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Síndrome de Hurler

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O que é a síndrome de Hurler?

A síndrome de Hurler é uma condição genética rara em que os indivíduos afetados têm uma deficiência ou ausência da enzima denominada alfa-L-iduronidase.

A alfa-L-iduronidase é uma enzima específica dentro das organelas chamadas lisossomos, que são as principais responsáveis pela quebra das moléculas de cadeia longa do açúcar, chamadas mucopolissacarídeos ou glicosaminoglicanos.

Essa deficiência geralmente resulta no acúmulo de sulfato de dermatan e sulfato de heparan dentro de certos tipos de células, causando o aumento e a disfunção dessas células.

Como essas células geralmente estão localizadas nos sistemas orgânicos do corpo, muitas vezes há múltiplos órgãos envolvidos na síndrome de Hurler.

É um dos seis tipos de mucopolissacaridoses, que são um grupo de condições com deficiências em enzimas lisossomais específicas com acúmulo de produtos nocivos dentro das células.

A síndrome de Hurler, também chamada de mucopolissacaridoses (MPS) tipo I, é geralmente caracterizada por retardo mental progressivo, envolvimento de órgãos e deformidades físicas, como nanismo, mão em garra e anormalidades ósseas da coluna vertebral. Os olhos estão freqüentemente envolvidos, mostrando sinais de turvação da córnea. Os pacientes também costumam apresentar características faciais grosseiras, como gárgula. A rigidez articular é geralmente severa, resultando em limitações de movimento.

O distúrbio é dividido em três tipos, a saber, doença de MPS tipo IH ou Hurler, MPS tipo IS ou doença de Scheie, e doença de MPS tipo IH S ou Hurler-Scheie.

Doença

A doença de Hurler é geralmente observada durante a infância, e o distúrbio manifesta-se com retardo mental, deformidades físicas severas e aumento do baço e do fígado. A doença de Scheie se apresenta na idade adulta, geralmente com envolvimento de órgãos leve ou menos grave e deformidades físicas, mas sem retardo mental.

A doença de MPS tipo IH/S ou Hurler-Scheie intermediária é uma condição com manifestações e início entre os dois tipos, geralmente associada a acometimentos de órgãos graves como doença cardiovascular e aumento do fígado e do baço, mas sem retardo mental.

A síndrome de Hurler é passada para a próxima geração por meio de um padrão autossômico recessivo.

Herança autossômica recessiva significa que a doença irá se manifestar na criança quando ele recebe ambos os cromossomos defeituosos ou genes de cada pai.

Se apenas um dos pais tiver um gene defeituoso, a criança que herda esse gene se tornará um portador e geralmente não manifestará os sintomas da síndrome de Hurler.

Existem testes que podem detectar o distúrbio em indivíduos afetados. Estes incluem testes de urina para presença de mucopolissacáridos, EKG, raios-X da coluna, e através de testes genéticos.

As mulheres grávidas que têm uma história familiar de mucopolissacaridoses, também podem sofrer amniocentese para detectar se um feto está carregando o gene defeituoso também.

O tratamento para a síndrome de Hurler inclui o transplante de células-tronco e a terapia enzimática específica.

Definição

A síndrome de Hurler é a forma mais grave de mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1.

É uma doença rara de depósito lisossômico, caracterizada por anomalias esqueléticas, comprometimento cognitivo, doença cardíaca, problemas respiratórios, fígado e baço aumentados, fácies características e expectativa de vida reduzida.

A Síndrome de Hurler é um erro hereditário do metabolismo caracterizado pela deficiência da enzima alfa-L-iduronidase, que normalmente quebra moléculas chamadas mucopolissacarídeos.

Sem a atividade dessa enzima, os mucopolissacarídeos se acumulam anormalmente nos tecidos do corpo.

Existem dois subtipos clínicos de doença devido à deficiência de alfa-L-iduronidase: síndrome de Hurler e síndrome de Scheie.

Os pacientes com síndrome de Hurler apresentam degeneração mental progressiva, testa larga com sobrancelhas espessas, crânio aumentado e deformado, pequena estatura, opacidade corneana, hepatoesplenomegalia (aumento do fígado e baço), defeitos cardíacos valvares, pele grossa, contraturas articulares e hérnias.

A síndrome de Hurler é herdada de maneira autossômica recessiva.

O gene que codifica a alfa-L-iduronidase está no cromossomo 4.

A terapia de reposição enzimática ajuda o corpo a produzir alfa-L-iduronidase e pode aliviar muitos dos sintomas, mas a terapia de reposição enzimática não afetou o dano mental.

O transplante de medula óssea pode retardar a progressão da síndrome de Hurler e pode prevenir o retardo mental se feito em idade precoce.

Também conhecido como mucopolissacaridose tipo I.

História

A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I é uma doença mucopolissacarídica também chamada de síndrome de Hurler, Hurler-Scheie e Scheie.

Hurler leva o nome de Gertrude Hurler, a médica que descreveu um menino e uma menina com a doença em 1919.

Em 1962, o Dr. Scheie, um oftalmologista consultor, escreveu sobre pacientes que sofreram uma leve complicação. Indivíduos que não se encaixam nas extremidades severa ou moderada da doença teriam Hurler/Scheie.

Os nomes específicos das doenças foram substituídos pelas designações atenuadas (gravidade diminuída) e MPS grave I.

A mucopolissacaridose do tipo I (MPS I apresenta uma ampla gama de sintomas que variam em gravidade e podem ser tratados e tratados com terapias de reposição enzimática. Não há cura para a MPS I.

Os mucopolissacarídeos são cadeias de moléculas de açúcar usadas para construir tecidos conectivos no corpo.

“Muco” refere-se à consistência gelatinosa espessa das moléculas
“Poli” significa muitos
“Sacarídeo” é um termo geral para uma molécula de açúcar

O corpo constantemente substitui os materiais usados e os divide para descarte.

Os pacientes com MPS I não possuem a enzima alfa-L-iduronidase, que é essencial para a decomposição dos mucopolissacarídeos dermatan sulfato e heparan sulfato.

Esses materiais permanecem armazenados nas células do corpo, causando danos progressivos.

Os bebês podem mostrar poucos sinais da doença, mas à medida que as células sofrem danos, os sintomas começam a aparecer.

Fonte: rarediseases.info.nih.gov/www.wisegeek.org/oncofertility.northwestern.edu/mpssociety.org/www.omim.org

 

 

 

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