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Síndrome de Maroteaux

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A síndrome de Maroteaux Lamy é um distúrbio metabólico genético raro que leva o nome dos médicos franceses que descreveram a doença pela primeira vez. Alguns dos sintomas mais comuns associados à síndrome de Maroteaux Lamy incluem atraso no crescimento, rigidez articular e anormalidades ósseas. A doença cardíaca e a presença de hérnias também são comuns entre os portadores desse distúrbio. Embora não haja cura para essa condição médica, a terapia de reposição enzimática pode ser útil para ajudar a controlar a doença. Quaisquer dúvidas ou preocupações individualizadas sobre a síndrome de Maroteaux Lamy devem ser discutidas com um médico ou outro profissional da área médica.

Esta condição é causada por um gene recessivo, significando que ambos os pais devem ser portadores do gene responsável pela síndrome de Maroteaux Lamy. É possível ser portador do gene defeituoso sem realmente ter a condição em si. Uma criança nascida de pais que carregam esse gene defeituoso tem uma chance em quatro de desenvolver a doença.

Os sintomas da síndrome de Maroteaux Lamy são todos de natureza física, já que o intelecto não é tipicamente afetado. Um dos primeiros sinais de que algo não é normal é a capacidade tardia de aprender a andar. Testes adicionais podem revelar movimentos articulares restritos e anormalidades envolvendo a forma de alguns ossos, particularmente os da coluna. Nos casos mais graves, o abdome pode se projetar significativamente.

Síndrome de Maroteaux

A mucopolissacaridose VI (MPSVI) ou síndrome de Maroteaux-Lamy é um distúrbio de armazenamento lisossômico com um amplo espectro de características que vão desde uma forma grave, de rápida progressão, até uma forma relativamente leve, progredindo lentamente. Os sintomas podem incluir baixa estatura, deformidades esqueléticas, articulações rígidas e contraídas, hepatoesplenomegalia, características faciais grosseiras, dificuldades respiratórias, perda auditiva, opacificação da córnea e anormalidades cardíacas. O desenvolvimento neurológico é geralmente normal. A forma de progressão rápida é caracterizada por início antes de 2 ou 3 anos, mobilidade reduzida em 10 anos, puberdade atrasada, altura adulta menor que 120 cm, compressão da medula cervical, insuficiência respiratória, complicações cirúrgicas e morte frequente na 2ª ou 3ª década devido a insuficiência cardíaca.

A forma de progressão lenta é caracterizada pelo início tardio dos sintomas, com diagnóstico feito após os 5 anos de idade; entretanto, alguns pacientes não são diagnosticados até a 2ª ou 3ª décadas. Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apneia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida. As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos).

Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apneia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos). Esses pacientes também podem desenvolver complicações esqueléticas, incluindo síndrome do túnel do carpo, doença articular e diminuição do estado funcional geral, e a maioria desenvolverá complicações mais graves da MPSVI em algum momento, incluindo degeneração articular, doença cardíaca valvular, apnéia do sono, diminuição da função pulmonar. e resistência reduzida.

As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos). diminuição da função pulmonar e redução da resistência. As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos). diminuição da função pulmonar e redução da resistência. As estimativas da prevalência de nascimentos para a MPS VI variam de 0,5 a 4,3 por milhão de nascidos vivos, com a exceção de uma taxa muito alta de imigrantes turcos na Alemanha (2,3 por 105 nascidos vivos).

Fonte: www.wisegeek.com/www.genedx.com

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