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Leucodistrofia

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Definição

A palavra leucodistrofia vem das palavras gregas leuko (que significa branco), dis (significado mal) e troféu (que significa crescimento).

Somando essas peças, a palavra leucodistrofia descreve uma doença que afeta o crescimento ou a manutenção da substância branca (mielina).

O que é

A leucodistrofia é um termo abrangente que se refere a uma família de condições genéticas que envolvem mielina, uma gordura que envolve as células nervosas.

O termo, derivado do grego, significa “crescimento incorreto da substância branca ”.

Em pacientes com leucodistrofia, a mielina se degrada ou não cresce adequadamente, e o paciente desenvolve distúrbios do sistema nervoso.

As leucodistrofias podem ser caracterizadas como centrais ou periféricas, dependendo da parte do sistema nervoso envolvida, e podem ser muito graves.

Algumas leucodistrofias incluem: doença de Canavan, ataxia na infância com hipomielinização do sistema nervoso central, doença de Alexander, doença de Refsum, doença de Pelizaeus-Merzbacher, leucodistrofia metacromática, xantomatose cerebroteninosa e adrenoleucodistrofia.

Algumas condições parecem estar ligadas à herança étnica, como na leucodistrofia metacromática e na adrenoleucodistrofia em pessoas de herança escandinava e a doença de Canavan é de judeus asquenazes, enquanto outras aparecem espontaneamente em muitas populações diferentes.

Pessoas com leucodistrofia não possuem enzimas que ajudam o corpo a regular a mielina.

Em alguns casos, isso significa que a mielina se degrada ou não é construída adequadamente pelo corpo, enquanto em outros casos, o corpo pode ser lento para crescer a mielina, o que significa que, à medida que é decomposta, ela não é substituída.

Normalmente, os pacientes começam saudáveis, e experimentam um lento declínio neurológico que os leva a buscar tratamento com um neurologista que pode diagnosticar a leucodistrofia após realizar alguns testes diagnósticos.

A leucodistrofia comumente surge em bebês e crianças pequenas.

Os sintomas da leucodistrofia podem variar, dependendo da condição do paciente, mas podem incluir dificuldade para comer ou engolir, marcha cambaleante, coordenação inadequada, confusão e tremores.

Algumas formas causam cegueira, surdez e outras questões à medida que progridem.

Como outros distúrbios genéticos, a leucodistrofia não pode ser curada, porque envolve um erro fundamental no DNA do paciente, mas pode ser controlada.

Tomar medidas precoces pode melhorar a qualidade de vida do paciente e melhorar o conforto do paciente.

Pessoas em populações associadas a doenças genéticas, incluindo leucodistrofias, podem querer considerar fazer testes genéticos para ver se carregam genes perigosos.

Aconselhamento genético é especialmente aconselhável para pessoas que querem ter filhos, pois testes genéticos avançados podem ajudar os pais a tomarem decisões informadas, e podem ajudar os pais a evitar a concepção de uma criança que tem um distúrbio genético grave como a leucodistrofia. Casais que passaram por repetidos problemas ao conceber ou múltiplos abortos podem também querer explorar opções de testes genéticos para ver se estão portando genes que resultam em defeitos congênitos que são incompatíveis com a vida.

O que é leucodistrofia metacromática?

A leucodistrofia metacromática é uma degeneração ou alteração da substância branca do sistema nervoso central e do cérebro.

Faz parte de uma família de doenças genéticas chamadas leucodistrofias que prejudicam a maneira como a bainha de mielina cresce ou se desenvolve.

Com leucodistrofia metacromática, existe uma deficiência de arilsulfatase A.

A arilsulfatase A decompõe o sulfatide; no entanto, quando não é decomposta, os sulfatídeos se acumulam em níveis tóxicos e envenenam o sistema nervoso, o cérebro, os rins e o fígado – fazendo com que se deteriorem.

As pessoas podem ser afetadas com leucodistrofia metacromática durante três fases de suas vidas: adulta, juvenil e infantil tardia.

Se leucodistrofia metacromática quando a pessoa é um adulto, geralmente aparecerá depois que ela tiver dezesseis anos de idade.

Os primeiros sintomas para a forma de início adulto da leucodistrofia metacromática são alterações de personalidade, mudanças de comportamento, diminuição da capacidade de pensar ou realizar funções diárias, dormência das mãos e pés e problemas com a marcha.

Muitas vezes é diagnosticada como uma condição psiquiátrica ou uma forma de demência. Tem a progressão mais lenta – onde o declínio pode durar décadas – de qualquer uma das formas de leucodistrofia metacromática.

Na forma juvenil da leucodistrofia metacromática, o paciente é afetado entre as idades de três e dez anos. Eles normalmente começam a ter um desempenho ruim na escola, mostram sinais de demência e sofrem deterioração mental.

Da mesma forma que a forma de início adulto da leucodistrofia metacromática, os pacientes também têm problemas com a marcha, mudanças de comportamento e diminuição da capacidade intelectual.

Além disso, eles podem sofrer de convulsões ou espasmos musculares. Embora progrida mais lentamente do que a forma infantil tardia, a morte pode ocorrer entre dez e 20 anos após os primeiros sintomas aparecerem.

A forma mais progressiva de leucodistrofia metacromática infantil tardia, também é a mais comum. As crianças geralmente são afetadas depois de completarem um ano de idade; entretanto, em muitos casos, os sintomas podem não aparecer até os quatro anos de idade.

Os sintomas incluem a deterioração dos músculos, músculos excessivamente rígidos, atrasos no desenvolvimento, diminuição da visão até que o paciente se torne cego, convulsões, paralisia, problemas de deglutição e demência.

Infelizmente, as crianças podem entrar em coma e a maioria não vive de cinco a dez anos após o início dos sintomas.

Atualmente, não há tratamento para a leucodistrofia metacromática.

Em alguns casos, o paciente pode receber um transplante de medula óssea para retardar a progressão da doença; no entanto, ele deve ser detectado cedo para ser um plano de ação útil.

Outras medidas podem ser tomadas para dar ao paciente uma melhor qualidade de vida e tratar os sintomas.

Essas etapas incluem medicação para reduzir os sintomas e aliviar a dor, cirurgia para aliviar a dor nas áreas afetadas do corpo, fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, terapia recreativa, dispositivos de assistência, exames oftalmológicos e tratamento de cálculos biliares. Pesquisas estão sendo conduzidas para aprender mais sobre a doença e como tratá-la.

O que é o sistema nervoso?

O sistema nervoso é formado por dois componentes principais: o sistema nervoso central (SNC) e o sistema nervoso periférico (SNP).

Juntos, eles interagem para carregar e receber sinais que são responsáveis por quase tudo o que fazemos, incluindo funções involuntárias, como o batimento cardíaco, além de funções voluntárias, como caminhar.

O SNC consiste no cérebro e na medula espinhal e contém bilhões de células especializadas conhecidas como neurônios.

Os neurônios têm projeções chamadas dendritos e axônios que contribuem para sua função única de transmitir sinais por todo o corpo. Os dendritos transportam sinais elétricos para o neurônio, enquanto os axônios os levam para longe do neurônio.

O SNP consiste no resto dos neurónios no corpo. Estes incluem os neurônios sensoriais, que detectam qualquer estímulo sensorial e alertam o SNC de sua presença, e os neurônios motores, que conectam o SNC aos músculos e executam instruções do SNC para o movimento.

Resumo

As leucodistrofias são um grupo de doenças genéticas, metabólicas e progressivas raras que afetam o cérebro, a medula espinhal e, freqüentemente, os nervos periféricos.

Cada tipo de leucodistrofia é causada por uma anomalia genética específica que leva ao desenvolvimento ou destruição anormal da substância branca (bainha de mielina) do cérebro.

A bainha de mielina é a cobertura protetora do nervo e os nervos não podem funcionar normalmente sem ela.

Cada tipo de leucodistrofia afeta uma parte diferente da bainha de mielina, levando a uma série de problemas neurológicos.

Fonte: ulf.org/rarediseases.org/www.chop.edu/www.wisegeek.org/www.huntershope.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/www.betterhealth.vic.gov.au

 

 

 

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