaparecem antes do nascimento.

Uma grande variedade de outros problemas de saúde ocorre em algumas pessoas com a síndrome de Kabuki. Entre os mais comumente relatados estão anormalidades cardíacas, infecções freqüentes do ouvido (otite média), perda auditiva e puberdade precoce.

Quais são as causas da síndrome de Kabuki?

Até o momento, os pesquisadores identificaram mutações em dois genes que causam a síndrome de Kabuki, KMT2D e KDM6A. Pesquisas recentes implicaram genes adicionais. A maioria dos casos de síndrome de Kabuki é causada por mutações genéticas espontâneas sem história familiar conhecida. Em casos raros, as mutações genéticas podem ser herdadas de um dos pais.

Sintomas da síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki tem uma ampla gama de características, mas nem todas estão presentes em todas as crianças com essa condição.

As características mais comuns incluem:

Conjunto distinto de características faciais, incluindo olhos muito espaçados, orelhas baixas ou proeminentes, arco exagerado das sobrancelhas, ponta do nariz achatada e palato muito alto ou fenda palatina
baixa estatura
Anormalidades esqueléticas, como escoliose, dedos curtos ou articulações frouxas
Deficiência intelectual, variando de leve a grave.

Diagnóstico da síndrome de Kabuki

A síndrome de Kabuki é difícil de diagnosticar por três razões principais, sendo:

Toda criança com a condição apresenta um conjunto ligeiramente diferente de características.
Em vez de estar presente no nascimento, as características podem se desenvolver com o tempo.
Muitos médicos podem não estar familiarizados com a síndrome de Kabuki porque a condição é tão rara.

Um geneticista geralmente faz o diagnóstico com base na criança com características faciais distintas e outros sinais sugestivos da síndrome de Kabuki.

O teste genético do gene KMT2D pode ser usado para confirmar o diagnóstico.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.childrenshospital.org/www.betterhealth.vic.gov.au

 

 

 

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