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Síndrome de Marshall

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Definição

síndrome de Marshall é um distúrbio genético autossômico dominante raro, causado por mutações no gene COL11A1.

Os principais sintomas podem incluir uma face distinta com uma ponte nasal achatada e narinas que estão inclinadas para cima, olhos muito espaçados, miopia, catarata e perda auditiva.

Visão Geral

A síndrome de Marshall é uma síndrome de malformação caracterizada por dismorfismo facial, hipoplasia severa dos ossos nasais e seios frontais, envolvimento ocular, perda auditiva de início precoce, anomalias ectodérmicas esqueléticas e anidrópicas e baixa estatura com displasia espondiloepifisária e osteoartrite de início precoce.

O que é a Síndrome de Marshall?

síndrome de Marshall é um distúrbio genético que pode causar perda de audição e distúrbios dos olhos, articulações e estruturas faciais.

É notavelmente semelhante à síndrome de Stickler, outro distúrbio genético que causa perda auditiva, além de problemas nos olhos, articulações e estruturas faciais.

Alguns acreditam que os dois distúrbios podem, de fato, ser o mesmo distúrbio.

Ambas as doenças afetam o tecido conjuntivo, um tipo de tecido fibroso que fornece suporte e estrutura para outros tecidos e órgãos do corpo.

Não há cura para a síndrome, mas muitos tratamentos diferentes e mudanças no estilo de vida são possíveis para facilitar a convivência, especialmente se for identificada precocemente.

Geneticamente, a síndrome de Marshall é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que é herdada em um cromossomo não-sexual e que apenas um alelo codificador do distúrbio é necessário para a expressão.

O nível ao qual a síndrome de Marshall é expressa, no entanto, varia significativamente, e nem todos aqueles com o gene para o distúrbio experimentam as mesmas condições e sintomas. Essa variação pode ocorrer dentro das famílias. Um pai com sintomas muito leves pode ter um filho com sintomas muito graves. As famílias que estão cientes da predisposição genética para a doença podem fazer com que seus filhos sejam testados em idades mais jovens, para que, se tiverem o transtorno, possam receber tratamento e terapia adequados no início da vida.

Um dos sintomas da síndrome de Marshall é a perda auditiva. Essa perda de audição tende a ocorrer mais notavelmente nas freqüências mais altas. Em alguns casos, a perda de audição por causa do distúrbio pode piorar com o tempo.

Embora a Síndrome de Marshall possa causar uma variedade de problemas oculares diferentes, a miopia é de longe a mais comum. A miopia é um erro de visão refrativa em que a luz entra no olho incorretamente e faz com que objetos distantes pareçam borrados. A catarata também é relativamente comum na síndrome de Marshall. A retina isolada é outro possível problema ocular associado ao distúrbio, mas é mais comum naqueles com síndrome de Stickler.

Síndrome de Marshall também afeta as articulações e causa hiperextensibilidade ou dupla articulação. Mais tarde na vida, isso tende a levar a dor e rigidez e, eventualmente, artrite.

A estrutura facial também é alterada naqueles com a Síndrome de Marshall. Aqueles com o distúrbio podem ter um nariz curto e arrebitado, olhos grandes, uma parte lateral chata, dentes frontais proeminentes ou qualquer outra variedade de outras anormalidades faciais. Os indivíduos também podem ter estatura baixa por causa do distúrbio.

Sinais e Sintomas

Pacientes com a Síndrome de Marshall têm uma face plana distinta e afundada com uma ponte nasal achatada (nariz em sela), narinas que se voltam para cima e um amplo espaço entre os olhos (hipertelorismo).

A parte superior em forma de cúpula do crânio (calvária) é mais espessa do que o normal e depósitos de cálcio podem ser encontrados no crânio (crânio).

Os seios frontais podem estar ausentes.

Defeitos oculares encontrados em pacientes com a síndrome de Marshall são miopia, uma doença do olho em que a lente perde sua clareza (catarata), e um amplo espaço entre os olhos fazendo com que os globos oculares pareçam maiores que o normal.

A perda auditiva pode variar de leve a grave; a distorção do som é uma conseqüência do dano do nervo (neurossensorial).

Outros sintomas exibidos por alguns pacientes com Síndrome de Marshall são: olhos cruzados (esotropia), uma condição na qual a linha de visão é maior em um olho do que no outro (hipertropia), descolamento de retina, glaucoma, incisivos superiores salientes (dentes) e osso nasal menor que o normal ou ausente.

Causas

síndrome de Marshall é um distúrbio genético autossômico dominante raro, causado por mutações no gene do colágeno XI, o polipeptídeo alfa-1 (COL11A1) localizado no cromossomo 1p21.1.

Tipicamente, as mutações que causam a síndrome de Marshall são mutações no lugar da emenda envolvendo inserções de pares de bases ou deleções do íntrons 50.

Distúrbios genéticos dominantes ocorrem quando apenas uma única cópia de um gene anormal é necessária para causar uma doença em particular. O gene anormal pode ser herdado de um dos pais ou pode ser o resultado de uma nova mutação (mudança genética) no indivíduo afetado. O risco de passar o gene anormal dos pais afetados para os descendentes é de 50% para cada gravidez.

Uma família saudita foi relatada com dois filhos com a síndrome de Marshall com mutações homozigotas do COL11A1.

Nessa família havia preocupação com possível herança autossômica recessiva, uma vez que cada genitor possuía uma mutação missense com substituição de glicina, e esses pais tinham baixa estatura, calvária espessa e perda auditiva leve com exame oftalmológico normal e não tinham diagnóstico de Stickler ou Síndrome de Marshall.

Os distúrbios genéticos recessivos ocorrem quando uma criança herda duas cópias anormais de um gene, um de cada pai, que não é afetado. Pode ser nessa família que ambos os pais sejam levemente afetados pela síndrome de Stickler e, nessa situação, a herança seria denominada de dupla dominante.

Em qualquer situação, o risco de recorrência seria de 25% com cada gravidez. O risco é o mesmo para homens e mulheres.

Fonte: rarediseases.org/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.malacards.org/disorders.eyes.arizona.edu/www.orpha.net/www.humpath.com

 

 

 

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