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Síndrome de Larsen

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O que é a Síndrome de Larsen?

síndrome de Larsen é uma das desordens genéticas mais raras, afetando apenas um entre 100.000 indivíduos.

Também é congênita, o que significa que o distúrbio está presente desde o nascimento.

Dr. Joseph Larsen, um cirurgião ortopédico, documentou pela primeira vez a ocorrência da síndrome na década de 1950.

Ele observou mais de cinco pacientes com as mesmas características incomuns em suas articulações, membros e estrutura facial.

Os sintomas e características comuns da síndrome de Larsen são as luxações congênitas de articulações e deformidades nas mãos e pés.

Ambas podem resultar em hipermobilidade, uma capacidade anormal de estender e dobrar as articulações. Os bebês geralmente têm músculos flácidos, o que faz com que pareçam trapos.

Outra característica comum é a braquicefalia, ou a “síndrome da cabeça chata”. As pessoas com esse sintoma têm testa mais larga, olhos muito separados e uma ponte nasal achatada.

Outros sintomas associados à síndrome de Larsen são fenda palatina, problemas cardíacos congênitos e uma pequena estatura.

Em alguns casos, um paciente pode ter uma curvatura anormal da coluna, problemas respiratórios e retardo mental. Alguns pacientes com casos leves a moderados da síndrome de Larsen não possuem todos os sintomas, mas geralmente apresentam características reveladoras na face e nos membros. Casos graves, no entanto, podem levar à morte prematura do bebê.

A síndrome de Larsen é um distúrbio congênito autossômico dominante, o que significa que é necessária apenas uma cópia defeituosa do gene para que o distúrbio seja herdado.

Apenas um dos pais com um gene mutado é suficiente para transmitir o mesmo distúrbio ao filho. Ainda assim, há casos que revelam que o distúrbio também pode estar em uma forma recessiva, na qual a prole requer dois genes afetados para adquirir a síndrome de Larsen. Casos mais raros relataram até mesmo pais não afetados dando à luz crianças afetadas. Os descendentes de um pai afetado têm uma chance de 50% de herdar o mesmo gene mutado.

Estudos mostram que a síndrome de Larsen resulta de uma proteína mutada chamada Filamin B (FNLB) localizada em um cromossomo humano 3.

O FNLB é parcialmente responsável pelo desenvolvimento adequado do esqueleto. Até agora, nenhum outro gene foi encontrado para afetar uma pessoa com o transtorno.

A síndrome de Larsen não pode ser curada, mas seus sintomas podem ser tratados e constantemente monitorados.

A fisioterapia pode aliviar problemas experimentados nas articulações, membros e coluna, enquanto a cirurgia pode reconstruir uma fenda palatina e corrigir problemas cardíacos.

Aparelhos respiratórios e oxigênio suplementar podem ajudar um paciente com problemas respiratórios.

Os pacientes afetados podem ter uma expectativa de vida normal com cuidados e tratamento constantes.

Definição de doença

A síndrome de Larsen é uma displasia esquelética rara caracterizada por luxação congênita de grandes articulações, deformidades nos pés, displasia da coluna cervical, escoliose, falanges distais em forma de espátula e anomalias craniofaciais distintas, incluindo fenda palatina.

Causas

A síndrome de Larsen é um distúrbio genético autossômico dominante, causado por uma mutação em um gene que é importante para o desenvolvimento esquelético normal antes do nascimento, chamado FLNB (filamina B).

Um distúrbio genético autossômico dominante significa que uma criança pode herdar a condição de um dos pais que tem o gene anormal – se o pai tem a doença ou não. Em distúrbios genéticos autossômicos recessivos, ambos os pais devem ter o gene anormal para transmitir a doença ao filho.

Sinais e sintomas

Enquanto ossos e articulações podem mostrar sintomas da síndrome de Larsen, características faciais também podem ser afetadas.

Crianças com síndrome de Larsen podem ter:

Deformidade da coluna vertebral, como escoliose ou cifose e anormalidades da coluna cervical
Distúrbios do pé, como pé torto
Quadris, joelhos e cotovelos deslocados
Baixa estatura
Articulações anormalmente soltas
Ossos extras nos pulsos e tornozelos
Pontas planas e quadradas dos dedos
Anomalias craniofaciais, como testa proeminente, ponte achatada do nariz, olhos grandes e fenda palatina
Perda auditiva porque alguns ossos nos ouvidos não se formaram adequadamente
Problemas respiratórios

Fonte: Colégio São Francisco

 

 

 

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