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Hemofilia

 

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária rara (herdada). É um distúrbio de coagulação em que o sangue não pode coagular normalmente no local lesão.

O distúrbio ocorre porque certos fatores de coagulação do sangue estão em falta ou não funcionam corretamente. Isso pode causar sangramento prolongado de um corte ou ferida. Hemorragia interna espontânea pode ocorrer, bem como, especialmente nas articulações e músculos. A hemofilia afeta homens com muito mais frequência do que as fêmeas.

Existem dois tipos de hemofilia hereditária:

Tipo A, o tipo mais comum, é causada por uma deficiência de factor VIII, uma das proteínas que ajuda o sangue para formar coágulos.
Tipo B hemofilia é causada por uma deficiência de factor IX.

Apesar de hemofilia geralmente ser diagnosticada no nascimento, a doença também pode ser adquirida mais tarde na vida.

O que causa a hemofilia?

Os genes que regulam a produção de fatores VIII e IX são encontrados apenas no cromossoma X. A hemofilia é causada por um gene anormal no cromossoma X.

Se uma mulher é portadora do gene anormal em um de seus cromossomos (as mulheres têm um par de cromossomos X), ela não terá hemofilia, mas ela vai ser um portadora da doença. Isso significa que ela pode passar o gene da hemofilia para seus filhos. Há 50% de chance de que qualquer de seus filhos herdarem o gene.. Há também uma possibilidade de 50% de que qualquer uma das suas filhas ser portadoras do gene.

É muito raro para uma menina nascer com hemofilia, mas isso pode acontecer se o pai tem hemofilia e a mãe é portadora do gene para hemofilia. A criança terá, então, o gene anormal em seus dois cromossomos X.

Em cerca de 20% de todos os casos de hemofilia, a doença é causada por uma mutação genética espontânea.

Como é comum hemofilia?

A hemofilia é uma doença extremamente rara. A hemofilia afecta 1 em 5.000 a 10.000 homens. A hemofilia B é menos comum, afetando 1 em 25.000 a 30.000 homens. Cerca de 60 a 70% das pessoas com hemofilia A têm a forma mais grave da doença, cerca de 15% têm a forma moderada, e o resto tem hemofilia ligeira. A hemofilia pode ocorrer em todas as raças e grupos étnicos.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Sangramento externo prolongado, e hematomas que ocorre facilmente ou sem motivo aparente, são dois principais sintomas da hemofilia.

Os sintomas de hemofilia variam dependendo se a pessoa tem a forma ligeira, moderada ou severa do distúrbio.

Para as pessoas com hemofilia grave, episódios de sangramento ocorrem com mais freqüência e com pouca ou nenhuma provocação.

Para aqueles com hemofilia moderada, a hemorragia é prolongada e tende a ocorrer depois de um ferimento mais significativo. Pessoas com a forma leve da hemofilia pode ter hemorragias após uma grave lesão, cirurgia ou trauma.

As pessoas com hemofilia podem ter qualquer tipo de hemorragia interna (dentro do corpo), mas na maioria das vezes nos músculos e articulações, como os cotovelos, joelhos, quadris, ombros e tornozelos. Muitas vezes não há dor no início, mas se continuar, a articulação pode tornar-se quente ao toque, inchada e dolorosa ao se mover. Sangramentos recorrentes nas articulações e músculos podem causar danos permanentes, como a deformidade articular e mobilidade reduzida (capacidade de dar a volta).

Sangramento no cérebro é um problema muito sério para aqueles com hemofilia grave e pode ser fatal. Os sinais de hemorragia no cérebro podem incluir alterações de comportamento, sonolência excessiva, dores de cabeça persistentes e dor de garganta, visão dupla, vômitos e convulsões ou crises convulsivas.

Como é diagnosticada a hemofilia?

Um médico irá realizar um exame físico para descartar outras condições. Se você tiver sintomas da hemofilia, o médico irá obter informações sobre o histórico médico da sua família, uma vez que este distúrbio tende a funcionar nas famílias.

Os exames de sangue são então realizados para determinar o quanto o fator VIII ou fator IX está presente no sangue.

Estes testes irão mostrar qual o tipo de hemofilia que você tem, e se é leve, moderada ou grave, dependendo do nível de fatores de coagulação no sangue:

As pessoas que têm 5-30% da quantidade normal de fatores de coagulação no sangue têm hemofilia leve.
Pessoas com 1-5% do nível normal de factores de coagulação têm hemofilia moderada.
As pessoas com menos do que 1% dos factores de coagulação normais têm hemofilia grave

Como é que a hemofilia é tratada?

O tratamento depende do tipo e da gravidade da desordem. Ele consiste em terapêutica de substituição, em que se concentra as formas recombinantes dos fatores de coagulação VIII ou IX e são dados como necessários para substituir os fatores de coagulação do sangue que estão ausentes ou deficientes. Estes concentrados de fator de sangue são feitas a partir de sangue humano doado que foi tratado e rastreados para reduzir o risco de transmissão de doenças infecciosas, tais como hepatite e HIV.

Fatores de coagulação recombinantes, que são feitas em laboratório e não a partir de sangue humano, também estão em uso comum hoje em dia.

Durante a terapia de substituição, os fatores de coagulação são injetados na veia de um paciente. Normalmente, as pessoas com hemofilia leve não necessitam de terapia de substituição, a menos que eles estão indo para uma cirurgia.

Em casos de hemofilia A grave, o tratamento pode ser administrado conforme necessário para parar a hemorragia, quando ela ocorre. Pacientes que têm episódios de sangramento muito freqüentes podem ser candidatos para infusões de fator profilático; ou seja, infusões dadas duas ou três vezes por semana para evitar a ocorrência de hemorragia.

Algumas pessoas com a forma leve ou moderada do tipo hemofilia A pode ser tratada com desmopressina (DDAVP), um hormônio sintético (feita pelo homem), que ajuda a estimular a liberação de fator VIII e outro fator que leva o sangue e liga-se a ele.

DDAVP não é eficaz para as pessoas com hemofilia do tipo B ou grave tipo de hemofilia A.

Fonte: my.clevelandclinic.org

Hemofilia

O que é

A hemofilia é um grupo de perturbações hereditárias de sangue, em que o sangue não coagula adequadamente.

Distúrbios hemorrágicos são devido a defeitos nos vasos sanguíneos, o mecanismo de coagulação, ou as plaquetas do sangue.

Um indivíduo afetado pode sangrar espontaneamente por mais tempo do que uma pessoa saudável após lesão ou cirurgia.

O mecanismo de coagulação do sangue é um processo que transforma o sangue a partir de um líquido num sólido, e envolve vários factores de coagulação diferentes. O mecanismo gera fibrina quando é activado, o qual em conjunto com o tampão de plaquetas, pára a hemorragia.

Quando os fatores de coagulação estão em falta ou deficiente o sangue não coagula adequadamente e o sangramento continua.

Os pacientes com hemofilia A ou B tem um defeito genético que resulta numa deficiência de um dos fatores de coagulação do sangue.

Distúrbios da Coagulação

Hemofilia é uma desordem hereditária da coagulação que afeta aproximadamente 400.000 pessoas em todo o mundo, sendo mais comum em indivíduos do sexo masculino.

O sangue contém muitas proteínas, entre elas os chamados fatores de coagulação. Os 13 fatores da coagulação trabalham juntos e são responsáveis pela formação do coágulo que estanca o sangramento (coagulação). Se um dos fatores está ausente ou diminuído a reação em cadeia é interrompida, o coágulo não se forma corretamente e a hemorragia continua.

Em pessoas com hemofilia os fatores VIII ou IX estão baixos ou ausentes levando a defeitos na coagulação. Vamos entender algumas coisas indispensáveis para compreender a transmissão da hemofilia. O que determina as características de uma pessoa são os genes.

Vejamos: para ter cabelos crespos, você precisa ter genes para cabelos crespos. Para ser desta ou daquela raça os genes têm que ser tais. A informação genética (ou seja, os genes) está contida nas unidades morfológicas e fisiológicas chamadas de cromossomas. Para ser homem ou mulher o ser humano precisa ter um par de cromossomas sexuais que será XX para mulheres e XY para homens. Cada um destes cromossomas tem numerosos genes. O gen da hemofilia é um gen recessivo ligado ao cromossoma X. Gen recessivo (defeituoso ou mutante) é aquele que se estiver junto a um outro que domine não terá sua “mensagem” expressa.

Hemofilia

 

O gen da hemofilia passa de um dos pais para os filhos. O homem hemofílico (X?Y) passa o gen para suas filhas, mas não para seus filhos. A filha do hemofílico é sempre portadora do gen da hemofilia(X?X0), mas não é hemofílica porque tem um cromossoma X que não tem o gen da hemofilia e que domina o cromossoma X que porta o gen. Apesar de não ser hemofílica, esta mulher portadora do gen da hemofilia, pode transmitir o gen para 50% de seus filhos homens, que assim serão hemofílicos, e para 50% das suas filhas, que serão também portadoras e poderão transmitir a doença a seus filhos. O homem que tem o gen da hemofilia apresenta produção anormal dos fatores VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B).

Aproximadamente 30% dos novos casos de hemofilia ocorrem em famílias sem outros casos antecedentes ou seja, são causados por mutações espontâneas do gen. Mutações são mudanças inesperadas que ocorrem nos genes.

A falta de um fator de coagulação faz com que os hemofílicos sangrem mais vezes, e por mais tempo, que indivíduos com níveis normais destas proteínas. Isso não quer dizer que pessoas com hemofilia sangrem mais rápido ou que sangrem até morrer por pequenos traumas. O maior problema são as hemorragias internas, que são freqüentes, principalmente dentro dos músculos (hematomas) e dentro das articulações (hemartroses).

A quantidade de fator é o que classifica a hemofilia em leve, moderada ou grave. Hemofílicos leves têm de 6 a 24% de fator, hemofílicos moderados têm de 1 a 5% de fator, podendo se comportar, clinicamente, como hemofílicos leves ou graves. Na hemofilia grave, a quantidade de fator é inferior a 1%. Pessoas com hemofilia leve têm raros episódios hemorrágicos, que normalmente estão relacionados a grandes traumas ou cirurgias. Hemofílicos graves freqüentemente apresentam sangramentos cuja causa não é evidenciada, chamados de sangramentos espontâneos.

Embora o tratamento de reposição com fatores VIII ou IX possam manter o hemofílico em condições de levar uma vida perfeitamente normal, segundo a Federação Mundial de Hemofilia, somente cerca de 25% dos hemofílicos no mundo recebem este tratamento adequado.

A história da hemofilia

Hemofilia
Vaso sanguíneo

Hemofilia
Hemorragia

As primeiras referências escritas sobre a hemofilia foram encontradas em testos judaicos, em um Tora talmúdico de meados do século II DC, quando o rabino Judah el Patriarca dispensa da circuncisão meninos que tinham 2 irmãos que houvessem falecido em decorrência de hemorragia após o procedimento.

Aparentemente identificando o traço hereditário da doença, o médico judeu Moses Maimonides (1135-1204) estendeu esta regra a filhos de mulheres que tivessem casado 2 vezes. Albucasis (1013-1106), foi um médico árabe que descreveu uma família na qual os meninos morriam após ferimentos leves.

Embora a hemofilia seja conhecida desde a Antigüidade, seu tratamento só está disponível há poucas décadas. A primeira descrição da era moderna dava conta de um distúrbio hemorrágico observado em certas famílias. Foi feita pelo médico americano John Conrad Otto, na Filadélfia, em 1803.

Ele ressalta os 3 pontos mais importantes da hemofilia: uma tendência hereditária de sangramento em homens.

O nome hemofilia aparece escrito pela primeira vez em 1828, por Hopff. A hemofilia B só foi distinta do tipo mais comum de hemofilia em 1952 e é comumente chamada de doença de Christmas por ser este o sobrenome da primeira criança na qual foi reconhecida esta condição.

Apesar de não ter nenhum ascendente hemofílico na família, a rainha Victoria, após ter tido sete filhos, teve, em 1853, o bebê Leopold, portador desta condição e que veio a falecer aos 31 anos em decorrência de hemorragia cerebral conseqüente a uma queda. O caso da rainha Victoria levantou a suspeita do aparecimento de uma mutação espontânea. Duas filhas da rainha Victoria eram portadoras do gen da hemofilia e espalharam a doença entre as famílias reais da Europa e Rússia.

O mais famoso nobre hemofílico foi o filho do Tsar Nicholas II da Rússia, Tsarevich Alexis, nascido em 1904, tratado por Rasputin que, assim se tornou famoso.

A evolução do tratamento

Muitas tentativas terapêuticas, com diversas substâncias foram feitas, porém só em 1934 MacFarlane parece ter tido sucesso conseguindo o controle de sangramentos superficiais com aplicação local do veneno da cobra Russel. Em 1936, pela primeira vez, o plasma é utilizado para o tratamento da hemofilia.

Em 1937 os pesquisadores americanos Patek e Taylor descobrem que a administração intravenosa de precipitados de plasma reduz o tempo de coagulação do sangue. Mais tarde Taylor denomina este precipitado de globulina anti- hemofílica.

Em 1940, o cirurgião Samuel Lane publicou na revista The Lancet o controle do sangramento pós- operatório de um hemofílico A grave com transfusão de sangue fresco.

De 1944 a 1946 o bioquímico Edwin Cohn conseguiu fracionar o plasma em seus componentes e, à seguir, demonstrou que uma das frações, que chamou de fração Cohn I tem atividade anti- hemofílica.

No início da década de 50, plasma de bovinos e suínos foram usados como tratamento da hemofilia. Apesar de eficaz no controle da hemorragia as reações alérgicas eram freqüentes e graves. Em 1957-1958 surgem os primeiros preparados de Fator VIII humano. A médica sueca Inga Marie Nilsson inicia a profilaxia no tratamento de crianças com hemofilia A grave.

O maior avanço no tratamento da hemofilia se deu com a descoberta da Dra Judith Pool em 1964 de que o congelamento e descongelamento seriado do plasma levava ao aparecimento de um sedimento rico em fator VIII ao qual deu o nome de crioprecipitado.

Em apenas uma década, desenvolveram-se concentrados de fatores de coagulação liofilizados que podiam ser armazenados em refrigeradores domésticos a 4oC e permitiam a aplicação de grande quantidade de fator VIII em pequenos volumes.

A disponibilização destes concentrados, comercialmente, em 1968, modificou completamente a qualidade de vida dos hemofílicos, permitindo, inclusive, a auto-aplicação e conseqüente tranqüilidade para estudar, praticar esportes e até viajar. Enfim a oportunidade de levar uma vida praticamente normal.

Infelizmente, por serem feitos a partir de grandes quantidades de plasma obtidos de centenas, milhares de doadores, ao mesmo tempo que promoveram um enorme avanço no tratamento, acabaram levando a exposição dos hemofílicos a inúmeros vírus, cuja forma de transmissão não era bem conhecida, como o vírus da imunodeficiência adquirida (HIV) e o vírus da hepatite C (HCV).

O impacto da introdução do HIV entre os hemofílicos foi devastador, e tornou a AIDS a maior causa de morte entre estes indivíduos. De evolução mais lenta, mas não menos importante, a doença hepática crônica decorrente da infecção pelo HCV, (identificado em 1989, e só detectável laboratorialmente em 1991), representa hoje um grave problema de saúde entre hemofílicos.

Felizmente, o tratamento dos concentrados de fatores de coagulação por métodos que inativam estes vírus eliminou de forma eficaz o risco de transmissão destas viroses. Em 1977 o Prof. Pier Mannucci foi o responsável por um novo avanço no tratamento ao descobrir que a desmopressina (DDAVP) pode aumentar os níveis do fator VIII e do fator von Willebrand, o que permite sua utilização no controle de alguns episódios hemorrágicos em hemofílicos leves e em portadores de um outro tipo de doença hemorrágica chamada doença de Von Willebrand.

O tratamento avança em direção ao uso de produtos recombinantes e terapias genéticas. A estrutura do fator VIII foi identificada e reproduzida laboratorialmente em 1984. o que viabilizou, uma década depois, o fator VIII desenvolvido por engenharia genética – fator VIII recombinante. Desde 1992 concentrados de F VIII recombinante estão disponíveis e os de F IX desde 1997. Em 1998 se iniciaram os testes de terapia genética em humanos.

A Sequência de Coagulação Normal

Hemofilia

A Sequência de Coagulação Defeituosa

Hemofilia

Doença de von Willebrand

A Doença de von Willebrand é um distúrbio hereditário caracterizado por uma lentidão anormal da coagulação do sangue. Alterações genéticas relacionadas à Doença de von Willebrand, ocorrem em aproximadamente 1 em cada 1.000 pessoas, sendo que 1% destas, ou seja 1 em cada 10.000 pessoas necessitam de tratamento. Estas são alterações genéticas que incidem na mesma proporção tanto em homens quanto em mulheres.

A Doença de von Willebrand ocorre quando um dos fatores de coagulação, o chamado de Fator de von Willebrand, não funciona corretamente ou quando este não é produzido em quantidade suficiente no sangue. Quanto menor o nível de atividade do Fator de von Willebrand no sangue da pessoa, mais grave é a doença.

Em muitos pacientes com a Doença de von Willebrand, pode haver uma menor quantidade de outro fator de coagulação, o Fator VIII.

Pessoas com a doença de von Willebrand precisam aumentar o nível sanguíneo do Fator de von Willebrand e Fator VIII. Algumas pessoas com o tipo 1, mais leve ou moderado da Doença de von Willebrand podem ser tratadas com infusão da substância química DDAVP (D-amino vasopressina) na forma de injeção intravenosa ou spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado. Esta é uma substância que promove a liberação de Fator VIII e Fator de von Willebrand dos locais de armazenamento no organismo, aumentando os níveis plasmáticos destes fatores. Pacientes com os tipos 2 e 3 da doença de von Willebrand podem necessitar de reposição intravenosa de Fator de von Willebrand e Fator VIII.

Tânia R. C. Vergara

Fonte: www.ahrj.org.br

Hemofilia

O que é a Hemofilia?

Hemofilia é uma doença hemorrágica hereditária e que acontece maioritariamente em indivíduos do sexo masculino. A doença ocorre devido a mutações no gene de fator 8 ou 9 da coagulação sanguínea e que se encontram no cromossoma X.

Normalmente, quando ocorre a hemorragia, o organismo inicia uma resposta em duas etapas para interromper o episódio. Na primeira etapa as plaquetas tornam-se viscosas e acumulam-se no local do ferimento formando uma rede de plaquetas. Depois, a coagulação do sangue rapidamente repõe a rede de plaquetas instáveis com um coágulo de fibrina quimicamente estável. Isso acontece por uma série de reações enzimáticas no sangue envolvendo substâncias chamadas fatores de coagulação.

Quando há uma deficiência ou ausência dos fatores 8 ou 9, ocorre uma interrupção no processo de coagulação resultando em uma hemorragia descontrolada que é chamada então de Hemofilia.

Quais os tipos de Hemofilia?

A deficiência no fator 8 é conhecida como Hemofilia A ou clássica a do fator 9 é chamada de Hemofilia B ou vulgarmente conhecida como doença de Christmas e por fim a deficiência ou ausência do fator PTA e chamada de Hemofilia C.

Aproximadamente um em 5.000 homens possui a Hemofilia A e um em 30.000 possui a Hemofilia do tipo B.

As manifestações clínicas da Hemofilia A e B são praticamente idênticas e ambas se caracteriza por sangramentos prolongados e repetidos, atingido principalmente as articulações e os músculos. As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.

Fenótipos Genótipos
Homem Normal XHY
Homem Hemofílico XhY
Mulher Normal XHXH
Mulher Hemofílica XhXh

Quando a Hemofilia não é adequadamente tratada causa dor, limitação funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular.

O sangue

O sangue é composto por diferentes elementos. Cada elemento desempenha uma função especial. Alguns componentes importantes do sangue ajudam a controlar as hemorragias, a esses chamam-se fatores de coagulação.

Quando um dos vasos sanguíneos sofre uma ruptura, forma-se uma pequena abertura e o sangue começa a fluir. Este derrame sanguíneo pode acontecer fora da pele (hematoma) ou para dentro, onde não pode ser observado (articulações e músculos).

Para que uma coagulação aconteça normalmente, é necessário que todos os fatores, numerados convencionalmente de 1 a 12, trabalhem na sequência dos seus próprios números. Cada um tem a sua importância e todos eles trabalham conjuntamente em equipa para que a coagulação possa ser levada a cabo. Mas se um dos membros não trabalha como os outros, o resto da equipa não pode fazer o trabalho completo para formar o coágulo e terminar a hemorragia.

As pessoas com hemofilia que não têm atividade (0%) de um dos fatores 8 ou 9 sangram espontaneamente.

As pessoas com hemofilia com 1 a 5% de atividade dos fatores 8 ou 9, estão afetados mais moderadamente e as hemorragias são usualmente causadas por lesões. Com 5% ou mais de atividade, da hemofilia é considerada leve e muitas vezes só é diagnosticada tardiamente quando ocorre algum acidente grave ou intervenção cirúrgica.

Esta relação entre o nível de atividade e o grau de lesão necessário para provocar hemorragias é útil para determinar o tratamento a aplicar à pessoa com hemofilia, se bem que esta relação, na prática, nem sempre seja assim tão exata.

Forma como se transmite

A Hemofilia é uma doença hereditária e herda-se, como se herda a cor da pele, dos olhos, o som da voz, o tipo de sangue etc. Tudo isto se herda dos nossos pais, e as pessoas com hemofilia herdam também dos seus pais o sangue ao qual falta o fator 8 ou 9. Na generalidade, são principalmente os rapazes que herdam este tipo de sangue. Quando a hemofilia aparece numa família, e em 30% são casos esporádicos, pode continuar a ser transmitida de pais para filhos.

Claro que nascer com hemofilia não é o mesmo que ter varicela! Quando se tem varicela devemo-nos afastar das outras pessoas para não as contagiar, mas não é assim com a hemofilia. Nasce-se com ela, mas não se contagia ninguém, nem na escola, nem em casa, nem em família!

Sinais e sintomas da Hemofilia

A mais séria hemorragia associada à hemofilia tende a ser interna porque, pode ser invisível e difícil de antecipar. Assim, a hemorragia na hemofilia pode ocorrer quase em qualquer lugar do corpo e pode danificar articulações, ossos, nervos e outros tecidos.

Os sintomas incluem hemorragias repetidas nas articulações como joelhos e cotovelos. Algumas vezes, quando a hemorragia ocorre em músculos profundos ou outros tecidos moles, pode ser percebida como um músculo distendido. Quando o sangramento ocorre no antebraço ou virilha pode causar pressão sobre os nervos, resultando em dormência, dor ou incapacidade de movimento do membro. A hemorragia pode também ocorrer na boca, face, pescoço ou garganta.

Hemorragia dentro da cabeça, se causada por um ferimento ou sem razão aparente (hemorragia espontânea), pode não mostrar sintomas por vários dias. Todos os ferimentos na cabeça são sérios e requerem atenção médica imediata.

Como é tratada a Hemofilia

Como a hemofilia é resultado da deficiência ou ausência de certos fatores de coagulação, o tratamento envolve a terapia de reposição do fator ausente por administração intravenosa. Na maioria dos pacientes, este procedimento funciona, a não ser que eles desenvolvam anticorpos aos fatores de coagulação.

Catarina Gregório

Fonte: www.wldutra.eti.br

Hemofilia

Hemofilia e Distúrbios da Coagulação

A Hemofilia é um distúrbio genético marcado por um sangramento prolongado devido à diminuição ou ausência de um dos fatores de coagulação necessários para formação do coágulo sangüíneo. Aproximadamente 1 em cada 8.000 homens sofre da doença. A Hemofilia é causada pela ausência do gene que modifica a habilidade do organismo para produzir fatores suficientes para gerar a coagulação. Nos tipos mais comuns de hemofilia estão ausentes o fator VIII (oito) ou fator IX (nove).

A doença de von Willebrand (DvW) é um distúrbio hereditário caracterizado por uma lentidão anormal da coagulação do sangue. Pacientes com a doença de von Willebrand podem ter sangramentos espontâneos e prolongados em nariz e gengiva. DvW ocorre 1 em cada 100 pessoas e afeta tanto homens como mulheres.

A CSL Behring oferece uma ampla lista de terapias e medicamentos derivados de sangue para o tratamento dos distúrbios hemorrágicos. Oferecemos também uma variedade de serviços de apoio especialmente direcionados a atender às necessidades das pessoas com distúrbios hemorrágicos, seus familiares, seus médicos ou a profissionais da área de saúde.

Hemofilia A

A Hemofilia A é uma deficiência do fator VIII (oito). Cerca de 85% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia A.

As pessoas com Hemofilia A precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator VIII. Isso é proporcionado por um processo chamado de “terapia de reposição de fatores”. Um possível método é a injeção intravenosa do fator VIII, processo esse conhecido com “infusão”.

Algumas pessoas com o tipo mais leve de Hemofilia A podem usar o DDAVP (acetato de desmopressina) ou utilizar um spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado. O DDAVP causa a liberação de fator VIII a partir dos locais de armazenamento no organismo.

Hemofilia B

A Hemofilia B é uma deficiência do fator IX (nove). Cerca de 15% dos hemofílicos são portadores de Hemofilia B.

As pessoas com Hemofilia B precisam aumentar os níveis sanguíneos de fator IX. Isso é realizado através de um procedimento chamado de “terapia de reposição de fatores”. Pessoas com esse tipo de hemofilia devem fazer aplicações intravenosas do fato IX, um processo conhecido como “infusão”.

Hemostase

O Processo no qual interrompe o sangramento em um vaso danificado é chamado Hemostase. Quando o vaso sangüíneo é danificado, isso resulta num sangramento na qual o corpo inicia um processo complexo fisiológico e bioquímico que resulta na produção de um coágulo extremamente forte que sela a ferida ao mesmo tempo em que o nosso organismo a repara. Como num processo de resposta, o vaso machucado se contrai para reduzir o fluxo sangüíneo na área.

Dependendo do tamanho do vaso e da gravidade do ferimento, sempre em pessoas com hemofilia, essa ação não é suficiente para parar o fluxo do sangue. Se não, temporariamente formam-se placas no local da ferida afim de diminuir a perda de sangue.

Novamente, algumas vezes isso é insuficiente para parar com a perda de sangue e permitir que o vaso se repare. No entanto se a ferida é muito severa, Fatores de coagulação encontrados no plasma são sequencialmente ativados para formar uma rede de proteina dura e pegajosa chamada de Fibrina que se mantém firmemente no local do ferimento. O processo pelo qual os Fatores de coagulação são sequencialmente ativados para formar a Fibrina é referido como a cascata de coagulação. Como é um tecido de reparação, o processo chamado fibrinólise lentamente dissolve o coágulo. A Fibrina é inteiramente absorvida pelo corpo ou fica externamente no ferimento como uma cicatriz.

Vaso danificado

Hemofilia

Contração vasular

Hemofilia

Processo de Coagulação

Hemofilia

Coagulação. A Fibrina estabiliza o sangramento

Hemofilia

Em uma pessoa com Hemofilia, os passos do processo de coagulação são os mesmos de uma pessoa normal. O vaso sangüíneo se contrate para diminuir o fluxo, as placas de sangue que irão se agregar para formar uma tampa, mas a rede que cobre a tampa não é formada corretamente para produzir uma Fibrina resistente.

Sem a Fibrina resistente, a tampa é normalmente muito fraca para estancar o sangramento e acaba se quebrando.

A Seqüência de Coagulação

Um meio de pensar na cascata de coagulação é como uma série de dominós posicionados. Quando o primeiro dominó cai, inicia-se a seqüência. Cada peça cumpre a sua função para seguir para a próxima etapa. Cada dominó precisa estar bem posionado para proseguir com a sequência. Se um dominó não estiver na posição correta ou estiver ausente, o processo é interrompido.

Hemofilia

Esta é a representação de uma seqüência normal de coagulação. Todas as proteinas de coagulação estão em sua força total, indicados pela seqüência nos dominós. Quando todos os dominós caem, o coagulo de Fibrina é formado e é estabilizado o sangramento.

Hemofilia

Nesta seqüência, um dos dominós não está completo, como seria o caso da deficiência do Fator VIII ou IX.

No fim desta castata, o sangue não consegue coagular direito na formação da Fibrina, fazendo com que continue o sangramento.

Considerações

Embora incurável, a Hemofilia é controlável desde que se administre a transfusão do Fator de coagulação do sangue faltante e seja acompanhada por equipe multidisciplinar especificamente treinada.

O hemofílico bem atendido pode e deve ter uma vida normal, passando automaticamente da condição de "eterno paciente" para a condição de "cidadão" ativo e produtivo para a Nação.

Pela especificidade das características da Hemofilia como patologia e com o firme propósito de buscar melhores condições de tratamento aos hemofílicos, estes se organizaram no mundo fundando a Federação Mundial de Hemofilia, onde os hemofílicos brasileiros são representados pela Federação Brasileira de Hemofilia.

Doença de von Willebrand

A doença de von Willebrand (DvW) é um distúrbio hereditário caracterizado por uma lentidão anormal da coagulação do sangue.

Pacientes com essa doença apresentam hemorragias espontâneas e prolongadas no nariz e na gengiva. A doença de von Willebrand ocorre em aproximadamente 1 em cada 1.000 pessoas e incidem na mesma proporção tanto em homens quanto em mulheres.

A doença de von Willebrand ocorre quando um dos fatores de coagulação, o chamado fator de von Willebrand, não funciona corretamente ou quando este não é produzido em quantidade suficiente no sangue. Quanto menor o nível de atividade do fator de von Willebrand no sangue da pessoa, mais grave é a doença.

Em muitos pacientes com a doença de von Willebrand, o fator VIII, outro fato de coagulação, também se apresenta em baixas quantidades.

Pessoas com a doença de von Willebrand precisam aumentar o nível sanguíneo do fator de von Willebrand e fator VIII. Algumas pessoas com a doença de von Willebrand tipo 1, leve ou moderado, podem ser tratadas com infusão da substância química DDAVP (acetato de desmopressina) na forma de injeção intravenosa ou spray nasal, contendo DDAVP altamente concentrado. Esta é uma substância que promove a liberação de fator VIII e fator de von Willebrand dos locais de armazenamento no organismo, aumentando os níveis plasmáticos destes fatores. Pacientes com os tipos 2 e 3 da doença de von Willebrand podem necessitar de reposição intravenosa de fator de von Willebrand e fator VIII.

Fonte: www.cslbehring.com.br

Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação.

O sangue é feito por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores são numerados, em algarismos romanos (I a XIII) e trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de ação, passando instruções ao seguinte.

A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer suas funções. Por isso, o sangue da pessoa com hemofilia demora mais para formar um coágulo e, quando este se forma, não é capaz de fazer o sangue parar de escorrer pelo local da lesão.

Quais são os sintomas da hemofilia?

Os sintomas da hemofilia são os sangramentos, principalmente dentro das juntas e dos músculos.

As pessoas com hemofilia grave têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem causa aparente. As simples atividades normais da vida diária como caminhar e correr podem produzir hemorragias. As hemorragias espontâneas geralmente acontecem nas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principalmente nas juntas (articulações). Essas lesões são chamadas de “hemartroses”. Os joelhos e tornozelos são frequentemente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como cotovelo, quadril, ombro etc.

Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: a pele, os músculos e as mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca).

Manchas roxas na pele são chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando coleções de sangue, são chamados hematomas.

Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo íleo-psoas.

Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas são: dor, inchaço e parada do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo).

Os sangramentos após extração dentária são também importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.

É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas fica sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias depois de um ferimento ou de uma cirurgia. Os cortes ou hematomas superficiais não causam maiores problemas, em geral.

Existem dois tipos de hemofilia:

Hemofilia A - que é a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficiência do Fator VIII (FVIII).
Hemofilia B -
ocorre pela deficiência do Fator IX (FIX).

Há pessoas com deficiência de outros fatores, o que é mais raro.

Qual é a causa da hemofilia?

A hemofilia é causada por uma mutação, que é uma mudança no material genético no cromossomo - estrutura em forma de fita que fica dentro das células humanas e que contém a informação genética que é passada através das gerações. O gene que causa a hemofilia está localizado no cromossoma X.

Onde devo procurar tratamento?

O Centro de Tratamento de Hemofilia (CTH).

Os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), Serviços ou Unidades de Hemofilia são centros especializados em proporcionar tratamento multidisciplinar (com profissionais de várias áreas) para pessoas com distúrbios hemorrágicos. Há vários CTH no Brasil e a maioria deles está nos Hemocentros, alguns em hospitais universitários ou outros (veja lista com endereço dos CTH em todo o Brasil no final desse livreto).

Os CTH tem em um mesmo lugar diagnóstico e acompanhamento por profissionais capacitados e experientes. Os CTH mais completos têm médicos hematologistas, ortopedistas, fisiatras, enfermeiros dentistas, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais e outros, além de dispensarem os fatores de coagulação, que no Brasil são adquiridos pelo Ministério da Saúde. A Federação Mundial de Hemofilia aconselha que o atendimento à pessoa com hemofilia seja feito por uma equipe multidisciplinar, já que se sabe que com essa abordagem os pacientes vivem mais e melhor.

O que é concentrado de fator de coagulação?

O concentrado do fator de coagulação ou “fator” é o fator concentrado transformado em pó. É diluído com água destilada para ficar líquido de novo e aplicado na veia.

Alguns concentrados de fatores são derivados do plasma, feitos a partir do sangue humano de doadores de sangue. Outros são fatores recombinantes, feitos em laboratório e não que contém sangue humano.

Algumas pessoas com hemofilia leve têm uma outra opção de tratamento que é o DDAVP – Desmopressina – medicação sintética, que não é derivada do sangue. O médico que acompanha o caso deverá orientar se é indicado usar o DDAVP.

Quando tratar?

Você deve ser tratado o mais rapidamente possível após uma lesão; se receber o fator logo após ter começado um sangramento, irá parar mais rapidamente e menos sangue terá para ser reabsorvido. Desta forma você voltará a sua rotina normal mais rapidamente.

Se há uma dúvida sobre tratar uma hemorragia ou não, sempre decida pelo lado do tratamento: na dúvida, use fator.

História da Hemofilia

As primeiras referências sobre a Hemofilia humana são do século III e são descritas nos escritos judaicos - TALMUD.

O Rabino Judah, o Patriarca, dispensa o 3º filho de uma mulher da circuncisão e o Rabino Simon Bem Gamaliel proibiu a circuncisão num menino, porque os filhos de três irmãs mais velhas de sua mãe morreram após a mesma (Rothschild, 1.882; Bulleck e Fildes 1.911).

Existem várias referências judaicas posteriores sobre o assunto e esses casos de hemorragia fatal, após pequenas cirurgias em irmãos ou primos homens maternalmente relacionados, casos estes que são característicos da Hemofilia. Rabino Judah II.

Séc. X: homens de uma certa aldeia que sangravam até a morte após pequenos ferimentos, foram descritos por Khalaf ibn Abbas entre nós conhecido como Albucasis.
Séc. XII:
Maimenides aplicou a decisão rabínica aos filhos de uma mulher casada pela 2ª vez; e através dos anos, há outros registros de problemas hemorrágicos que mais ou menos se ajustam ao quadro clínico da Hemofilia.
As primeiras descrições que podemos aceitar como provavelmente serem relativas à Hemofilia, são do fim do século XVIII.
1.791:
Família Zoll - seis irmãos sofreram hemorragias fatais após pequenos ferimentos, mas irmãos, filhos de outra mãe não foram afetados.
1.793:
Família Consbruch - um homem e dois filhos de sua irmã foram afetados. também era hemofílico
1.803:
Otto - notou que embora somente os homens mostrassem sintomas, a irregularidade era transmitida por mulheres não afetadas e alguns dos seus filhos. Os atingidos eram chamados "sangradores". Otto estudou sua árvore genealógica e encontrou casos entre 1.720 e 1.730
1.820:
foi feito por Nasse um exame completo da literatura e um claro enunciado do singular modo de herança.
1.828:
até esta data, tal síndrome clínica teve várias nomes, mas o tratado de Hopff traz como título um estranho nome - "Hemofilia" - que significa "AMOR AO SANGUE".
1840:
A 1ª transfusão de sangue é realizada, em Londres, por Dr. Samuel Lane, devido à uma hemorragia pós-operatória, em uma criança hemofílica

Hemofilia Real

Rainha Vitória (1.819 - 1.901) - foi rainha da Inglaterra no período de 12.837 a 1.901.

A rainha Vitória teve nove filhos; entre eles um hemofílico e duas portadoras. Estas se casaram e transmitiram a três de seus netos e seis bisnetos.

Entre os descendentes, o que ficou mais famoso historicamente foi o filho de Nicolas Romanoff da Rússia e Alexandra (neta de Vitória); seu nome era Alexis (1.904 - 1.918) e foi assassinado junto com a família real durante a Revolução Comunista. Pierre Gilliard, tutor de Alexis escreveu "A doença do Czarevitch lançou uma sombra sobre todo o período final do reinado de Nicolas II, e só por si pode explicá-la. A Hemofilia pode ter sido uma das principais causas da queda de Nicolas II, pois ela tornou possível o fenômeno Rasputin que resultou num isolamento fatal para os soberanos que viviam num mundo à parte, totalmente absorvidos numa ansiedade que devia ser ocultada".

Os historiadores discutem a contribuição da Hemofilia de Alexis na política russa, mas a tensão sobre a Hemofilia real foi evidente.

O caso da Hemofilia na Família Romanoff conhecida pelo livro "Nicolas e Alexandra" de R.K. Massie (1.968) que foi transformado em filme pela Columbia Pictures.

Outros descendentes da Rainha Vitória, que se casaram com outras famílias reais, disseminaram a Hemofilia pelas casas reais européias, como Espanha e Inglaterra.

1.855: Grandidier apresentou uma monografia sobre Hemofilia. Vinte anos mais tarde surgiram autorizados trabalhos de Logg (1.872 - Inglaterra) e Imwersann (1.879 - Alemanha).
1.886:
foi descrita pela primeira vez a rara ocorrência da Hemofilia em mulheres por sir Frederick Treves, de um casamento entre primos de 1º grau.
1.890:
pela primeira vez foi descrito detalhadamente por Köning, o envolvimento das articulações.
1911:
Bulleck e Fildes fizeram a mais monumental monografia sobre Hemofilia - um trabalho crítico de quase mil referências e relatórios de casos e mais de duzentas árvores genealógicas, distinguindo casos de Hemofilia por sexo, sintomas e hereditariedade de numerosos outros casos inexplicáveis de hemorragias.

Embora um século os separe do trabalho de Otto, eles sustentaram a teoria de que a Hemofilia só podia ser transmitida pela fêmea. Evidentemente, poucos machos afetados viviam até a idade produtiva.

Outras referências sobre Hemofilia

No início do ano de 1900, haviam muitos pesquisadores estudando o princípio da hemorragia. Sabia-se até então, que a hemorragia em Hemofilia era devida a uma alteração no processo de coagulação do sangue. Outros, no entanto, continuaram tentando diferentes métodos para tratar a Hemofilia.

Em 1901, o Livro de Referência dos Cirurgiões Gerais dos Estados Unidos publicou uma lista de tratamentos usados em Hemofilia, gás puro de oxigênio ou glândula tireóide; medula óssea; água oxigenada ou gelatina.

Por volta de 1926, a lista cresceu, incluindo: extirpação do baço, administrando transfusões sangüíneas e injetando citrato de sódio, cálcio, ou diferentes componentes líquidos do corpo, incluindo alguns líquidos da mãe. A edição seguinte deste livro inclui aplicações de músculos de pássaros, vitamina e terapia de raios X, administração de hormônios femininos e extrato de clara de ovo e simultaneamente injetando e extraindo sangue.

Ainda no princípio do ano de 1900, a maioria dos hemofílicos, tinha uma vida curta e muito difícil apesar da variedade de tratamentos, porém, a partir de 1930, as pesquisas progrediram mais rapidamente.

Em 1934, Hamilton Hartridge descobriu que determinados venenos de cobra faziam o sangue coagular. Para se aprofundar no assunto, ele e R. G. MacFarlane foram ao zoológico e obtiveram amostras de veneno de mais de 20 cobras. Os espécimes foram testados e eles descobriram que certo tipo de veneno se prestava melhor à utilização. O veneno passou por um processo de atenuação e o produto foi aplicado em forma de compressa na boca do hemofílico que acabara de ter um dente extraído. A hemorragia parou. Embora o veneno de cobra tivesse conseguido estancar o sangue em uma ferida superficial, seria por demais perigoso usá-lo em hemorragias internas, estas eram mais graves.

Naquela ocasião, muitos médicos e enfermeiras já aplicavam transfusões de sangue. Além disso, as pessoas estavam começando a entender melhor a composição do sangue. O plasma é a parte líquida do sangue e contém vários tipos de proteínas. Algumas destas proteínas são os fatores de coagulação, incluindo o Fator VIII e Fator IX. Pouco tardou para se tornar viável a separação do plasma dos outros componentes sangüíneos, permitindo assim um estudo mais aprofundado a respeito. O Fator VIII é apenas um dos vários componentes do plasma, de modo que é preciso uma grande quantidade de plasma para dar aos hemofílicos todo o Fator VIII de que precisam. Isto sempre constitui um grande problema porque nenhum organismo pode tolerar quantidade extra de plasma tão grande.

À partir de 1.960, surgiram alguns trabalhos científicos acrescentando dados novos, mas apenas nos últimos cinqüenta anos é que tivemos realmente trabalhos científicos que apresentam formas de intervenção no tratamento da Hemofilia.

1.965: Judith Pool (USA) apresentou o procedimento de obtenção do "crioprecipitado" à partir do plasma fresco, que é utilizado até hoje para fornecer globulina anti-hemofílica para tratamento rotineiro.

Finalmente, temos os concentrados purificados de fator VIII e IX, utilizados atualmente, que surgiram com base no trabalho da Dra. Judith Pool.

Ao observar uma parte de plasma congelado em processo de degelo, Dra. Pool verificou que pequenos flocos estavam sedimentados no fundo da bolsa. Estes flocos foram analisados e detectou-se que continham uma grande quantidade de Fator VIII recebendo o nome de crioprecipitado. "Crio" significa frio; "precipitado" significa algo que fica sedimentado.

Assim, surgiu uma técnica para isolar o Fator VIII do plasma humano: do plasma congelado, isola-se o crioprecipitado/globulina anti hemofílica. A descoberta do crioprecipitado foi muito importante para a Hemofilia.

Os hemofílicos normalmente se dirigiam a bancos de sangue quando apresentavam episódios hemorrágicos. Entretanto, os cientistas fizeram uma outra descoberta que veio mudar este procedimento. Descobriram uma maneira de transformar o Fator VIII em pó, chamado concentrado de Fator VIII Humano. Este tratamento é utilizado até os dias de hoje.

Fonte: www.hemofiliabrasil.org.br

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.

Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.

Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.

Tipos de Hemofilia

A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).

Transmissão

A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.

O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe.

Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc.

Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.

Tempo da Hemofilia

A quantidade de fator VIII(oito) ou fato IX(nove) no sangue, geralmente se mantém a mesma durante toda a vida.

Na fase adulta as hemorragias são menos freqüentes, já que as atividades físicas tendem a diminuir de acordo com a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, também diminuem.

Sangramentos

Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.

Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.

Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.

Tratamento

O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.

Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.

Cássia Nunes

Fonte: www.fiocruz.br

Hemofilia

O que é hemofilia?

A hemofilia é uma doença hereditária relacionada ao cromossoma X que está presente em todos os grupos étnicos e em todas as regiões geográficas do mundo

Caracteriza-se por um defeito na coagulação sangüínea

Afeta pessoas do sexo masculino manifestando-se através de sangramentos espontâneos que vão de simples manchas roxas (equimoses) até hemorragias abundantes.

O que acontece quando sangramos?

Quando ocorre um ferimento no indivíduo não Hemofílico encontra-se no seu sangue, níveis normais de elementos que impede a hemorragia ( FATORES DE COAGULAÇÃO ). Esses elementos atuam no ferimento, e impedindo o aumento desse sangramento.

E com os Hemofílicos?

Com os Hemofílicos por não ter a quantidade suficiente de FATOR VIII ou FATOR IX, a perda de sangue é anormal, e quase sempre não é possível completar o processo da coagulação.

Tipos de Hemofilia.?

A - deficiência da atividade coagulante do Fator VIII;
B -
deficiência da atividade coagulante do Fator IX.

Saiba que...

Clinicamente, as hemofilias A e B são literalmente semelhantes, havendo um predomínio da hemofilia A na população afetada.
A intensidade dos sintomas variam de acordo com o grau de severidade da doença.

Classificação da Hemofilia

Hemofilia Leve: significa que existe de 5 a 25% de fator de coagulação( VIII ou IX ) atuando no sangue.
Hemofilia Moderada:
significa que há um pouco de fator de coagulação ( VIII ou IX ) atuando no sangue (entre 1 e 5%).
Hemofilia Grave ou Severa:
existe muito pouco ou nada de fator de coagulação( VIII ou IX ) no sangue (até 1%).

Sintomas mais freqüentes

Um pequeno traumatismo pode levar a:

Hematomas
Dor intensa
Hemartrose
Episódios hemorrágicos importantes em órgãos vitais e músculos

Saiba que...

Cada pessoa com hemofilia é única.
Dois meninos com Hemofilia grave podem fazer a mesma maneira e, sem justificativa aparente, um pode ter hemorragia e o outro não.

O que acontece quando sangramos

Como se transmite?

Por ser uma doença hereditária relacionada ao cromossomo X, ( onde situam-se os agentes responsáveis pela transmissão das características hereditárias da espécie ), a Hemofilia é transmitida por um homem hemofílico ou por uma mulher portadora do gene com essa informação, aos seus descendentes.

Diagnóstico

História de sangramentos na família;
Exames laboratoriais.

Tratamento

Reposição do fator de coagulação deficiente;
DDAVP;
Consultas periódicas;
Alimentação equilibrada;

Cuidados odontológicos:

Imunização.
Consultas médicas e odontológicas periódicas;
Medicação somente sob orientação médica;
Não utilizar medicações derivadas do Ácido Acetil Salicílico;
Não utilizar compressas quentes.

Alertas

Caso precise de atendimento fora do HEMORIO informe sua condição ao profissional de saúde que o atender;
Caso necessite de procedimento cirúrgico procure a orientação do seu médico.

E se sangrar?

Procurar tratamento aos primeiros sinais de sangramento.
Infusão de concentrado de fator, aplicação de gelo, compressão, elevação do membro afetado e repouso
Sangramento menores podem ser resolvidos apenas com infusão habitual
Sangramentos graves exigem cuidados especiais e interrupção da atividade esportiva com retorno progressivo.

Sonia Saragosa Ferreira

Fonte: www.hemofilico.com.br

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