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Síndrome de Crigler-Najjar

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Definição

A síndrome de Crigler-Najjar é um distúrbio hereditário muito raro, no qual a bilirrubina não pode ser decomposta. A bilirrubina é uma substância produzida pelo fígado.

O que é

A síndrome de Crigler-Najjar é uma condição genética incomum na qual o sangue de uma pessoa contém níveis anormalmente altos de bilirrubina devido à falta de uma enzima metabolizadora específica.

Níveis altos de bilirrubina levam à icterícia e podem causar danos cerebrais graves.

Os médicos reconhecem dois tipos do distúrbio, sendo o tipo um o mais grave e mais propenso a causar problemas de saúde imediatos em um recém-nascido.

O tipo um também é muito difícil de tratar e é fatal na maioria dos casos.

A síndrome de Crigler-Najjar do tipo dois geralmente pode ser tratada com medicamentos regulares.

Pesquisas genéticas mostraram que a síndrome de Crigler-Najjar é um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem carregar uma cópia de um determinado gene mutado para que seja transmitido à prole.

O gene defeituoso é incapaz de produzir quantidades suficientes de uma enzima chamada uridina difosfato glicosiltransferase (UGT). A UGT normalmente metaboliza a bilirrubina, uma substância produzida quando o fígado quebra as células sanguíneas usadas. Sem UGT suficiente, a bilirrubina se acumula continuamente na corrente sanguínea.

O excesso de bilirrubina leva ao aparecimento de icterícia, um tom amarelado na pele e nos olhos.

Na síndrome de Crigler-Najjar do tipo um, a icterícia é aparente logo após o nascimento. Se não for tratado, o tipo um pode rapidamente causar danos cerebrais permanentes.

Indivíduos com o tipo dois não podem desenvolver icterícia até o final da infância ou adolescência. Os pacientes do tipo dois têm um risco muito menor de comprometimento cognitivo.

Radiografias, exames de sangue e exames de fígado são realizados imediatamente em um recém-nascido ictérico para verificar uma causa subjacente. Um especialista primeiro tenta identificar causas mais comuns de icterícia, como reações ao leite materno e distúrbios hepáticos.

Se os testes de sangue e fígado forem inconclusivos, são realizados testes genéticos para verificar a síndrome de Crigler-Najjar.

Depois de fazer um diagnóstico do tipo um ou tipo dois, o médico pode determinar o melhor curso de tratamento.

Pacientes com a síndrome de Crigler-Najjar do tipo dois geralmente recebem um medicamento chamado fenobarbital que ajuda a prevenir complicações neurológicas. Freqüentemente, nenhum outro tratamento é necessário para o tipo dois, e os pacientes simplesmente precisam receber exames regulares para garantir que suas condições não piorem.

Os bebês com casos graves do tipo um podem precisar receber transfusões de sangue ou transplantes de fígado para evitar complicações fatais.

Uma criança frequentemente passa por várias transfusões e sessões experimentais de terapia com luz ao longo dos primeiros meses de vida para promover níveis estáveis de bilirrubina.

Se os esforços iniciais de tratamento forem bem-sucedidos, é possível que o paciente sobreviva até o início da idade adulta.

A doença é fatal em quase todos os casos, no entanto, como icterícia persistente eventualmente causa dano cerebral irreversível.

Tipos de síndrome de Crigler-Najjar

Existem dois tipos de distúrbios da síndrome de Crigler-Najjar em pacientes pediátricos.

Pacientes com tipo I têm uma deficiência da enzima hepática chamada glucuronil transferase, e pacientes com tipo II têm uma limitação dessa enzima.

O tipo II pode ser gerenciado por fototerapia e pelo medicamento fenobarbital (que ajuda o corpo a produzir mais glucuronil transferase) e não requer transplante de fígado.

O tipo I, por outro lado, é mais sério e potencialmente fatal.

Descrição

A síndrome de Crigler-Najjar é uma condição grave caracterizada por altos níveis de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia).

A bilirrubina é produzida quando os glóbulos vermelhos são decompostos. Essa substância é removida do corpo somente após sofrer uma reação química no fígado, que converte a forma tóxica da bilirrubina (chamada bilirrubina não conjugada) em uma forma não tóxica chamada bilirrubina conjugada.

Pessoas com a síndrome de Crigler-Najjar têm um acúmulo de bilirrubina não conjugada no sangue (hiperbilirrubinemia não conjugada).

A bilirrubina tem um tom amarelo alaranjado e a hiperbilirrubinemia causa amarelecimento da pele e do branco dos olhos (icterícia).

Na síndrome de Crigler-Najjar, a icterícia é aparente no nascimento ou na infância.

A hiperbilirrubinemia não conjugada grave pode levar a uma condição chamada kernicterus, que é uma forma de dano cerebral causada pelo acúmulo de bilirrubina não conjugada no cérebro e nos tecidos nervosos.

Os bebês com kernicterus geralmente estão extremamente cansados (letárgicos) e podem apresentar tônus muscular fraco (hipotonia). Esses bebês podem apresentar episódios de aumento do tônus muscular (hipertonia) e arqueamento das costas. Kernicterus pode levar a outros problemas neurológicos, incluindo movimentos involuntários de contorção do corpo (coreoatetose), problemas auditivos ou deficiência intelectual.

A síndrome de Crigler-Najjar é dividida em dois tipos.

O tipo 1 (CN1) é muito grave e os indivíduos afetados podem morrer na infância devido ao kernicterus, embora, com o tratamento adequado, possam sobreviver por mais tempo.

O tipo 2 (CN2) é menos grave. Pessoas com CN2 são menos propensas a desenvolver kernicterus, e os indivíduos mais afetados sobrevivem até a idade adulta.

História

A síndrome de Crigler-Najjar, nomeada para os dois médicos que descreveram a doença pela primeira vez em 1952, John Crigler e Victor Najjar, é uma condição hereditária rara e com risco de vida que afeta o fígado.

O SNC é caracterizado por um alto nível de uma substância tóxica chamada bilirrubina no sangue (hiperbilirrubinemia).

A bilirrubina é produzida durante o processo normal de decomposição dos glóbulos vermelhos.

Para ser removida do corpo, a bilirrubina passa por uma reação química no fígado, em que uma enzima chamada difosfato glucuronosiltransferase de uridina (UGT) converte a forma tóxica da bilirrubina em uma forma solúvel (um processo conhecido como “conjugação de bilirrubina”) que pode ser eliminado do corpo através da bílis e no intestino.

No SNC, a enzima UGT é completamente inativa (síndrome de Crigler-Najjar tipo I) ou severamente reduzida (síndrome de Crigler-Najjar tipo II).

Nos dois tipos, a bilirrubina não é decomposta adequadamente e não pode ser excretada na bílis.

Altos níveis de bilirrubina não conjugada se acumulam no sangue e isso leva à icterícia e pode viajar para o cérebro e resultar em uma forma grave de dano cerebral chamado kernicterus (mais sobre isso abaixo).

O SNC tipo I, no qual o corpo não produz, ou muito pouco, UGT é muito mais grave e pode resultar em morte na primeira infância.

O SNC tipo II, no qual o corpo produz quantidades moderadas, mas reduzidas de UGT, é menos grave, menos propenso a causar kernicterus e os pacientes podem responder a alguns medicamentos.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.chp.edu/www.cincinnatichildrens.org/www.wisegeek.org/rarediseases.org/liverfoundation.org/medlineplus.gov/www.malacards.org

 

 

 

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