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Neurofibromatose

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Definição de Neurofibromatose:

Doença autossômica dominante caracterizada por numerosos neurofibromas e por manchas na pele e muitas vezes por anormalidades de desenvolvimento.

Neurofibromatose

Estes diferentes tipos incluem schwannomatosis, neurofibromatose tipo 1 (NF1), o tipo mais comum e neurofibromatose tipo 2 (NF2).

As anormalidades esqueléticas são complicações comuns da neurofibromatose. As deformidades da coluna podem ser corrigidas com uma cinta traseira, como no caso da escoliose.

Visão geral

A neurofibromatose é uma doença genética que faz com que os tumores se formem no tecido nervoso. Esses tumores podem se desenvolver em qualquer lugar em seu sistema nervoso, incluindo seu cérebro, medula espinhal e nervos. A neurofibromatose geralmente é diagnosticada na infância ou no início da idade adulta.

Os tumores geralmente não são cancerígenos (benignos), mas às vezes podem se tornar cancerosos (malignos). Os sintomas geralmente são leves. No entanto, as complicações da neurofibromatose podem incluir perda auditiva, deficiência de aprendizagem, problemas cardíacos e vasculares (cardiovasculares), perda de visão e dor intensa.

O tratamento com neurofibromatose visa maximizar o crescimento e o desenvolvimento saudáveis e gerir complicações logo que surjam. Quando a neurofibromatose causa grandes tumores ou tumores que pressionam um nervo, a cirurgia pode ajudar a aliviar os sintomas. Algumas pessoas podem se beneficiar de outras terapias, como radiocirurgia estereotáxica ou medicamentos para controlar a dor.

O que é Neurofibromatose?

Quando as pessoas estavam falando sobre o Homem Elefante, Joseph Merrick, no início de 1980, o consenso geral era que ele tinha neurofibromatose. Exames posteriores de seu caso e até mesmo seu esqueleto levaram os especialistas a determinar que ele provavelmente teve uma doença misteriosa chamada Síndrome de Proteus. No entanto, a neurofibromatose também é uma doença real que faz com que os tumores cresçam nos nervos, bem como outras anormalidades.

Existem dois tipos de neurofibromatose:

NF1 é a versão menos grave da doença e ocorre em um em cada 4.000 ou mais nascimentos. Muitas vezes, é diagnosticado com antecedência devido à presença de manchas “café com leite” na pele. Os neurofibromas geralmente são pequenos e podem ser removidos se estiverem causando desfiguração cosmética ou pressionando os órgãos vitais.

Os pacientes com NF1 às vezes também podem ter escoliose como crianças ou outras deformidades ósseas. No entanto, a maioria das pessoas com neurofibromatose tipo I viverá vidas normais, e muitos terão poucos, se houver algum problema, relacionados à desordem. Algumas crianças terão convulsões quando são jovens, ou talvez deficiência de fala, mas medicação e terapia de fala têm se mostrado muito eficazes para ajudar essas crianças a viverem normalmente.

Neurofibromatose tipo 2 é uma história diferente. NF 2 afeta cerca de um em cada 50.000 nascimentos e é mais grave em todos os níveis. Com o NF2, os pacientes podem desenvolver tumores nos nervos nos ouvidos, eventualmente causando surdez. Os tumores também podem aparecer na medula espinhal ou no cérebro. Felizmente, apenas cerca de 3 a 5% dos neurofibromas se tornaram cancerígenos. No entanto, os pais precisam manter um controle sobre os tumores de seus filhos, e se alguém mostrar um crescimento notável, os pais devem chamar seu pediatra imediatamente.

As crianças que têm NF1 e permanecem saudáveis na idade adulta têm boas chances de permanecer saudável e viver uma vida normal. Grupos de apoio estão disponíveis, tanto para aqueles que têm neurofibromatose quanto para aqueles que têm filhos com a doença.

Tratamento de Neurofibromatose

Cirurgia, quimioterapia e radiação para tumores malignos e cintas traseiras são outras formas de tratamentos de neurofibromatose; não há tratamentos medicamentosos para esta condição. Os sinais de neurofibromatose podem estar presentes no nascimento e são quase sempre visíveis pelo 10º aniversário da criança.

Se o fizerem, o tratamento da neurofibromatose em crianças inclui tratamentos contra o câncer, como quimioterapia, radiação e cirurgia.

Causas

A neurofibromatose é causada por defeitos genéticos (mutações) que são transmitidos pelo pai ou ocorrem espontaneamente na concepção.

Os genes específicos envolvidos dependem do tipo de neurofibromatose:

NF1. O gene NF1 está localizado no cromossomo 17. Este gene normalmente produz uma proteína chamada neurofibromina que ajuda a regular o crescimento celular. O gene mutado causa uma perda de neurofibromina, que permite que as células cresçam descontroladas.

NF2. O gene NF2 está localizado no cromossomo 22 e produz um chamado de proteína merlin. O gene mutado causa uma perda de merlin, levando ao crescimento celular descontrolado.

Schwannomatosis. Até agora, dois genes são conhecidos por causar schwannomatosis

Fatores de risco

O maior fator de risco para a neurofibromatose é uma história familiar da doença. Cerca de metade das pessoas com NF1 e NF2 herdaram a doença. NF1 e NF2 que não são herdados resultam de novas mutações genéticas.

NF1 e NF2 são ambos distúrbios autossômicos dominantes, o que significa que qualquer criança de um dos pais com o transtorno tem 50% de chances de herdar a mutação genética.

O padrão de herança para schwannomatosis é menos claro. Os pesquisadores atualmente estimam que o risco de hereditar a schwannomatose de um pai afetado é de cerca de 15%.

Fonte: www.mayoclinic.or/www.wisegeek.org

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