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Distrofia Muscular

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Definição

A distrofia muscular é um distúrbio genético que enfraquece gradualmente os músculos do corpo.

É causada pela informação genética incorreta ou ausente que impede o corpo de produzir as proteínas necessárias para construir e manter os músculos saudáveis.

Existem várias formas principais de distrofia muscular, que podem afetar os músculos em vários graus. Em alguns casos, a distrofia muscular começa a causar problemas musculares na infância; em outros, os sintomas não aparecem até a idade adulta.

Visão global

A distrofia muscular é um grupo de doenças que causam fraqueza progressiva e perda de massa muscular.

Na distrofia muscular, genes anormais (mutações) interferem na produção de proteínas necessárias para formar músculos saudáveis.

Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular.

Os sintomas da variedade mais comum começam na infância, principalmente em meninos.

Outros tipos não aparecem até a idade adulta.

Não há cura para a distrofia muscular. Mas medicamentos e terapia podem ajudar a controlar os sintomas e retardar o curso da doença.

O que é Distrofia muscular?

A distrofia muscular é uma condição hereditária que afeta os músculos do corpo.

Existem 20 diferentes tipos desta condição, e todos eles resultam em uma deterioração progressiva dos músculos, levando à fraqueza e incapacidade. O tipo mais comum de distrofia muscular é chamado de distrofia de Duchenne.

Outros tipos comuns incluem distrofia miotica, distrofia de cinturas e distrofia facio-escápulo-umeral.

A idade em que a distrofia aparece depende do tipo de distrofia muscular. Esta condição pode ocorrer a qualquer momento desde o nascimento até cerca de 40 anos de idade. É uma condição genética, ou seja, é herdada através de genes anormais dos pais. A distrofia de Duchenne ocorre apenas em homens, mas pode ser transmitida por uma mãe que é portadora do gene anormal. Com a distrofia miotônica, há uma chance de que metade dos filhos de um casal seja afetada.

O principal sintoma da distrofia muscular é um enfraquecimento gradual dos músculos. Os músculos se deterioram a tal ponto que a imobilidade eventualmente ocorre. Esta condição afeta os músculos do corpo e, em alguns casos, os músculos faciais. A escala de tempo de deterioração é geralmente muito lenta, mas em alguns casos, é severa o suficiente para encurtar a expectativa de vida.

O diagnóstico geralmente acontece após a fraqueza muscular ter aparecido. Exames de sangue são necessários para identificar o gene anormal e identificar quanta deterioração muscular ocorreu. Testes de ultra-som também são realizados, juntamente com testes de eletrocardiograma. Estes testes para danos ao coração e irregularidades cardíacas. Testes para atividade muscular elétrica também são comuns.

Existem algumas complicações importantes que podem ocorrer devido à distrofia muscular. Estes podem incluir infecção grave no peito que pode levar a dificuldades respiratórias. Também pode haver a chance de curvatura da coluna devido ao enfraquecimento dos músculos. O músculo cardíaco também pode se tornar fraco.

Não há cura ou tratamento para a distrofia muscular. A fisioterapia pode ajudar a prevenir qualquer deformidade em fases posteriores da doença. As pessoas que carregam o gene anormal devem procurar o conselho de um médico se estiverem considerando ter filhos. Os testes podem identificar quaisquer anormalidades nos estágios iniciais da gravidez e podem mostrar se o gene está presente no feto.

Quais são os diferentes tipos de doenças musculares esqueléticas?

Há uma variedade de diferentes doenças musculares esqueléticas, cada uma com o seu próprio conjunto de sintomas.

Algumas das doenças mais comuns que afetam os músculos esqueléticos incluem distrofia muscular, fibromialgia e paralisia cerebral.

Doenças adicionais do músculo esquelético incluem esclerose lateral amiotrófica e miastenia gravis. Um médico provavelmente pedirá uma série de exames de sangue ou exames de imagem para descartar condições médicas mais graves e ajudar no diagnóstico desses distúrbios. Se o paciente ou cuidador tiver dúvidas ou preocupações sobre o diagnóstico de doenças específicas do músculo esquelético, deve consultar um médico ou outro profissional da área médica.

A distrofia muscular e a paralisia cerebral estão entre as doenças musculares esqueléticas mais frequentemente diagnosticadas em crianças. Caracterizado como um desperdício de músculos, a distrofia muscular pode causar vários graus de problemas de mobilidade, bem como problemas cardíacos ou pulmonares. A fisioterapia e o uso de dispositivos de apoio, como aparelhos ortodônticos ou cadeiras de rodas, são opções de tratamento padrão para aqueles que são diagnosticados com distrofia muscular. A paralisia cerebral afeta o tônus muscular e pode levar a deformidades envolvendo os músculos ou articulações.

Prescrição de medicamentos, fisioterapia ou intervenção cirúrgica podem ser usados para tratar a paralisia cerebral.

Distrofia muscular

O sistema muscular humano

A fibromialgia é mais comum entre as mulheres, embora a razão para isso não seja claramente entendida. Dor muscular, fadiga e depressão estão entre os sintomas mais freqüentemente relatados dessa doença. O tratamento para a fibromialgia pode ser um pouco complexo e geralmente envolve uma combinação de medicamentos prescritos, ajustes no estilo de vida e fisioterapia.

A esclerose lateral amiotrófica ou doença de Lou Gehrig, é uma das doenças musculares esqueléticas mais debilitantes. Esta é uma doença progressiva que ocorre quando os neurônios motores no cérebro e na medula espinhal ficam danificados. Com o tempo, isso leva a uma falta de comunicação entre o cérebro e os músculos, fazendo com que o paciente perca a capacidade de controlar os movimentos musculares. É é considerada uma doença terminal, embora os medicamentos e os avanços tecnológicos possam prolongar a vida de pacientes com essa doença.

Miastenia gravis é uma doença incurável que se desenvolve como resultado da quebra da comunicação entre os músculos e nervos do corpo, levando a uma perda de controle muscular. Problemas de mobilidade são comuns, e a capacidade de respirar ou engolir também pode ser afetada. Embora os medicamentos prescritos sejam frequentemente úteis para o tratamento dos sintomas da miastenia gravis, a cirurgia ou outros procedimentos médicos também são frequentemente necessários.

Quais são os sintomas da Distrofia muscular?

Existem muitas formas diferentes de distrofia muscular, uma condição genética caracterizada por fraqueza muscular progressiva e eventual perda muscular.

Reconhecer os sintomas da distrofia muscular pode ajudar as pessoas a identificar a condição nos estágios iniciais, o que pode permitir mais oportunidades de tratamento e intervenção. Especialmente em famílias com história da doença, é importante observar os primeiros sinais de alerta e considerar o aconselhamento genético para discutir as implicações da história familiar.

Em muitos pacientes com distrofia muscular, o desenvolvimento na primeira infância ocorre normalmente. No entanto, à medida que a criança começa a engatinhar, começam a aparecer sinais de fraqueza muscular, como aumento da fadiga, dificuldade para sentar-se, dificuldade para andar, bamboleio e problemas em pé. O paciente também pode apresentar sinais de distrofia muscular, como quedas frequentes, dificuldade em negociar mudanças de inclinação ou de terreno e anormalidades na marcha, como andar na ponta dos pés.

À medida que a distrofia muscular progride, o paciente pode desenvolver músculos aumentados, queda das pálpebras e face e dificuldade para respirar. Em alguns pacientes, os sintomas da distrofia muscular podem não aparecer até a adolescência ou a idade adulta, e a forma de distrofia muscular envolvida é geralmente leve. Outros pacientes experimentam o início dos sintomas em uma idade muito precoce na infância ou na infância.

Com o passar do tempo, o paciente pode perder a capacidade de andar e experimentar um comprometimento severo das articulações causado por contraturas (ou encurtamento) nos músculos que circundam as articulações, levando a uma redução na amplitude de movimento do paciente.

Distrofia muscular

Esta condição é mais comumente vista em meninos, porque é uma característica ligada ao X. Traços ligados ao X aparecem em meninos porque eles herdam uma cópia de um gene defeituoso em seu cromossomo X, e o cromossomo Y não tem o material genético para equilibrar o gene defeituoso. As mulheres podem ser portadoras de distrofia muscular, mas elas não costumam desenvolver a doença porque precisam de dois cromossomos X defeituosos. Algumas mulheres desenvolvem sintomas leves de distrofia muscular quando são portadoras, dependendo da forma que elas carregam.

Se os sintomas da distrofia muscular são identificados em uma criança, o médico pode usar um teste de creatina quinase do sangue como uma ferramenta de diagnóstico precoce. Se o teste revelar anormalidades, o médico pode recomendar testes genéticos para determinar qual forma de distrofia muscular está envolvida, usando essas informações para desenvolver recomendações de tratamento e um plano de longo prazo para o paciente.

O tratamento adequado pode melhorar radicalmente a qualidade de vida e a independência do paciente, além de potencialmente aumentar a expectativa de vida do paciente.

O que é Distrofia muscular congênita?

A distrofia muscular congênita é uma forma de distrofia muscular que se apresenta ao nascimento ou em lactentes muito jovens.

A distrofia muscular é uma doença genética que provoca a degeneração dos músculos, causando fraqueza e problemas de coordenação. Esta forma da doença é diagnosticada através da biópsia do tecido muscular, e os sintomas se apresentam antes da criança completar dois anos de idade.

A distrofia muscular congênita é causada pela mutação de uma das 3.000 proteínas musculares do corpo. Acredita-se que esta forma de distrofia muscular seja causada pela mutação de laminina alfa-4, laminina alfa-2, integrina alfa 9, POM1, FKRP ou selenoproteína.

Como a distrofia muscular congênita é uma classe de doenças, o prognóstico, os sintomas e o desenvolvimento da doença geralmente serão determinados pela gravidade da mutação e pela proteína na qual a mutação ocorreu. O distúrbio genético pode ser transmitido de um ou ambos os pais, qualquer um dos quais pode ser afetado pela doença, ou pode ser transmitido para uma criança se um ou ambos os pais da criança forem portadores da doença genética.

A distrofia muscular congênita também pode ocorrer como resultado de mutação espontânea na célula de um feto ou de uma criança.

Distrofia muscular

Crianças nascidas com distrofia muscular congênita podem apresentar sintomas de coluna não rígida, membros flexíveis e músculos fracos. A criança pode ter músculos fracos na garganta ou na boca, o que dificulta a deglutição, e se a doença afetar os músculos do diafragma, a respiração pode ser difícil. Algumas células de proteína afetadas pela mutação também são encontradas no cérebro, o que pode causar convulsões e retardo mental. Problemas de digestão e tonturas freqüentes também são sintomas. Conforme a doença progride, os músculos do coração, pulmões e outros órgãos podem enfraquecer, juntamente com a deterioração progressiva dos músculos dos membros, o que pode levar à paralisia ou incapacitação.

Esta doença não pode ser curada, mas opções de tratamento para diminuir a gravidade dos sintomas ou futuras complicações da doença estão disponíveis.

Exercício e fisioterapia podem ajudar a prevenir contraturas e aumentar a flexibilidade da pessoa. Um médico pode sugerir certos medicamentos prescritos ou de venda livre para reduzir a dor e a rigidez, diminuir a inflamação ou evitar convulsões. Outras medidas podem ser tomadas para reduzir o efeito da doença no coração e no sistema respiratório.

Tipos de distrofia muscular

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular.

Os principais tipos são:

Distrofia muscular de Duchenne
Distrofia muscular de Becker
distrofia muscular congênita
distrofia muscular das cinturas
distrofia muscular facioscapulohumeral
Distrofia miotônica
distrofia muscular oculopharangeal
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Alguns desses tipos de distrofia muscular são subdivididos em subtipos. Por exemplo, existem mais de 20 tipos de distrofia muscular das cinturas.

Existe considerável variação na severidade e distribuição da degeneração muscular entre os vários tipos de distrofia muscular:

A distrofia muscular de Duchenne, o tipo mais comum da doença, é causada por um problema com o gene que produz uma proteína chamada distrofina. Esta proteína ajuda as células musculares a manter sua forma e força. Sem ela, os músculos se quebram e a pessoa fica gradualmente mais fraca. A distrofia muscular de Duchenne afeta meninos. Os sintomas geralmente começam entre 2 e 6 anos de idade. Aos 10 ou 12 anos, as crianças com a distrofia muscular de Duchenne geralmente precisam usar uma cadeira de rodas. O coração também pode ser afetado, e as pessoas com a distrofia muscular de Duchenne precisam ser acompanhadas de perto por um especialista em pulmão e coração. Eles também podem desenvolver escoliose (curvatura da coluna vertebral) e aperto nas articulações. Com o tempo, até os músculos que controlam a respiração ficam mais fracos, e uma pessoa pode precisar de um ventilador para respirar.

A distrofia muscular de Becker, como a distrofia muscular de Duchenne, afeta meninos. A doença é muito semelhante à DMD, mas seus sintomas podem começar mais tarde e podem ser menos graves. Os sintomas como a quebra muscular e fraqueza às vezes não começam até os 10 anos de idade ou até a idade adulta. Pessoas com distrofia muscular de Becker também podem ter problemas respiratórios, cardíacos, ósseos, musculares e articulares. Muitas pessoas com distrofia muscular de Becker podem viver vidas longas e ativas sem usar uma cadeira de rodas.

A distrofia muscular de Emery-Dreifuss geralmente começa a causar sintomas no final da infância até o início da adolescência e às vezes até aos 25 anos. A distrofia muscular de Emery-Dreifuss é outra forma de distrofia muscular que afeta principalmente meninos. Envolve músculos dos ombros, braços e canelas, e muitas vezes causa problemas articulares (as articulações podem se tornar mais fortes em pessoas com distrofia muscular de Emery-Dreifuss. O músculo cardíaco também pode ser afetado.

A distrofia muscular de cinturas escapular afeta igualmente meninos e meninas, enfraquecendo os músculos dos ombros e parte superior dos braços e ao redor dos quadris e coxas. A distrofia muscular de cinturas escapular pode começar na infância ou até a metade da idade adulta, e geralmente progride lentamente. Com o tempo, uma cadeira de rodas pode ser necessária para se locomover. Existem muitos tipos diferentes de distrofia muscular de cinturas escapular, cada um com seus próprios recursos específicos.

A distrofia muscular Facioscapulohumeral pode afetar tanto os rapazes como as mulheres, e geralmente começa durante a adolescência ou início da idade adulta. A distrofia muscular Facioscapulohumeral afeta os músculos do rosto e dos ombros e às vezes causa fraqueza nas pernas. As pessoas com este tipo de distrofia podem ter dificuldade em levantar os braços, assobiar ou fechar os olhos com força. Essa forma de distrofia muscular pode ser leve em algumas pessoas e mais grave em outras.

Miotônica Distrofia (MMD) é uma forma de distrofia muscular em que os músculos têm dificuldade em relaxar. Na adolescência, pode causar vários problemas, incluindo fraqueza muscular e perda (onde os músculos encolhem com o tempo), catarata e problemas cardíacos.

A distrofia muscular congênita (DMC) é o termo para todos os tipos de distrofia muscular que mostram sinais em bebês e crianças pequenas, embora o MD nem sempre seja diagnosticado imediatamente. Como outras formas de distrofia muscular, a distrofia muscular envolve fraqueza muscular e tônus muscular fraco. Ocorrendo em meninas e meninos, pode ter sintomas diferentes. Varia em quão severamente afeta as pessoas e quão rapidamente ou lentamente se agrava. Em casos raros, o distrofia muscular congênita pode causar deficiências de aprendizado ou intelectual.

A expectativa de vida (em outras palavras, por quanto tempo uma pessoa pode viver) para muitas dessas formas de distrofia muscular depende do grau em que os músculos de uma pessoa estão enfraquecidos, bem como do quanto o coração e os pulmões são afetados.

O que é distrofia muscular de Duchenne?

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é um distúrbio genético caracterizado por degeneração muscular progressiva e fraqueza.

É um dos nove tipos de distrofia muscular.

Nos estágios iniciais distrofia muscular de Duchenne (DMD) afeta os músculos do ombro e do braço e os músculos dos quadris e coxas. Essas fraquezas levam à dificuldade de subir do chão, subir escadas, manter o equilíbrio e levantar os braços.

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é causada pela ausência da distrofina, uma proteína que ajuda a manter as células musculares intactas.

O início dos sintomas ocorre na primeira infância, geralmente entre as idades de 3 e 5 anos.

A doença afeta principalmente meninos, mas em casos raros pode afetar meninas.

Resumo

A distrofia muscular é o nome dado a um grupo de desordens neuromusculares que causam fraqueza progressiva e irreversível e perda de massa muscular.

Existem mais de 30 tipos diferentes de distrofia muscular. São condições genéticas, o que significa que são causadas por uma alteração na composição genética.

Os genes que causam a maioria dos casos de distrofia muscular foram identificados e a função desses genes foi estudada. Muitos dos genes estão envolvidos no fornecimento de força à estrutura muscular.

Existem aproximadamente 30 outros distúrbios neuromusculares que muitas vezes são confundidos com distrofia muscular, porque eles também causam fraqueza muscular. No entanto, nessas condições, a fraqueza muscular geralmente não é causada por um problema dentro dos próprios músculos, mas pelos nervos ou neurônios motores que os controlam, ou pelo fornecimento de energia aos músculos. Estes incluem atrofia muscular espinhal, neuropatias como doença de Charcot-Marie-Tooth, miastenia gravis e miopatias (incluindo miopatias metabólicas, mitocondriais e inflamatórias).

Fonte: www.mayoclinic.org/www.wisegeek.org/www.mda.org/www.nhs.uk/musculardystrophynews.com/medlineplus.gov/www.betterhealth.vic.gov.au/kidshealth.org

 

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