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Hipocondroplasia

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Definição

A hipocondroplasia é um distúrbio genético que pode ocorrer isoladamente ou ser autossômico dominante, transmitido através de um gene dominante de um dos pais.

Há 50% de chance de passá-lo para uma criança.

Na hipocondroplasia, a mutação resulta no desencadeamento de fatores que retardam o crescimento celular.

O que é Hipocondroplasia?

A hipocondroplasia é uma condição que faz com que uma pessoa desenvolva membros curtos, bem como mãos e pés curtos.

Uma pessoa com a condição é caracterizada por ter um físico curto.

Normalmente, um adulto do sexo masculino com a condição varia em altura de cerca de 1,37 m a cerca de 1,65 m.

Uma mulher adulta com o distúrbio tipicamente varia de cerca de 1,27 m a cerca de 1,5 m de altura.

Geralmente, uma pessoa com hipocondroplasia também é notada por outras características, incluindo uma cabeça sobredimensionada, amplitude parcial de movimento nos cotovelos e pernas arqueadas.

Um em cada 15.000 a 40.000 nascidos vivos resulta em hipocondroplasia.

A condição pode passar despercebida no nascimento, já que o peso e o comprimento são normalmente normais e a discrepância na relação entre o membro e o tronco não é pronunciada.

À medida que a criança se torna mais velha, a condição torna-se mais evidente – ela geralmente é diagnosticada entre as idades de dois e seis anos.

A hipocondroplasia, um distúrbio genético, é uma forma de nanismo e é causada quando há um problema com a formação de cartilagem nos ossos em certas áreas do corpo.

A condição é o resultado de uma mutação ou alteração no gene do receptor 3 do fator de crescimento de fibroblastos (FGFR3).

Nenhuma cura para a condição existe.

Uma pessoa acometida de hipocondroplasia geralmente terá inteligência normal; mas em 10 por cento dos casos, uma criança nasce com retardo mental leve ou cresce para ter dificuldades de aprendizagem.

Aquele que está vivendo com o defeito genético é propenso a distúrbios neurológicos, incluindo lentidão e reflexos anormais devido à pressão no canal espinhal.

Além disso, uma pessoa com a doença está apta a sofrer de outros problemas de saúde, incluindo apneia do sono e infecções do ouvido médio.

A hipocondropaslia pode ser tratada através de cirurgia. Os métodos cirúrgicos incluem o alongamento dos membros pela fixação de hastes a ossos alongados nas pernas e nos braços.

Após cerca de 18 a 24 meses, a tensão nas hastes aumenta o tamanho do corpo. Este procedimento, uma cirurgia eletiva, pode elevar a altura de uma pessoa por um pé, mas também pode levar a infecções e problemas nervosos.

Uma pessoa com hipocondroplasia que tem um filho com um parceiro que não tem o distúrbio genético tem 50% de chance de ter um filho com a doença.

Embora seja comum que uma pessoa com hipocondroplasia não sofra de distúrbios de aprendizagem ou retardo mental, o indivíduo terá que lidar com a falta de tamanho e pode ter problemas com atividades como dirigir.

Hipocondroplasia – Nanismo

A hipocondroplasia é uma forma de nanismo de membros curtos.

Esta condição afeta a conversão da cartilagem em osso (um processo chamado ossificação), particularmente nos ossos longos dos braços e pernas.

A hipocondroplasia é semelhante a outra doença esquelética chamada acondroplasia, mas as características tendem a ser mais brandas.

Todas as pessoas com hipocondroplasia têm baixa estatura. A altura adulta para homens com essa condição varia de 138 centímetros a 165 centímetros.

A faixa de altura para mulheres adultas é de 128 centímetros a 151 centímetros.

Pessoas com hipocondroplasia têm braços e pernas curtos e mãos e pés largos e curtos.

Outras características incluem cabeça grande, amplitude de movimento limitada nos cotovelos, balanço da parte inferior das costas (lordose) e pernas arqueadas.

Estes sinais são geralmente menos pronunciados do que aqueles vistos com acondroplasia e podem não ser perceptíveis até o início ou no meio da infância.

Alguns estudos relataram que uma pequena porcentagem de pessoas com hipocondroplasia tem deficiência intelectual leve ou moderada ou problemas de aprendizagem, mas outros estudos produziram resultados conflitantes.

Discussão geral

A hipocrondroplasia é um distúrbio genético caracterizado por pequena estatura e braços, pernas, mãos e pés desproporcionalmente curtos (nanismo de membros curtos).

A baixa estatura geralmente não é reconhecida até a primeira metade da infância ou, em alguns casos, até a idade adulta. Naqueles com o distúrbio, o arqueamento das pernas tipicamente se desenvolve durante a primeira infância, mas geralmente melhora espontaneamente com a idade. Alguns indivíduos afetados também podem ter uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia), uma testa relativamente proeminente e/ou outras anormalidades físicas associadas ao distúrbio. Além disso, em cerca de 10% dos casos, o retardo mental leve pode estar presente.

Em alguns casos, a hipocondroplasia parece ocorrer aleatoriamente por razões desconhecidas (esporadicamente) sem história familiar aparente. Em outros casos, o distúrbio é familiar com herança autossômica dominante.

Causas

Cerca de 70 por cento de todos os casos de hipocondroplasia são causados por mutações no gene FGFR3.

Este gene fornece instruções para fazer uma proteína que está envolvida no desenvolvimento e manutenção do tecido ósseo e cerebral.

Embora ainda não esteja claro como as mutações do FGFR3 levam às características da hipocondroplasia, os pesquisadores acreditam que essas alterações genéticas fazem com que a proteína seja excessivamente ativa.

A proteína FGFR3 hiperativa provavelmente interfere no desenvolvimento do esqueleto e leva a distúrbios no crescimento ósseo que são característicos desse distúrbio.

Na ausência de uma mutação no gene FGFR3, a causa da hipocondroplasia é desconhecida. Pesquisadores suspeitam que mutações em outros genes estão envolvidas, embora esses genes não tenham sido identificados.

Sinais e Sintomas

A hipocondroplasia é caracterizada principalmente por pequena estatura, braços e pernas desproporcionalmente curtos (membros), encurtamento ligeiro a moderado dos dedos das mãos e dos pés (braquidactilia) e mãos e pés largos e curtos (isto é, nanismo de membros curtos).

O crescimento lento geralmente não é aparente no nascimento; Como mencionado acima, ele pode não ser reconhecido até cerca de dois a três anos de idade, mais tarde durante a infância ou até a idade adulta.

Naqueles com hipocondroplasia, o encurtamento dos membros pode ser relativamente leve ou moderado.

Durante a primeira infância, a inclinação para fora das pernas tipicamente aparece pronunciada durante a sustentação de peso. Essa condição geralmente melhora espontaneamente depois da infância.

Muitos indivíduos afetados também têm extensão e rotação limitadas dos cotovelos.

Além disso, começando na infância, o exercício pode resultar em menor dor ou desconforto dos cotovelos, joelhos e/ou tornozelos.

Nos adultos afetados, essa dor nas articulações pode se estender para envolver a parte inferior das costas. Aproximadamente um terço também pode ter curvatura interna anormalmente pronunciada da coluna lombar (lordose).

Alguns indivíduos com hipocondroplasia também têm uma cabeça anormalmente grande (macrocefalia).

Além disso, o crânio pode ser relativamente largo e curto (braquicefalia) ou de forma retangular com uma testa ligeiramente proeminente. No entanto, a aparência facial é tipicamente normal.

Os relatórios indicam que o retardo mental leve também pode estar presente em aproximadamente 10% dos indivíduos afetados.

Hipocondroplasia – Fotos

Fonte: rarediseases.org/www.wisegeek.org/www.hopkinsmedicine.org/rarediseases.info.nih.gov/ghr.nlm.nih.gov

 

 

 

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