Breaking News
Home / Saúde / Síndrome de Rokitansky

Síndrome de Rokitansky

A Síndrome de Rokitansky ou Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester é um defeito congênito caracterizado por alteração na diferenciação do ducto de Müller; o útero é rudimentar e semelhante a um cordão; a vagina profunda está ausente e a parte externa é superficial; as trompas de falópio podem estar com defeito; pode haver outras anomalias congênitas esporádicas; os ovários são normais e induzem a puberdade feminilizante normal, exceto pela falta de menstruação devido ao defeito do útero; indivíduos são fenotipicamente e psicossexualmente

Descrição

A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é um distúrbio que ocorre em mulheres e afeta principalmente o sistema reprodutivo.

Essa condição faz com que a vagina e o útero estejam subdesenvolvidos ou ausentes, embora a genitália externa esteja normal.

As mulheres afetadas geralmente não apresentam períodos menstruais devido ao útero ausente.

Muitas vezes, o primeiro sinal perceptível da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é que a menstruação não começa aos 16 anos (amenorreia primária).

Mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) têm um padrão de cromossomo feminino (46, XX) e ovários funcionando normalmente. Eles também têm desenvolvimento normal dos seios e pelos pubianos. Embora as mulheres com essa condição geralmente não consigam engravidar, elas podem ter filhos por meio da reprodução assistida.

Quando apenas órgãos reprodutivos são afetados, a condição é classificada como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1.

Algumas mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) também apresentam anormalidades em outras partes do corpo; nesses casos, a condição é classificada como síndrome síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2. Nessa forma da doença, os rins podem ser formados ou posicionados anormalmente, ou um rim pode falhar em se desenvolver (agenesia renal unilateral). Indivíduos afetados comumente desenvolvem anormalidades esqueléticas, particularmente dos ossos da coluna vertebral (vértebras).

As mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2 também podem apresentar perda auditiva ou defeitos cardíacos.

O que é a Síndrome de Rokitansky?

A síndrome de Rokitansky, que é mais comumente conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é um defeito congênito no qual as mulheres podem nascer com órgãos reprodutivos não formados ou parcialmente formados.

O útero, vagina e colo do útero são geralmente as áreas onde ocorrem problemas, com o útero sendo mais comum.

As mulheres com a síndrome de Rokitansky têm cromossomos femininos normais e geralmente têm ovários totalmente funcionais.

Também é muitas vezes impossível dizer que há algo errado ao olhar para eles externamente, por isso é comum que o distúrbio não seja diagnosticado até que os pacientes não tenham menstruação como adolescentes.

Acredita-se que essa síndrome ocorra em aproximadamente uma em cada 5.000 mulheres, embora esse número seja relativamente incerto e os médicos não tenham certeza sobre a confiabilidade das estatísticas disponíveis. Há muitos graus variados da síndrome de Rokitansky. Por exemplo, as mulheres podem nascer sem útero, ou podem ter apenas um útero menor do que o normal. Casos em que uma mulher está faltando o útero, colo do útero e vagina são considerados mais raros, enquanto é geralmente mais comum para um ou dois órgãos a ser afetado.

Síndrome de Rokitansky
Sistema reprodutivo feminino
A síndrome de Rokitansky geralmente afeta o útero da mulher, causando malformação do órgão.

Síndrome de Rokitansky
Algumas mulheres nascidas com síndrome de Rokitansky podem não ter útero

Na maioria dos casos, a síndrome de Rokitansky geralmente não é perigosa e o tratamento nem sempre é necessário.

Existem alguns casos em que o distúrbio pode ser acompanhado por rins mal formados e, às vezes, problemas cardíacos, e esses problemas podem exigir procedimentos adicionais ou mudanças no estilo de vida. Outro caso em que as mulheres podem querer tratamento é se elas nascem sem vagina completa ou sem vagina. Existem vários procedimentos disponíveis para criar uma vagina, e algumas mulheres optam por aproveitá-las.

A causa da síndrome de Rokitansky é um tanto misteriosa. Tudo o que os médicos têm certeza é que algo acontece no corpo de uma mulher no início de sua gravidez, o que impede que os órgãos femininos se formem completamente. A teoria original era que ela provavelmente foi causada por algum tipo de exposição química durante a gravidez, mas a pesquisa sobre isso tem sido geralmente inconclusiva.

Muitos especialistas acham que pode haver um componente genético, mas também é considerado parcialmente ambiental. Na maioria dos casos, não há história familiar de síndrome de Rokitansky, mas algumas famílias foram identificadas onde o distúrbio é comum. Os médicos acham que uma causa puramente genética é mais provável nesses casos, mas o gene responsável não foi identificado. É potencialmente possível que o distúrbio genético ocorra no sistema reprodutivo da mãe, o que pode levá-la a ter maiores chances de dificuldades com o desenvolvimento fetal durante a gravidez.

Sinais e Sintomas

Os sintomas da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) variam muito de uma mulher para outra. É importante notar que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo. Indivíduos afetados devem conversar com seu médico e equipe médica sobre seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I

Esta forma da síndrome de MRKH é também conhecida como aplasia Mulleriana isolada ou sequência de Rokitansky. O distúrbio é caracterizado pelo fracasso do útero e da vagina em se desenvolver adequadamente.

A gravidade da síndrome MRKH tipo I pode variar muito de uma pessoa para outra. Na maioria dos casos, o útero e / ou a vagina não se desenvolveram (aplasia); em outros casos raros, pode haver estreitamento (atresia) da porção superior da vagina e um útero subdesenvolvido ou rudimentar. Em alguns casos, as trompas de Falópio podem ser afetadas também. Os ovários das fêmeas com síndrome de MRKH não são afetados e funcionam normalmente.

Na maioria dos casos, o sintoma inicial da síndrome Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I é a falha em iniciar os ciclos menstruais (amenorreia primária). Apesar da amenorréia, as mulheres afetadas experimentam um desenvolvimento sexual secundário normal, incluindo o desenvolvimento das mamas, o crescimento de pêlos sob os braços e na região púbica e um aumento da gordura corporal ao redor dos quadris e outras áreas. Níveis de esteróides sexuais, identificação sexual feminina e nível de desejo sexual (libido) também são normais. No entanto, devido à ausência do útero e das tubas uterinas desenvolvidas adequadamente, todas as mulheres afetadas são incapazes de ter filhos (inférteis). Muitas mulheres afetadas também experimentam dificuldades durante a relação sexual devido à falta da vagina. Algumas mulheres também podem sentir dor durante a relação sexual.

A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I é algumas vezes referida como aplasia de Müller porque os ductos de Muller são uma estrutura dupla dentro de um embrião em crescimento que se desenvolve no útero, trompas de Falópio, cérvix e porção superior da vagina. Acredita-se que o desenvolvimento inadequado de tecidos derivados dos ductos de Muller que ocorrem durante a embriogênese, em última análise, causa os sintomas da síndrome de MRKH.

Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II

Quando as anormalidades que caracterizam a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I ocorrem em associação com achados físicos adicionais, o distúrbio é classificado como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II ou aplasia ductal lleriana, displasia (R) e anomalias (C) ervais (S) omite ou Associação MURCS.

As anormalidades mais comuns associadas à Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II são a insuficiência dos rins em desenvolver adequadamente (adisplasia renal) e várias malformações esqueléticas, principalmente vertebrais. Defeitos muito menos freqüentes incluem malformações cardíacas e deficiência auditiva.

As mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II podem apresentar ausência de rim (agenesia renal unilateral), malformação de um ou dois rins (displasia renal), rins subdesenvolvidos (hipoplásicos) e / ou posicionamento inadequado dentro do corpo de um ou ambos os rins (renal ectopia).

Anormalidades renais podem causar deficiência de crescimento, cálculos renais, aumento da suscetibilidade a infecções do trato urinário e acúmulo anormal de urina no rim devido à obstrução (hidronefrose).

Muitas mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II também exibem malformações esqueléticas.

Por exemplo, ossos (vértebras) na coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais) e na parte superior das costas (vértebras torácicas) podem se desenvolver de forma inadequada (displasia). Como resultado, algumas das vértebras dentro do pescoço podem estar faltando e/ou fundidas, causando falta de pescoço, movimento limitado do pescoço e uma linha de cabelo anormalmente baixa (síndrome de Klippel-Feil).

Além disso, as mulheres afetadas podem apresentar vértebras assimétricas, fundidas ou em cunha; costelas malformadas ou ausentes; curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose); elevação da omoplata (escápula), devido à falha da escápula em se mover para a posição apropriada durante o desenvolvimento fetal (deformidade de Sprengel). Anormalidades da cabeça e da face também podem ocorrer, incluindo uma mandíbula anormalmente pequena (micrognatia), lábio leporino, fenda palatina e subdesenvolvimento de um lado da face, causando assimetria facial.

Algumas mulheres afetadas desenvolvem perda auditiva devido à falha das ondas sonoras a serem conduzidas através da orelha média (perda auditiva condutiva), geralmente devido a anormalidades estruturais da orelha média. A perda auditiva também pode ser devido à capacidade prejudicada do nervo auditivo de transmitir estímulos sensoriais ao cérebro (perda auditiva neurossensorial). O grau de deficiência auditiva pode variar. As orelhas podem ser malformadas (displásicas) em alguns casos. Quando as orelhas estão envolvidas, o distúrbio pode ser referido como síndrome do ouvido renal genital.

Em casos raros, algumas mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II tiveram anormalidades físicas adicionais, incluindo anormalidades.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.org/youngwomenshealth.org/medical-dictionary.thefreedictionary.com/radiopaedia.org/www.endocrine-abstracts.org

 

 

 

Conteúdo Relacionado

Veja também

Viroides

PUBLICIDADE Definição Os viroides são os menores patógenos infecciosos conhecidos, constituídos apenas por um RNA circular …

Supernova

PUBLICIDADE Uma supernova é a explosão de uma estrela na qual a estrela pode atingir …

Animais Invertebrados

PUBLICIDADE Definição de Invertebrado Invertebrados são animais que não têm espinha dorsal. A coluna vertebral …

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.