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Síndrome de Jacobsen

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O que é a Síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é uma doença genética incomum que afeta o desenvolvimento mental e físico de uma pessoa.

É causada por uma anomalia cromossômica.

Atraso no desenvolvimento e certas anormalidades físicas são os principais sintomas da doença.

Com a medicina moderna, testes para a condição podem ocorrer antes do nascimento usando amniocentese.

Como não há cura, um indivíduo com a síndrome de Jacobsen precisa de uma vida inteira de cuidados médicos especializados.

A síndrome de Jacobsen afeta uma pessoa em cada 100.000. Até 75% desses casos são do sexo feminino. Esses números são estimativas aproximadas. O que é certo é que um quarto de todas as crianças nascidas com a síndrome morre antes dos 2 anos de idade. Além disso, ainda não se sabe se a genética dos pais ou fatores ambientais causam a síndrome.

Embora o Dr. Petra Jacobsen tenha descoberto a síndrome que leva seu nome em 1973, levaria muitos anos até que a ciência médica determinasse como a síndrome funciona.

Após o desenvolvimento do teste genético, descobriu-se que aqueles com síndrome de Jacobsen não possuem grande parte do material genético que compõe o cromossomo 11. Essa grande supressão de material genético é a única responsável pelos sintomas causados pela síndrome.

Síndrome de Jacobsen
A síndrome de Jacobsen é causada por uma anomalia cromossômica

Um grande número de sintomas específicos tornou possível diagnosticar a síndrome de Jacobsen antes do advento dos testes genéticos.

Os sintomas evidentes desde o nascimento são deformações faciais, incluindo olhos com espaços amplos, pregas epicânticas, um queixo pequeno e narinas voltadas para cima.

Se a criança viver depois dos 2 anos de idade, ela terá atrasos no desenvolvimento tanto da cognição quanto do crescimento físico. As condições dos órgãos internos, como cardiopatias congênitas e distúrbios renais, também são comuns. Esses sintomas de risco de vida só irão aumentar conforme a criança cresce.

Os pais preocupados com o fato de seu filho ter a síndrome de Jacobsen podem testar o transtorno fazendo com que seu médico realize uma amniocentese durante a gravidez. A coleta de líquido amniótico permite ao médico testar simultaneamente muitas condições genéticas que podem afetar a criança. Se o teste for positivo para a síndrome ou outro distúrbio, os pais geralmente têm a opção de interromper a gravidez ou iniciar a preparação para criar uma criança que precisará de uma vida inteira de atendimento médico especializado.

Para manter uma criança com a síndrome de Jacobsen tão saudável quanto possível, visitas regulares a um pediatra e um número de especialistas são necessárias. Esses especialistas poderão monitorar os sintomas que afetam os órgãos internos e o desenvolvimento corporal.

Embora nada possa curar a síndrome de Jacobsen, o tratamento precoce dos sintomas físicos garante que a criança tenha a melhor qualidade de vida possível.

Síndrome de Jacobsen – História

A síndrome de Jacobsen é uma síndrome do gene contíguo de anomalia congênita múltipla / retardo mental (ACM / RM) causada pela deleção parcial do braço longo do cromossomo 11.

A síndrome de Jacobsen, em homenagem ao médico dinamarquês Petra Jacobsen, que a identificou e descreveu pela primeira vez em 1973, é uma condição rara caracterizada pela perda de material genético da ponta do braço longo (q) do cromossomo 11.

Assim, a condição é frequentemente chamada de cromossomo. 11q síndrome de deleção / distúrbio ou síndrome de monossomia parcial 11q.

O tamanho da deleção geralmente varia entre 7 e 20 Mb, enquanto deleções maiores podem levar à incapacidade de pensar e lembrar, problemas comportamentais e outros defeitos congênitos.

Síndrome de Jacobsen – Características

Síndrome de Jacobsen
Síndrome de Jacobsen

Os sinais e sintomas da síndrome de Jacobsen variam consideravelmente.

Os indivíduos mais afetados apresentam atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala (como sentar, ficar em pé e andar).

A maioria também tem comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.

Problemas comportamentais foram relatados, incluindo comportamento compulsivo (como triturar papel), falta de atenção e facilidade de distração.

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen foram diagnosticadas com transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).

A síndrome de Jacobsen também está associada a uma maior probabilidade de distúrbios do espectro do autismo, que são caracterizados por habilidades de comunicação e socialização prejudicadas.

A síndrome de Jacobsen também é caracterizada por características faciais distintas. Estes incluem orelhas pequenas e baixas, olhos fixos (hipertelorismo) com pálpebras caídas (ptose), dobras cutâneas cobrindo o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), uma ponte nasal ampla, cantos virados para baixo da boca, uma parte superior fina lábio e uma pequena mandíbula. Indivíduos afetados frequentemente têm um tamanho de cabeça grande (macrocefalia) e uma anormalidade de crânio chamada trigonocefalia, que dá à testa uma aparência pontiaguda.

Mais de 90 por cento das pessoas com a síndrome de Jacobsen têm um distúrbio hemorrágico chamado síndrome de Paris-Trousseau. Esta condição provoca um risco ao longo da vida de hemorragias anormais e facilidade de contusões. A síndrome de Paris-Trousseau é um distúrbio de plaquetas, que são fragmentos de células sanguíneas que são necessários para a coagulação do sangue.

Outras características da síndrome de Jacobsen podem incluir defeitos cardíacos, dificuldades de alimentação na infância, baixa estatura, freqüentes infecções de ouvido e sinus e anormalidades esqueléticas. O distúrbio também pode afetar o sistema digestivo, os rins e a genitália.

A expectativa de vida das pessoas com a síndrome de Jacobsen é desconhecida, embora os indivíduos afetados tenham vivido até a idade adulta.

Mudanças Genéticas

A síndrome de Jacobsen é causada por uma deleção de material genético no final do braço longo (q) do cromossomo 11.

O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, com a maioria das pessoas afetadas faltando 5 a 16 milhões de blocos de DNA (também escritos). como 5 Mb a 16 Mb).

Em quase todas as pessoas afetadas, a deleção inclui a ponta do cromossomo 11. As deleções maiores tendem a causar sinais e sintomas mais graves do que as deleções menores.

As características da síndrome de Jacobsen provavelmente estão relacionadas à perda de múltiplos genes no cromossomo 11. Dependendo do seu tamanho, a região deletada pode conter de cerca de 170 a mais de 340 genes. Muitos desses genes não foram bem caracterizados. No entanto, genes nesta região parecem ser críticos para o desenvolvimento normal de muitas partes do corpo, incluindo o cérebro, características faciais e coração. Apenas alguns genes foram estudados como possíveis contribuintes para as características específicas da síndrome de Jacobsen; os pesquisadores estão trabalhando para determinar quais genes adicionais podem estar associados a essa condição.

Quais são os sintomas da síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen causa uma ampla gama de sintomas e defeitos físicos.

Um dos sintomas iniciais que os pais podem notar é um crescimento anormalmente lento, tanto no útero quanto após o nascimento.

Muitas pessoas com a síndrome de Jacobsen serão menores que a média na altura adulta. Eles também podem ter macrocefalia, ou um tamanho de cabeça maior que a média. Trigonocefalia é outro sintoma comum. Isso dá à testa um olhar aguçado.

Outros sintomas físicos incluem características faciais distintas.

Esses incluem:

Olhos largos com pálpebras caídas
Orelhas pequenas e baixas
Uma ponte nasal larga
Cantos virados para baixo da boca
Uma pequena mandíbula
Um lábio superior fino
Dobras cutâneas cobrindo os cantos internos dos olhos.

Muitas pessoas com síndrome de Jacobsen terão comprometimento cognitivo. Isso pode se traduzir em atraso no desenvolvimento, incluindo o desenvolvimento de habilidades motoras e de fala. Algumas crianças terão dificuldade em se alimentar. Muitos também terão dificuldades de aprendizagem, que podem ser graves.

Problemas comportamentais também são sintomas associados à síndrome de Jacobsen. Isso pode estar relacionado a comportamento compulsivo, distração fácil e pouca atenção. Muitos pacientes têm a síndrome de Jacobsen e o transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH). Também está associado ao autismo.

O que causa a síndrome de Jacobsen?

A síndrome de Jacobsen é causada por uma perda de material genético no cromossomo 11. Isso ocorre como um erro inteiramente aleatório na divisão celular na maioria dos casos. Isso normalmente ocorre durante a formação de células reprodutivas ou logo no início do desenvolvimento fetal. O número de genes deletados do cromossomo determinará a gravidade do distúrbio.

A maioria dos casos de síndrome de Jacobsen não é hereditária. Apenas entre 5 e 10 por cento dos casos ocorrem quando uma criança herda a doença de um pai não afetado. Esses pais têm material genético que é rearranjado, mas ainda presente no cromossomo 11. Isso é chamado de translocação balanceada.

Se a síndrome de Jacobsen é herdada, os pais têm um risco ligeiramente maior de ter outro filho com a doença.

As meninas são duas vezes mais propensas a desenvolver essa síndrome do que os meninos.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.healthline.com/www.primehealthchannel.com/www.orpha.net

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