A hemofilia é um distúrbio na coagulação do sangue.
Por exemplo: Quando cortamos alguma parte do nosso corpo e começa a sangrar, as proteínas (elementos responsáveis pelo crescimento e desenvolvimento de todos os tecidos do corpo) entram em ação para estancar o sangramento. Esse processo é chamado de coagulação. As pessoas portadoras de hemofilia, não possuem essas proteínas e por isso sangram mais do que o normal.
Existem vários fatores da coagulação no sangue, que agem em uma seqüência determinada. No final dessa seqüência é formado o coágulo e o sangramento é interrompido. Em uma pessoa com hemofilia, um desses fatores não funciona. Sendo assim, o coagulo não se forma e o sangramento continua.
Tipos de Hemofilia
A hemofilia é classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII (oito). Já as pessoas com hemofilia do tipo B são deficientes de fator IX. Os sangramentos são iguais nos dois tipos, porém a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (líquido que representa 55% do volume total do sangue).
Transmissão
A hemofilia é uma doença genética, ou seja, é transmitida dos pais para os filhos no momento em que a criança é gerada.
O corpo humano se desenvolve a partir de uma única célula. Esta célula é formada pela união do espermatozóide do pai com o óvulo da mãe.
Cada um destes possui um núcleo com 23 pares de cromossomos, que se juntam e dão origem aos 23 pares de cromossomos que contem todas as informações necessárias para a formação de uma pessoa, como tipo de cabelo, cor dos olhos, etc.
Cada cromossomo é formado por um conjunto de genes. Se apenas um desses genes apresentar alguma alteração, também representará uma alteração na criança que está sendo gerada.
Tempo da Hemofilia
A quantidade de fator VIII(oito) ou fato IX(nove) no sangue, geralmente se mantém a mesma durante toda a vida.
Na fase adulta as hemorragias são menos freqüentes, já que as atividades físicas tendem a diminuir de acordo com a idade e, portanto os pequenos traumas (pancadas) cotidianos, também diminuem.
Sangramentos
Geralmente, os sangramentos são internos, ou seja, dentro do seu corpo, em locais que você não pode ver, como nos músculos. Podem também ser externo, na pele provocado por algum machucado aparecendo manchas roxas ou sangramento. As mucosas (como nariz, gengiva, etc.) também podem sangrar.
Os sangramentos podem tanto surgir após um trauma ou sem nenhuma razão aparente.
Os cortes na pele levam um tempo maior para que o sangramento pare.
Tratamento
O tratamento é feito com a reposição intra venal (pela veia) do fator deficiente.
Mas para que o tratamento seja completo, o paciente deve fazer exames regularmente e jamais utilizar medicamentos que não sejam recomendados pelos médicos.
Cássia Nunes
Fonte: www.fiocruz.br
O que é hemofilia?
A hemofilia é uma alteração genética e hereditária no sangue, caracterizada por um defeito na coagulação.
O sangue é feito por várias substâncias, onde cada uma tem uma função. Algumas delas são as proteínas chamadas fatores da coagulação, que ajudam a estancar as hemorragias. Esses fatores são numerados, em algarismos romanos (I a XIII) e trabalham como uma equipe, onde cada um tem seu momento de ação, passando instruções ao seguinte.
A pessoa que tem hemofilia não possui um dos fatores em quantidade ou qualidade suficiente para exercer suas funções. Por isso, o sangue da pessoa com hemofilia demora mais para formar um coágulo e, quando este se forma, não é capaz de fazer o sangue parar de escorrer pelo local da lesão.
Quais são os sintomas da hemofilia?
Os sintomas da hemofilia são os sangramentos, principalmente dentro das juntas e dos músculos.
As pessoas com hemofilia grave têm hemorragias espontâneas, ou seja, repentinas e sem causa aparente. As simples atividades normais da vida diária como caminhar e correr podem produzir hemorragias. As hemorragias espontâneas geralmente acontecem nas partes do corpo onde há muita atividade e esforço, principalmente nas juntas (articulações). Essas lesões são chamadas de “hemartroses”. Os joelhos e tornozelos são frequentemente atingidos por hemorragias, porque suportam grande parte do peso do corpo. Outras juntas (articulações) podem também ser atingidas, como cotovelo, quadril, ombro etc.
Outros locais que podem apresentar sangramento espontâneo são: a pele, os músculos e as mucosas (revestimento que cobre os orifícios naturais, como a boca).
Manchas roxas na pele são chamadas equimoses. Se ocorrerem no tecido subcutâneo (camada de gordura abaixo da pele) e nos músculos, gerando coleções de sangue, são chamados hematomas.
Alguns hematomas são de alto risco, pois podem levar a problemas graves, como na língua, pescoço, antebraço, panturrilha e no músculo íleo-psoas.
Os sintomas dos sangramentos nos músculos e juntas são: dor, inchaço e parada do movimento no local atingido (braço ou perna, por exemplo).
Os sangramentos após extração dentária são também importantes e devem ser prevenidos e acompanhados por profissionais experientes em hemofilia.
É importante lembrar que quando uma pessoa com hemofilia se machuca, não sangra mais rápido do que uma outra sem hemofilia, apenas fica sangrando durante um tempo maior e pode recomeçar a sangrar vários dias depois de um ferimento ou de uma cirurgia. Os cortes ou hematomas superficiais não causam maiores problemas, em geral.
Existem dois tipos de hemofilia:
Hemofilia A - que é a mais comum e representa 80% dos casos, ocorre pela deficiência do Fator VIII (FVIII).
Hemofilia B - ocorre pela deficiência do Fator IX (FIX).
Há pessoas com deficiência de outros fatores, o que é mais raro.
Qual é a causa da hemofilia?
A hemofilia é causada por uma mutação, que é uma mudança no material genético no cromossomo - estrutura em forma de fita que fica dentro das células humanas e que contém a informação genética que é passada através das gerações. O gene que causa a hemofilia está localizado no cromossoma X.
Onde devo procurar tratamento?
O Centro de Tratamento de Hemofilia (CTH).
Os Centros de Tratamento de Hemofilia (CTH), Serviços ou Unidades de Hemofilia são centros especializados em proporcionar tratamento multidisciplinar (com profissionais de várias áreas) para pessoas com distúrbios hemorrágicos. Há vários CTH no Brasil e a maioria deles está nos Hemocentros, alguns em hospitais universitários ou outros (veja lista com endereço dos CTH em todo o Brasil no final desse livreto).
Os CTH tem em um mesmo lugar diagnóstico e acompanhamento por profissionais capacitados e experientes. Os CTH mais completos têm médicos hematologistas, ortopedistas, fisiatras, enfermeiros dentistas, fisioterapeutas, psicólogos, assistentes sociais e outros, além de dispensarem os fatores de coagulação, que no Brasil são adquiridos pelo Ministério da Saúde. A Federação Mundial de Hemofilia aconselha que o atendimento à pessoa com hemofilia seja feito por uma equipe multidisciplinar, já que se sabe que com essa abordagem os pacientes vivem mais e melhor.
O que é concentrado de fator de coagulação?
O concentrado do fator de coagulação ou “fator” é o fator concentrado transformado em pó. É diluído com água destilada para ficar líquido de novo e aplicado na veia.
Alguns concentrados de fatores são derivados do plasma, feitos a partir do sangue humano de doadores de sangue. Outros são fatores recombinantes, feitos em laboratório e não que contém sangue humano.
Algumas pessoas com hemofilia leve têm uma outra opção de tratamento que é o DDAVP – Desmopressina – medicação sintética, que não é derivada do sangue. O médico que acompanha o caso deverá orientar se é indicado usar o DDAVP.
Quando tratar?
Você deve ser tratado o mais rapidamente possível após uma lesão; se receber o fator logo após ter começado um sangramento, irá parar mais rapidamente e menos sangue terá para ser reabsorvido. Desta forma você voltará a sua rotina normal mais rapidamente.
Se há uma dúvida sobre tratar uma hemorragia ou não, sempre decida pelo lado do tratamento: na dúvida, use fator.
História da Hemofilia
As primeiras referências sobre a Hemofilia humana são do século III e são descritas nos escritos judaicos - TALMUD.
O Rabino Judah, o Patriarca, dispensa o 3º filho de uma mulher da circuncisão e o Rabino Simon Bem Gamaliel proibiu a circuncisão num menino, porque os filhos de três irmãs mais velhas de sua mãe morreram após a mesma (Rothschild, 1.882; Bulleck e Fildes 1.911).
Existem várias referências judaicas posteriores sobre o assunto e esses casos de hemorragia fatal, após pequenas cirurgias em irmãos ou primos homens maternalmente relacionados, casos estes que são característicos da Hemofilia. Rabino Judah II.
Séc. X: homens de uma certa aldeia que sangravam até a morte após pequenos ferimentos, foram descritos por Khalaf ibn Abbas entre nós conhecido como Albucasis.
Séc. XII: Maimenides aplicou a decisão rabínica aos filhos de uma mulher casada pela 2ª vez; e através dos anos, há outros registros de problemas hemorrágicos que mais ou menos se ajustam ao quadro clínico da Hemofilia.
As primeiras descrições que podemos aceitar como provavelmente serem relativas à Hemofilia, são do fim do século XVIII.
1.791: Família Zoll - seis irmãos sofreram hemorragias fatais após pequenos ferimentos, mas irmãos, filhos de outra mãe não foram afetados.
1.793: Família Consbruch - um homem e dois filhos de sua irmã foram afetados. também era hemofílico
1.803: Otto - notou que embora somente os homens mostrassem sintomas, a irregularidade era transmitida por mulheres não afetadas e alguns dos seus filhos. Os atingidos eram chamados "sangradores". Otto estudou sua árvore genealógica e encontrou casos entre 1.720 e 1.730
1.820: foi feito por Nasse um exame completo da literatura e um claro enunciado do singular modo de herança.
1.828: até esta data, tal síndrome clínica teve várias nomes, mas o tratado de Hopff traz como título um estranho nome - "Hemofilia" - que significa "AMOR AO SANGUE".
1840: A 1ª transfusão de sangue é realizada, em Londres, por Dr. Samuel Lane, devido à uma hemorragia pós-operatória, em uma criança hemofílica
Rainha Vitória (1.819 - 1.901) - foi rainha da Inglaterra no período de 12.837 a 1.901.
A rainha Vitória teve nove filhos; entre eles um hemofílico e duas portadoras. Estas se casaram e transmitiram a três de seus netos e seis bisnetos.
Entre os descendentes, o que ficou mais famoso historicamente foi o filho de Nicolas Romanoff da Rússia e Alexandra (neta de Vitória); seu nome era Alexis (1.904 - 1.918) e foi assassinado junto com a família real durante a Revolução Comunista. Pierre Gilliard, tutor de Alexis escreveu "A doença do Czarevitch lançou uma sombra sobre todo o período final do reinado de Nicolas II, e só por si pode explicá-la. A Hemofilia pode ter sido uma das principais causas da queda de Nicolas II, pois ela tornou possível o fenômeno Rasputin que resultou num isolamento fatal para os soberanos que viviam num mundo à parte, totalmente absorvidos numa ansiedade que devia ser ocultada".
Os historiadores discutem a contribuição da Hemofilia de Alexis na política russa, mas a tensão sobre a Hemofilia real foi evidente.
O caso da Hemofilia na Família Romanoff conhecida pelo livro "Nicolas e Alexandra" de R.K. Massie (1.968) que foi transformado em filme pela Columbia Pictures.
Outros descendentes da Rainha Vitória, que se casaram com outras famílias reais, disseminaram a Hemofilia pelas casas reais européias, como Espanha e Inglaterra.
1.855: Grandidier apresentou uma monografia sobre Hemofilia. Vinte anos mais tarde surgiram autorizados trabalhos de Logg (1.872 - Inglaterra) e Imwersann (1.879 - Alemanha).
1.886: foi descrita pela primeira vez a rara ocorrência da Hemofilia em mulheres por sir Frederick Treves, de um casamento entre primos de 1º grau.
1.890: pela primeira vez foi descrito detalhadamente por Köning, o envolvimento das articulações.
1911: Bulleck e Fildes fizeram a mais monumental monografia sobre Hemofilia - um trabalho crítico de quase mil referências e relatórios de casos e mais de duzentas árvores genealógicas, distinguindo casos de Hemofilia por sexo, sintomas e hereditariedade de numerosos outros casos inexplicáveis de hemorragias.
Embora um século os separe do trabalho de Otto, eles sustentaram a teoria de que a Hemofilia só podia ser transmitida pela fêmea. Evidentemente, poucos machos afetados viviam até a idade produtiva.
No início do ano de 1900, haviam muitos pesquisadores estudando o princípio da hemorragia. Sabia-se até então, que a hemorragia em Hemofilia era devida a uma alteração no processo de coagulação do sangue. Outros, no entanto, continuaram tentando diferentes métodos para tratar a Hemofilia.
Em 1901, o Livro de Referência dos Cirurgiões Gerais dos Estados Unidos publicou uma lista de tratamentos usados em Hemofilia, gás puro de oxigênio ou glândula tireóide; medula óssea; água oxigenada ou gelatina.
Por volta de 1926, a lista cresceu, incluindo: extirpação do baço, administrando transfusões sangüíneas e injetando citrato de sódio, cálcio, ou diferentes componentes líquidos do corpo, incluindo alguns líquidos da mãe. A edição seguinte deste livro inclui aplicações de músculos de pássaros, vitamina e terapia de raios X, administração de hormônios femininos e extrato de clara de ovo e simultaneamente injetando e extraindo sangue.
Ainda no princípio do ano de 1900, a maioria dos hemofílicos, tinha uma vida curta e muito difícil apesar da variedade de tratamentos, porém, a partir de 1930, as pesquisas progrediram mais rapidamente.
Em 1934, Hamilton Hartridge descobriu que determinados venenos de cobra faziam o sangue coagular. Para se aprofundar no assunto, ele e R. G. MacFarlane foram ao zoológico e obtiveram amostras de veneno de mais de 20 cobras. Os espécimes foram testados e eles descobriram que certo tipo de veneno se prestava melhor à utilização. O veneno passou por um processo de atenuação e o produto foi aplicado em forma de compressa na boca do hemofílico que acabara de ter um dente extraído. A hemorragia parou. Embora o veneno de cobra tivesse conseguido estancar o sangue em uma ferida superficial, seria por demais perigoso usá-lo em hemorragias internas, estas eram mais graves.
Naquela ocasião, muitos médicos e enfermeiras já aplicavam transfusões de sangue. Além disso, as pessoas estavam começando a entender melhor a composição do sangue. O plasma é a parte líquida do sangue e contém vários tipos de proteínas. Algumas destas proteínas são os fatores de coagulação, incluindo o Fator VIII e Fator IX. Pouco tardou para se tornar viável a separação do plasma dos outros componentes sangüíneos, permitindo assim um estudo mais aprofundado a respeito. O Fator VIII é apenas um dos vários componentes do plasma, de modo que é preciso uma grande quantidade de plasma para dar aos hemofílicos todo o Fator VIII de que precisam. Isto sempre constitui um grande problema porque nenhum organismo pode tolerar quantidade extra de plasma tão grande.
À partir de 1.960, surgiram alguns trabalhos científicos acrescentando dados novos, mas apenas nos últimos cinqüenta anos é que tivemos realmente trabalhos científicos que apresentam formas de intervenção no tratamento da Hemofilia.
1.965: Judith Pool (USA) apresentou o procedimento de obtenção do "crioprecipitado" à partir do plasma fresco, que é utilizado até hoje para fornecer globulina anti-hemofílica para tratamento rotineiro.
Finalmente, temos os concentrados purificados de fator VIII e IX, utilizados atualmente, que surgiram com base no trabalho da Dra. Judith Pool.
Ao observar uma parte de plasma congelado em processo de degelo, Dra. Pool verificou que pequenos flocos estavam sedimentados no fundo da bolsa. Estes flocos foram analisados e detectou-se que continham uma grande quantidade de Fator VIII recebendo o nome de crioprecipitado. "Crio" significa frio; "precipitado" significa algo que fica sedimentado.
Assim, surgiu uma técnica para isolar o Fator VIII do plasma humano: do plasma congelado, isola-se o crioprecipitado/globulina anti hemofílica. A descoberta do crioprecipitado foi muito importante para a Hemofilia.
Os hemofílicos normalmente se dirigiam a bancos de sangue quando apresentavam episódios hemorrágicos. Entretanto, os cientistas fizeram uma outra descoberta que veio mudar este procedimento. Descobriram uma maneira de transformar o Fator VIII em pó, chamado concentrado de Fator VIII Humano. Este tratamento é utilizado até os dias de hoje.
Fonte: www.hemofiliabrasil.org.br
