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Síndrome de Kartagener

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O que é

A síndrome de Kartagener é um distúrbio genético raro no qual projeções parecidas com pelos chamam de cílios que alinham a função do trato respiratório de uma pessoa anormalmente.

Em pulmões e vias aéreas saudáveis, os cílios se movem em movimentos rítmicos para impedir o acúmulo de muco e remover os germes que podem causar infecções.

Uma pessoa com a síndrome de Kartagener é incapaz de limpar o muco do trato respiratório, o que leva a resfriados frequentes, problemas constantes de sinusite, bronquite e outros problemas de saúde.

A condição não pode ser curada, mas os especialistas podem prescrever medicamentos para suprimir sintomas crônicos e reduzir o risco de infecções subsequentes.

O distúrbio foi descrito pela primeira vez em detalhes pelo médico suíço Manes Kartagener em 1933.

Kartagener identificou os sintomas físicos da doença, mas o conhecimento médico da época não permitiu que ele explicasse a causa.

Os especialistas agora sabem que uma mutação genética muito específica leva à produção irregular e à função dos cílios no trato respiratório em desenvolvimento do feto.

A mutação é realizada em um gene recessivo e pode ser transmitida através de gerações.

Muco e cílios geralmente trabalham juntos para capturar e eliminar bactérias das vias aéreas.

No caso da síndrome de Kartagener, as bactérias presas no muco não são removidas, expondo assim o trato respiratório a frequentes infecções agudas.

Uma criança afetada pela condição pode sofrer de constante pressão sinusal, congestão nasal, tosse e sibilância. Ela estará sujeita a vários episódios de bronquite, pneumonia e resfriados. Com o tempo, a inflamação e a irritação das vias aéreas podem levar a doenças pulmonares crônicas e problemas nos ouvidos.

Os pediatras podem diagnosticar a síndrome de Kartagener fazendo radiografias de tórax e tomografias computadorizadas dos pulmões.

Um especialista pode decidir fazer uma biópsia de tecido das vias aéreas e muco para inspecionar de perto as células afetadas.

Usando um microscópio, o especialista pode ver claramente se os cílios exibem padrões de movimento anormais. Uma vez feito o diagnóstico, os médicos podem determinar o melhor curso de tratamento.

Não há cura definitiva para a síndrome de Kartagener, embora as crianças possam aprender a reduzir o risco de exposição a bactérias e tomar medicamentos diários para prevenir infecções graves.

Pacientes com infecções ativas são geralmente prescritos antibacterianos, anti-inflamatórios e medicamentos supressores da tosse para ajudá-los a superar os sintomas.

Se a síndrome de Kartagener causar dano sinusal ou perda auditiva, a cirurgia pode ser necessária para limpar as passagens, remover o tecido inflamado dos canais auditivos e implantar tubos artificiais para promover uma melhor audição.

Com tratamento e exames freqüentes com seus pediatras, a maioria das crianças consegue evitar problemas crônicos de saúde e levar uma vida normal.

Definição

A síndrome de Kartagener é um subconjunto da discinesia ciliar primária, uma condição autossômica recessiva caracterizada por uma estrutura ou função ciliar anormal, que leva à depuração mucociliar prejudicada.

Sintomas

A síndrome de Kartagener é caracterizada por discinesia ciliar primária e situs inversus totalis.

Em pessoas afetadas por situs inversus totalis, os órgãos internos, incluindo o coração, fígado, baço e intestino, estão no lado oposto do corpo.

Embora os órgãos internos estejam anormalmente colocados, essa condição geralmente não causa nenhum problema de saúde.

Os sinais e sintomas da discinesia ciliar primária variam, mas podem incluir:

Sofrimento respiratório neonatal
Infecções respiratórias freqüentes que podem levar a danos pulmonares graves
Congestão nasal crônica
Infecções sinus freqüentes
Infecções recorrentes da orelha média, particularmente na primeira infância
Perda de audição
Hidrocefalia
Infertilidade

Resumo

A síndrome de Kartagener é um tipo de discinesia ciliar primária que também é caracterizada por situs inversus totalis (reversão da imagem em espelho dos órgãos internos).

Os sinais e sintomas variam, mas podem incluir desconforto respiratório neonatal; infecções frequentes no pulmão, seio e ouvido médio começando na infância; e infertilidade.

Pode ser causado por alterações (mutações) em muitos genes diferentes que são herdados de forma autossômica recessiva.

Embora os cientistas tenham identificado muitos dos genes associados à síndrome de Kartagener, a causa genética de alguns casos é desconhecida.

Não há cura para a síndrome de Kartagener.

O tratamento varia com base nos sinais e sintomas presentes em cada pessoa, mas pode incluir terapia de limpeza das vias aéreas e antibióticos.

Fonte: www.ncbi.nlm.nih.gov/radiopaedia.org/www.stlouischildrens.org/www.wisegeek.org/rarediseases.info.nih.gov/www.archbronconeumol.org/www.smjonline.org

 

 

 

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