Quem se encontra, hoje, fora dos padrões convencionais de beleza, estatura, peso e medidas faz parte de um grupo estigmatizado da sociedade.
Os anões, que alcançam estatura entre 70cm e 1,40m, na idade adulta, estão nesse grupo, pois sua característica preponderante é a baixa estatura. Mas não só.
Há um conjunto de fatores que caracterizam as pessoas com nanismo, que se subdividem em 200 tipos e 80 subtipos. O mais comum é o chamado Acondroplasia (leia boxe).
Caracterizam-se pela testa proeminente, área achatada acima do nariz (entre os olhos), mandíbula ressaltada e arcada dentária pequena, com sobreposição e desalinhamento dos dentes.
A principal dificuldade para esse grupo de pessoas, cuja incidência ainda não foi oficialmente levantada, é a falta de acessibilidade em ambientes, produtos e serviços de uso público, como balcões de atendimento, prateleiras em supermercados, degraus de escadas e de transportes, caixas eletrônicos, mobiliário público e doméstico em geral (mesas, cadeiras, bancos, camas, estantes, armários, etc.).
Tudo é produzido para pessoas com estatura mediana, excluindo as pessoas muito altas ou muito baixas. Outra questão vivenciada pelos anões é a falta de reconhecimento e respeito como pessoa, sendo tratados de forma infantilizada e, muitas vezes, ridicularizados.
O nanismo pode ocorrer em qualquer pessoa, mesmo sem histórico na família. Também em animais, como cães e vacas, o nanismo está presente. As causas podem ser endócrinas (distúrbios relacionados a produção de hormônio de crescimento) e também por mutação genética como é o caso da Acondroplasia.
Embora quem não tenha casos de nanismo na família possa ter filhos anões, o contrário necessariamente não é verdadeiro, ou seja, nem todo anão irá gerar filhos anões. Se os pais são anões do tipo acondroplásico, as probabilidades são de 25% ter filhos com estatura normal e de 75% ter filhos anões.
Apesar do preconceito, os anões podem ter vida social e constituir família como qualquer pessoa, sendo tanto melhor sucedido quanto maior forem a aceitação e o apoio recebidos de familiares.
Segundo o médico ortopedista João Tomazelli, especializado em Nanismo pela universidade americana John Hopkins e considerado referência brasileira na área, é possível detectar o nanismo por ultra-sonografia, a partir do 5º mês de gestação. Não é possível evitá-lo, mas é possível, em alguns casos, desenvolver estatura com tratamento à base de hormônio de crescimento ou cirurgia, porém o efeito é o de "alongamento de ossos", preservando-se outras características.
O médico destaca que a baixa estatura é preponderante, porém, menos importante, pois o menor problema deles é o tamanho. "O tamanho não nos preocupa, mas sua invisibilidade: pouco se sabe sobre eles e isso compromete sua qualidade de vida, devido ao preconceito de que são vítimas", observa.
Os anões são 10 vezes mais suscetíveis a problemas com anestesias do que as demais pessoas, em função de um quadro chamado "hipertermia maligna", uma espécie de superaquecimento do organismo, que os fazem suar muito, pois geram calor mais que outras pessoas e esse quadro pode se agravar com alguns anestésicos.
Uma anestesia raquia (na região da coluna vertebral) pode ter sérios comprometimentos, podendo inclusive levar a paralisia, segundo o médico. "Esses detalhes são pouco conhecidos pelos profissionais da saúde, aliás, existem médicos que nunca trataram de um anão na vida", observa.
Ele revela, ainda, um dado preocupante: elevado número de suicídios entre os anões. "Não raro temos notícia de um anão que se suicida, não só no Brasil, mas no mundo inteiro. Eles ficam escondidos e se tornam 'invisíveis' , dificultando a inclusão social", afirma.
Para melhorar a qualidade de vida efacilitar a inclusão social, Tomazelli sugere a prática de esportes de baixo impacto, como natação, musculação e hidroginástica, inclusive para o controle da obesidade. Esportes de alto impacto não são indicados porque contribuem para o desgaste das articulações, gerando dores e doenças.
A acondroplasia, o tipo mais comum de nanismo, pode ou não ser hereditária e ocorre por modificação genética.
Qualquer pessoa pode gerar outra com acondroplasia.
Suas principais características são: baixa estatura, braços e pernas pequenos desproporcionais ao tamanho da cabeça e comprimento do tronco.
Esse encurtamento é principalmente na parte de cima dos braços e nas coxas.
Um adulto com acondroplasia tem uma curva acentuada na parte final da espinha, que apresenta uma aparência saliente.
Suas pernas quase sempre se tornam curvas e a pessoa pode apresentar limitada movimentação dos cotovelos, que não se dobram completamente.
As mãos são pequenas e os pés, pequenos e largos. Muitas crianças acondroplásicas podem flexionar a articulação de seus dedos, pulsos, cintura e joelhos a um ângulo extremo devido a ligamentos frouxos de algumas articulações.
Esses sinais são normalmente aparentes no nascimento e a acondroplasia pode ser diagnosticada nessa época, na maioria dos casos. Em geral, não há alteração intelectual.
Não parece haver ligação entre a altura dos pais e a altura a que a criança com acondroplasia vai alcançar quando adulta.
Há psicólogos, pediatras, endocrinologistas, geneticistas, ortopedistas e neurologistas que podem oferecer apoio. Muitas pesquisas estão sendo feitas sobre a acondroplasia e outros problemas de crescimento.
Fonte: www.ame-sp.org.br
As doenças que estão associadas com altura adulta abaixo de 1,5 metro são “doenças de baixa estatura” ou "nanismos".
Do ponto de vista morfológico, existem dois grandes grupos de nanismos: os nanismos proporcionais (em que as proporções são as mesmas do indivíduo de estatura normal) e os nanismos desproporcionais (também chamados displasias esqueléticas), como a acondroplasia e a hipocondroplasia, em que há encurtamento dos membros e algumas displasias em que há acometimento severo da coluna vertebral. Ocasionalmente, o termo nanismo é aplicado somente às baixas estaturas desproporcionais.
Os dois grupos são heterogêneos e abrangem dezenas de doenças diferentes, com causas geralmente genéticas, podendo ser ou não hereditárias.
Algumas formas de baixa estatura, como o chamado nanismo hipofisário, podem ocorrer por fatores ambientais.
Durante a gravidez é possível levantar a suspeita e mesmo fazer o diagnóstico de alguns tipos de nanismo desproporcional por ultra-sonografia.
Mas o ideal é a confirmação por testes de DNA em células do líquido amniótico
. Hoje, já existem testes de DNA que permitem o diagnóstico de certeza da acondroplasia e da hipocondroplasia, que são dois nanismos mais comuns.
Algumas das displasias esqueléticas mais graves são incompatíveis com a vida extra-uterina e os bebês falecem logo após o parto.
Esta generalização não está correta. Algumas formas de baixa estatura são compatíveis com uma expectativa de vida normal. Entretanto, em alguns nanismos há acometimento de outros órgãos, diretamente ou por compressões ósseas, o que pode diminuir a expectativa de vida.
Alguns casos de nanismo podem ser diagnosticados no nascimento ou mesmo ainda na vida intra-uterina. Em outros casos, o nanismo só vai se manifestar mais tarde na infância.
Com certeza, sim. Hoje, com aconselhamento profissional apropriado, as pessoas de baixa estatura levam uma vida praticamente normal e são representantes produtivos da sociedade.
Não há evidência de uma mudança importante na freqüência dos nanismos. Talvez alguns casos do tipo recessivo possam ter ficado mais raros em decorrência de uma diminuição de casamentos consangüíneos. No passado, indivíduos de baixa estatura tinham dificuldades de adaptação na sociedade e, muitas vezes, tornavam-se artistas de circo e feiras, e, mais recentemente, de televisão e filmes. Isso talvez desse uma maior visibilidade a eles. Atualmente, a maior parte se ajusta bem ao mercado de trabalho.
Certamente todos os indivíduos com nanismo podem ter filhos normais, com uma probabilidade que varia de acordo com o modo de herança da doença. Por exemplo, pacientes com acondroplasia têm uma probabilidade de 50% de terem filhos normais e de 50% de terem filhos com acondroplasia.
Nos casos de nanismo com herança recessiva, geralmente todos os filhos terão estatura normal.
SP - A genética tem avançado tremendamente nessa área em vários aspectos. Em primeiro lugar, estamos identificando os genes causadores de nanismos e desenvolvendo testes de DNA para diagnóstico de certeza. Isso facilita tremendamente o aconselhamento genético, o diagnóstico pré-natal e até o diagnóstico pré-implantação. Em segundo lugar, há perspectivas terapêuticas: por exemplo, meninas com uma forma de nanismo proporcional chamada síndrome de Turner (uma alteração cromossômica) mostram uma resposta a doses elevadas de hormônio do crescimento. Como são dezenas de tipos, o tratamento vai ser diferente em cada um, e não é possível fazer generalizações.
Sérgio Pena
Fonte: publicacoes.gene.com.br
