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Cistinose

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O que é

A cistinose é uma doença hereditária autossômica que é rara e, atualmente, incurável.

Ela afeta mais pessoas de origem francesa e é mais comum na França e no Quebec.

Para que a doença seja passada para os outros, ambos os pais devem portar um gene recessivo para ela, e quando o fazem, eles têm uma chance em quatro de transmitir uma versão defeituosa do gene da cistinose ou neuropática para crianças.

A condição, quando presente, causa acúmulo do aminoácido cistina, e isso pode afetar os olhos e os rins especialmente, mas também afeta outras áreas do corpo.

Existem três tipos de cistinose, que podem em parte determinar a gravidade e o resultado.

As formas de início infantil e tardio da doença são mais graves, enquanto a cistinose benigna pode não causar cegueira ou insuficiência renal.

A cistinose infantil e de início tardio tem sintomas semelhantes e normalmente diferem apenas em termos de quando ocorrem.

As versões infantis podem ocorrer a partir dos 9 meses, e o início tardio tende a ocorrer após os dois anos de idade, com uma idade média de ocorrência na adolescência.

Sintomas comuns para ambos os tipos incluem:

Desidratação
Febres da desidratação
Sede extra e micção extra
Falha em prosperar
Dificuldade para comer
Náusea / vômito
Insuficiência Renal
Raquitismo

A cistinose benigna geralmente não está associada à maioria desses sintomas e só pode ser notada se os cristais de cistina forem vistos nos olhos ou se altos níveis de cistina forem detectados na urina.

No entanto, ao contrário das formas infantis e de início tardio, esses altos níveis não danificam os rins e não causam cegueira, portanto, esta forma é altamente permissível sem muita intervenção.

Nas formas mais graves da cistinose, o que é particularmente preocupante é o dano aos olhos, resultando em cegueira eventual e danos aos rins.

Os altos níveis de cistina prejudicam a capacidade dos rins de filtrar adequadamente e isso significa que os nutrientes e minerais são desperdiçados em vez de serem usados pelo corpo.

Em última análise, isso também resulta em insuficiência renal, e a maioria das pessoas com essa condição acabará necessitando de diálise e transplante renal. Desde que o gene CTNS foi descoberto, há esperança de, eventualmente, criar terapia genética que possa resolver a doença.

Embora esta doença seja incurável, existem maneiras de interromper ou desacelerar seu progresso. Um medicamento chamado cisteamina reduz os níveis de cistina no corpo. Há também gotas que podem ser colocadas nos olhos, o que pode ajudar a reduzir o desenvolvimento de cristais de cistina.

A cisteamina não é considerada uma cura, mas certamente é uma maneira de aumentar muito o tempo antes que ocorra insuficiência renal e outros danos nos órgãos.

O tratamento precoce definitivamente melhora o resultado e acredita-se que seja a melhor maneira de retardar o progresso da doença.

Doença

A cistinose é uma rara doença genética, metabólica, de armazenamento lisossomal causada por mutações no gene CTNS no cromossomo 17p13 que resulta em um acúmulo anormal do aminoácido cistina em vários órgãos e tecidos do corpo, como rins, olhos, músculos, pâncreas. e cérebro.

O acúmulo de cistina causa danos generalizados nos tecidos e órgãos.

O acúmulo de cistina pode levar a insuficiência renal, perda de massa muscular, dificuldade de deglutição, diabetes, hipotireoidismo, atrofia cerebral, fotofobia, cegueira, ulceração da córnea, deficiência ventilatória e muito mais.

Sem tratamento, as crianças com cistinose geralmente desenvolvem insuficiência renal terminal ou morrem prematuramente. Se os pacientes com cistinose receberem um transplante renal, o novo rim não será afetado pela doença.

No entanto, sem tratamento específico, o acúmulo de cistina pode causar complicações em outros órgãos do corpo.

Descrição

A cistinose é uma condição caracterizada pela acumulação do aminoácido cistina (um bloco de construção de proteínas) dentro das células.

O excesso de cistina danifica as células e muitas vezes forma cristais que podem se acumular e causar problemas em muitos órgãos e tecidos. Os rins e olhos são especialmente vulneráveis a danos; os músculos, tireoide, pâncreas e testículos também podem ser afetados.

Existem três tipos distintos de cistinose.

Em ordem decrescente de gravidade, são cistinose nefropática, cistinose intermediária e cistinose não nefropática ou ocular.

A cistinose nefropática começa na infância, causando um crescimento deficiente e um tipo particular de dano renal (síndrome renal de Fanconi) no qual certas moléculas que devem ser reabsorvidas na corrente sanguínea são eliminadas na urina. Os problemas renais levam à perda de importantes minerais, sais, fluidos e muitos outros nutrientes.

A perda de nutrientes prejudica o crescimento e pode resultar em ossos fracos e arqueados (raquitismo hipofosfatêmico), especialmente nas pernas. Os desequilíbrios nutricionais no organismo levam a um aumento da micção, sede, desidratação e sangue anormalmente ácido (acidose). Por volta dos 2 anos, os cristais de cistina podem estar presentes na cobertura transparente do olho (córnea).

O acúmulo desses cristais no olho causa dor e aumento da sensibilidade à luz (fotofobia). Crianças não tratadas apresentarão insuficiência renal completa por volta dos 10 anos de idade.

Outros sinais e sintomas que podem ocorrer em pessoas não tratadas, especialmente após a adolescência, incluem deterioração muscular, cegueira, incapacidade de engolir, diabetes, problemas de tiróide e sistema nervoso e incapacidade. para gerar filhos (infertilidade) em homens afetados.

Os sinais e sintomas da cistinose intermediária são os mesmos da cistinose nefropática, mas ocorrem mais tardiamente. A cistinose intermediária geralmente se manifesta em indivíduos afetados na adolescência.

Rins com mau funcionamento e cristais da córnea são as principais características iniciais desse distúrbio. Se a cistinose intermediária for deixada sem tratamento, ocorrerá insuficiência renal completa, mas geralmente não até o final da adolescência até os vinte e poucos anos.

Pessoas com cistinose não nefropática ou ocular tipicamente apresentam fotofobia devido a cristais de cistina na córnea, mas geralmente não desenvolvem disfunção renal ou a maioria dos outros sinais e sintomas de cistinose.

Devido à ausência de sintomas graves, a idade em que esta forma de cistinose é diagnosticada varia muito.

Fonte: www.cystinosis.org/rarediseases.org/www.wisegeek.org/ghr.nlm.nih.gov/www.cystaran.com/www.cystinosisresearch.org/diseaseinfosearch.org

 

 

 

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