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Síndrome de Patau

 

Trissomia do cromossomo 13

1 . Trissomia do 13

A trissomia do cromossomo 13 tem como definição uma desordem cromossomal resultando em uma síndrome caracterizada especificamente pôr anomalias morfológicas e malformação de órgãos, gerando a inviabilidade dos afetados.

Ocorre quando existem três cromossomos 13 em lugar do par normal no genótipo de um recém nascido.

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1, gerando gametas com 24 cromátides.

2. Histórico

Observada na literatura a primeira vez em 1657 pôr Bartholin, e descrita em 1960 pôr Patau e colaboradores, que a denominaram trissomia do cromossomo D1.

Logo em seguida, a síndrome determinada pôr essa aneuploidia foi minuciosamente estudada pôr diversos autores, de sorte que, e, em pouco tempo, ela pôde ser caracterizada clinicamente com bastante precisão. Estudos auto-radiográficos e de fluorescência forneceram evidências de que o cromossomo trissômico nesta síndrome é o 13.

3. Epidemiologia

Ocorre na variação de 1/4.000-10.000 crianças que nascem, sendo letal geralmente no primeiro mês da doença. Tem a probabilidade de risco agravada pôr uma possível gravidez tardia (>37 anos), devido ao fato de que mulheres acima desta idade, estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

Parece possuir ligeira preferência pelo sexo feminino.

Patogênese

Genética

Trissomia do 13

Quadro clínico rico em sinais e cerca de 75% dos casos apresentam cariótipo com trissomia regular.

A trissomia é devida ao fato de não haver disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose. A gravidez em idade avançada aumenta a possibilidade da não disjunção dos cromossomos. Sua taxa de ocorrência é 1/4.000.

Nas figuras 1 e 2 é possível ver o cariótipo de um afetado e um esquema mostrando a primeira não disjunção meiótica numa mulher respectivamente:

Síndrome de Patau
Cariograma de um afetado pela trissomia do 13

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Translocações

São responsável pôr 20% das ocorrências, sendo que ¾ das translocações são esporádicas, e ¼ são herdadas. As translocações familiares balanceadas ou não envolvendo cromossomos do grupo D [mais freqüentemente t(13q14q)] estão entre as mais comuns, dentre as variações da síndrome. As pessoas normais que tem essa translocação equilibrada estão sob o risco de 5% não apenas de gerar uma criança com síndrome de Patau, mas também de ter em sua prole crianças com síndrome de Down com trissomia regular, pôr um efeito intercromossômico.

Mosaicismo

Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia cromossômica de forma detectável.

São representados da seguinte maneira: 46,XX ou XY/47, XX ou XY, + 13. Esta alteração pode propiciar que o afetado chegue até a idade adulta, mesmo manifestando o fenótipo.

Patogênese

Um problema durante as 3 primeiras semanas de desenvolvimento do embrião, na diferenciação do mesoderma, na placa pré-cordal, gera a anomalia no indivíduo que possui o genótipo.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico da síndrome de Patau, a ser confirmado pelo exame cromossômico é fácil, pois dentre os seus sinais mais comuns estão:

Baixo peso corporal (2.600Kg)
Microcefalia e testa achatada
Largas suturas sagitais e fontanelas
Hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia
Lábio leporino acompanhado ou não de palatosquise ou palato alto
Queixo pequeno
Defeitos na face média e cérebro anterior
Orelhas dismórficas de implantação baixa e surdez aparente
Pescoço curto
Fronte inclinada
Hemangiomas planos na cabeça
Pescoço curto
Distância intermamilar grande
Apnéias prolongadas
Cardiopatias congênitas, que representam comunicação interventricular e persistência do conduto arterial
Apêndice pré-sacral e fóvea coccigeana
Hérnia inguinal ou umbilical
Genitais externos anômalos (criptorquidia escroto, abdominal, genitália ambígua e falo encurvado entre os meninos, e clitoromegalia e órgão genital feminino dupla entre as meninas)
Mãos com hexadactilia uni- ou bilateral, geralmente com o polegar e os dois últimos dedos sobrepostos aos outros; unhas estreitas e hiperconvexas
Prega de flexão palmar única, trirrádio axial em posição bastante distal (t’’ e t ’’’) e arco na região tenar
Pés com hexadactilia uni- ou bilateral e com região plantar convexa (pés em cadeira de balanço)
Arco ou arco retorcido em S na região halucal
Arrinencefalia (ausência de bulbo e trato olfativo)
Deficiência mental
Útero bicorne
Rim policístico, hidronefrose, hidroureter e ureteres duplos, relacionados a oligúria e anúria em afetados
Atrofia ou ausência das últimas costelas e de vértebras, e hiperplasia sacral
Presença de Hemoglobina Gower 2, que é uma hemoglobina embrionária que desaparece no terceiro mês de gestação
Neutrófilos com núcleo mostrando muitas saliências pedunculadas ou sésseis;

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau
Crianças afetadas pela síndrome de Patau

Investigações

Para observar más formações:

Anomalias cardiovasculares: Echo;
Anomalias no sistema nervoso central: CT/MRI;
Anomalias genito-urinárias: Ultrasom;
Cariótipo
Amniocinese

Tempo de sobrevivência dos afetados

45% morrem em 1 mês
69% morrem em 6 meses
72% morrem em 1 ano

Aconselhamento médico

Genitores devem ser informados de que a trissomia do 13 tem a taxa de ocorrência de 1/4.000 - 10.000
Necessidade de avaliar o cariótipo dos genitores para saber a probabilidade de chances de ocorrer um afetado
No caso de uma gravidez com ocorrência da síndrome, é necessário acompanhamento com amniocinese na gestações subsequentes

Fonte: www.ufv.br

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau(síndrome de Bartholin-Patau, trissomia 13-15 e trissomia D1)

Descrita em 1657 por Bartholin.
Identificada a alteração cromossômica (trissomia 13) por Patau em 1960.
41% morrem dentro do primeiro mês de vida; 69%, dentro dos 6 meses; cerca de 18% sobrevivem após o primeiro aniversário.
Incidência é de 1:8 000 a 1:12 000 nascidos vivos

Habitualmente estão presentes:

Baixo peso de nascimento
Anormalidades da face e cabeça, incluindo-se microcefalia
Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
Surdez
Fenda palatina e lábio leporino
Anormalidades no controle da respiração
Malformações das mãos
Anomalias dos genitais
Malformações encefálicas são comuns e, usualmente, severas
Deficiência mental severa é a regra
Epilepsia, freqüentemente tipo espasmos infantis com hipsarritmia, é comum
Malformações esqueléticas, oculares, cardíacas e abdominais são habituais
Incidência aumenta com a crescente idade materna e é habitualmente causada por uma não disjunção, eventualmente por translocação ou mosaicismo
Foram descritos casos com mosaicismo com quadro atenuado e maior sobrevida
Infecções respiratórias recorrentes com episódios de cianose e apneia são comuns
Surdez é comum
Hidronefrose e hidroureter são achados freqüentes
Anormalidades do baço, pâncreas, sistema reprodutivo e hérnia umbilical são freqüentes

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

José Salomão Schwartzman

Fonte: www.schwartzman.com.br

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau ou Trissomia do 13

Reconhecida em 1960 por Klaus Patau observando um caso de malformações múltiplas em um neonato, sendo trissômico para o cromossomo 13.

Tem como causa a não disjunção dos cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, gerando gametas com 24 cromátides. Cerca de 20% dos casos resultam de uma translocação não-balanceada.

A sua incidência foi estimada em cerca de 1 caso para 6000 nascimentos. Aproximadamente 45% dos afetados falecem após 1 mês de vida; 70%, aos 6 meses e somente menos de 5% dos casos sobrevivem mais de 3 anos. A maior sobrevida relatada na literatura foi a de 10 anos de idade.

Assim como a maioria das outras trissomias, associa-se à idade materna avançada, por estarem mais propícias a ocorrência da não disjunção dos cromossomos.

A idade da mãe é superior a 35 anos em 40% dos casos.

A trissomia tem origem do óvulo feminino, pelo fato da fêmea maturar geralmente apenas um ovócito, em antagonismo com o macho, que matura milhões de espermatozóides. Gametas masculinos portadores de alterações numéricas cromossômicas tem menor viabilidade que gametas normais, sendo mínimas as possibilidades de um gameta masculino com 24 cromátides fecundar um ovócito.

Cariótipo

Característica dos Portadores

O fenótipo inclui malformações graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um retardamento mental acentuado está presente. Em geral há defeitos cardíacos congênitos e defeitos urigenitais incluindo criptorquidia nos meninos, útero bicornado e ovários hipoplásticos nas meninas gerando inviabilidade, e rins policísticos.

Com freqüência encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos cerrados e as plantas arqueadas. A fronte é oblíqua, há hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo chegar a anoftalmia, coloboma da íris, olhos são pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas são malformadas e baixamente implantadas. As mãos e pés podem mostrar quinto dedo (polidactilia) sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18.

Síndrome de Patau
Síndrome de Patau (trissomia 13)

47, XX (ou XY) + 13

Deficiência mental
Surdez; Polidactilia
Lábio e/ou Palato Fendido
Anomalias Cardíacas
Ocorrência 1/10.000
88% morre no 1º mês só 5% sobrevive até o 6º mês

Fonte: www.ghente.org / www.assis.unesp.br

Síndrome de Patau

Definição

Trissomia do 13
1:10.000 a 1:21.000 nascidos vivos
Sobrevida média de 2,5 dias
98% morrem antes do nascimento

Etiologia

Não-disjunção (80-85%)
Translocação Robertsoniana (10%)
Mosaicismo (5%)

Não-Disjunção

Síndrome de Patau

Translocação Robertsoniana

Síndrome de Patau

Rob(13q14q) - 1:1000

Síndrome de Patau

Gametas de portador de translocação Robertsoniana equilibrada

Síndrome de Patau

Mosaicismo

Síndrome de Patau

Síndrome de Patau

Clínica

Patau (1960)
Holoprosencefalia
Polidactilia
Lábio e Palato leporinos

Síndrome de Patau

 

Malformações do SNC

Holoprosencefalia (23,9 a 66%)
Outras:
malformações cerebelares, heterotopias, hipoplasia do trato piramidal, defeitos do tubo neural, hidrocefalia, meningomielocele e microcefalia.
Alterações Funcionais:
crises epilépticas, hipotonia ou hipertonia, apnéia central.
Malformações Faciais

Malformações Cardíacas (80%)

Defeito de septo ventricular, dextrocardia ...

Malformações de Membros

Polidactilia (60-80%)

Malformações Genitourinárias

Útero bicornado, criptorquidia, anormalidades do saco escrotal ...

Malformações Gastrointestinais

Anormalidades da lobulação do fígado, hiperplasia pancreática ...

Malformações Dermatológicas

Anormalidades no couro cabeludo, hemangiomas faciais, aplasia de pele ...

Fatores de Risco

Idade materna avançada
Filho com fenótipo anormal
Retardo do crescimento intra-uterino
Abortos prévios
Translocação equilibrada

Aconselhamento Genético

Risco de recorrência de trissomia livre: de 1 a 2% - risco aumenta com a idade materna
Risco de recorrência em portador de

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