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Acondroplasia

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Definição de Acondroplasia

É uma desordem genética perturbando o crescimento normal da cartilagem, resultando em uma forma de nanismo caracterizada por um tronco geralmente normal e membros reduzidos e geralmente herdada como um traço autossômico dominante, produzindo um tipo de nanismo.

O que é Acondroplasia?

Acondroplasia é um tipo de nanismo causada por herança de um gene mutado, ou mutação direta de um gene. Uma vez que a cartilagem não consegue se formar adequadamente, os ossos não podem crescer como normalmente o fariam. Isso resulta em falha nos ossos para alcançar o tamanho normal do adulto. A maioria com acondroplasia atinge a altura de 1,21 m na altura da idade adulta.

Acondroplasia é chamada de condição autossômica dominante, porque as pessoas precisam herdar apenas uma mutação genética para causar a condição.

Assim, um dos pais com este transtorno tem 50% de chances de transmitir o gene a cada criança. Herdar dois genes para isso é fatal.

Se ambos os pais tiverem o transtorno, eles têm 25% de chances de transmitir dois genes mutados para cada criança. Dois genes herdados para esta condição geralmente não são sobreviventes. Infelizmente, as crianças que herdam dois genes mutados morrem no nascimento ou pouco depois.

Embora a acondroplasia seja considerada autossômica dominante, existem algumas pessoas que nascem com a condição para pais sem sinais externos de nanismo. Eles claramente não têm o gene, porque carregar o gene significaria que eles teriam a condição. Assim, em casos raros, o gene pode mutar sozinho e criar a condição. Estudos demonstraram que isso está ligado a mutações das células espermáticas do pai. Tais mutações tornam-se mais comuns à medida que os homens envelhecem.

Ainda assim, a condição não é exatamente comum. Está presente em todas as raças em cerca de 1 em 20.000 a 40.000 nascimentos. Isso é 0,005% – 0,0025% da população em geral. Continua a ser uma condição difícil, mas relativamente rara.

Geralmente, a Acondroplasia pode ser diagnosticada no útero através de testes de genética no início da gravidez, uma vez que o gene responsável foi identificado. Além disso, o ultra-som na segunda metade da gravidez mostra sinais da desordem. Em particular, o comprimento do fêmur não concorda com a sua largura à medida que a gravidez avança.

O diagnóstico após o nascimento é feito através de exame físico e raio-x, o que mostra problemas de desenvolvimento com muitos dos ossos. O adulto acondroplástico pode ser reconhecido por sua baixa estatura, curvatura das pernas, cabeça relativamente grande, mas nariz pequeno, curvatura da coluna vertebral e dedos e dedos dos pés curtos. Embora a condição geralmente traga comentários indesejados de pessoas insensíveis, geralmente não é fatal.

Existem algumas complicações comuns para aqueles com acondroplasia. Eles podem ter um desenvolvimento ligeiramente adiado como crianças, e são bastante propensos a infecções no ouvido. Algumas crianças têm um risco aumentado de desenvolver hidrocefalia ou água no cérebro. Além dessas complicações, que estão presentes em muitos sem o transtorno, geralmente resulta na mesma vida que aqueles sem o gene.

Recentemente os médicos começaram a tentar a cirurgia e / ou medicação para ajudar as pessoas com acondroplasia alcançar uma maior altura. Estas cirurgias incluem cirurgias de alongamento de ossos, que quebram o osso e, em seguida, estimular o crescimento, a fim de atingir a estatura mais alto. Além disso, alguns médicos estão experimentando o uso de hormônio de crescimento humano naqueles com a condição de tentar um maior potencial de crescimento. Esses estudos ainda estão em sua infância.

Alguns com nanismo protestam contra essas intervenções e criticam os médicos, especialmente, para cirurgias de alongamento ósseo. Essas cirurgias geralmente são bastante dolorosas para crianças por longos períodos de tempo. Pessoas com essa forma de nanismo podem argumentar que, uma vez que a condição não é fatal, essas cirurgias são meramente cosméticas e causam dor desnecessária para uma criança. Por outro lado, alguns pais sentem que a dor física de cirurgias pode salvar as crianças de experimentar a dor emocional de críticas por parte de grupos da sociedade.

O que causa a acondroplasia?

Durante o início do desenvolvimento fetal, grande parte do seu esqueleto é constituído por cartilagem. Normalmente, a maioria das cartilagens converte-se no osso. No entanto, se você tem acondroplasia, muita cartilagem não se converte em osso. Isso é causado por mutações no gene FGFR3.

O gene FGFR3 instrui seu corpo a criar uma proteína necessária para o crescimento e manutenção do osso. As mutações no gene FGFR3 fazem com que a proteína seja hiperativa. Isso interfere com o desenvolvimento normal do esqueleto.

Quais são os sintomas da acondroplasia?

As pessoas com acondroplasia geralmente têm níveis normais de inteligência. Seus sintomas são físicos e não mentais.

Ao nascer, uma criança com essa condição provavelmente terá:

Uma baixa estatura que está significativamente abaixo da média para idade e sexo
Braços e pernas curtos, especialmente os braços e as coxas, em comparação com a altura do corpo
Dedos curtos em que os dedos do anel e do meio também podem se afastar um do outro
Uma cabeça desproporcionalmente grande em comparação com o corpo
Uma grossa e proeminente testa anormal
Uma área subdesenvolvida da face entre a testa e a mandíbula superior

Os problemas de saúde que uma criança pode ter incluem:

Diminuição do tônus muscular, o que pode causar atrasos na caminhada e outras habilidades motoras
Apneia, que envolve breves períodos de respiração mais lenta ou respiração que pára
Hidrocefalia ou “água no cérebro”
Estenose espinhal, que é um estreitamento do canal espinhal que pode comprimir a medula espinhal

Crianças e adultos com acondroplasia podem:

Tem dificuldade em dobrar os cotovelos
Ser obeso
Experimentar infecções recorrentes da orelha devido a passagens estreitas nos ouvidos
Desenvolver pernas curvadas
Desenvolver uma curvatura anormal da coluna vertebral chamada cifose ou lordose
Desenvolver estenose espinhal nova ou mais grave

Tratamento

O tratamento com hormônio de crescimento humano, que ainda é considerado experimental, foi relatado preliminarmente para aumentar a taxa de crescimento após o tratamento, mas estudos ainda não demonstraram que a altura do adulto é aumentada por este tratamento.

Fonte: www.merriam-webster.com/www.wisegeek.org/www.medicinenet.com/www.healthline.com

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