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Doença de Pompe

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A doença de Pompe é uma condição genética rara caracterizada por fraqueza muscular e dano ao coração, que eventualmente pode levar à morte para o paciente. Esta condição é de natureza recessiva, o que significa que as crianças devem herdar o gene defeituoso de ambos os pais para desenvolver a doença de Pompe.

Existem várias opções de tratamento para esta condição, que podem ser usadas para gerenciá-la e para manter o paciente mais confortável e retardar a progressão da doença.

Também conhecida como doença de armazenamento de glicogênio tipo II ou deficiência de ácido maltase , esta condição é causada por uma deficiência em uma enzima que ajuda o corpo a quebrar o glicogênio, um açúcar complexo. Em pacientes que faltam totalmente a enzima ácido alfa-glucosidase (GAA), a doença de Pome pode ser muito grave e geralmente é fatal antes do primeiro aniversário do paciente. Pacientes com deficiência enzimática podem experimentar um aparecimento posterior da doença e sintomas menos graves.

A condição é nomeada para um médico holandês que primeiro descreveu na década de 1930. Em pacientes com deficiência de GAA, o glicogênio começa a se acumular nos músculos, ao invés de ser dividido e disperso. Ao longo do tempo, a enzima começa a escorrer dos músculos, causando danos severos que levam à fraqueza muscular. O músculo cardíaco torna-se alargado, e os músculos respiratórios do paciente também podem ser afetados, o que pode ser muito perigoso.

O que é

A Doença de Pompe também conhecida como doença de armazenamento do glicogênio tipo II ou deficiência de maltase ácida, pertence a um grupo de doenças lisossomais de sobrecarga, sendo esta a forma mais grave do grupo.

Trata-se de uma doença hereditária autossômica recessiva causada por mutações no gene que codifica a α-glicosidase ácida, determinando acumulação lisossomal de glicogênio.

A doença de Pompe apresenta-se com um amplo espectro de manifestações clínicas e os sintomas iniciais podem surgir em qualquer idade. Previamente à aprovação, no ano 2006, da terapêutica de reposição enzimática com α- glicosidase ácida recombinante, não existia nenhum tratamento específico para a doença de Pompe. A terapêutica de reposição enzimática revelou-se eficaz e capaz de alterar a história natural da doença, dando uma nova esperança a estes doentes.

Fonte: www.wisegeek.net/ubibliorum.ubi.pt

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