Breaking News
Home / Saúde / Síndrome de Crouzon

Síndrome de Crouzon

PUBLICIDADE

Definição

A Síndrome de Crouzon é um distúrbio genético que impede que o crânio cresça normalmente e leva a uma forma anormal da cabeça e do rosto.

A fusão prematura de certos ossos cranianos (craniossinostose) durante o desenvolvimento causa a anormalidade.

Os sinais da síndrome de Crouzon incluem olhos arregalados e inchados, problemas de visão, cavidades oculares superficiais, olhos que apontam em direções diferentes (estrabismo), um nariz pontudo e uma mandíbula subdesenvolvida. Outros sintomas podem incluir perda auditiva e problemas dentários.

Mutações em um gene conhecido como FGFR2 causam a síndrome de Crouzon.

O defeito genético é herdado em um padrão autossômico dominante, significando que uma cópia do gene defeituoso (de um dos pais) é suficiente para causar a condição.

Também conhecida como disartrose craniofacial, disostose craniofacial, doença de Crouzon ou disostose craniofacial de Crouzon.

O que é

Inicialmente descrita pelo neurologista francês Octave Crouzon em 1912, a síndrome de Crouzon é uma rara deformidade genética envolvendo um fechamento prematuro da sutura coronária do crânio.

As características desta condição incluem pálpebras inclinadas para baixo; olhos largos e inchados; e uma mandíbula superior subdesenvolvida.

Também chamada de distose craniofacial, a síndrome de Crouzon é semelhante à síndrome de Apert, que afeta as mãos e os pés, bem como o crânio e a face.

Embora muitas das malformações físicas associadas a Apert não se apresentem em um paciente de Crouzon, acredita-se que ambas as condições tenham origens genéticas semelhantes.

Na síndrome de Crouzon, a deformidade do crânio apresenta a mesma aparência da síndrome de Apert; no entanto, com Crouzon, não há fusão dos dedos das mãos e dos pés.

Os pacientes com a síndrome de Crouzon geralmente compartilham muitas das mesmas características físicas, embora a gravidade varie de acordo com cada indivíduo.

A testa fica mais alta em vez de crescer para a frente, por causa do fechamento dos ossos do crânio.

Além disso, como os ossos entre os olhos e os dentes superiores são menores que o normal, os afetados pela síndrome de Crouzon parecem ter olhos grandes e volumosos.

Um nariz curvo e parecido a um papagaio também é um traço dominante nessa condição.

Os pacientes afetados por esta doença normalmente têm inteligência normal, embora algum atraso mental seja possível. Dificuldades respiratórias e padrões de fala anormais são comuns devido ao nariz menor que está presente.

Uma fissura de palato às vezes está ligada à síndrome de Crouzon e pode causar problemas de audição devido a freqüentes infecções de ouvido.

Como a maioria das outras craniossinostose sindrômica, acredita-se que a síndrome de Crouzon seja causada por um desvio do gene. Este é um evento extremamente raro e disperso. Os pacientes de Crouzon têm 50% de chance de passar o distúrbio para os filhos. Se ambos os pais não forem afetados pela doença, a chance de desenvolvimento em outras crianças é muito pequena.

Um exame físico é mais comumente usado para diagnosticar a síndrome de Crouzon, uma vez que está presente no nascimento.

Tomografia computadorizada (TC), ressonância magnética (RM) e raios-x também são úteis ferramentas de diagnóstico. Testes oftalmológicos, audiológicos e psicológicos adicionais podem ser utilizados adicionalmente.

O tratamento da síndrome de Crouzon é extenso e complexo, sendo melhor fornecido por uma equipe craniofacial experiente em um dos principais centros de saúde do mundo.

O plano de tratamento típico para esta doença envolve múltiplas cirurgias em estadiamento.

Recomenda-se que, no primeiro ano de vida, as suturas sinostóticas do crânio sejam liberadas para permitir o crescimento adequado do cérebro.

À medida que a criança amadurece, a remodelação do crânio é frequentemente realizada para dar ótimos resultados.

Doença

A síndrome de Crouzon é uma doença genética caracterizada pela fusão prematura de certos ossos do crânio (craniossinostose).

Essa fusão precoce impede que o crânio cresça normalmente e afeta a forma da cabeça e do rosto.

Muitas características da síndrome de Crouzon resultam da fusão prematura dos ossos do crânio.

O crescimento anormal desses ossos leva a olhos arregalados e inchados e a problemas de visão causados por cavidades rasas dos olhos; olhos que não apontam na mesma direção (estrabismo); um nariz pontudo; e uma mandíbula superior subdesenvolvida.

Além disso, as pessoas com a síndrome de Crouzon podem ter problemas dentários e perda de audição, que às vezes é acompanhada por canais auditivos estreitos.

Algumas pessoas com a síndrome de Crouzon têm uma abertura no lábio e no céu da boca (lábio leporino e fenda palatina). A gravidade desses sinais e sintomas varia entre as pessoas afetadas.

Pessoas com a síndrome de Crouzon são geralmente de inteligência normal.

Causa

Mutações no gene FGFR2 causam a síndrome de Crouzon.

Este gene fornece instruções para a produção de uma proteína chamada receptor do fator de crescimento de fibroblastos 2.

Entre suas múltiplas funções, esta proteína sinaliza às células imaturas como células ósseas durante o desenvolvimento embrionário.

Mutações no gene FGFR2 provavelmente super estimulam a sinalização pela proteína FGFR2, que faz com que os ossos do crânio se fundam prematuramente.

Quais são os sintomas da síndrome de Crouzon?

As características clínicas da síndrome de Crouzon podem incluir:

Um crânio que parece “muito alto” e excessivamente plano da parte central do rosto para cima
Bochechas pequenas e um perfil facial côncavo (curvado para dentro)
Uma proeminente ponte nasal (nariz em bico)
Olhos arregalados e arregalados
Olhos cruzados (estrabismo)
Maxilar superior subdesenvolvido
Maxila inferior saliente
Dentes superlotados

Essas anormalidades faciais são resultado do seguinte:

Craniossinostose: Fechamento prematuro (precoce) das placas de crescimento do crânio que altera a forma da cabeça e pode aumentar a pressão sobre o cérebro. Isso faz com que os crânios pareçam “altos demais” e excessivamente achatados da parte central de seus rostos para cima.
Hipoplasia Midfacial: Diminuição do crescimento do meio da face, causando uma aparência facial afundada. Isso também pode causar obstrução das vias aéreas, apneia do sono e um perfil facial côncavo.

Além dessas características físicas, seu filho pode ter:

Problemas dentários devido a dentes apinhados e um palato estreito
Visão pobre
Condições auditivas e perda auditiva (em cerca de 50% das crianças)
Dificuldade em respirar devido a pequenas vias aéreas
Acúmulo de líquido em excesso no cérebro (hidrocefalia)

Algumas crianças com a síndrome de Crouzon podem apresentar atrasos no desenvolvimento. No entanto, a maioria das crianças com Crouzon é de inteligência normal.

Nosso neuropsicólogo craniofacial ajudará a avaliar seu filho e recomendará qualquer intervenção cognitiva ou de desenvolvimento que também possa ser benéfica.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.arquivosdeorl.org/www.wisegeek.org/www.childrenshospital.org/www.seattlechildrens.org/www.chop.edu

 

 

 

Conteúdo Relacionado

Veja também

Macrocefalia

PUBLICIDADE Definição Macrocefalia (ou “cabeça grande”) é uma razão muito comum para o encaminhamento a um …

Síndrome da Cabeça Chata

PUBLICIDADE O que é A síndrome da cabeça chata é uma condição na qual a cabeça de …

Polifagia

Polifagia

PUBLICIDADE Definição A polifagia é uma condição caracterizada por fome excessiva e aumento do apetite. Não importa …

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.