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QUESTION 1 You have a hybrid Exchange Server 2016 organization. Some of the mailboxes in the research department are hosted on-premises. Other mailboxes in the research department are stored in Microsoft Office 365. You need to search the mailboxes in the research department for email messages that contain a specific keyword in the message body. What should you do? A. From the Exchange Online Exchange admin center, search the delivery reports. B. Form the on-premises Exchange center, search the delivery reports. C. From the Exchange Online Exchange admin SY0-401 exam center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. D. From the Office 365 Compliance Center, create a new Compliance Search. E. From the on-premises Exchange admin center, create a new In-Place eDiscovery & Hold. Correct Answer: E QUESTION 2 You have an Exchange Server 2016 organization. You plan to enable Federated Sharing. You need to create a DNS record to store the Application Identifier (AppID) of the domain for the federated trust. Which type of record should you create? A. A B. CNAME C. SRV D. TXT Correct Answer: D QUESTION 3 Your company has an Exchange Server 2016 200-310 exam Organization. The organization has a four- node database availability group (DAG) that spans two data centers. Each data center is configured as a separate Active Directory site. The data centers connect to each other by using a high-speed WAN link. Each data center connects directly to the Internet and has a scoped Send connector configured. The company's public DNS zone contains one MX record. You need to ensure that if an Internet link becomes unavailable in one data center, email messages destined to external recipients can 400-101 exam be routed through the other data center. What should you do? A. Create an MX record in the internal DNS zone B. B. Clear the Scoped Send Connector check box C. Create a Receive connector in each data center. D. Clear the Proxy through Client Access server check box Correct Answer: AQUESTION 4 Your network contains a single Active Directory forest. The forest contains two sites named Site1 and Site2. You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains two servers in each site. You have a database availability group (DAG) that spans both sites. The file share witness is in Site1. If a power failure occurs at Site1, you plan to mount the databases in Site2. When the power is restored in Site1, you Cisco CCNP Security 300-207 exam SITCS need to prevent the databases from mounting in Site1. What should you do? A. Disable AutoReseed for the DAG. B. Implement an alternate file share witness. C. Configure Datacenter Activation Coordination (DAC) mode. D. Force a rediscovery of the EX200 exam network when the power is restored. Correct Answer: C QUESTION 5 A new company has the following: Two offices that connect to each other by using a low-latency WAN link In each office, a data center that is configured as a separate subnet Five hundred users in each office You plan to deploy Exchange Server 2016 to the network. You need to recommend which Active Directory deployment to use to support the Exchange Server 2016 deployment What is the best recommendation to achieve the goal? A. Deploy two forests that each contains one site and one site link. Deploy two domain controllers to each forest. In each forest configure one domain controller as a global catalog server B. Deploy one forest that contains one site and one site link. Deploy four domain controllers. Configure all of the domain controllers as global catalog servers. C. Deploy one forest that contains two sites and two site links. Deploy two domain controllers to each site in each site, configure one domain controller as a global catalog server D. Deploy one forest that contains two sites and one site link. Deploy two domain controllers to each site. Configure both domain controllers as global catalog servers Correct Answer: C QUESTION 6 How is the IBM Content Template Catalog delivered for installation? A. as an EXE file B. as a ZIP file of XML files C. as a Web Appli cati on Archive file D. as a Portal Application Archive file Correct Answer: D QUESTION 7 Your company has a data center. The data center contains a server that has Exchange Server 2016 and the Mailbox server role installed. Outlook 300-101 exam anywhere clients connect to the Mailbox server by using thename outlook.contoso.com. The company plans to open a second data center and to provision a database availability group (DAG) that spans both data centers. You need to ensure that Outlook Anywhere clients can connect if one of the data centers becomes unavailable. What should you add to DNS? A. one A record B. two TXT records C. two SRV records D. one MX record Correct Answer: A QUESTION 8 You have an Exchange Server 2016 EX300 exam organization. The organization contains a database availability group (DAG). You need to identify the number of transaction logs that are in replay queue. Which cmdlet should you use? A. Test-ServiceHealth B. Test-ReplicationHealth C. Get-DatabaseAvailabilityGroup D. Get-MailboxDatabaseCopyStatus Correct Answer: D QUESTION 9 All users access their email by using Microsoft Outlook 2013 From Performance Monitor, you discover that the MSExchange Database\I/O Database Reads Average Latency counter displays values that are higher than normal You need to identify the impact of the high counter values on user connections in the Exchange Server organization. What are two client connections 400-051 exam that will meet performance? A. Outlook on the web B. IMAP4 clients C. mobile devices using Exchange ActiveSync D. Outlook in Cached Exchange ModeE. Outlook in Online Mode Correct Answer: CE QUESTION 10 You work for a company named Litware, Inc. that hosts all email in Exchange Online. A user named User1 sends an email message to an Pass CISCO 300-115 exam - test questions external user User 1 discovers that the email message is delayed for two hours before being delivered. The external user sends you the message header of the delayed message You need to identify which host in the message path is responsible for the delivery delay. What should you do? A. Review the contents of the protocol logs. B. Search the message tracking logs. C. Search the delivery reports 200-355 exam for the message D. Review the contents of the application log E. Input the message header to the Exchange Remote Connectivity Analyzer Correct Answer: E QUESTION 11 You have an Exchange Server 2016 organization. The organization contains three Mailbox servers. The servers are configured as shown in the following table You have distribution group named Group1. Group1 contains three members. The members are configured as shown in the following table. You discover that when User1 sends email messages to Group1, all of the messages are delivered to EX02 first. You need to identify why the email messages sent to Group1 are sent to EX02 instead. What should you identify? A. EX02 is configured as an expansion server. B. The arbitration mailbox is hosted 300-320 exam on EX02.C. Site2 has universal group membership caching enabled. D. Site2 is configured as a hub site. Correct Answer: A
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Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down

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A Síndrome de Down é fruto de uma alteração genética causada, em 85% dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, ao invés de ter um par destes cromossomos, a pessoa com síndrome de Down tem três cromossomos 21. Portanto, ao invés de ter 46 cromossomos, a pessoa com Down conta com 47.

A síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês, John Langdon Down (1828-1896). As pessoas acometidas por Down, por conta da síndrome, podem apresentar baixa estatura, pés pequenos, largos e grossos, sendo que muitos apresentam pés chatos. Eles também podem apresentar sulco palmar, mãos curtas e largas, além de crânio com braquicefalia, com o occipital achatado. A face também é achatada e arredondada, sendo que os olhos podem mostrar fendas palpebrais. Em 50% das crianças com esta síndrome, há problemas cardíacos.

Embora as alterações nos cromossomos sejam comuns às pessoas com Down, é válido ressaltar que nem todas contam com os mesmos traços físicos ou malformações, pois existem variados graus da síndrome de Down. A única característica que acaba por ser comum é o déficit intelectual, que também é variável. O diagnóstico se dá por meio do cariótipo (estudo cromossômico), que permite detectar a presença de um cromossomo 21 a mais.

É importante ressaltar que os pais das pessoas com síndrome de Down não têm culpa dos filhos apresentarem esta síndrome, pois a mesma é fruto de uma disfunção cromossômica.  Ainda não se sabe os mecanismos que causam esta disfunção, mas é válido lembrar que ela ocorre em qualquer etnia, sem nenhuma relação com o nível de escolaridade, social, cultural ou econômico. A ciência também verificou que existe uma maior probabilidade de mulheres que engravidam a partir dos 35 anos terem crianças com síndrome de Down.

Segundo a estatística, levando em consideração a população brasileira,  para cada 700 nascimentos no Brasil, 1 pessoa apresenta síndrome de Down. Assim, estão estimadas cerca de 270 mil pessoas com Down no Brasil, enquanto que, nos Estados Unidos da América, levantamentos apontam que há cerca de 400 mil pessoas com Down. 

Juliano Schiavo
Biólogo e mestre em Agricultura e Ambiente

Referências

FUNDAÇÃO SÍNDROME DE DOWN. O que é síndrome de down?. Disponível em: <http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-down/>. Acesso em 23/06/17

MOVIMENTO DOWN. O que e down. Disponível em: <http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/>. Acesso em 23/06/17

Síndrome de Down

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993).

Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo distinto, tais como hipotônia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipúcio achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico. ( tabela 1).

Características

Tabela 1:

ÁREA SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo 47,XX OU XY,+21
Sinonímia Trissomia do 21
Anomalia cromossômica Aneuploidia: trissomia do cromossomo 21(regiãoq22), translocação e mosaicismo
Freqüência 2/1000 aumentando com a idade materna 35e paterna 55 para 1/700
Distribuição sexual Igual para ambos os sexos
Expectativa de vida Reduzida; morte por doenças respiratórias ou cardíacas; risco de morte por leucemia aguda aumentado 20x.
Neurologia Retardo mental de grau variável; hipotônia.
Cabeça fáceis características Occípucio e face achatados; fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfield na íris, problemas oculares; ponte nasal baixa; língua protusa e fissurada; hipoplasia maxilar, palato ogival; anomalias dentárias; orelhas pequenas dismórficas e de baixa implantação.
Pescoço Curto e grosso
Tronco Cardiopatias congênitas; ausência uni ou bilateral da 12a costela; hérnia umbilical; genitais externos pouco desenvolvidos; pelve estreita, índice ilíaco menor do que as pessoas normais.
Membros Curtos: mãos e dedos curtos e largos;
clinodactilia; linha simiesca
Estatura Baixa
Risco teórico de ocorrência Para trissomia livre: aumenta com as idades
materna e paterna; mulheres com
35anos:1/350; mulheres com mais de 45 anos:
1/25.

A alta percentagem dos casos de trissomia do 21, nos quais o gameta anormal originou- se durante a meiose I materna, sugere uma alteração relacionada à idade materna avançada. Uma possibilidade óbvia é o modelo do “ovócito velho”, pois maior seriam as chances de os cromossomos não segregarem corretamente. (FRASER,1991).

A idade materna é uma das causas; entretanto, estudos recentes, utilizando técnicas de bandeamento, mostram que a idade paterna influencia a aneuploidia. A identificação do cromossomo 21 pelas técnicas referidas demostrou que, em cerca de 1/3 das trissomias, a não- disjunção ocorreu no pai e, a partir dos 55 anos sua freqüência aumenta com a idade paterna.

Os fatores extrínsecos como as radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas ( OSÓRIO, 2002).

As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993).

É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem pré-natal alterados.

Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano, pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.

A alteração cromossômica atualmente é incurável, mas os tratamentos podem auxiliar no manejo do paciente, levando em consideração os problemas orgânicos, como por exemplo, as malformações cardíacas. O grau de deficiência mental, também com um adequado prognóstico, possibilita o paciente, dependendo do grau de deficiência, usufruir de centros especializados que trabalhem com os portadores desenvolvendo as habilidades que possuem.

Considerações Finais

A ocorrência da síndrome de Down, apesar de comum, torna-se inesperada na reação das famílias, de modo que, muitos integrantes não são capazes de aceitarem o diagnóstico. Alguns pais verbalizam sua rejeição à criança, alguns rejeitam, embora façam uma grande exibição de preocupação e aceitação (às vezes telefonando constantemente para o pediatra, cardiologista e geneticista a cada espirro, resfolego e evacuação) e alguns parecem aceitar o bebê honesta e abertamente, e torna refazer parte da família. A maioria dos pais e irmãos aceita o bebê com o decorrer do tempo e desenvolve um amor e interesse genuínos.

O apoio e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar são inquestionavelmente necessários. A crise dos familiares é superada, na maioria dos casos, e o paciente com síndrome de Down passa sua infância em casa como um membro da família igual, amado e aceito.

Muitos pais enfatizam o quão afetuosas e agradáveis essas crianças podem ser. Os recursos do centro médico e da comunidade precisam ser mobilizados para enfrentar os problemas especiais de pacientes com essa desordem. A avaliação do desenvolvimento e treinamento especial devem ser fornecidos quando indicados. Muitas crianças com Síndrome de Down podem ser treinadas e um paciente eventual é educável. Estas são algumas das informações necessárias para se responder às questões iniciais acerca do prognóstico.

No passado, os pacientes portadores de síndrome de Down não ultrapassavam a velhice por motivos de doenças que se agravavam com o decorrer da idade, como mal de Alzheimer ou leucemia aguda.

Atualmente, com o rápido avanço da ciência e a busca incansável de técnicas de diagnóstico e tratamento, estes pacientes se beneficiam, obtendo uma melhora de vida e, conseqüentemente, a longevidade.

A alta incidência de Síndrome de Down e o despreparo com relação as identificações das causas e características da anomalia, ainda hoje exercem um importante e significativo papel na nossa sociedade. Além disso, o despreparo familiar e a discriminação, infelizmente, perduram na atualidade. Desta forma, o presente trabalho se propõe caracterizar a síndrome de Down, habilitando e permitindo discussões acerca das causas e conseqüências da doença, ampliando conhecimento do mapeamento cromossômico e suas anormalidades.

Portal São Francisco

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