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Síndrome de Rokitansky – Definição
A Síndrome de Rokitansky ou Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuester é um defeito congênito caracterizado por alteração na diferenciação do ducto de Müller; o útero é rudimentar e semelhante a um cordão; o órgão sexual feminino profunda está ausente e a parte externa é superficial; as trompas de falópio podem estar com defeito; pode haver outras anomalias congênitas esporádicas; os ovários são normais e induzem a puberdade feminilizante normal, exceto pela falta de menstruação devido ao defeito do útero; indivíduos são fenotipicamente e psicossexualmente.
Síndrome de Rokitansky – O que é
A síndrome de Rokitansky, que é mais comumente conhecida como síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser, é um defeito congênito no qual as mulheres podem nascer com órgãos reprodutivos não formados ou parcialmente formados.
O útero, órgão sexual feminino e colo do útero são geralmente as áreas onde ocorrem problemas, com o útero sendo mais comum.
As mulheres com a síndrome de Rokitansky têm cromossomos femininos normais e geralmente têm ovários totalmente funcionais.
Também é muitas vezes impossível dizer que há algo errado ao olhar para eles externamente, por isso é comum que o distúrbio não seja diagnosticado até que os pacientes não tenham menstruação como adolescentes.
Acredita-se que essa síndrome ocorra em aproximadamente uma em cada 5.000 mulheres, embora esse número seja relativamente incerto e os médicos não tenham certeza sobre a confiabilidade das estatísticas disponíveis. Há muitos graus variados da síndrome de Rokitansky. Por exemplo, as mulheres podem nascer sem útero, ou podem ter apenas um útero menor do que o normal. Casos em que uma mulher está faltando o útero, colo do útero e o órgão sexual feminino são considerados mais raros, enquanto é geralmente mais comum para um ou dois órgãos a ser afetado.
Sistema reprodutivo feminino
A síndrome de Rokitansky geralmente afeta o útero da mulher,
causando malformação do órgão
Na maioria dos casos, a síndrome de Rokitansky geralmente não é perigosa e o tratamento nem sempre é necessário.
Existem alguns casos em que o distúrbio pode ser acompanhado por rins mal formados e, às vezes, problemas cardíacos, e esses problemas podem exigir procedimentos adicionais ou mudanças no estilo de vida.
Outro caso em que as mulheres podem querer tratamento é se elas nascem sem o órgão sexual feminino completo ou sem o órgão sexual feminino.
Existem vários procedimentos disponíveis para criar um órgão sexual feminino, e algumas mulheres optam por aproveitá-las.
A causa da síndrome de Rokitansky é um tanto misteriosa. Tudo o que os médicos têm certeza é que algo acontece no corpo de uma mulher no início de sua gravidez, o que impede que os órgãos femininos se formem completamente. A teoria original era que ela provavelmente foi causada por algum tipo de exposição química durante a gravidez, mas a pesquisa sobre isso tem sido geralmente inconclusiva.
Muitos especialistas acham que pode haver um componente genético, mas também é considerado parcialmente ambiental. Na maioria dos casos, não há história familiar de síndrome de Rokitansky, mas algumas famílias foram identificadas onde o distúrbio é comum. Os médicos acham que uma causa puramente genética é mais provável nesses casos, mas o gene responsável não foi identificado.
É potencialmente possível que o distúrbio genético ocorra no sistema reprodutivo da mãe, o que pode levá-la a ter maiores chances de dificuldades com o desenvolvimento fetal durante a gravidez.
Síndrome de Rokitansky – Descrição
Algumas mulheres nascidas com síndrome de Rokitansky
podem não ter útero
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é um distúrbio que ocorre em mulheres e afeta principalmente o sistema reprodutivo.
Essa condição faz com que o órgão sexual feminino e o útero estejam subdesenvolvidos ou ausentes, embora a genitália externa esteja normal.
As mulheres afetadas geralmente não apresentam períodos menstruais devido ao útero ausente.
Muitas vezes, o primeiro sinal perceptível da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) é que a menstruação não começa aos 16 anos (amenorreia primária).
Mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) têm um padrão de cromossomo feminino (46, XX) e ovários funcionando normalmente.
Eles também têm desenvolvimento normal dos seios e pelos pubianos. Embora as mulheres com essa condição geralmente não consigam engravidar, elas podem ter filhos por meio da reprodução assistida.
Quando apenas órgãos reprodutivos são afetados, a condição é classificada como síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 1.
Algumas mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) também apresentam anormalidades em outras partes do corpo; nesses casos, a condição é classificada como síndrome síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2. Nessa forma da doença, os rins podem ser formados ou posicionados anormalmente, ou um rim pode falhar em se desenvolver (agenesia renal unilateral). Indivíduos afetados comumente desenvolvem anormalidades esqueléticas, particularmente dos ossos da coluna vertebral (vértebras).
As mulheres com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) tipo 2 também podem apresentar perda auditiva ou defeitos cardíacos.
Síndrome de Rokitansky – Sinais e Sintomas
Síndrome de Rokitansky
Os sintomas da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser variam muito de uma mulher para outra. É importante notar que os indivíduos afetados podem não ter todos os sintomas discutidos abaixo. Indivíduos afetados devem conversar com seu médico e equipe médica sobre seu caso específico, sintomas associados e prognóstico geral.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I
Esta forma da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é também conhecida como aplasia Mulleriana isolada ou sequência de Rokitansky.
O distúrbio é caracterizado pelo fracasso do útero e do órgão sexual feminino em se desenvolver adequadamente.
A gravidade da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser tipo I pode variar muito de uma pessoa para outra. Na maioria dos casos, o útero e/ou o órgão sexual feminino não se desenvolveram (aplasia); em outros casos raros, pode haver estreitamento (atresia) da porção superior do órgão sexual feminino e um útero subdesenvolvido ou rudimentar. Em alguns casos, as trompas de Falópio podem ser afetadas também.
Os ovários das fêmeas com síndrome de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser não são afetados e funcionam normalmente.
Na maioria dos casos, o sintoma inicial da síndrome Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I é a falha em iniciar os ciclos menstruais (amenorreia primária). Apesar da amenorréia, as mulheres afetadas experimentam um desenvolvimento sexual secundário normal, incluindo o desenvolvimento das mamas, o crescimento de pêlos sob os braços e na região púbica e um aumento da gordura corporal ao redor dos quadris e outras áreas. Níveis de esteróides sexuais, identificação sexual feminina e nível de desejo sexual (libido) também são normais. No entanto, devido à ausência do útero e das tubas uterinas desenvolvidas adequadamente, todas as mulheres afetadas são incapazes de ter filhos (inférteis).
Muitas mulheres afetadas também experimentam dificuldades durante a relação sexual devido à falta da vagina. Algumas mulheres também podem sentir dor durante a relação sexual.
A Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I é algumas vezes referida como aplasia de Müller porque os ductos de Muller são uma estrutura dupla dentro de um embrião em crescimento que se desenvolve no útero, trompas de Falópio, cérvix e porção superior da vagina. Acredita-se que o desenvolvimento inadequado de tecidos derivados dos ductos de Muller que ocorrem durante a embriogênese, em última análise, causa os sintomas da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II
Quando as anormalidades que caracterizam a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo I ocorrem em associação com achados físicos adicionais, o distúrbio é classificado como Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II ou aplasia ductal lleriana, displasia (R) e anomalias (C) ervais (S) omite ou Associação MURCS.
As anormalidades mais comuns associadas à Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II são a insuficiência dos rins em desenvolver adequadamente (adisplasia renal) e várias malformações esqueléticas, principalmente vertebrais. Defeitos muito menos freqüentes incluem malformações cardíacas e deficiência auditiva.
As mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II podem apresentar ausência de rim (agenesia renal unilateral), malformação de um ou dois rins (displasia renal), rins subdesenvolvidos (hipoplásicos) e/ou posicionamento inadequado dentro do corpo de um ou ambos os rins (renal ectopia).
Anormalidades renais podem causar deficiência de crescimento, cálculos renais, aumento da suscetibilidade a infecções do trato urinário e acúmulo anormal de urina no rim devido à obstrução (hidronefrose).
Muitas mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II também exibem malformações esqueléticas.
Por exemplo, ossos (vértebras) na coluna vertebral no pescoço (vértebras cervicais) e na parte superior das costas (vértebras torácicas) podem se desenvolver de forma inadequada (displasia). Como resultado, algumas das vértebras dentro do pescoço podem estar faltando e/ou fundidas, causando falta de pescoço, movimento limitado do pescoço e uma linha de cabelo anormalmente baixa (síndrome de Klippel-Feil).
Além disso, as mulheres afetadas podem apresentar vértebras assimétricas, fundidas ou em cunha; costelas malformadas ou ausentes; curvatura lateral anormal da coluna vertebral (escoliose); elevação da omoplata (escápula), devido à falha da escápula em se mover para a posição apropriada durante o desenvolvimento fetal (deformidade de Sprengel). Anormalidades da cabeça e da face também podem ocorrer, incluindo uma mandíbula anormalmente pequena (micrognatia), lábio leporino, fenda palatina e subdesenvolvimento de um lado da face, causando assimetria facial.
Algumas mulheres afetadas desenvolvem perda auditiva devido à falha das ondas sonoras a serem conduzidas através da orelha média (perda auditiva condutiva), geralmente devido a anormalidades estruturais da orelha média. A perda auditiva também pode ser devido à capacidade prejudicada do nervo auditivo de transmitir estímulos sensoriais ao cérebro (perda auditiva neurossensorial). O grau de deficiência auditiva pode variar. As orelhas podem ser malformadas (displásicas) em alguns casos. Quando as orelhas estão envolvidas, o distúrbio pode ser referido como síndrome do ouvido renal genital.
Em casos raros, algumas mulheres com a Síndrome de Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser Tipo II tiveram anormalidades físicas adicionais, incluindo anormalidades.
Síndrome de Rokitansky – Causas
A síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é um distúrbio que ocorre em mulheres e afeta principalmente o sistema reprodutivo. A causa da síndrome síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é desconhecida. Os genes específicos que levam à síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser ainda não foram identificados. A pesquisa continua.
A síndrome síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser não é considerada hereditária (passada de pais para filhos). A maioria das pessoas afetadas por essa condição não teve filhos biológicos.
Síndrome de Rokitansky – Diagnóstico
Os médicos diagnosticam a maioria das pessoas com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser por volta dos 14-15 anos de idade, quando não começam a menstruar após a puberdade normal.
Para diagnosticar a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, os médicos farão um histórico de saúde e farão um exame. Eles também realizarão imagens pélvicas, incluindo ultrassom ou ressonância magnética.
Eles farão exames de sangue para verificar os hormônios da puberdade. Testes genéticos serão feitos para confirmar os cromossomos sexuais femininos.
Para determinar o tipo de síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, os médicos também examinam os rins, a coluna e, ocasionalmente, problemas auditivos.
Síndrome de Rokitansky – Tratamento
Como a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser afeta sua anatomia, algumas pessoas optam por alongar a vagina. A terapia de dilatação da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser é frequentemente o primeiro passo no tratamento.
É um risco muito baixo.
As pessoas podem tentar alongar o órgão sexual feminino por meio de um dilatador ou dilatação coital (sexual). A maior parte da dilatação é feita em casa, seguindo o treinamento da equipe de atendimento.
A dilatação da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser leva cerca de seis meses. É bem sucedido em cerca de 90% das pessoas que usam este tratamento.
Para pessoas que não conseguem dilatar usando esses métodos, existem muitas opções cirúrgicas disponíveis. Não há opção cirúrgica padrão. As opções variam de acordo com a experiência do cirurgião.
Algumas técnicas cirúrgicas incluem dilatação, enxertos de tecidos de outras partes do corpo ou uma combinação de ambos.
Algumas pessoas podem optar por não alongar a vagina. É importante que a dilatação ou alongamento cirúrgico só seja feito quando a pessoa quiser e se sentir pronta.
Há muitas maneiras de ter uma família, incluindo adoção e barriga de aluguel. Aqueles com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser podem ter filhos biológicos, pois a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser não afeta seus ovários.
Se as pessoas com síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser optarem por ter filhos, elas podem obter ajuda reprodutiva por meio de fertilização in vitro e barriga de aluguel.
Existem também ensaios clínicos para transplante uterino que podem permitir que pessoas com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser levem a gravidez até o fim.
O tratamento da síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser também inclui cuidados ginecológicos de rotina, como triagem de câncer cervical e testes para doenças sexualmente transmissíveis (DST).
Para pessoas com dor abdominal com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, o ibuprofeno sem receita é o primeiro passo. Outros medicamentos, incluindo pílulas de estrogênio e progesterona, podem ajudar a prevenir cólicas consistentes.
Pessoas com a síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser também podem se beneficiar de apoio psicossocial. Isso pode incluir aconselhamento de saúde sexual, aconselhamento de luto e apoio familiar.
Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/rarediseases.org/youngwomenshealth.org/medical-dictionary.thefreedictionary.com/radiopaedia.org/www.endocrine-abstracts.org/www.cincinnatichildrens.org