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Síndrome de Down

O que é a Síndrome de Down

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A Síndrome de Down é fruto de uma alteração genética causada, em 85% dos casos, pela trissomia do cromossomo 21, ou seja, ao invés de ter um par destes cromossomos, a pessoa com síndrome de Down tem três cromossomos 21. Portanto, ao invés de ter 46 cromossomos, a pessoa com Down conta com 47.

A síndrome de Down foi descrita em 1866 pelo médico inglês, John Langdon Down (1828-1896). As pessoas acometidas por Down, por conta da síndrome, podem apresentar baixa estatura, pés pequenos, largos e grossos, sendo que muitos apresentam pés chatos. Eles também podem apresentar sulco palmar, mãos curtas e largas, além de crânio com braquicefalia, com o occipital achatado. A face também é achatada e arredondada, sendo que os olhos podem mostrar fendas palpebrais. Em 50% das crianças com esta síndrome, há problemas cardíacos.

Embora as alterações nos cromossomos sejam comuns às pessoas com Down, é válido ressaltar que nem todas contam com os mesmos traços físicos ou malformações, pois existem variados graus da síndrome de Down. A única característica que acaba por ser comum é o déficit intelectual, que também é variável. O diagnóstico se dá por meio do cariótipo (estudo cromossômico), que permite detectar a presença de um cromossomo 21 a mais.

É importante ressaltar que os pais das pessoas com síndrome de Down não têm culpa dos filhos apresentarem esta síndrome, pois a mesma é fruto de uma disfunção cromossômica.  Ainda não se sabe os mecanismos que causam esta disfunção, mas é válido lembrar que ela ocorre em qualquer etnia, sem nenhuma relação com o nível de escolaridade, social, cultural ou econômico. A ciência também verificou que existe uma maior probabilidade de mulheres que engravidam a partir dos 35 anos terem crianças com síndrome de Down.

Segundo a estatística, levando em consideração a população brasileira,  para cada 700 nascimentos no Brasil, 1 pessoa apresenta síndrome de Down. Assim, estão estimadas cerca de 270 mil pessoas com Down no Brasil, enquanto que, nos Estados Unidos da América, levantamentos apontam que há cerca de 400 mil pessoas com Down. 

Juliano Schiavo
Biólogo e mestre em Agricultura e Ambiente

Referências

FUNDAÇÃO SÍNDROME DE DOWN. O que é síndrome de down?. Disponível em: <http://www.fsdown.org.br/sobre-a-sindrome-de-down/o-que-e-sindrome-de-down/>. Acesso em 23/06/17

MOVIMENTO DOWN. O que e down. Disponível em: <http://www.movimentodown.org.br/sindrome-de-down/o-que-e/>. Acesso em 23/06/17

Síndrome de Down

A trissomia do 21, também conhecida como Síndrome de Down, é uma anormalidade cromossômica caracterizada por uma série de sinais e sintomas. Em 1959, o médico Lejeune e colegas, além de vários outros grupos, confirmaram que a maioria dos pacientes com a Síndrome de Down, Possui 47 cromossomos e que o membro extra é um cromossomo acrocêntrico pequeno, desde então designado cromossomo 21.(THOMPSON,1993).

A síndrome de Down é uma alteração genética que ocorre na formação do feto mais especificamente no período de divisão celular. A maioria dos casos de portadores da trissomia do 21 é causada pela não–disjunção, resultando em um cromossomo extra. Os demais pacientes possuem anormalidades cromossômicas que apresentam um número normal de cromossomo, porém a alteração é do tipo translocação, e mosaicismo³, o qual, algumas células possuem o cariótipo normal, contendo aberrações cromossômicas; no entanto este último tipo é raro com ocorrência aproximada de 1 a 2%.(THOMPSON,1993).

Os pacientes possuem características dismórficas, produzindo um fenótipo distinto, tais como hipotônia observada em recém-nascido, baixa estatura e braquicefalia com um occipúcio achatado. O pescoço é curto, apresentando pele redundante na nuca. A ponte nasal é plana, as orelhas são de implantação baixa e possuem uma aparência dobrada típica, os olhos exibem manchas de Brushfield ao redor da margem da íris. A boca permanece aberta, muitas vezes o paciente mostra a língua sulcada e saliente. As mãos são curtas e largas, frequentemente com uma única prega palmar transversa (“prega simiesca”) e os quintos dedos defletidos, ou Clinodctilia. Os pés mostram um amplo espaço entre o primeiro e segundo dedos com um sulco estendendo-se próximo à face plantar. Os dermatóglifos (padrões das cristas dérmicas) são altamente típico. ( tabela 1).

Características

Tabela 1:

ÁREA SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo 47,XX OU XY,+21
Sinonímia Trissomia do 21
Anomalia cromossômica Aneuploidia: trissomia do cromossomo 21(regiãoq22), translocação e mosaicismo
Freqüência 2/1000 aumentando com a idade materna 35e paterna 55 para 1/700
Distribuição sexual Igual para ambos os sexos
Expectativa de vida Reduzida; morte por doenças respiratórias ou cardíacas; risco de morte por leucemia aguda aumentado 20x.
Neurologia Retardo mental de grau variável; hipotônia.
Cabeça fáceis características Occípucio e face achatados; fenda palpebral obliqua, manchas de Brushfield na íris, problemas oculares; ponte nasal baixa; língua protusa e fissurada; hipoplasia maxilar, palato ogival; anomalias dentárias; orelhas pequenas dismórficas e de baixa implantação.
Pescoço Curto e grosso
Tronco Cardiopatias congênitas; ausência uni ou bilateral da 12a costela; hérnia umbilical; genitais externos pouco desenvolvidos; pelve estreita, índice ilíaco menor do que as pessoas normais.
Membros Curtos: mãos e dedos curtos e largos;
clinodactilia; linha simiesca
Estatura Baixa
Risco teórico de ocorrência Para trissomia livre: aumenta com as idades
materna e paterna; mulheres com
35anos:1/350; mulheres com mais de 45 anos:
1/25.

A alta percentagem dos casos de trissomia do 21, nos quais o gameta anormal originou- se durante a meiose I materna, sugere uma alteração relacionada à idade materna avançada. Uma possibilidade óbvia é o modelo do “ovócito velho”, pois maior seriam as chances de os cromossomos não segregarem corretamente. (FRASER,1991).

A idade materna é uma das causas; entretanto, estudos recentes, utilizando técnicas de bandeamento, mostram que a idade paterna influencia a aneuploidia. A identificação do cromossomo 21 pelas técnicas referidas demostrou que, em cerca de 1/3 das trissomias, a não- disjunção ocorreu no pai e, a partir dos 55 anos sua freqüência aumenta com a idade paterna.

Os fatores extrínsecos como as radiações, drogas e vírus possuem particular importância nas alterações estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossômicas ( OSÓRIO, 2002).

As características comuns da síndrome de Down são maiores que as diferenças raciais, o aspecto facial é tão típico nos pacientes com trissomia do 21 que, tendem a ter feições mais semelhantes com outros pacientes com a trissomia do 21 do que às de seus próprios irmãos. (THOMPSON, 1993).

É possível diagnosticar a síndrome de Down antes do nascimento com a utilização de exames pré-natais.

As principais indicações para o diagnóstico pré-natal são: idade materna, avançada (acima de 35 anos); histórias com a Síndrome de Down, famílias prévias; um dos pais portador de translocação cromossômica envolvendo o cromossomo 21; malformações fetais diagnosticadas pelo ultra-som e testes de triagem pré-natal alterados.

Os métodos utilizados são: Coleta de vilosidades coriônicas, Amniocentese, Cordoncetese e, atualmente, com os avanços da Biologia Molecular, a utilização da técnica de DNA recombinante. O mapeamento genômico humano, pode auxiliar preponderantemente no diagnóstico preciso de tal anomalia. O diagnóstico pós-natal, com base em uma série de sinais e sintomas, pode ser confirmado, posteriormente, pelo estudo cromossômico.

A alteração cromossômica atualmente é incurável, mas os tratamentos podem auxiliar no manejo do paciente, levando em consideração os problemas orgânicos, como por exemplo, as malformações cardíacas. O grau de deficiência mental, também com um adequado prognóstico, possibilita o paciente, dependendo do grau de deficiência, usufruir de centros especializados que trabalhem com os portadores desenvolvendo as habilidades que possuem.

Considerações Finais

A ocorrência da síndrome de Down, apesar de comum, torna-se inesperada na reação das famílias, de modo que, muitos integrantes não são capazes de aceitarem o diagnóstico. Alguns pais verbalizam sua rejeição à criança, alguns rejeitam, embora façam uma grande exibição de preocupação e aceitação (às vezes telefonando constantemente para o pediatra, cardiologista e geneticista a cada espirro, resfolego e evacuação) e alguns parecem aceitar o bebê honesta e abertamente, e torna refazer parte da família. A maioria dos pais e irmãos aceita o bebê com o decorrer do tempo e desenvolve um amor e interesse genuínos.

O apoio e acompanhamento de uma equipe multidisciplinar são inquestionavelmente necessários. A crise dos familiares é superada, na maioria dos casos, e o paciente com síndrome de Down passa sua infância em casa como um membro da família igual, amado e aceito.

Muitos pais enfatizam o quão afetuosas e agradáveis essas crianças podem ser. Os recursos do centro médico e da comunidade precisam ser mobilizados para enfrentar os problemas especiais de pacientes com essa desordem. A avaliação do desenvolvimento e treinamento especial devem ser fornecidos quando indicados. Muitas crianças com Síndrome de Down podem ser treinadas e um paciente eventual é educável. Estas são algumas das informações necessárias para se responder às questões iniciais acerca do prognóstico.

No passado, os pacientes portadores de síndrome de Down não ultrapassavam a velhice por motivos de doenças que se agravavam com o decorrer da idade, como mal de Alzheimer ou leucemia aguda.

Atualmente, com o rápido avanço da ciência e a busca incansável de técnicas de diagnóstico e tratamento, estes pacientes se beneficiam, obtendo uma melhora de vida e, conseqüentemente, a longevidade.

A alta incidência de Síndrome de Down e o despreparo com relação as identificações das causas e características da anomalia, ainda hoje exercem um importante e significativo papel na nossa sociedade. Além disso, o despreparo familiar e a discriminação, infelizmente, perduram na atualidade. Desta forma, o presente trabalho se propõe caracterizar a síndrome de Down, habilitando e permitindo discussões acerca das causas e conseqüências da doença, ampliando conhecimento do mapeamento cromossômico e suas anormalidades.

Portal São Francisco

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