Espinha Bífida

PUBLICIDADE

Espinha Bífida – Definição

espinha bífida pertence a um grupo de distúrbios conhecidos como defeitos do tubo neural. Tudo isso envolve problemas no desenvolvimento e fechamento do tubo neural, uma estrutura do feto humano que começa a se formar muito cedo na gravidez. O tubo neural eventualmente se torna a coluna vertebral. Quando o tubo neural não fecha adequadamente, pode levar à espinha bífida, uma ruptura na coluna vertebral.

espinha bífida ocorre em vários graus de gravidade e em várias formas.

espinha bífida é um grande defeito congênito e um tipo de defeito do tubo neural que envolve uma abertura na coluna vertebral causada pela falha do tubo neural em fechar adequadamente durante o desenvolvimento embrionário. (O tubo neural é a estrutura no embrião em desenvolvimento que dá origem ao cérebro e à medula espinhal.).

Por causa do defeito na coluna vertebral, parte da medula espinhal é exposta e se projeta como meningomielocele.

Pessoas com espinha bífida frequentemente apresentam déficits neurológicos abaixo do nível da lesão e podem sofrer de incontinência urinária e intestinal, mobilidade limitada (devido à paralisia das pernas) e problemas de aprendizagem.

Espinha Bífida – O que é

espinha bífida descreve vários defeitos congênitos causados pela formação incompleta da coluna no útero.

Juntamente com os problemas associados diretamente com o movimento originado da coluna vertebral, a espinha bífida freqüentemente causa danos permanentes aos nervos nas áreas afetadas.

Embora os danos na coluna possam ser corrigidos cirurgicamente, os nervos geralmente não são reparáveis e podem prejudicar o funcionamento e o movimento do cérebro.

Parte da espinha pode ser exposta ao exterior e notada no nascimento.

A cirurgia geralmente é realizada para fechar a coluna e colocar enxertos de pele sobre áreas onde a coluna está exposta. Dificuldades de movimento dependem de qual área da coluna é afetada.

Por exemplo, a espinha bífida na região lombar, a área entre o abdômen e a pélvis, tende a afetar as pernas, os pés e os joelhos. Normalmente, aqueles com malformações lombares não podem andar ou ficar de pé.

espinha bífida é categorizada por localização e gravidade.

Três formas existem e são: espinha bífida cística, espinha bífida oculta e meningocele.

espinha bífida cística é a forma mais grave e difícil. A medula espinal está aberta e pode ter sido totalmente formada de forma inadequada. A função cerebral e o movimento são significativamente afetados, com muitas crianças total ou parcialmente paralisadas. Fluido no cérebro, hidrocefalia, também é uma ocorrência frequente que requer um desvio para reduzir o líquido.

Alguns estudos indicam que a cirurgia fetal pode ajudar a reduzir o comprometimento causado pela espinha bífida cística.

Estudos de crianças não nascidas com esse tipo de espinha bífida mostram que os danos aos nervos pioram à medida que a gravidez progride.

Existem vários ensaios clínicos em andamento para avaliar o benefício do fechamento precoce da coluna para reduzir os sintomas após o nascimento. Estes ensaios ainda são novos, assim como a capacidade de realizar cirurgias em crianças não nascidas. No entanto, os resultados preliminares parecem promissores.

espinha bífida oculta é um dos tipos menos nocivos. A espinha não é exposta ao nascimento, e muitos podem crescer completamente inconscientes de sua condição.

Dor nas pernas tende a se manifestar em adultos que estão em seus 30 e 40 anos. Algumas pessoas podem ser diagnosticadas mais cedo se os quadris, joelhos ou pernas estiverem deformados.

O tratamento geralmente gira em torno de fechar a fratura muito pequena ou a abertura da coluna. O dano do nervo, no entanto, geralmente é permanente, embora a dor possa ser reduzida.

Meningocele na espinha bífida geralmente parece o pior, mas tem o melhor resultado para o tratamento. A pele pode não ter se formado sobre a espinha. As meninges, ou tecido membranoso da coluna vertebral são geralmente empurrados através da pele, causando um grande cisto para formar nas costas. Embora esses tecidos possam ser um pouco danificados, os nervos geralmente não são danificados. A cirurgia coloca as meninges de volta na coluna e frequentemente resulta em um excelente resultado.

Nem todas as causas da espinha bífida são conhecidas. No entanto, estudos na década de 1990 concluíram que tomar ácido fólico diariamente antes da gravidez reduz significativamente o risco.

Normalmente, a espinha bífida começa com a malformação do tubo neural, formando-se na quarta semana de gestação, portanto o ácido fólico deve ser tomado antes da concepção para ser eficaz.


Espinha Bífida

Muitos testes iniciais podem detectar a espinha bífida e outros defeitos do tubo neural.

A amniocentese pode mostrar evidências de espinha bífida e outros defeitos congênitos, e é geralmente realizada entre as semanas gestacionais 14 e 16.

A amostragem crônica de vilosidades também pode dar uma detecção muito precoce, mas os resultados são um tanto controversos e nem sempre precisos. Ambos os testes apresentam alguns riscos para o feto.

Quando uma mãe já deu à luz uma criança com espinha bífida, o risco pode ser ligeiramente aumentado. A maioria dos obstetras recomenda tanto o teste pré-natal dos tipos acima como o aconselhamento genético.

A cirurgia fetal e o aumento da compreensão da espinha bífida podem ajudar a erradicar seus danos e sua existência.

As pessoas afetadas podem ter prejuízos significativos e desafios ao tentar viver em um mundo não ajustado para pessoas com deficiências.

Espera-se que mais estudos nesta área ajudem as futuras gerações de crianças a evitar a espinha bífida em qualquer forma.

Espinha Bífida – Descrição

espinha bífida também é conhecida pelo nome de disrafismo espinhal. Geralmente ocorre em dois tipos principais. Um tipo é a espinha bífida cística ou espinha bífida aperta, que envolve um saco cheio de conteúdo espinhal ao longo da coluna. O outro tipo é a espinha bífida oculta, na qual a medula espinhal fica dentro do canal espinhal e não há saco.

espinha bífida varia de sem efeitos ou efeitos leves a efeitos graves e um impacto significativo na vida de uma pessoa. Os sintomas físicos podem incluir fraqueza dos membros, paralisia, falta de controle do intestino ou da bexiga, problemas de aprendizado, hidrocefalia, convulsões, apneia central, pés tortos, visão prejudicada e sensibilidade ao látex.

Dependendo do envolvimento do problema de coluna, a espinha bífida também pode ter impactos psicológicos e emocionais sobre a pessoa afetada e sua família.

Espinha Bífida – Tipos

Existem vários tipos diferentes de espinha bífida, incluindo:

Mielomeningocele: o tipo mais grave de espinha bífida; o canal espinal do bebê permanece aberto ao longo de várias vértebras nas costas, permitindo que a medula espinhal e as membranas protetoras ao redor sejam empurradas para fora e formem um saco nas costas do bebê
Meningocele: outro tipo grave de espinha bífida, onde as membranas protetoras ao redor da medula espinhal (meninges) se estendem pela espinha; a medula espinhal geralmente se desenvolve normalmente, então a cirurgia pode ser usada para remover as membranas sem danificar os nervos.
Espinha bífida oculta: o tipo mais comum e mais ligeiro de espinha bífida; 1 ou mais vértebras não se formam adequadamente, mas o espaço na coluna é muito pequeno; espinha bífida oculta não costuma causar problemas e a maioria das pessoas não sabe que tem.

Espinha Bífida – Causas e Sintomas


Espinha Bífida

espinha bífida ocorre porque o tubo neural, ao redor da área da coluna, não fecha durante o desenvolvimento fetal. Uma causa multifatorial para isso foi assumida, porque vários fatores parecem estar envolvidos.

Pode ser melhor descrito como uma interação entre múltiplos genes e o ambiente. Muitos aspectos dessa interação ainda não são bem compreendidos. Além disso, uma causa neurológica exata para espinha bífida não foi identificada.

espinha bífida pode ocorrer em famílias. Múltiplos genes podem estar envolvidos porque gêmeos idênticos, aqueles com exatamente a mesma genética, foram estudados extensivamente.

espinha bífida também ocorre como parte de síndromes genéticas e distúrbios cromossômicos.

Numerosas famílias com defeitos do tubo neural foram estudadas para ajudar a identificar os riscos de recorrência. Geralmente, o risco é de 3 a 5% de um casal ter outro filho com defeitos de tubo neural, caso já tenha um. Se um dos pais tiver um defeitos do tubo neural, eles têm uma chance de 3 a 5% de ter um filho com um. Se dois ou mais filhos já têm defeitos do tubo neural NTDs, o risco é de 6–9% para outro. Se um defeitos do tubo neural estiver em outros membros da família mais distantes, o risco é um pouco maior do que a média da população, mas provavelmente não superior a 0,5%.

Fatores ambientais também são importantes na espinha bífida. Por exemplo, foi demonstrado que tomar ácido fólico com vitamina B antes da concepção da gravidez reduz significativamente o risco de uma mulher ter um filho com a doença. Além disso, alguns medicamentos podem aumentar o risco de uma mulher desenvolver espinha bífida; estes incluem alguns medicamentos anticonvulsivantes.

Acontece que muitos desses medicamentos reduzem naturalmente os níveis de ácido fólico no corpo.

Os sintomas neurológicos da espinha bífida são variados. Muitos deles se relacionam com o desenvolvimento do embrião inicial e como a espinha bífida ocorre nessa época.

Três camadas de células se desenvolvem no embrião inicial; estes são o ectoderma, o mesoderma e o endoderma.

O mesoderma normalmente envia sinais para uma região do ectoderma para fazê-lo se desenvolver em tecido neural. Eventualmente, o ectoderma neural se dobra para formar um tubo, que percorre a maior parte do comprimento do embrião. O topo do tubo neural eventualmente forma o cérebro e o topo da coluna vertebral.

A parte inferior do tubo neural eventualmente forma a parte inferior das costas e a parte inferior da coluna vertebral. Isso acontece por meio de movimentos celulares muito cuidadosos e controlados.

A formação do tubo neural geralmente se completa cerca de 18 a 26 dias após a ovulação.

A falha no fechamento do tubo neural causa espinha bífida, e isso prejudica a estrutura e o funcionamento da coluna vertebral. Essa interrupção pode ser leve, como na espinha bífida oculta.

Também pode ser mais grave com um grande saco ou cisto presente, como na espinha bífida cística.

Em cerca de 80-90% dos casos de espinha bífida, há um cisto com partes da medula espinhal e da parede espinhal presentes. Isso é chamado de mielomeningocele (ou meningomielocele).

Este tipo de espinha bífida pode ocorrer em uma posição relativamente alta ou baixa nas costas. Muitas vezes, causa problemas no funcionamento da bexiga e do intestino e, às vezes, paralisia ou fraqueza nos membros.

Às vezes, uma bexiga neuropática também pode afetar o funcionamento dos rins.

Quando um bebê em desenvolvimento não consegue mover bem seus membros no útero, isso às vezes leva a pés e pernas que se voltam para dentro ou pé torto. Como resultado, algumas crianças com espinha bífida nascem com pé torto.

Mielomeningoceles muitas vezes fazem com que o fluido espinhal não flua adequadamente através do sistema, e a hidrocefalia pode ser o resultado. A ultrassonografia da cabeça pode mostrar hidrocefalia em cerca de 90% dos recém-nascidos com espinha bífida. É frequentemente associada a uma malformação de Arnold-Chiari, Tipo II. Isso ocorre quando a medula empurra para baixo abaixo do forame magno e se sobrepõe à medula espinhal. Essa malformação está presente em cerca de 70% das pessoas com meningomielocele; pode causar distorção da medula e do mesencéfalo, bem como apnéia central.

A hidrocefalia pode eventualmente causar aumento da pressão no cérebro. Em última análise, isso pode levar o cérebro a não ser capaz de crescer adequadamente e causar problemas de aprendizado.

Convulsões também podem estar presentes. Os problemas de aprendizagem não são uma certeza com a espinha bífida, mas quando presentes eles variam muito. Sua gravidade é impossível de prever. No entanto, hidrocefalia e convulsões colocam a pessoa em maior risco de problemas de aprendizagem.

Pesquisas sobre desenvolvimento intelectual mostraram que crianças com hidrocefalia têm QI mais baixo do que seus irmãos sem a doença.

Em cerca de 5% dos casos de espinha bífida, não há tecido espinhal na parede do cisto; estes são chamados de meningoceles. A hidrocefalia geralmente não está presente neste tipo de espinha bífida, e um exame neurológico pode até ser perfeitamente normal.

Atrofia óptica e estrabismo podem ocorrer em pessoas com espinha bífida, e o resultado disso pode ser uma visão prejudicada.

Existe uma associação entre espinha bífida e sensibilidade ao látex. Muitos atribuíram isso ao fato de que as pessoas com a doença têm maior exposição ao látex, já que podem estar em hospitais com mais frequência.

Curiosamente, um estudo em 2000 mostrou que 22% das crianças com espinha bífida ainda apresentavam sensibilidade ao látex, apesar dos esforços para manter ambientes livres de látex para elas.

espinha bífida oculta pode causar sintomas leves ou nenhum. Às vezes, os únicos sinais podem ser na área inferior da coluna, como uma covinha, um pequeno tufo de cabelo ou um pequeno crescimento.

Se alguém fizer uma varredura de imagem e observar uma medula espinhal amarrada, às vezes isso também pode ser um sinal de espinha bífida oculta.

Espinha Bífida – Diagnóstico

Um dos primeiros momentos para encontrar a espinha bífida é durante uma ultrassonografia pré-natal detalhada, especialmente entre 16 e 20 semanas de gestação (a partir do último período menstrual).

Os ultrassons não podem identificar todos os problemas estruturais em um bebê em desenvolvimento, portanto, alguns casos de espinha bífida (especialmente formas leves) podem ser perdidos. No entanto, é um método sem risco de usar que dá resultados imediatos.

A triagem de sangue pré-natal é frequentemente oferecida a mulheres entre 15 e 21 semanas de gravidez. Esta triagem mede os níveis de vários produtos químicos encontrados naturalmente no sangue da mãe, incluindo a alfa-fetoproteína (AFP). Por esse motivo, a triagem costuma ser chamada de triagem de AFP. A AFP é uma proteína normalmente produzida por um feto em desenvolvimento, por isso está naturalmente presente no soro materno e é chamada de MSAFP. Quando um feto tem espinha bífida, os níveis de MS-AFP podem ser mais altos do que o normal porque vaza pelo orifício na coluna.

Se a tela de AFP de uma mulher voltar anormal com um alto valor de MS-AFP, ela geralmente corre um risco maior de ter um bebê com espinha bífida.

Isso pode levar o médico a oferecer a ela um ultrassom detalhado, bem como outras opções médicas que possam fornecer mais informações sobre o bebê.

Uma opção para encontrar espinha bífida é um procedimento chamado amniocentese. A amniocentese envolve a remoção de uma pequena quantidade de fluido ao redor do bebê, usando uma agulha fina.

Este fluido naturalmente contém AFP, que também pode estar elevado se o bebê tiver espinha bífida. Há um pequeno risco de aborto espontâneo, cerca de um em 200, com este procedimento. Como tal, todas as mulheres geralmente recebem aconselhamento adequado por meio de seu médico ou conselheiro genético antes de fazer o teste.

Às vezes, a espinha bífida só pode ser vista no nascimento. Um exame físico geralmente identifica a espinha bífida cística com bastante facilidade, especialmente se o saco for grande.

espinha bífida oculta pode ser mais difícil de encontrar, mas as pistas podem ser uma covinha na parte inferior das costas, um tufo de cabelo ou um pequeno crescimento.

Uma vez que a espinha bífida é vista externamente, exames de imagem como raios X, ultrassom, ressonância magnética (MRI) ou tomografia computadorizada (TC) podem ser úteis para ver a extensão dela. Também é uma boa maneira de identificar se alguém tem complicações neurológicas associadas, como hidrocefalia.

Como a espinha bífida pode ocorrer como parte de algumas condições genéticas, um médico geneticista deve ser envolvido para examinar minuciosamente uma criança com espinha bífida.

A identificação de uma síndrome específica em uma criança pode ajudá-la a receber cuidados médicos mais personalizados e pode ajudar as famílias a identificar a causa da ocorrência da espinha bífida.

Também pode ajudar a fornecer às famílias informações específicas sobre a chance de isso acontecer novamente, para elas ou para outros membros da família.

Alguns testes genéticos, como estudos cromossômicos, podem identificar um diagnóstico ou a causa da espinha bífida. Resultados de testes genéticos anormais não podem ser alterados ou revertidos, mas podem fornecer respostas sobre por que ocorreu a espinha bífida.

Espinha Bífida – Tratamento

espinha bífida é um distúrbio congênito no qual a coluna vertebral nunca se desenvolve completamente, deixando a medula espinhal, o tronco encefálico e os nervos vitais suscetíveis a danos e infecções.

Quando os médicos reconhecem um caso grave de espinha bífida no nascimento, a criança é imediatamente preparada para a cirurgia para fechar a coluna vertebral e preservar o máximo de tecido nervoso possível.

O tratamento da espinha bífida em curso depende da gravidade da condição do paciente, mas geralmente inclui uma combinação de fisioterapia, medicamentos e pequenas cirurgias corretivas ao longo da vida de um indivíduo.

Um bebê que nasceu com espinha bífida normalmente precisa passar por uma série de procedimentos cirúrgicos de emergência nas primeiras horas de vida.

Os cirurgiões tentam evitar infecções e danos nos nervos realinhando o tecido da medula espinhal exposto, cobrindo o cordão com tecido muscular e fundindo a coluna vertebral na abertura.

Após o tratamento inicial da espinha bífida, o bebê é colocado em uma unidade de terapia intensiva para que os médicos possam monitorar a recuperação e realizar uma série de testes para verificar outros problemas graves de saúde.

Muitas crianças que têm espinha bífida também sofrem de hidrocefalia, ou água no cérebro.

O excesso de fluido ao redor do cérebro precisa ser imediatamente drenado para evitar inchaço e danos adicionais ao cérebro e à medula espinhal.

tratamento mais comum da espinha bífida relacionada à hidrocefalia envolve a inserção de um shunt no crânio que redireciona o fluido para a cavidade abdominal, onde pode ser facilmente absorvido pelo tecido do corpo.

Cirurgias corretivas adicionais podem ser necessárias se existirem outros defeitos no cérebro, na espinha ou em qualquer outra parte do corpo.

Os bebês que sobrevivem até a primeira infância normalmente precisam receber tratamento contínuo com espinha bífida. Qualquer dano nervoso sofrido antes do nascimento é permanente, e muitas crianças são incapazes de controlar suas pernas, bexigas ou intestinos.

Uma criança em desenvolvimento que tenha algum sentimento nas pernas pode estar equipada com cintas de perna ou muletas e agendada sessões regulares de fisioterapia para aprender a andar.

Pacientes com problemas na bexiga e intestinos podem precisar usar cateteres ou passar por uma cirurgia adicional para melhorar o funcionamento.

tratamento adicional da espinha bífida pode variar caso a caso. Crianças, adolescentes e adultos que vivem com a condição geralmente tomam medicamentos diários para controlar a dor e a inflamação.

Cirurgias periódicas para endireitar gradualmente uma coluna curva podem ser necessárias durante toda a adolescência de uma pessoa.

Os pacientes que estão determinados a superar suas deficiências físicas e a permanecer independentes normalmente podem fazê-lo participando de fisioterapia intensiva e mantendo perspectivas positivas sobre a vida.

Espinha Bífida – Prognóstico

prognóstico na espinha bífida é extremamente variado e imprevisível. Anos atrás, com muito menos intervenção e menos tratamentos disponíveis, alguém com espinha bífida grave tinha uma grande chance de morrer de complicações. A mortalidade ainda pode ser alta em casos complexos até hoje. Por outro lado, aqueles com uma forma leve de espinha bífida podem nem saber que a têm, a menos que façam uma varredura de imagem interna por um motivo não relacionado. Como tal, eles podem nunca ter complicações relacionadas à espinha bífida e teriam uma expectativa de vida média.

Hoje, existem muito mais opções para ajudar as pessoas com espinha bífida. As informações podem ser aprendidas durante a gravidez, permitindo que os pais tomem decisões e potencialmente se preparem antes do nascimento.

Esses tratamentos e terapias ajudam a manter uma melhor qualidade de vida para as pessoas com espinha bífida e continuam a oferecer esperança.

Espinha Bífida – Resumo

espinha bífida ocorre quando a espinha e a medula espinhal de um bebê não se desenvolvem adequadamente no útero, causando uma lacuna na coluna.

espinha bífida é um tipo de defeito do tubo neural. O tubo neural é a estrutura que eventualmente se desenvolve no cérebro e na medula espinhal do bebê.

O tubo neural começa a se formar no início da gravidez e fecha cerca de 4 semanas após a concepção.

Na espinha bífida, parte do tubo neural não se desenvolve ou fecha adequadamente, levando a defeitos na medula espinhal e nos ossos da coluna vertebral (vértebras).

Não se sabe o que causa a espinha bífida, mas a falta de ácido fólico antes e nos estágios iniciais da gravidez é um fator de risco significativo.

Fonte: www.columbiaspine.org/kidshealth.org/www.wisegeek.org/www.spinabifidaassociation.org/www.stanfordchildrens.org/www.nhs.uk/www.waisman.wisc.edu/www.asbah.org/www.sbhac.ca

Veja também

Tireoidite

PUBLICIDADE Tireoidite – Definição Tireoidite é um termo geral que se refere a “inflamação da glândula …

Taquicardia

PUBLICIDADE Taquicardia – Definição Taquicardia é um aumento na frequência cardíaca acima do normal.. Isto acontece …

Síndrome de Wolfram

PUBLICIDADE Síndrome de Wolfram – Definição A síndrome de Wolfram é uma doença rara e progressiva …

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

This site is protected by reCAPTCHA and the Google Privacy Policy and Terms of Service apply.