Breaking News
Home / Saúde / Hiperoxalúria

Hiperoxalúria

PUBLICIDADE

Definição

A Hiperoxalúria é um transtorno hereditário que causa a formação de um tipo especial de pedra no rim e início da urina na infância. Também conhecido como oxalose.

O que é

A hiperoxalúria é uma condição médica crônica em que uma pessoa tem uma concentração invulgarmente elevada de um sal chamado oxalato na sua urina.

Excesso de oxalato tende a se acumular nos rins e pode resultar na formação de cálculos renais.

A hiperoxalúria pode ser um distúrbio genético hereditário ou resultado de uma dieta excessivamente rica em oxalato. Um indivíduo com sintomas que incluem diminuição da produção de urina, náusea e fadiga deve procurar um médico o mais rápido possível para fazer a triagem de hiperoxalúria e evitar complicações perigosas.

Normalmente, o oxalato encontrado nos alimentos é ingerido, processado pelo fígado e excretado como resíduo pelos rins.

Uma pessoa com hiperoxalúria é incapaz de quebrar adequadamente o oxalato, levando a uma superabundância do sal nos rins e no trato urinário.

O excesso de oxalato então se liga ao cálcio para formar cristais insolúveis chamados cálculos renais.

Uma vez que as pedras começam a se desenvolver, é provável que um indivíduo tenha uma micção dolorosa e pouco frequente, episódios freqüentes de náusea e vômito e uma sensação geral de fadiga e fraqueza.

Sem tratamento, os cálculos renais podem causar bloqueios graves e levar à dor abdominal, inflamação dos rins e eventual insuficiência renal.

A maioria dos casos de hiperoxalúria é o resultado de mutações genéticas específicas que inibem a produção de certas enzimas hepáticas, tornando o fígado incapaz de quebrar o oxalato.

A condição também pode surgir se houver simplesmente muito oxalato na dieta de uma pessoa.

Alimentos como chocolate, nozes e verduras contêm altos níveis de oxalato, e comer muito desses alimentos pode sobrecarregar o fígado e os rins.

Além disso, os distúrbios gastrintestinais podem ocasionalmente impedir que o oxalato seja adequadamente decomposto e expelido.

Uma pessoa que acredita estar sofrendo de hiperoxalúria deve marcar uma consulta com um médico da atenção primária para receber uma avaliação e aprender sobre as opções de tratamento.

Um médico pode analisar amostras de urina e sangue para verificar se há níveis anormais de sais e minerais. Além disso, ele pode realizar uma ultrassonografia ou tomografia computadorizada para procurar sinais de cálculos renais. Um paciente pode ser encaminhado a um especialista em rim para realizar testes adicionais e confirmar um diagnóstico.

O tratamento da hiperoxalúria depende das causas subjacentes.

As condições dietéticas são tipicamente as mais fáceis de tratar, e os pacientes são instruídos a evitar alimentos ricos em oxalato e beber suco de cranberry e água para purificar os rins.

Pacientes com hiperoxalúria genética são geralmente prescritos um medicamento que ajuda o corpo a controlar os níveis de oxalato. Se a condição progrediu o suficiente para que a insuficiência renal seja provável, um indivíduo pode precisar passar por um transplante de rim e fígado para evitar problemas com risco de vida.

A maioria das pessoas é capaz de experimentar recuperações completas após receber o tratamento adequado e seguir as ordens de seus médicos.

Hiperoxalúria primária

A hiperoxalúria primária é uma condição rara caracterizada por cálculos renais e da bexiga recorrentes.

A condição geralmente resulta em doença renal terminal, que é uma condição com risco de vida que impede os rins de filtrar fluidos e resíduos do corpo de forma eficaz.

A hiperoxalúria primária resulta da superprodução de uma substância chamada oxalato.

O oxalato é filtrado pelos rins e excretado como um produto residual na urina, levando a níveis anormalmente elevados desta substância na urina (hiperoxalúria). Durante sua excreção, o oxalato pode se combinar com o cálcio para formar o oxalato de cálcio, um componente rígido que é o principal componente dos cálculos renais e da bexiga.

Depósitos de oxalato de cálcio podem danificar os rins e outros órgãos e levar a sangue na urina (hematúria), infecções do trato urinário, danos nos rins e lesões em outros órgãos. Com o tempo, a função renal diminui de tal forma que os rins já não podem excretar tanto oxalato quanto recebem. Como resultado, os níveis de oxalato no sangue aumentam e a substância é depositada nos tecidos do corpo (oxalose sistêmica), particularmente nos ossos e nas paredes dos vasos sanguíneos.

A oxalose nos ossos pode causar fraturas.

Existem três tipos de hiperoxalúria primária que diferem em sua gravidade e causa genética.

Na hiperoxalúria primária tipo 1, os cálculos renais geralmente começam a aparecer a qualquer momento, desde a infância até o início da idade adulta,doença renal terminal (DRT) e a doença renal terminal pode se desenvolver em qualquer idade.

A hiperoxalúria primária tipo 2 é semelhante ao tipo 1, mas a doença renal terminal (DRT) se desenvolve mais tarde na vida.

Na hiperoxalúria primária tipo 3, os indivíduos afetados freqüentemente desenvolvem cálculos renais na primeira infância, mas poucos casos desse tipo foram descritos, portanto, sinais e sintomas adicionais desse tipo não são claros.

Hiperoxalúria primária e secundária

A hiperoxalúria é caracterizada por um aumento da excreção urinária de oxalato.

A hiperoxalúria primária e secundária são duas expressões clínicas distintas de hiperoxalúria.

A hiperoxalúria primária é um erro hereditário do metabolismo devido à atividade enzimática defeituosa.

Em contraste, a hiperoxalúria secundária é causada pelo aumento da ingestão dietética de oxalato, precursores do oxalato ou alteração na microflora intestinal. O espectro da doença se estende desde pedras nos rins recorrentes, nefrocalcinose e infecções do trato urinário até doença renal crônica e doença renal terminal.

Quando a carga de oxalato de cálcio excede a capacidade excretora renal, o oxalato de cálcio começa a se depositar em vários sistemas orgânicos em um processo chamado oxalose sistêmica.

O aumento dos níveis urinários de oxalato ajuda a fazer o diagnóstico, enquanto os níveis plasmáticos de oxalato tendem a ser mais precisos quando os pacientes desenvolvem doença renal crônica.

O diagnóstico definitivo de hiperoxalúria primária é realizado por estudos genéticos e, se os estudos genéticos se mostrarem inconclusivos, a biópsia hepática será realizada para estabelecer o diagnóstico.

Pistas diagnósticas que apontam para hiperoxalúria secundária são uma história alimentar de suporte e testes para detectar aumento da absorção intestinal de oxalato.

O tratamento conservador para ambos os tipos de hiperoxalúria inclui hidratação vigorosa e inibidores de cristalização para diminuir a precipitação de oxalato de cálcio.

A piridoxina também é útil em aproximadamente 30% dos pacientes com hiperoxalúria primária tipo 1.

O transplante renal-renal e o rim isolado são o tratamento de escolha na hiperoxalúria primária tipo 1 e tipo 2, respectivamente.

Os dados são escassos sobre o papel do transplante na hiperoxalúria primária tipo 3, onde não há relatos de doença renal terminal até o momento.

Existem investigações em andamento sobre novas modalidades de diagnóstico e tratamento da hiperoxalúria.

A diferenciação clínica entre hiperoxalúria primária e secundária e ainda entre os tipos de hiperoxalúria primária é muito importante devido às implicações no tratamento e diagnóstico.

A hiperoxalúria continua a ser uma doença desafiadora e um alto índice de suspeita clínica é frequentemente o primeiro passo no caminho para um diagnóstico e tratamento precisos.

Fonte: rarediseases.org/ghr.nlm.nih.gov/www.labcorp.com/www.wisegeek.org/www.alnylam.com/myriadwomenshealth.com/www.erknet.org

 

 

 

Conteúdo Relacionado

Veja também

Viroides

PUBLICIDADE Definição Os viroides são os menores patógenos infecciosos conhecidos, constituídos apenas por um RNA circular …

Supernova

PUBLICIDADE Uma supernova é a explosão de uma estrela na qual a estrela pode atingir …

Animais Invertebrados

PUBLICIDADE Definição de Invertebrado Invertebrados são animais que não têm espinha dorsal. A coluna vertebral …

Deixe uma resposta

O seu endereço de e-mail não será publicado. Campos obrigatórios são marcados com *

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.