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Síndrome de Rett

 

Anomalia genética que causa desordens de ordem neurológica, acometendo somente em crianças do sexo feminino. Compromete progressivamente as funções motoras, intelectual assim como os distúrbios de comportamento e dependência.

No caso típico, a menina desenvolve de forma aparentemente normal entre 8 a 12 meses de idade, depois começa a mudar o padrão de seu desenvolvimento. Há como que uma parada nos ganhos psicomotores, a criança torna-se isolada e deixa de responder e brincar. O crescimento craniano, até então normal, demonstra clara tendência para o desenvolvimento mais lento, ocorrendo uma microcefalia adquirida. Aos poucos deixa de manipular objetos, surgem movimentos esteriotipados das mãos (contorções, aperto, bater de palmas, levar as mãos à boca, lavar as mãos e esfregá-las) surgindo após, a perda das habilidades manuais.

Critérios para Diagnóstico

Período pré-natal e posterior ao nascimento considerados normais.

Desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses de vida, antes de iniciar a síndrome, mas contudo, apresenta desvios sutís como hipotonia e discretos atrasos motores, que se dão entre 6 a 24 meses de vida no máximo.

Perímetro cefálico ao nascer e desaceleração do mesmo entre 5 meses e 4 anos de idade.

Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 a 30 meses de vida na forma clássica. Admite-se que nas formas frutras da síndrome, passa não haver perda completa de capacidade de usar as mãos de forma útil.

Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no desenvolvimento psicomotor.

Pode chegar a andar tarde, observa-se uma marcha com as pernas mais abertas, com maior base de sustentação. Quando sentados e sem apoio, podem apresentar uma espécie de movimentos de balanço.

O diagnóstico é de suposição do segundo ao quinto ano de vida. O diagnóstico e a terapêutica (medicamentosa e de reabilitação) precoces condicionarão um melhor ou pior prognóstico (evolução).

A própria reabilitação é altamente recomendada, mantendo aquisições como a marcha, previnindo contraturas e até certo ponto a escoliose (desvio de coluna no sentido lateral), proporcionando canais de contato e participação, assistência à alimentação (orientação nutricionista) controle de salivação (participação do fonoaudiólogo), etc.

Cerca de 80% das meninas que apresentam a síndrome são diagnosticada, em alguma fase de sua condição como autistas.

É difícil avaliar a idade mental da criança com SR. Estima-se em geral uma idade muito baixa, em torno de 1 ou 2 anos para a maiora das crianças Rett, mesmo em idade escolar. As crianças Rett são deficientes mentais severas.

Quanto à sua estatura, segundo os estudos nutricionais na SR, afirma-se que 50% das meninas Rett são anormalmente magras em relação ao seu grupo etário e estatura, ou seja, peso/altura e peso/idade. As razões por esse emagrecimento, especialmente no 2 º e 3º estágios, com apetite preservados não são absolutamente desconhecidos. Uma suposta explicação seria o seu alto gasto de energia, especialmente nas criança que deambulam, devido as constantes esteriotipias manuais e hipercinesia (tendência de se mover e andar o tempo todo).

Existem formas frustras de SR, quando os desvios do desenvolvimento são inicialmente menos proeminentes, quando não são se observam esteriotipias típicas.

Quando há preservação ou manutenção, ainda que parcial, da capacidade manipulatória (uso das mãos), enfim quando o quadro clínico e a evolução são característicos, mas ainda sim, sugestivos para a síndrome em igual idade ou superior a 13 anos.

Já as formas atípicas são menos definidas, mas se caracterizam por manifestações atípicas da síndrome como ausência de um período de estagnação ou um período de deteriorização do desenvolvimento.

Para a melhoria da qualidade de vida e a manutenção da própria sobrevida destas meninas, são os seguintes profissionais e os cuidados envolvidos:

Médicos (diagnóstico clínico diferencial, controle medicamentoso das crises epilética, aportes nutricionais específicos).
Fisioterapeutas (manutenção da deambulação (treinos de marcha), espacidade, contraturas e deformidades articulares, hidroterapia).
Professores especializados da educação especial, terapeutas educacionais (melhora das apraxias manuais (dificuldade na realização dos atos motores mais ou menos complexos e que dependem da vontade do indivíduo), uso de condicionamento, treinamento em AVD, treinamento de esfincteres, recreação.
Fonoaudiólogos (assistência à alimentação, controle e exercícios preparatórios de linguagem);
Psicólogos (suporte emocional aos pais, criar novos canais de comunicação).

Estágios da Síndrome

1º Estágo

O diagnóstico ainda não pode ser confirmado, mas freqüentemente, estas crianças são diagnosticadas, nessa fase, como portadoras de autismo, de paralisia cerebral. O aparecimento das aquisições motoras grosseiras (sentar, ficar em pé, andar) pode ser muito demorado ou apenas levemente atrasado na criança Rett.

Nessa fase, pode estar muito irritável e presume-se que algumas sintam dores miogênicas e articulares. A hidroterapia nesta e nas demais fases é altamente recomendada.

2ºEstágio

Característico entre o 2º e 4º ou 5º ano. As características do desenvolvimento motor grosseiro continuam a ser significativamente melhoradas, ao contrário do desenvolvimento motor fino e do desenvolvimento mental que permanecerão estacionários ou regridirão. Algumas crianças estarão começando a desenvolver problemas físicos, tais como escoliose ou contraturas. Perda da função das mãos (apraxia manual) e a crescente intensidade no esfregar das mãos (esteriotipias tipo Rett).

3º Estágio

Fase de estabilização clínica e de melhora do quadro autístico e de excelente contato visual da criança Rett. A escoliose poderá progredir rapidamente nesse estágio. Algumas crianças, nesse estágio, poderão obter melhoras quanto aos movimentos manuais. Incapacidade presente em sua marcha (não sabe mais levantar um pé, uma perna para subir um degrau de escada, atrapalha-se ao caminhar em aclives ou declives). Tem um tempo de reação muito retardado, muito longo para qualquer estímulo (visual, auditivo) e também para o planejamento mental de suas próprias ações. Demora muito a perceber e a agir. Tem problemas com a coordenação óculo manual. Quando os seus olhos estão fixados em um objeto, a mão é incapaz de alcançá-lo. Muitas vezes ela tem que desviar seus olhos do objeto antes de se sentir "capacitada" a alcançá-lo com seus braços. Tem um total ou quase total inabilidade de comunicação verbal. Não sabemos até que ponto sua compreensão (não verbal) é também afetada. O fato é que estas crianças têm um olhar muito expressivo e muito comunicativo.

Excelente contato ocular (face a face) e elas exprimem, pelo olhar, diferentes emoções e estado de espírito: alegria, apreensão, surpresa, angústia, curiosidade, etc.

4º Estágio

É atingido se a criança passa a levar uma vida não ambulatória, ou com severas restrições à de ambulação. É chamado de período de deterioração motora tardia.

Elas poderão apresentar espásticas ou rígidas, com para ou tetraparesias. Este estágio é, via de regra, atingido aproximadamente à puberdade, mas isso não é regra geral, pois há meninas que o atingem em fases muito precoces e outras que, até onde vai a observação de sua evolução, não chegam propriamente a atingí-lo. Nesse estágio podem melhorar muito ao contato afetivo e quanto ao controle de crises convulsivas. Mas há agravamento da escoliose, das contraturas, das posturas viciosas, das tendência ao emagrecimento e ocorrem alterações tróficas e distúrbios circulatórios nos membros inferiores.

A reabilitação na SR é uma tarefa para uma vida inteira.

Por algum tempo, a SR continuará sendo um mistério biológico, até que descubram suas causas e sua prevenção primária.

Fonte: www.geocities.com

Síndrome de Rett

A Síndrome de Rett (SR) é uma doença progressiva, que acomete crianças do sexo feminino e mais raramente crianças do sexo masculino entre 6-18 meses de idade, e apesar das dificuldades de tratamento, a hidroterapia vem sendo usada como um recurso terapêutico nestes casos.

Objetivo: avaliar a qualidade de vida de uma criança com SR submetida ao tratamento hidroterapêutico.

Material e Métodos: deste estudo participou uma criança com SR, avaliada antes e após o tratamento, através de uma Ficha Hidroterapêutica e um Questionário adaptado baseando-se no PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory), que foi dividido em duas áreas: Auto-Cuidado e Mobilidade.

Resultados: No Auto-Cuidado antes do tratamento a criança apresentava 2 pontos (totalmente dependente) e após apresentou 6 pontos (parcialmente dependente); em relação a mobilidade, antes obteve 3 pontos evoluindo para 9 pontos, portanto parcialmente dependente.

Conclusão: pode ser concluído que através dos benefícios proporcionados pela hidroterapia a criança com SR apresentou uma melhora na qualidade de vida.

Atividades

Resultados

 

Antes

Depois

Tomar banho

0

0

Pentear os cabelos

0

1

Escovar os dentes

1

1

Lavar as mãos

0

1

Vestimentos

0

1

Controle urinário e fecal

1

1

Mobilidade das mãos (comer, beber)

0

1

Total (pontos)

2

6

Tabela 1 - Auto-cuidado

Atividades

Resultados

 

Antes

Depois

Transferência no banho

0

1

Transferência na cama

1

2

Transferência de cadeiras

1

1

Locomoção em ambiente externo

0

1

Locomoção em ambiente interno

1

2

Locomoção em diferentes superfícies

0

1

Subir/Descer escadas

0

1

Total (pontos)

3

9

Tabela 1 - Mobilidade

A Síndrome de Rett é uma doença de ordem neurológica e de caráter progressivo, que acomete em maior proporção crianças do sexo feminino, sendo hoje comprovada também em crianças do sexo masculino 4,7,8.

Por volta dos 6-18 meses de idade, os primeiros sinais clínicos aparecem, estando associados à perda de aquisições motoras e aquisições cognitivas, ou seja, perda das capacidades anteriormente adquiridas, iniciando-se, portanto o curso da doença 4,12.

Os critérios de diagnóstico da Síndrome de Rett clássica foram definidos na II Conferência Internacional sobre Síndrome de Rett em Viena (1984), após o trabalho de Hagberg et al., publicado em 1985, que se resume em:

Sexo Feminino.
Período pré e perinatal normais; desenvolvimento normal nos primeiros meses de vida.
Perímetro craniano normal ao nascimento com desaceleração do crescimento da cabeça entre 6 meses e 4 anos de vida.
Regressão precoce das atividades comportamental, social e psicomotora (perda das habilidades previamente adquiridas).
Desenvolvimento de disfunção da comunicação e de sinais de "demência".
Perda do uso funcional e/ou intencional das mãos entre 1 a 4 anos.
Tentativas diagnósticas inconsistentes até 3 anos de idade; 4,10,12,13.

O quadro clínico que mais está presente nos casos de Síndrome de Rett está relacionado com desaceleração do crescimento craniano, perda da fala e das habilidades motoras adquiridas, em particular o movimento ativo da mão. As pacientes desenvolvem esteriopatias de mãos, irregularidades respiratórias, ataxia e convulsões. Após um período de pseudo-estabilização e posterior deteriorização, a condição é principalmente caracterizada por retardo mental severo com uma habilidade de comunicação visual freqüentemente notável e relativamente fulgaz, uma escoliose progressiva, graus variados de espasticidade e rigidez muitas vezes levando a dependência em cadeiras de rodas 8.

A Síndrome de Rett por ser uma doença de caráter progressivo, evolui por 4 estágios divididos em: estágio I ou "estágio de desaceleração precoce"; estágio II ou "estágio rapidamente destrutivo"; estágio III ou "estágio pseudo-estacionário ou planteau"; estágio IV ou "Estágio de deteriorização motora tardia".

Durante a avaliação Fisioterápica poderão ser observados os reflexos, o tônus muscular, a amplitude articular e as deformidades, a organização motora nas tarefas solicitadas, avaliando-se a motricidade espontânea, voluntária e também as atividades de vida diária 5.

De acordo com as alterações observadas nas crianças com Rett, vários objetivos podem ser traçados para um bom tratamento. Cada criança apresenta características diferentes uma das outras, encaixando-as em estágios diferentes, cabendo então ao terapeuta utilizar o recurso mais adequado para cada criança 12.

A reabilitação aquática em crianças é utilizada em todas as idades, desde o nascimento até a idade adulta, e isto pode ser visto desde a década de 1970. A Água vem sendo aceita pelas crianças há muitos anos, incluindo aquelas em condições especiais, usadas com fins tanto recreacionais quanto para terapia, e quando utilizadas juntas apresentam melhores resultados 1,2,3,11.

Embora os estudos de tratamentos hidroterapêuticos sejam limitados, muitos fisioterapeutas o utilizam, sendo o principal objetivo da reabilitação aquática tornar o paciente o mais independente para que consiga realizar as tarefas do dia a dia. A hidroterapia vem sendo muito aceita pelos pacientes neurológicos, tornando-se um dos métodos terapêuticos mais utilizados 3,11.

MATERIAL E MÉTODOS

Participou desta pesquisa a criança D.C, do sexo feminino, com idade cronológica de cinco anos e idade motora de doze meses, com diagnóstico clínico de Síndrome de Rett e diagnóstico fisioterapêutico de alterações neuro-musculares levando à ataxia, marcha ebriosa, incoordenação e oscilação do centro de gravidade.

O estudo foi realizado na piscina terapêutica da Clínica de Fisioterapia Risoleta Neves que pertence ao Centro Universitário de Lavras - UNILAVRAS. A piscina utilizada possui 5,0 m de largura, 9,0 m de comprimento e 1,30 m a 1,70 m de profundidade com barras paralelas e rampa a uma temperatura da água entre 32 e 33 graus centígrados.

Os materiais utilizados constituíam-se de um tablado, um tapete de flutuação, um estepe e brinquedos em geral. As sessões foram realizadas três vezes por semana com duração de 30 minutos cada, por um período de 10 semanas entre os meses de Agosto e Outubro do ano de 2003.

A avaliação foi realizada através de uma ficha Hidroterapêutica adaptada especialmente para o tratamento, e um questionário de qualidade de vida baseado em alguns itens do PEDI (Pediatric Evaluation of Disability Inventory) aplicado à mãe da criança logo após assinar o termo de consentimento.

Na avaliação em solo, as reações de Endireitamento, Equilíbrio e Proteção nas posições supino, prono, sentado, gato e bípede encontram-se presentes na maior parte das posições, com exceção da reação de proteção na posição bípede, que foi ausente, e as reações de endireitamento e equilíbrio na posição bípede que estavam presentes mas com déficit. Já nas atividades motoras nas posturas de supino, prono e sentado (Side-sitting e Long-sitting) em pé e durante a marcha, a postura que a criança necessitou de auxílio para assumir foi de sentada tanto em Side-sitting como em Long-sitting, na postura de pé a criança apresenta uma base alargada, centro de gravidade deslocado anteriormente com os membros superiores em movimento e ataxia de tronco. Na avaliação da marcha, a criança não realizava a fase de choque de calcanhar, deambulava com base alargada, movimentos esteriotipados das mãos, ataxia de tronco e sempre antes de iniciar o movimento procurava o equilíbrio esticando os braços à frente do corpo e juntando as mãos.

A criança já havia realizado anteriormente um tratamento hidroterapêutico. Na avaliação da piscina a menina necessitava de auxílio para a entrada e saída da água tanto pela borda como pela rampa. A criança apresentava-se bem adaptada ao meio líquido aceitando água no rosto, ao nível da orelha, apresentava respiração combinada (ora nasal/ ora oral), o equilíbrio na posição de sentada foi presente e lentificado sem turbulência, em triângulo foi presente e eficaz sem turbulência e em palito/bastão era ausente e não realizava a marcha dentro da água. Quanto às habilidades motoras a criança não realizava nenhuma.

O questionário utilizado foi criado baseando-se no questionário de PEDI, que tem como objetivo avaliar as habilidades funcionais e o desempenho das tarefas funcionais em crianças com incapacidades variadas. O questionário adaptado foi titulado como "Questionário de Qualidade de Vida para Crianças com Disfunções Neurológicas". Foi dividido em áreas básicas como a de Auto-Cuidado e Mobilidade. Cada área continha 7 itens que eram quantificados com valor 0 para totalmente dependente,1 para parcialmente dependente e 2 para totalmente independente.

Posteriormente, foi realizada uma soma total dos pontos que foi classificada de acordo com a escala: zero a 4 para totalmente dependente, 5 a 9 para parcialmente dependente, de 9 a 14 para totalmente independente. O questionário foi aplicado à mãe antes e depois do estudo, explicando-lhe cada item, sendo informada detalhadamente, com o objetivo de verificar as melhoras obtidas após o tratamento realizado.

Conduta Hidroterapêutica

Os exercícios realizados na água enfatizavam alongamentos tanto das musculaturas de membros superiores quanto dos membros inferiores, realizados passivamente pelo terapeuta e mantidos por 30 segundos. Com a paciente sentada no tapete de flutuação, a terapeuta estabilizando sua pelve, realizava-se exercícios de desequilíbrios, com o objetivo de melhora do controle de tronco, para treino de equilíbrio e conseqüente fortalecimento de abdominais e paravertebrais, proporcionados por movimentos em sentido anterior e posterior. Para co-contração em membros inferiores a criança na posição ortostática sobre o tablado com água em nível da tíbia, realiza-se na articulação do quadril, incentivando a criança a ficar em pé e melhorando o tônus muscular dos membros inferiores.

Outro exercício utilizado era a criança em pé no estepe na beira da piscina, segurando com as mãos nas barras paralelas, que era realizado com grande dificuldade, porque era necessário que ela equilibrasse para não flutuar e mantivesse as mãos presas.Neste exercício a água estava em nível de C7. Os brinquedos eram úteis no sentido de trabalhar com os membros superiores na linha média. Os exercícios sempre foram realizados de forma recreativa, com estimulação verbal. No final das sessões a criança era colocada em pé na rampa para que houvesse o treino de marcha.

RESULTADOS

Em relação ao auto-cuidado, a paciente incluída no estudo apresentou resultados satisfatórios nas atividades conforme pode ser verificado na Tabela 1. As atividades pentear os cabelos, lavar as mãos, vestir-se, mobilidade das mãos (comer, beber), que antes do tratamento apresentavam um valor zero, após o tratamento obtiveram uma melhora, evoluindo para valor 1; As demais atividades escovar os dentes, controle urinário e fecal, tomar banho mantiveram-se inalterados, sendo as duas primeiras com valor 1 e a última valor zero.

Com referência a mobilidade expressa na Tabela 2, as atividades transferência no banho, locomoção em ambiente externo, locomoção em diferentes superfícies e subir/descer escadas, passou de zero pra valor 1. Já nos itens, transferência na cama e locomoção em ambiente internos que antes apresentavam valor 1, após o tratamento evoluíram para valor 2.

Foi observado então, que antes de se iniciar o estudo, na variável do auto-cuidado a criança apresentava um total de 2 pontos na soma dos itens do questionário aplicado, e na variável mobilidade um total de 3 pontos.De acordo com a escala de valores, a criança seria totalmente dependente nas duas variáveis.

Logo após o tratamento quando o questionário foi novamente aplicado, o auto-cuidado e a mobilidade tinham um total de 6 e 9 pontos respectivamente, tornando-se portanto a criança parcialmente dependente.

Segundo SAWICKI et al. (1994), além das características citadas acima, as crianças com Síndrome de Rett podem apresentar bruxismo, debilidade muscular, microcefalia, pés pequenos, sialorréia, autismo, convulsões, entre outras.

Muitas foram as dificuldades para a realização deste estudo. As principais incluem a falta de disponibilidade da mãe em trazer a criança até a Clínica e falta de segurança com a terapeuta que no decorrer do tratamento foi adquirida. No início do tratamento a mãe acompanhava cada sessão, depois devido às atividades do lar, confiou toda responsabilidade à terapeuta em levar e buscar a criança em casa. Outra dificuldade foi tentar não alterar os horários da criança, realizando o estudo fora dos horários das atividades da APAE e associando aos da terapeuta. Portanto foi criado um termo de autorização, para liberar a saída da criança após o expediente da APAE em companhia da terapeuta e ao final da sessão era entregue de volta em sua casa.

Pela doença da criança ser de caráter progressivo, foram de grande valor os resultados obtidos, posto que a criança teve ganhos nas atividades consideradas essenciais para uma boa qualidade de vida. Portanto, foi observado que não houve uma progressão na patologia e sim uma estabilização, fazendo com que a criança permaneça por mais algum tempo nesta fase.

A criança evoluiu muito bem dentro da piscina, fazendo com que os graus de dificuldade dos exercícios fossem superados a cada sessão. Pode-se citar como evolução a manutenção em pé no tablado sozinha por alguns minutos com a água ao nível do joelho, na posição ortostática sobre o estepe com a água ao nível de C7 e sem apoio na rampa deambulando a cada final de sessão, tendo início com a água ao nível de Espinha Ilíaca Ântero-Superior.

Foi verificado que houve melhora também da marcha em solo, com diminuição da ataxia de tronco, base de sustentação, centro de gravidade mais alinhado e melhora no equilíbrio, isto devido aos efeitos físicos da água de acordo com SKINNER & THOMSON (1985).

O relato da mãe torna-se de suma importância, pois segundo a mesma, a criança passou a apresentar alterações no comportamento, tornando-se mais calma, atenciosa, com mais horas de sono além de estar realizando atividades parcialmente dependentes, as quais em sua maioria eram dependentes, conforme pode ser constatado nos resultados do estudo.

CONCLUSÃO

Apesar de escassos os estudos sobre a hidroterapia e a Síndrome de Rett, este estudo foi concluído com bons resultados para a presente criança, ou seja, a hidroterapia trouxe grandes benefícios para a paciente com Síndrome de Rett.

DISCUSSÃO

A criança incluída no estudo encontra-se dentro dos critérios de diagnósticos, publicados por HAGBERG et al. (1985). O estágio a que pertence, seria o III estágio ou estágio pseudo-estacionário segundo SAWICKI et al. (1994), no qual permanecem até perderem a capacidade de andar. O quadro clínico apresentado pela criança do estudo relaciona-se com o que foi publicado por MOOG et al. (2003), que inclui perda das habilidades adquiridas principalmente das mãos, ataxia de tronco, movimentos esteriotipados das mãos, escoliose, rigidez articular e alterações do tônus.

Fonte: www.unifesp.br

Síndrome de Rett

O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.

Quais são os sinais clínicos?

Os sinais clínicos são: estagnação do desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro cardíaco e do ganho ponderal, hipotomia, regressão de aquisições (fala ou marcha, por exemplo) já adquiridas, alterações comportamentais (choro intenso aparentemente desmotivado e crise de irritabilidades longas, auto agressão), desvios no contato social e na comunicação, isolamento (características ditas autísticas), perda gradual do uso prático das mãos e da linguagem, aparecimento de movimentos manuais estereotipados (sinal muito característico da SR), aparecimento de crises convulsivas (em 50% - 70% dos casos), alterações respiratórias importantes (apnéia, hiperventilação, perda de fôlego, aerofagia), alterações de sono (insônia), bruxismo intenso, constipação intestinal.

Se a criança (do sexo feminino) passar de 18 meses, o que acontece com ela?

A partir do dez anos de idade, aproximadamente, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, em distúrbios disfróticos e vasomotores e em atrofia muscular. Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha nesta etapa da vida.

Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe (mas será que se sabe?!), em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente.

Esta doença tem cura?

A SR é condição cuja cura ainda está fora do alcance dos cientistas de todo o mundo, apesar de inúmeras pesquisas que vêm sendo realizadas para o melhor entendimento da patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua família.

Trata-se, portanto, de condição que resulta em múltiplas deficiências e, portanto, na total dependência da pessoa por ela acometida, que deverá estar sob cuidado de familiares e/ou responsáveis vinte e quatro horas por dia.

Quais são suas causas?

Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de deficiências. Uma parte importante deste número deve-se a acidentes que ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.

Algumas vezes, por causa de imprudências durante a gestação, como consumo de álcool e drogas... Outras vezes, por causa de uma mau atendimento à gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos consangüíneos...

Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza... por mero caso... uma família pode receber em seu seio uma criança, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física, mental, sensorial ou múltipla.

Há preconceito na sociedade?

Sim. Estas crianças, e principalmente suas famílias, precisam ser normalmente acolhidas pela comunidade.

Embora vivamos na era do "belo, perfeito e bem sucedido", esta é uma ilusão na qual, pata nosso próprio bem, devemos nos livrar. A vida, os seus valores e os seus fins estão muito além desta ilusão! A beleza, em geral, é produzida por modismos... A perfeição, todos sabem que não existe... E o sucesso, não há dúvidas, é muito relativo!

Não ser belo, nem perfeito, nem bem sucedido não constitui um motivo suficiente para preconceitos... muito menos para piedade!

A consciência de que todos os seres humanos são em essência diferentes.. e o real amor ao próximo são elementos chave para a constituição de uma comunidade de fato evoluída... aquela comunidade com a qual todos nós sonhamos: um lugar onde hesita a paz, harmonia, respeito mútuo... em que cada um exerça o seu papel com dignidade.

Pessoas que, por algum motivo, apresentam algum tipo de deficiência, também têm o seu papel é obrigação natural de cada um de nós. O primeiro passo, é acreditar em suas competências... ainda que obscuras aos nossos ignorantes olhos! O segundo, respeitar as limitações! O terceiro, acolhê-las com naturalidade!

Fonte: www.marimar.com.br

Síndrome de Rett

Sindrome de Rett, foi inicialmente descrita pelo Dr. Andreas Rett, pediatra da Universidade de Viena em 1966, contudo somente passou a ser conhecida Mundialmente em 1983, através do Dr. Bengt Hagberg e seus colegas. A Sindrome de Rett ou a sua sigla SR, é uma enfermidade relativamente freqüente, apresentando um caso a cada 10.000 a 15.000 nascimento de meninas, apresenta sintomas e sinais clínicos muito freqüentes e característicos, afetando crianças do sexo feminino que até então apresentavam um desenvolvimento aparentemente normal ou com leves atrasos. A SR começa a apresentar seus sintomas geralmente entre 6 meses e 18 meses de idade, após a instalação da enfermidade, há um curso progressivo de retardo mental, epilepsia na maioria dos casos, deficiência física em cerca de 2/3 dos casos, e dependência. A enfermidade evolui por estágios clínicos, havendo uma classificação bastante precisa destas fases.

Principalmente nos estágios 1 e 2 da SR, as crianças portadoras são confundidas como sendo crianças altistas, é estimado uma idade mental em torno de um ou dois anos, porém não podemos afirmar isso, já que existem casos de crianças com maior poder cognativa e motora que outras crianças SR, Em 80% (Oitenta por Cento) dos casos da SR típica, são encontradas a escoliose (alteração ortopédica caracterizada pela presença de um desvio da coluna no sentido lateral) isso talvez por desequilíbrio do controle muscular vertebral, de causa neurogenica, por hipotonia ( menos tonus muscular). Infelizmente não existe exame em laboratório ou de imagem que possam diagnosticar a SR, portanto o diagnóstico é feito por critérios clínicos estabelecidos pelo Dr. Andreas Rett com modificações do Dr. Bengt Hagberg.

PREVENÇÃO E ESTAGIOS

01- Haver período pré-natal e imediatamente posterior ao nascimento (perinatal) considerados normais.
02-
Haver desenvolvimento anterior normal, pelo menos nos primeiros 6 meses de vida, antes de iniciar a doença. Muitas crianças com SR, contudo, apresentam desvios sutis como hipotonia (criança flácida) e discretos atrasos no desenvolvimento motor, mesmo antes do início da doença, que admite-se hoje, deve se dar entre o 6º e 24º mês de vida, no máximo.
03-
Perímetro cefálico normal ao nascer. Criança que já nascem com microcefaléia (cabeça muito pequena) não são casos de SR.
04 -
Desaceleração do perímetro cefálico entre 5 meses e 4 anos de idade. Não é critério absoluto. Apenas 50% das crianças com SR apresentarão a chamada microcefaléia adquirida (não presente ao nascimento) entre os 5 meses e os 4 anos.
05-
Perda dos movimentos manuais voluntários entre 6 e 30 meses de vida. Este é um dado característico e obrigatório ao diagnóstico pelo menos da forma clássica da SR. Admite-se que, nas formas frustras da SR, possa não haver perda completa de capacidade de usar as mãos de forma útil.
06-
Perda ou prejuízo severo na linguagem expressiva e receptiva, isolamento social, presença de estagnação inicial e posterior retardo no chamado Desenvolvimento Psicomotor.
07-
Aparecimento de movimentos esteriotipados das mãos, como contorções, aperto, bater de palmas, dar golpes, levar as mãos à boca e automatismos como, lavar as mãos e esfregar as mãos, aparecendo após as perdas das habilidades manuais.
08- Apraxia (dificuldade, em graus variáveis na realização de atos motores mais ou menos complexos que dependem da vontade da pessoa) de marcha e ataxia (Dificuldade na coordenação dos movimentos) de tronco, entre o primeiro e quarto ano de vida. A criança com SR pode chegar a andar tarde e, logo de início, observa-se uma marcha considerada apráxica-atáxica, isto é, com as pernas mais abertas, com maior base de sustentação. Muitas crianças Rett andam na ponta dos pés. Quando sentadas e sem apoio, podem apresentar uma espécie de movimento de balanço, de instabilidade de tronco, parecidos a um tremor grosseiro e que são conhecidos como ataxia de tronco. Cerca de um quarto das portadoras de SR, jamais adquirem a marcha independente.
09-
O diagnóstico é de suposição até o 2º ano ou até o 5º ano de vida. A Nova classificação de estágios clínicos de Witt-Engerstrom (1990) dá ênfase sobretudo à capacidade de andar da criança e representa uma modificação do sistema anterior, proposto por Hagberg & Witt-Engerstrom em 1986. No sistema atual, a idade de início da enfermidade (estágio 1) com estagnação do desenvolvimento (de 6 a 18 meses) passou a ser estendida dos 5 até os 24 meses.

No segundo estágio, chamado rapidamente destrutivo e caracterizado por uma dramática regressão clínica em todas as áreas, com perdas das funções neurológicas já adquiridas, como o manuseio e a linguagem, que vai do 2º ao 4º ou 5º ano, dois itens hiperventilação (ocorrência de um padrão de respiração caracterizado por movimentos respiratórios profundos e rápidos, com volume de ar expirado maior do que o normal) e crises convulsivas, passam agora a pertencer ao 3º estágio.

Neste estágio, chamado pseudoestacionário que corresponde aos anos escolares até o início da puberdade, a criança permanecerá, ou assim será considerada, enquanto mantiver a capacidade de andar. Perdendo a deambulação (capacidade de andar independente), ingressaram no 4º estágio e são, então, consideradas dentro do estágio 4-A. Meninas que jamais deambularam, até idade de 10 anos, são ainda classificadas nos estágios 3-4, passando, enfim, ao estágio 4-B, quando continuam não deambulatórias após a idade de 10 anos, ou retornando eventualmente ao estágio 3 se por ventura iniciarem a andar, mesmo que tardiamente (no 4º ou 5º ano de vida).

FISICAMENTE ELAS SÃO NORMAIS?, MENSTRUAM???

Apesar do emagrecimento e retardo no crescimento corporal geral, com a puberdade as meninas desenvolvem as características sexuais secundárias (pêlos pubianos, desenvolvimento dos seios) e apresentam menarcas e ulteriores menstruações normais.

TRATAMENTOS EXPERIMENTAIS

Os medicamentos abaixo relatados só devem ser utilizados e receitados por Médicos, não utilize sem conhecimento....

Alguns medicamentos ainda em fase de testes, têm mostrado serem úteis para a melhora de alguns sintomas, um deles a Naltrexone pode melhorar o contato da criança Rett, a hiperatividade e os sintomas respiratórios, porém não foi comprovada a sua eficácia nas doses habituais (mais baixas) em que já era usado em outras enfermidades do desenvolvimento infantil, especialmente o autismo. A Bromocriptina (parlodel), um medicamento anti-parkinsoniano, tem sido utilizada, visando a melhora do apecto motor da criança Rett, a sua expressão facial e a sua comunicabilidade. Carnitine em estudo no Hospital Pediatrico em Sydney-Auatrália, conforme relatórios apresentados, foi introduzido o tratamento do L-1-Carnitine em uma menina com idade de 17 anos, que começou a apresentar uma melhora dramática em seu comportamento em geral. A Carnitine ácido metabólico encontrada na carne vermelha e leite da vaca, como também em estado natural produzido pelo corpo humano. A Carnitine está sendo dado como um complemento aos Anticonvulsivos, pois eles causam uma redução nos níveis de carnitine. É dado em forma líquida e a eficácia do tratamento ainda está em fases de estudos, tão logo chegue a um resultado final será ralatado em literatura médica.

Fonte: www.ufv.br

Síndrome de Rett

Histórico

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

Síndrome de Rett
Andreas Rett

A partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg (1923- ) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudo estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Síndrome de Rett
Bengt Hagberg

O que é Síndrome de Rett?

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo a mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais até os seis a 18 meses, começam a partir de então, a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.

Se a criança (do sexo feminino) passar de 18 meses, o que acontece com ela?

A partir do dez anos de idade, aproximadamente, embora os sintomas clínicos acima descritos tendam a melhorar, há lenta deterioração motora progressiva, resultando em escoliose grave, em distúrbios disfróticos e vasomotores e em atrofia muscular. Muitas das que ainda andam, podem perder a marcha nesta etapa da vida.

Em termos cognitivos, permanecem, ao que se sabe (mas será que se sabe?!), em estágio correspondente ao desenvolvimento intelectual dos 12 aos 24 meses. A linguagem está sempre ausente.

Esta doença tem cura?

A SR é condição cuja cura ainda está fora do alcance dos cientistas de todo o mundo, apesar de inúmeras pesquisas que vêm sendo realizadas para o melhor entendimento da patologia. Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo, especialmente Fisioterapia, Terapia Ocupacional, Fonoaudiologia, Musicoterapia e Estimulação Pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua família.

Quais são suas causas?

Segundo a Organização Mundial da Saúde, 10 % da população humana são portadores de deficiências. Uma parte importante deste número deve-se a acidentes que ocorrem na infância, na adolescência e na vida adulta.

Algumas vezes, por causa de imprudências durante a gestação, como consumo de álcool e drogas...

Outras vezes, por causa de uma mau atendimento à gestante e ao parto... Poucas vezes por causa da herança familiar e casamentos consangüíneos... Mas, na maioria absoluta dos casos, por simples capricho da natureza... por mero caso... uma família pode receber em seu seio uma criança, desde o nascimento, portadora de algum tipo de deficiência: física, mental, sensorial ou múltipla.

Fonte: qualidade.objectis.net

Síndrome de Rett

A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, distúrbios autonômicos e aspectos nutricionais), enfatizando, ainda, que, embora até recentemente tida como condição que afetava apenas o sexo feminino, também pode estar presente no sexo masculino, ainda que com fenótipo diverso.

Andreas Rett1 identificou, em 1966, uma condição caracterizada por deterioração neuromotora em crianças do sexo feminino, quadro clínico bastante singular, acompanhado por hiperamonemia, tendo-o descrito como uma "Atrofia Cerebral Associada à Hiperamonemia".

A condição por ele descrita somente passou a ser melhor conhecida após a publicação do trabalho de Hagberg et al,2 no qual foram descritas 35 meninas, e a partir do qual foi sugerido o epônimo de síndrome de Rett (SR). A presença da hiperamonemia não foi confirmada como um sinal habitual da síndrome. Admite-se, na atualidade, uma prevalência da doença estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 meninas,2 sendo uma das causas mais freqüentes de deficiência mental severa que afeta o sexo feminino.

No Brasil, a SR foi inicialmente identificada por Rosemberg et al3,4 (1986, 1987).

Desde então, vários trabalhos foram publicados no Brasil,5-7 divulgando o quadro clínico e tornando possível a identificação de algumas centenas de meninas afetadas.

Para o diagnóstico clínico da SR podem ser utilizados os critérios definidos pelo Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group8 (1988) ou os propostos pelo DSM-IV-R9 (2002) (Tabela).

O diagnóstico da SR, até pouco tempo, era exclusivamente clínico, existindo ainda critérios para o diagnóstico de quadros atípicos da SR,10 que somente devem ser firmados após os 10 anos de idade. Na atualidade, a descrição de uma alteração genética identificável em aproximadamente 80% dos casos (ver a seguir) sugere que esse recurso deva ser utilizado na elaboração final do diagnóstico.

Quadro clínico

A doença evolui de forma previsível, em estágios, que foram nomeados por Hagberg & Witt-Engerström11 (1986) da seguinte forma: o primeiro deles, denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e 18 meses e caracteriza-se por uma parada no desenvolvimento, desaceleração do crescimento do perímetro craniano, diminuição da interação social com conseqüente isolamento. Esse estágio tem a duração de alguns meses.

O segundo, rapidamente destrutivo, inicia-se entre um e três anos de idade e tem a duração de semanas ou meses. Uma rápida regressão psicomotora domina o quadro, com a presença de choro imotivado e períodos de extrema irritabilidade, comportamento tipo autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mãos, com subseqüente perda da sua função práxica; disfunções respiratórias (apnéias em vigília, episódios de hiperventilação e outras) e crises convulsivas começam a se manifestar. Em algumas crianças há perda da fala que já estava eventualmente presente. Distúrbios do sono são comuns.

Entre os dois e dez anos de idade instala-se o terceiro estágio: o pseudo-estacionário, no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social. Os distúrbios motores são evidentes, com presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Os trabalhos estrangeiros referem que nessa fase é muito comum ocorrer perda de peso, apesar de ingesta normal. Todavia, em pesquisa conduzida no Brasil, Schwartzman12 não encontrou desnutrição entre as crianças examinadas. Ao contrário do que se poderia esperar, várias das pacientes apresentavam sobrepeso. Crises de perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva ocorrem com freqüência.

O quarto estágio, que se inicia por volta dos dez anos de idade, é o da deterioração motora tardia, ocorrendo lenta progressão dos déficits motores, com presença de escoliose e severa deficiência mental. Epilepsia pode se tornar menos importante, e as poucas pacientes que ainda retêm a deambulação gradualmente terão prejuízos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas. Observa-se, nesse período, a superposição de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico aos prejuízos já presentes. Presença de coreo-atetose é comum nessa fase.

Apesar de ser habitual afirmar-se que as meninas com SR são normais ao nascimento e demonstram um desenvolvimento normal até os seis ou dezoito meses de idade, sabe-se hoje que em grande parte dos casos, senão em todos, há na verdade um atraso no desenvolvimento motor com hipotonia muscular e prejuízo no engatinhar, que são os sinais iniciais.13

A fala está sempre muito comprometida e, muitas vezes, totalmente ausente. Algumas crianças chegam a falar, deixando de fazê-lo à medida que a deterioração avança. Algumas poucas adquirem alguns vocábulos isolados. Apenas um trabalho refere a presença de "frases apropriadas" em casos de SR.14 Estudo que se baseou no exame de uma amostra composta por 265 pacientes com quadros clássicos e atípicos de SR e pôde comprovar que, 30% delas nunca desenvolveram palavras inteligíveis, 55% deixaram de falar após ter adquirido fala, 15% retinham algumas palavras e 6% do total continuavam a fazer uso apropriado de frases.

Crises epilépticas são de ocorrência comum. Podem assumir várias formas e, eventualmente, demonstrar grande resistência à medicação antiepiléptica habitual.

Afirmar a real prevalência de epilepsia nessas pacientes é difícil, porque elas podem apresentar outras manifestações paroxísticas que são, muito freqüentemente, confundidas com epilepsia. Hagberg et al,15 por exemplo, afirmam que nas séries por eles acompanhadas, a ocorrência de epilepsia pôde ser comprovada em 94% dos casos. A média de idade da população era de 20 anos, variando entre quatro e 58 anos. Freqüentemente crises de perda de fôlego, crises hipoxêmicas seguindo episódios de apnéia são diagnosticadas erroneamente como epilepsia, o que pode contribuir para prevalências superestimadas de epilepsia nessas crianças.5

O eletroencefalograma é, em geral, grosseiramente anormal, exceção feita, eventualmente, às primeiras fases da doença. À medida que a condição evolui do estágio I para o III, observaremos lentificação progressiva do ritmo de base com surgimento de ondas pontiagudas projetando-se, em geral, nas regiões centro-parietais. No estágio III podem surgir descargas com o padrão espícula-onda lenta, mais facilmente observada durante o sono. No estágio IV pode haver uma certa melhora no traçado com diminuição dos elementos epileptiformes. As espículas centrais tendem a diminuir após os dez anos de idade e podem ser bloqueadas pela movimentação passiva dos dedos da mão contralateral.16

A sobrevida na SR pode ser limitada, sobrevindo a morte, em geral, em decorrência de um quadro infeccioso ou durante o sono (morte súbita). Outro fator que pode limitar tanto a qualidade de vida como o tempo de sobrevida, consiste nos problemas respiratórios crônicos decorrentes de problemas secundários à escoliose, que pode chegar a comprometer seriamente a expansão pulmonar.

No quadro clínico da SR podemos observar algumas alterações que permitem supor algum tipo de disfunção autonômica. Julu et al17 estudaram, sob este ponto de vista, 17 meninas com a SR. Demonstraram que o tono vagal cardíaco era 65% inferior ao de meninas controles. Esses valores são similares aos observados em recém-nascidos normais. Cada uma das meninas Rett apresentou, pelo menos, seis alterações no ritmo respiratório. O tono vagal cardíaco era suprimido no ápice da atividade simpática, tanto durante os períodos de hiperventilação, quanto nos de perda de fôlego, levando a um desequilíbrio com risco de arritmias cardíacas e possivelmente morte súbita.

Genética

A grande maioria dos casos de SR é composta de casos isolados dentro de uma família, exceção feita à ocorrência em irmãs gêmeas; porém, casos familiares têm sido observados. Costumava-se considerar a SR como uma desordem dominante ligada ao cromossomo X, em que cada caso representaria uma mutação fresca, com letalidade no sexo masculino. Foram observados casos nos quais meninos, irmãos de meninas com a SR, nasciam com uma doença encefalopática com óbito precoce.18

Nessa perspectiva, alguns poucos casos foram descritos nos quais um fenótipo similar ao da SR foi observado em meninos.18-21 Em geral, constituíam apenas um sugestivo do diagnóstico, com sinais e sintomas presentes de forma bastante atípica e parcial.

Em 1998,22 foi descrito um caso de um menino que, na ocasião, tinha dois anos e nove meses de idade, apresentando fenótipo integral da SR na sua forma clássica. Esse menino, apresenta cariótipo XXY, caracterizando, portanto, uma associação das síndromes de Klinefelter com a SR, ocorrência com uma probabilidade da ordem de uma para dez a 15 milhões de nascimentos.

Apenas um ano após, em 1999, foram descritas pela primeira vez mutações no gene MeCP2 em pacientes com a SR.23,24

Interessante que após a descrição dessas mutações do MECP2, foi realizada a pesquisa para esse marcador no menino anteriormente referido, no qual havia sido descrita a associação do fenótipo Rett e XXY. Foi encontrada uma mutação nesse gene, confirmando tratar-se, realmente, da SR.25

Estudos mais recentes indicam que cerca de 75% a 80% de pacientes com a forma clássica da SR têm mutações no gene MECP2.26 Considera-se que a proteína MeCP2, produzida pelo gene, funciona como repressor global de transcrição. Como essa proteína possui alguns diferentes sítios de ação, acredita-se que as diferentes mutações encontradas no gene seriam responsáveis pelos diferentes fenótipos observados nos portadores de SR.27 Sabemos, hoje, que alguns meninos portadores das mesmas mutações podem sobreviver, apresentando um quadro encefalopático totalmente distinto do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino.28 Também se aceita que a pesquisa de mutações no gene MECP2 esteja justificada em meninos com formas severas de encefalopatia que não tenham alguma etiologia claramente definida.

Patologia

Do ponto de vista neuropatológico, é fato a desaceleração do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês. O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo são as regiões encefálicas nas quais foram observadas as maiores reduções. Começam a surgir evidências de que a SR poderia estar relacionada a uma deficiência pós-natal no desenvolvimento das sinapses; mas restaria, ainda, conhecer o defeito básico presente.29

Com o conhecimento da mutação encontrada no gene MECP2, um grupo de pesquisadores do Texas produziu um camundongo transgênico com uma mutação truncada no gene MECP2.27 Os animais não aparentam anormalidades até aproximadamente a sexta semana, quando surge um tremor ao erguer-se o animal pela cauda. Após oito meses, alterações na pelagem, presença de convulsões e mioclonias podem ser observadas. Interessante que, após essa idade, o animal produz uma série de movimentos estereotipados das patas dianteiras quando suspenso pela cauda. O mecanismo pelo qual a alteração desse gene parece determinar o fenótipo do quadro ainda não está completamente compreendido. Porém, observou-se que, nesses animais, um aumento da acetilação de um grupo de histonas, comprometendo a arquitetura da cromatina em determinadas regiões cerebrais, principalmente do córtex e do cerebelo. Conseqüência desse processo poderia ser uma maior acessibilidade do DNA por diferentes fatores transcricionais, o que implicaria na interferência da expressão de diversos genes.

Os estudos agora procuram compreender quais seriam os diferentes genes que estariam desregulados pela ação dessa alteração da proteína MeCP2.

Diagnóstico diferencial

Dependendo da fase em que se encontra a SR, várias condições deverão ser levadas em consideração entre os diagnósticos diferenciais: patologias fixas, como a paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doenças metabólicas (por ex. lipofuccionoses).

Conclusão

A síndrome de Rett é uma das causas mais freqüentes de deficiência múltipla severa no sexo feminino. Pelo conjunto de suas características, trata-se de quadro que deve interessar todos os profissionais da área da saúde, especialmente pediatras, para o encaminhamento e diagnóstico precoce, e especialistas que atendam pessoas com distúrbios neuropsiquiátricos severos.

Fonte: www.scielo.br

Síndrome de Rett

Síndrome de Rett é um conjunto de sintomas que aparecem na infância e conduzem a uma severa e complexa descapacidade em contraste com o desenvolvimento normal temporal sem uma explicação etiológica. Pode-se considerar como um “transtorno secundário do movimento” devido a não haver debilidade ou dano nas áreas motoras primárias, porem nos mecanismos usados para o controle final das informações do córtex cerebral.

Considera-se também um “transtorno do desenvolvimento”, igual ao autismo, na forma seqüencial de mecanismos neurais seletivos cruciais para o desenvolvimento do lactente e da criança. É visto como o “transtorno neurológico complexo”.

É um transtorno neurológico de origem genética. Foi descoberta em 1966 pelo Doutor Andréas Rett de Viena, Áustria, em uma publicação alemã. Graças causa da relativamente pequena da circulação do artigo, a maioria dos médicos não tiveram conhecimento da enfermidade. Ao final de 1983, Dr. Bengt Hagberg da Suécia junto com outros colegas da França e de Portugal publicaram em inglês, numa revista de grande difusão, uma revisão da Síndrome, que comprendia 35 casos. No ano seguinte, uma conferência em Viena, documentos clínicos traziam dados bioquímicos, fisiológicos e genéticos. Em janeiro de 1985 o Dr. Rett visitou o Instituto John F. Kennedy para meninos inválidos em Baltimore, Maryland,onde o Dr. Hugo Moser organizou a primeira conferência nos Estados Unidos.

A Associação Internacional da Síndrome de Rett conseguiu que o Dr. Rett examinasse 42 meninas diagnosticadas como casos ponteciais da síndrome. A reunião levou a um aumento intenso do conhecimento da síndrome e seus formatos, e mais suas formas de manifestações nos Estados Unidos. A maior família familiaridade com a síndrome melhorou o diagnóstico.

Diagnóstico

O diagnóstico é conseguido com base no diagnóstico clínico. Fundamenta-se nas informações das primeiras etapas de crescimento da menina e do desenvolvimento e evolução continua da história médica e do seu estado físico e neurológico. O diagnóstico clínico é confirmado com o estudo genético de mutações no gen MECP2. É necessário que a menina apresente tanto o quadro clínico como a anomalia genética.

Alterações de desenvolvimento

O desenvolvimento da menina é normal até os 6 e 18 meses de vida, momento em que se inicia a regressão. A menina com Rett se senta e come com as mãos e na idade normal, algumas pronunciam palavras ou combinações de palavras. Muitas destas meninas caminham sós na idade normal, outras apresentam incapacidade de caminhar. Tem um período de regressão e estacionamento, além de perderem o uso das capacidades manuais que substituem por movimentos repetitivos das mãos, chamado de “lavado de mãos”, que chegam a ser constantes, estereotipias.

O desenvolvimento intelectual se retrai gravemente e muitas vezes são diagnosticadas erroneamente como autistas ou paralisia cerebral. O comportamento autista diminui com a idade e as meninas se voltam mais carinhosas com a vista e o rosto mais expressivo.

Causas e alterações genéticas

As causas fisiológicas da síndrome não se conhecem ainda, mas tem-se conseguido grande avanço em recente descobertas de sua causa genética.

O gene responsável pela enfermidade, ao menos em 70% dos casos, é o MECP2, que se encontra no cromossomo X. A função deste gen é regular o funcionamento de outros genes e se supõe que tenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro.

O conhecimento do gene é uma ferramenta de suporte para o diagnóstico clínico, inclusive para o diagnóstico pré-natal. Há que continuar investigando para se chegar a conhecer os mecanismos patológicos que dão lugar a enfermidade e encontrar um tratamento no futuro. O conhecimento da causa genética é só o primeiro passo para esta largo caminho.

Estágios

Estágio I

Para temporal do desenvolvimento: a idade de começar está entre os e 18 meses. Parada do desenvolvimento não claramente anormal, pode durar desde semanas a meses.

Estágio II

Regressão rápida do desenvolvimento: se inicia entre o primeiro ano e o quarto. Se evidencia uma clara deficiência mental e perdem as habilidades de linguagem e comunicação previamente adquiridos. O nível motor vai deteriorando as habilidades manuais e ainda se mantém contato ocular, algumas vezes pode parecer desviado. 15% pode apresentar crises epiléticas.

Estágio III

Período pseudoestacionário: se recuperam algumas das habilidades comunicativas e aparentemente algumas das habilidades motoras, a regressão motora é lente.

Destacada-se aparecimento de apraxias e dispraxias manuais. Pode durar vários anos

Estágio IV

Deterioração motora tardia: considera-se estagio quando cessa o movimento , existe grande incapacidade multideficitária, escoliose e pés distróficos. Melhoria leves em contato emocional e social. Se nunca havia conseguido marcha autônoma, fala-se em estágio IVB, mas se já havia conseguido andar previamente denomina-se estágio IVA

Formas clínicas atípicas

Forma “Frustre”

Considera-se a mais freqüente, paciente com desenvolvimento inicial normal, começando o processo regressivo mais tarde e menos intenso que a forma clássica. As estereotipias podem estar ausentes ou ser atípicas. A desaceleração do perímetro craneal é mais lenta e nos primeiros anos de vida é difícil suspeitar de um SR, podendo preservar-se habilidades aceitáveis e intenso e também a linguagem.

Variante com a linguagem conservada

Conservam algumas palavras ou frases, apesar do estágio II perder a funcionalidade comunicativa.

De começo precoce com crise

Reconhecida na Conferência Internacional de 1984, caracteriza-se pela apresentação inicial de crises comiciais (espasmos infantis), evoluindo para um SR clássico. Existe epilepsia com resistência ao tratamento.

Síndrome de Rett congênito

Foi descrito pela primeira vez em 1985, é muito discutida já que não cumpre com o segundo critério do diagnóstico: mostra anormalidades de desenvolvimento desde o nascimento (hipotonia).

Variantes com regressão na infância tardia

Só se diagnosticam com o retardo mental moderado, não especificado, ou meninas com transtorno autista. Posteriormente desenvolvem a clínica típica do SR. Só se confirma o diagnóstico aos 20 ou 25 anos.

Em estágios muito avançados (III e IV) aparece uma alteração dos neurônios motores pequenos que só se manifestam por uma atrofia muscular mais distonia e afeta igualmente a medula (mielopática).

Entre um ano e meio perde-se a motricidade fina. Deteriora-se as capacidades intelectuais e a comunicação em questão de meses ou dias, onde é marcado por desinteresse pelo meio incluindo pelos pais. Igualmente se instala o estágio II da enfermidade, consolidando-se a enfermidade.Desaparece a finalidade funcional das mãos, transformando-se em um padrão de movimentos característicos para cada menina. Perde-se a habilidades práxico-manuais, as verbo-orais e instaura-se o retardo mental grave e passa-se a suspeitar de patologia cortical das áreas frontoparietais secundárias e terciárias implicadas no processo de integração motoras.

Tratamento

Tratamento e Fisioterapia

O tratamento dos problemas motores no SR, se baseia em uma intervenção multidisciplinar com o objetivo de manter e potencializar ao máximo as funções motoras, não há cura, mas tem caráter de prevenção.

Fisioterapia

O objetivo é manter ou aumentar as habilidades motoras, desenvolver ou conservar as habilidades de transição, prevenir ou reduzir deformidades. As condutas e autonomia, sempre dependerão do estágio da síndrome.

Terapia ocupacional

O objetivo é ajudar a fomentar o uso do corpo especialmente das mãos.

Logopedia

A SR afeta a linguagem expressiva (comunicação com os demais). Muito mais que a linguagem receptiva (compreensão). A apraxia e outras funções motoras se combinam com a falta de uma linguagem corporal efetiva, que resulta melhorar a comunicação funcional. Para tanto o objetivo é lograr a comunicação mais funcional possível através de diferentes sistemas alternativos de comunicação.

Musicoterapia

Escutar e fazer música tem um efeito positivo sobre as funções cerebrais, incrementando a circulação do sangue, glicose, e do oxigênio, provocando uma estimulação até a aprendizagem. Esta terapia influe nas mudanças dos padrões de comportamento e na intervenção voltada a aquisição de capacidades musicais como a comunicação, e de eleger habilidades motoras, criando um marco adequado para o desenvolvimento sensosio-motor, e o crescimento emocional e social.Tem muitos bons resultados para o tratamento do SR.

Hidroterapia

O movimento espontâneo é mais fácil na água e na hidroterapia, promove um ampla gama de movimentos e reduz . Igualmente ocorre com as dificuldades sensoriais e perceptivas, já que na água se consegue um melhor equilíbrio sem vacilações e medos. Contribui para a saúde dos músculos e nervos, contrariando a inatividade no solo, melhora a saúde global e o bem-estar além de potencializar a capacidade de aprendizagem.

Hipoterapia

Ajuda o equilíbrio, força muscular e minimiza o uso estereotipado das mãos, aumentando o uso funcional e ajuda a estabelecer um padrão de locomoção adequado.

Carinhoterapia: a terapia do amor é a base de todas as terapias, inclui a aceitação , proteção, paciência, tolerância e compreensão. Tem-se que começar a reconhecer-la como membro importante da família, da comunidade, de nosso mundo.

Nessa síndrome, existem uma infinidade de alterações somáticas nos diferentes órgãos e sistemas que precisam de um seguimento clínico e perto, para melhorar a qualidade de vida das meninas, adolescentes e adultas e para poder conservar a capacidade de marcha e a independência relativa que esta representa no maior grau possível. É um transtorno com múltiplas incapacidades que necessitar de tratamento e assistência de diversos especialistas. Conhecemos muito pouco sobre programas educativos, porém devemos buscar alternativas que ajudem a estas meninas a uma integração escolar e a qualidade de vida.

Equinoterapia

Associa a integração de quatro âmbitos profissionais diferentes: medicina, psicologia, pedagogia e o suporte das demais funções terapêuticas que tratam as disfunções psicomotoras, sensoriomotoras e sociomotoras. O valor terapêutico tem grande importância na área neuromotora, psicoafetiva e pedagógica porque desenvolve no ser humano qualidades sociointegrativas como a comunicação análoga (não verbal), tolerância, paciência e o sentido de responsabilidade, promovendo a integração da equinoterapia a área educativa, especialmente a educação especial.

Fonte: www.crefito12.org.br

Síndrome de Rett

O que é a síndrome de Rett?

A síndrome de Rett é uma doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino (aproximadamente 1 em cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas), em todos os grupos étnicos.

Clinicamente é caracterizada pela perda progressiva das funções neurológicas e motoras após um período de desenvolvimento aparentemente normal, que vai de 6 a 18 meses de idade. Após esta idade, as habilidades adquiridas (como fala, capacidade de andar e uso intencional das mãos) são perdidas gradativamente e surgem as estereotipias manuais (movimentos repetitivos e involuntários das mãos), que é característica marcante da doença.

Histórico

Em 1954, o pediatra austríaco Andreas Rett (1924-1997) observou, na sala de espera de seu consultório, duas pacientes sentadas lado a lado, que apresentavam sintomas bem parecidos. Revisando os prontuários de seu consultório, verificou que havia mais seis meninas semelhantes àquelas. Isto despertou nele o interesse em estudar aquela doença neurológica e ele deu início à procura por pacientes que apresentavam sintomas semelhantes.

Em 1966, Dr. Rett publicou os resultados de seu estudo inicial sobre esta "nova" doença e nos anos seguintes novos artigos sobre o assunto. Entretanto, seu trabalho teve pouca repercussão, uma vez que seus artigos foram publicados em revistas científicas em alemão.

Paralelamente, a partir da década de 60, o médico sueco Dr. Bengt Hagberg ( nasc. 1923) iniciou um estudo sobre suas pacientes que apresentavam sintomas semelhantes aos descritos pelo Dr. Rett. Embora seus estudos estivessem sendo realizados de forma independente, estes dois médicos haviam relatado a mesma doença e, em 1983, o Dr. Hagberg publicou o primeiro trabalho científico em inglês sobre esta doença e a chamou de síndrome de Rett. A partir deste momento, a comunidade científica de todo o mundo voltou suas atenções para a síndrome de Rett, na tentativa de determinar sua causa.

Sintomas

O diagnóstico da síndrome de Rett é baseado na avaliação clínica da paciente e deve ser feito por um profissional habilitado para tal, como neurologistas e pediatras.

Este diagnóstico é feito com base nos critérios diagnósticos estabelecidos, que consistem em:

Critérios necessários (presentes em todas as pacientes)

Desenvolvimento pré-natal (antes do nascimento) e perinatal (pouco tempo depois de nascer) aparentemente normal.
Desenvolvimento psicomotor normal até os 6 meses de idade.
Perímetro cefálico (circunferência da cabeça) normal ao nascimento.
Desaceleração do perímetro cefálico após 6 meses de idade.
Perda do uso propositado das mãos.
Movimentos manuais estereotipados (torcer, aperta, agitar, esfregar, bater palmas, "lavar as mãos" ou levá-las à boca).
Afastamento do convívio social, perda de palavras aprendidas, prejuízos na compreensão, raciocínio e comunicação.

Critérios de suporte (presentes em algumas pacientes):

Distúrbios respiratórios em vigília (hiperventilação, apneia, expulsão forçada de ar e saliva, aerofagia).
Bruxismo (ranger os dentes).
Distúrbios do sono.
Tônus muscular anormal.
Distúrbios vasomotores periféricos (pés e mãos frios ou cianóticos).
Cifose/escoliose progressiva.
Retardo no crescimento.
Pés e mãos pequenos e finos.

Critérios de exclusão (ausentes nas pacientes)

Órgãos aumentados (organomegalia) ou outro sinal de doenças de depósito;
Retinopatia, atrofia óptica e catarata;
Evidência de dano cerebral antes ou após o nascimento;
Presença de doença metabólica ou outra doença neurológica progressiva;
Doença neurológica resultante de infecção grave ou trauma craniano.

Evolução clínica

De acordo com a evolução e sintomas, a síndrome de Rett é classificada em duas formas:

1. clássica.
2. atípica.

Na forma clássica, o quadro clínico evolui em quatro estágios definidos:

Estágio 1 - de 6 a 18 meses de idade

Ocorre desaceleração do perímetro cefálico (reflexo do prejuízo no desenvolvimento do sistema nervoso central).
Alteração do tônus muscular (às vezes parece "molinha").
A criança interage pouco (muitas são descritas como crianças "calmas") e perde o interesse por brinquedos.
Neste estágio, os primeiros sintomas da doença estão surgindo, mas muitas vezes nem são percebidos pelos pais (especialmente se são "marinheiros de primeira viagem") ou pelos médicos (muitos deles desconhecem a síndrome de Rett).

Estágio 2 - de 2 a 4 anos de idade

Ocorre regressão do desenvolvimento;
Inicia-se a perda da fala e do uso intencional das mãos, que é substituído pelas esteretipias manuais;
Ocorrem também distúrbios respiratórios, distúrbios do sono (acordam à noite com ataques de risos ou gritos);
Manifestações de comportamento autístico.

Estágio 3 - de 4 a 10 anos de idade

A regressão é severa neste estágio e os problemas motores, crises convulsivas e escoliose são sintomas marcantes.
Há melhora no que diz respeito à interação social e comunicação (o contato visual melhora), elas tornam-se mais tranquilas e as características autísticas diminuem.

Estágio 4 - a partir dos 10 anos de idade.

Caracterizado pela redução da mobilidade, neste estágio muitas pacientes perdem completamente a capacidade de andar (estágio 4-A), embora algumas nunca tenham adquirido esta habilidade (estágio 4-B).
Escoliose, rigidez muscular e distúrbios vasomotores periféricos são sintomas marcantes.
Os movimentos manuais involuntários diminuem em frequência e intensidade.
A puberdade ocorre na época esperada na maioria das meninas.

Nas formas atípicas, nem todos os sintomas estão presentes e os estágios clínicos podem surgir em idade bem diferente da esperada.

Algumas doenças neurológicas compartilham sintomas com a síndrome de Rett e isto pode dificultar o diagnóstico clínico especialmente nos primeiros estágios da forma clássica (ou no caso de formas atípicas). Quando os primeiros sintomas da síndrome de Rett estão surgindo, muitas pacientes são diagnosticadas de forma equivocada como autistas, por exemplo. É importante que os profissionais de saúde estejam atualizados e conheçam sobre a síndrome de Rett para que sejam capazes de realizar o diagnóstico diferencial. Uma vez que o diagnóstico precoce facilita o estabelecimento de uma estratégia terapêutica adequada, a INFORMAÇÃO É FUNDAMENTAL.

Embora ainda não tenha sido descoberta a cura da síndrome de Rett, as pacientes que são acompanhadas de forma adequada podem ter uma vida melhor e mais feliz. E TAMBÉM VALE LEMBRAR: a síndrome de Rett não restringe a expectativa de vida das pacientes.

Causa

Como falamos no título "Histórico da síndrome de Rett", após a década de 80 foi iniciada a busca pela causa da síndrome de Rett. Várias hipóteses foram propostas para explicar a doença, mas quando vários casos familiares (dentro da mesma família) foram relatados, ficou claro que a doença tinha uma causa genética.

Na década de 90, os pesquisadores estiveram empenhados em descobrir então qual era o gene (um ou vários?) e, no ano de 1999, a equipe chefiada pela Dra. Huda Zoghbi descobriu que a síndrome de Rett é causada por mutações (alterações) em um gene localizado no cromossomo X. Este gene, chamado MECP2 (do inglês methyl-CpG-binding protein 2) - e que nós pronunciamos "mec-pê-dois" - é um gene muito importante no controle do funcionamento de outros genes, desde o desenvolvimento embrionário. Ele codifica (produz) uma proteína (chamada MeCP2) que controla a expressão de vários genes importantes para o desenvolvimento dos neurônios (ou seja, quando e onde estes genes são expressos) em todos os vertebrados.

Fazendo uma analogia e simplificando (bastante), a MeCP2 funciona como um dimmer (aquele botão que regula a intensidade da luz) e então podemos explicar a causa da síndrome de Rett da seguinte forma: nas pacientes afetadas pela síndrome de Rett, a MeCP2 não é capaz de funcionar corretamente e todo o desenvolvimento dos neurônios do embrião fica comprometido.

É importante lembrar que mutações no DNA ocorrem em todas as nossa células, ao longo de nossas vidas, todos os dias, sem que possamos saber ou controlar.

Portanto, os pais e mães de pacientes afetadas pela síndrome de Rett, assim como pais de pacientes afetados por qualquer doença de origem genética, JAMAIS DEVEM SE SENTIR CULPADOS.

Uma ponta de grande esperança

Em 23 de fevereiro de 2007 foi publicado um artigo considerado um dos marcos recentes na pesquisa sobre a síndrome de Rett. O artigo relata os resultados da pesquisa chefiada pelo Dr. Adrian Bird, que demonstrou que os sintomas da síndrome de Rett são reversíveis em camundongos. O trabalho consistiu, resumidamente, no uso de uma linhagem de camundongos geneticamente modificada, que teve um trecho de DNA introduzido na região do gene MECP2, o qual teve sua expressão bloqueada, e por consequência os animais apresentavam sintomas da síndrome de Rett. A remoção deste trecho de DNA foi induzida quando os animais receberam injeções de uma droga chamada tamoxifeno e após algumas semanas eles deixaram de apresentar os sintomas.

Estes resultados causaram grande furor entre os pais de pacientes, pois muitos pensaram que havia sido descoberta uma droga para curar a doença. Na verdade, o tamoxifeno fez parte do protocolo experimental do estudo e não é uma cura.

Assim, o que este trabalho evidenciou foi a reversibilidade dos sintomas da doença em modelos animais. Este foi um estudo preliminar e por isso requer aprofundamento. Até chegar às pesquisas com pacientes será uma longa caminhada. Apesar disso, os resultados obtidos pelo grupo de pesquisa indicam que há uma esperança para o desenvolvimento de terapias que possam restabelecer algumas das habilidades das pacientes e, talvez, levar à cura da síndrome de Rett.

Fonte: www.bengalalegal.com

Síndrome de Rett

O que é

É um distúrbio neurológico que causa progressivo comprometimento de funções motoras (movimentos), desenvolvimento intelectual , fala e comportamento.

Foi descrita pela primeira vez em 1966 pelo médico austríaco Andreas Rett e atinge, na maioria das vezes, pessoas do sexo feminino.

O desenvolvimento da criança é aparentemente normal até os 18 primeiros meses de vida, mas progressivamente há a perda do uso das mãos.

Outras características dessa síndrome são a ocorrência de movimentos repetitivos com as mãos, a perda da capacidade de andar ou instabilidade e falta de direção ao caminhar, diminuição do crescimento da cabeça, perda da fala, desinteresse por brincar e escoliose (desvio que deixa a coluna inclinada na forma de um “S”).

Podem ocorrer também problema respiratórios, como apnéia, e perda temporária do contato visual.

Estudos de Uta Francke, pesquisadora da Universidade da Califórnia, nos Estados Unidos, e Huda Zoghbi, da Baylor University, apontam que o gene MECP2 é o responsável pela síndrome de Rett. Esse gene está presente no cromossomo X, envolvido na determinação do sexo. Especialistas acreditam que nos meninos, que possuem apenas um cromossomo X, a síndrome seria letal para o embrião, causando um aborto. Nas meninas, que possuem dois cromossomos X ao invés de um X e um Y, um deles continuaria funcionando normalmente e a alteração no outro seria a responsável pela síndrome.

Fonte: www.drashirleydecampos.com.br

Síndrome de Rett

A Doença das Meninas

Síndrome de Rett
Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma perturbação do neurodesenvolvimento que afeta quase exclusivamente o sexo feminino. Esta doença, infelizmente ainda sem cura, só se revela entre os seis e os 18 meses de vida e as portadoras desenvolvem deficiências mentais e neuromotoras profundas.

Sérgio Lemos

Tatiana sorri quando a mãe a olha nos olhos e lhe canta uma música da ‘Floribella’. Sentada no sofá, de frente para a televisão e rodeada de brinquedos, não canta com a mãe. O seu corpo é pequeno, as mãos repetem, sem descanso, os mesmos movimentos. Tatiana é portadora da síndrome de Rett, uma doença que lhe foi diagnosticada aos dois anos e meio.

"A Tatiana é fruto de uma gravidez normal. O seu desenvolvimento foi normal, começou a dizer as primeiras palavrinhas antes de fazer um ano", conta Sandra Madeira, a mãe. "Mas houve uma altura em que me apercebi que ela não conseguia andar sozinha, andava sempre agarrada às coisas. A médica dizia que a Tatiana era preguiçosa, mas uma criança que não anda aos 18 meses não é normal."

Decidida a descobrir qual o problema da filha, Sandra pediu à pediatra que realizasse exames de despiste. Os resultados revelaram que ela tinha ataques de epilepsia durante o sono. Seis meses depois, Tatiana voltou ao médico. "Nesses seis meses começou a retroceder", recorda Sandra. "Começou a desinteressar-se pelos brinquedos, perdeu a utilidade das mãos e realizava movimentos estereotipados. Começou a fechar-se muito em si própria".

Seguiram-se novos exames, novas despistagens, desta vez para o autismo e síndrome de Angelman. "Um dia, o médico disse-me que a minha filha era portadora da síndrome de Rett, e que eu me deveria preparar para o pior pois ela não ia melhorar".

A síndrome de Rett não tem cura. É uma perturbação do neurodesenvolvimento com uma incidência de uma em cada 10 000 mulheres, sendo das principais causas de deficiência mental no sexo feminino. É entre os seis e os 18 meses que os primeiros sintomas se manifestam. Durante esse período, estas crianças sofrem uma regressão na motricidade, na linguagem. Perdem o interesse pelos jogos e brincadeiras.

A partir daqui, a síndrome continua a desenvolver-se até atingir a sua fase estacionária, por volta dos 10 anos. As portadoras perdem a linguagem, capacidades motoras, o uso voluntário das mãos e desenvolvem comportamentos autistas. Outras complicações associadas a esta síndrome são a escoliose, os problemas respiratórios e a epilepsia.

Só em 1999 foi descoberta a causa da síndrome de Rett, associada à mutação de um gene crucial no de-senvolvimento do sistema nervoso central. "Este gene, denominado MECP2, situa-se no cromossoma X", explica José Monteiro, neuropediatra no Hospital Garcia de Orta. "A incidência desta doença em meninos é rara porque o sexo masculino tem apenas um cromossoma X, pelo que uma mutação envolvendo um gene tão crítico como este seria incompatível com a vida".

Existem, porém, casos de rapazes afetados por esta síndrome. Mas aqueles que chegam a nascer morrem precocemente.

DETECTAR A SÍNDROME NEM SEMPRE É FÁCIL

Detectar a síndrome de Rett nem sempre é fácil. Zélia teve de esperar até aos seis anos pelo nome da sua doença. Hoje, com 27 anos, tem uma deficiência de 94 por cento. "Aos seis meses a Zélia ainda mamava, e eu reparava que ela não chegava a boquita à mama da mãe, não mostrava qualquer interesse", recorda Custódio Marques, o pai. "Outro pormenor em que reparava era que a posição em que a deixávamos à noite, era aquela em que a encontrávamos de manhã", acrescenta.

Custódio consultou o pediatra. "A resposta dele era que nem todas as crianças são iguais". Foram os médicos do dispensário materno-infantil onde Zélia era seguida que pediram as primeiras análises. Mas os resultados não revelaram qualquer anomalia.

Após uma crise inexplicável que lhe deixou o corpo completamente negro, Zélia começou a regredir. Custódio procurou uma nova médica, que o aconselhou a consultar vários especialistas. "Depois de ter corrido tudo em Lisboa, a médica disse-me que não encontrava razão para aquele atraso. Voltei para casa, de braços caídos", recorda Custódio.

Aos seis anos, Zélia sofreu nova crise. Foi internada com hemorragias nasais graves que a deixaram muito debilitada. Desta vez, Custódio consultou uma pediatra que lhe indicou uma neurologista. "Após exames aprofundados e ouvir toda a história da Zélia, aí sim, disse-me que era síndrome de Rett". A doença de Zélia tinha agora nome, mas não perspectivas de cura. "O diagnóstico da Síndrome de Rett baseia-se numa cuidadosa e exaustiva história clínica", explica José Monteiro.

"Existem exames que excluem doenças que podem ser semelhantes, mas o exame mais importante é o estudo da mutação no gene MECP2. Porém, em dez a 20 por cento das crianças com a síndrome não é possível identificar mutações neste gene".

Em Portugal foram identificados 87 portadores desta síndrome. Mas, segundo Teresa Temudo, neuropediatra que está a conduzir um estudo clínico e genético sobre a síndrome de Rett, deveriam ter sido identificados muitos mais casos. "Este número é inferior ao esperado. Sendo a prevalência de uma em cada 10 000 mulheres, e havendo em Portugal uma população feminina que ronda os 5 milhões, poderíamos esperar cerca de 500 casos".

É UMA DOENÇA SEM MEDICAÇÃO

A síndrome de Rett é uma doença sem medicação ou tratamentos específicos. No entanto, existe um conjunto de intervenções que podem minimizar as suas consequências, melhorando a qualidade de vida das doentes. "É necessário um trabalho de equipa, avaliando áreas prioritárias a intervir, estabelecendo um programa de reabilitação individual para cada criança.

Poderão ser necessários diversos técnicos, como fisioterapeutas, dietistas, terapeutas da fala, terapeutas ocupacionais, técnicos de educação especial, ortopedistas", diz José Monteiro.

Outras terapias que podem ser benéficas são a musicoterapia, a hidroterapia e a hipoterapia, pois promovem as capacidades neuromotoras e comunicacionais, podendo prevenir deformações na coluna.

Apesar de a maioria destes tratamentos não serem comparticipados pelo Estado, Sandra Madeira procura proporcionar à sua filha uma vida ativa. "A Tatiana faz fisioterapia todos os dias, faz hipoterapia e natação. Na escola, tem uma professora especializada e uma terapeuta ocupacional. Se não fossem estas terapias, hoje a Tatiana seria um vegetal".

Mas o trabalho mais importante é realizado no seio das famílias. Para os pais, o primeiro passo é a aceitação de uma doença que muda radicalmente as suas vidas. Estes pais e mães têm de aprender a cuidar e a compreender crianças com necessidades especiais."Conhecemos a Zélia pelos seus gestos. Ela tem os seus sinais que indicam quando tem fome ou quando quer fazer as necessidades. Procuro fazer à minha filha tudo o que ela necessita" desabafa por fim Custódio Marques.

Fonte: www.correiodamanha.pt

Síndrome de Rett

Em 1966, Andréas Rett, um pediatra austríaco descreveu pela primeira vez uma síndrome que afetava o sistema nervoso de garotas. Posteriormente outros casos foram sendo relatados, e a síndrome foi denominada "Síndrome de Rett" (SR).

A Síndrome de Rett é caracterizada pela perda progressiva da capacidade intelectual, habilidades motoras grosseiras e refinadas, desaceleração no crescimento da cabeça e desenvolvimento de movimentos estereotipados das mãos. Isto tudo ocorre após um período de desenvolvimento considerado normal da criança.

Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais dos seis a dezoito meses, começam depois a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evoluiu em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.

Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo especialmente fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, musicoterapia e estimulação pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis.

Todo o arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora de SR e de sua família.

Os cuidados médicos para a portadora de Síndrome de Rett são essencialmente sintomáticos e de suporte, já que ainda não há cura para essa desordem. O objetivo é maximizar as habilidades dos pacientes, facilitar o desenvolvimento das habilidades latentes e isso é conseguido com o trabalho em equipe de vários profissionais.

Fonte: www.chacaraklabin.com.br

Síndrome de Rett

Em 1966, Andreas Rett, um pediatra austríaco descreveu pela primeira vez uma síndrome que afetava o sistema nervoso de garotas. Posteriormente outros casos foram sendo relatados, e a síndrome foi denominada "Síndrome de Rett" (SR).

A Síndrome de Rett é caracterizada pela perda progressiva da capacidade intelectual, habilidades motoras grosseiras e refinadas, desaceleração no crescimento da cabeça e desenvolvimento de movimentos estereotipados das mãos. Isto tudo ocorre após um período de desenvolvimento considerado normal na criança.

Síndrome de Rett (SR) é uma desordem neurológica de causa genética recentemente descoberta, envolvendo mutações, geralmente esporádicas, do gene conhecido como MecP2. Com incidência de um caso para cada 10.000 a 15.000 meninas nascidas vivas, a SR, a priori, afeta apenas crianças do sexo feminino que, com nascimento e desenvolvimento aparentemente normais dos seis a dezoito meses, começam depois a demonstrar os sinais clínicos da condição, que evolui em quatro estágios progressivos, mas não degenerativos.

Recomenda-se, assim, intenso processo terapêutico, em bases diárias, envolvendo especialmente fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia, musicoterapia e estimulação pedagógica. Acompanhamentos periódicos por Médico Neurologista, Ortopedista, Pneumologista e, a partir da adolescência, Ginecologista são imprescindíveis. Todo o arsenal terapêutico disponível servirá para prorrogar ao máximo as perdas e o aparecimento do estágio seguinte da doença, estimular as possibilidades cognitivas e, evidentemente, para melhorar a qualidade de vida da portadora da SR e de sua família.

Os cuidados médicos para a portadora de Síndrome de Rett são essencialmente sintomáticos e de suporte, já que ainda não há cura para essa desordem. O objetivo é maximizar as habilidades dos pacientes, facilitar o desenvolvimento das habilidades latentes e isso é conseguido com o trabalho em equipe de vários profissionais.

Fonte: sentidos.uol.com.br

Síndrome de Rett

A síndrome de Rett é uma doença neurológica grave que afeta principalmente meninas e causa retardo mental profundo.

As afetadas têm regressão do desenvolvimento após 7-18 meses de vida, retardo mental, autismo, ataxia (perda ou irregularidade da coordenação muscular) e convulsões. Alterações no material genético (mutações) do gene MECP2 (sigla para methyl-CpG binding protein-2) são responsáveis por mais de 90% dos casos da forma clássica da síndrome de Rett.

O exame de DNA é importante para confirmar o diagnóstico de síndrome de Rett.

Existe uma sobreposição do quadro clínico das afetadas com o de outras doenças neurológicas e a distinção entre as diferentes causas genéticas da doença é fundamental para o aconselhamento genético adequado.

O gene MECP2 é investigado por um exame capaz de detectar até 98% das mutações que causam a síndrome de Rett.

Na grande maioria dos casos, a síndrome de Rett é causada por mutações novas - quer dizer, não herdadas de nenhum dos pais. Assim, o risco de ter outra filha afetada é muito baixo. Em apenas 1% dos casos descritos ocorreu recorrência da doença em uma família.

Fonte: 143.107.244.140

Síndrome de Rett

Introdução

A Síndrome de Rett (SR) é uma desordem do desenvolvimento cerebral caracterizada por deteriorização neuromotora com origem genética. A doença foi descrita primeiramente em 1966, por Andréas Rett, um pediatra austríaco que identificou a condição a partir da observação de 22 meninas que apresentavam uma desordem neurológica progressiva, com atraso do desenvolvimento psicomotor (DPM), ataxia, estereotipias das mãos e convulsões1-3. Entretanto a SR só foi realmente divulgada após a publicação do trabalho de Hagberg e cols., em 1983, com uma revisão de literatura. A primeira publicação realizada no Brasil foi feita por Rosemberg, em 1987, com a descrição de cinco casos4-6.

Até 1997 acreditava-se que a SR era ligada ao cromossomo X dominante e acometia exclusivamente crianças do sexo feminino, sendo letal para o sexo masculino. Porém, no ano seguinte, foi relatado o caso de um menino com dois anos e nove meses de idade, que possuía um fenótipo da SR clássica associada à síndrome de Klinefelter. Hoje, sabe-se que isso se deve ao fato de haver inúmeras mutações no gene da SR, o que possibilita que o sexo masculino desenvolva a doença quando associada a outras encefalopatias graves ou a síndrome de Klinefelter ou ainda, a irmãos de meninas afetadas que nasceram com prejuízos neurológicos graves tendo geralmente morte precoce1-6.

Seu diagnóstico era fundamentado somente em critérios clínicos. A partir de 1999, a identificação da mutação no gene MECP2 (methyl-CpG-binding protein 2) em uma grande proporção de pacientes com diagnóstico clínico de SR confirmou sua base genética. A prevalência da Síndrome de Rett é estimada entre 1:10.000 e 1:15.000 4-8.

Essa enfermidade apresenta conseqüências físicas, psicológicas e sociais para as pessoas portadoras e seus familiares, visto que a criança portadora evolui normalmente até o sexto ou, até o oitavo mês de vida, e posteriormente com o desenvolvimento da doença, os sintomas começam a se estabelecer, trazendo grandes frustrações em suas vidas. A fisioterapia tem sua importância, tornando o portador de SR, o mais independente possível. Neste campo, diversas técnicas podem ser empregadas ajudando na manutenção e melhora da qualidade de vida do paciente e de seus familiares tanto física como psicologicamente9-11.

Não foram encontrados estudos suficientes sobre as técnicas fisioterapêuticas na Síndrome de Rett, e este trabalho contribuirá para difundir sobre a doença e os tratamentos fisioterapêuticos que podem ser utilizados. Afinal, será que a fisioterapia é eficaz na SR? A escolha desse tema, objetiva visar à apresentação de estratégias de tratamentos fisioterapêuticos, buscando mostrar se a fisioterapia é ou não benéfica para esses pacientes.

Material e métodos

Para a composição deste estudo foi utilizado o método de atualização da literatura através de livros de neurologia e neuropediatria e trabalhos consultados nas bases de dado: Bireme, Scielo, e Pubmed. Como critérios de buscas foram utilizadas as palavras-chaves: Síndrome de Rett, tratamento fisioterapêutico, gene MECP2, espasticidade, escoliose, cinesioterapia, hidroterapia e hipoterapia. Trabalhos dos períodos de 1994 a 2007 relacionados diretamente ao tema e seus correspondentes em português e inglês foram selecionados.

Atualização da Literatura

Definição

Rett é uma síndrome de evolução progressiva que é vista quase que exclusivamente em meninas e encontradas em todas as raças e grupos étnicos. Somente em 1998 foi relatado o primeiro aparecimento da Rett no sexo masculino, através do caso de um menino de dois anos de idade, que apresentava as características motoras da síndrome de Rett clássica. A partir de então, passaram a realizar pesquisas buscando outras razões para a doença, além do fator cromossomial com X dominante. Um ano depois, em 1999, foram descritas mutações do gene MECP2 em pacientes com a doença. Esse gene é responsável por codificar a proteína MECP2, que trabalha como um repressor global da transcrição12. A Transcrição é o processo de formação do RNA a partir do DNA, sendo formado então, o RNA mensageiro, que atua comunicando ao RNA transportador a seqüência dos aminoácidos que vão posteriormente ser sintetizados em proteínas. A proteína MECP2 age em diferentes sítios, o que justifica as diferentes mutações até o momento encontradas e os vários padrões fenotípicos que tem sido identificados. Estudos recentes apontam que cerca de 75% a 80% dos pacientes com a forma clássica de SR apresentam mutações nesse gene. Apesar da identificação do gene, os mecanismos envolvidos ainda são não foram esclarecidos 1,6-7,13-14.

Quadro Clínico

Hoje se sabe que alguns meninos portadores da SR, podem apresentar um quadro encefalopático totalmente diferente do quadro clínico clássico da SR no sexo feminino. Apesar das diferenças, a doença evolui em fases que são divididas em quatro estágios clínicos segundo os critérios de Hagberg e Witt-Engerstrom. A evolução em estágios e o tempo de duração de cada estágio, não têm um padrão regular em todas as crianças1-4,13-14. O primeiro estágio denominado estagnação precoce, inicia-se entre seis e dezoito meses e dura alguns meses. Este estágio é caracterizado pela desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, estagnação do desenvolvimento, ou seja, atraso ou a não aquisição de novas etapas do desenvolvimento motor, desinteresse por atividades infantis, hipotonia, tremor em mãos e perda de habilidade de comunicação1,6,15. Entre um e três anos de idade instala-se o segundo estágio denominado rapidamente destrutivo, que pode ter duração de semanas ou meses. Nesta etapa observa-se um comportamento tipo autista, uma clara regressão psicomotora, choro imotivado, irritabilidade, perda de fala adquirida, distúrbios de sono e movimentos de mãos esteriotipados, esta fase também é caracterizada por irregularidade respiratória como apnéia e hiperventilação e surgimento de crises convulsivas4,6,15.

O estágio subseqüente é chamado pseudo-estacionário e ocorre entre os dois e dez anos de idade e caracteriza-se pela melhora de alguns sinais e sintomas, principalmente no que diz respeito a traços autistas, ou seja, as crianças podem voltar a fazer contatos. Entretanto a habilidade intelectual é severamente afetada.

Do ponto de vista motor os distúrbios são evidentes, como a presença de ataxia e apraxia, espasticidade, escoliose e bruxismo. Nesta fase também ocorrem com freqüência perda de fôlego, aerofagia e expulsão forçada de ar e saliva1,4,15. O quarto estágio chamado deteriorização motora tardia se inicia por volta dos dez anos e é quando ocorre uma lenta progressão dos déficits motores, por episódio de escoliose e desvio cognitivo grave. Neste período nota-se coreo-atetose, distonia e o aparecimento de sinais e sintomas decorrentes de lesão do neurônio motor periférico. A epilepsia nesta fase torna-se menos importante e os pacientes que são capazes de caminhar independentemente apresentarão piora na marcha e na maioria das vezes necessitarão de cadeira de rodas1,4,15.

Diagnóstico

Para se confirmar o diagnóstico da SR, é necessário se considerar condições como as patologias fixas, com paralisia cerebral e outras encefalopatias fixas; síndrome de Angelman; autismo infantil; e várias doenças metabólicas. Exames mostram reduções significativas no lobo frontal, no núcleo caudado e no mesencéfalo desses pacientes e existem algumas comprovações de que poderia haver uma falha pós-natal no desenvolvimento sináptico1,6,16.

Fisioterapia na Síndrome de Rett

O trabalho do fisioterapeuta em pacientes com síndrome de Rett é tratar o quadro que vai se estabelecendo no decorrer do desenvolvimento desse distúrbio, dando importância também a sua história natural e as suas características. Por ser uma doença progressiva4, as metas objetivadas para esses pacientes, são preparar para uma função, manter as já existentes e aprimorar suas qualidades17. Dessa forma, proporcionar os dispositivos auxiliares apropriados para sentar e para ter mobilidade, assim como a supervisão e a intervenção imediata na escoliose - característica comum nessa síndrome - são aspectos essenciais do tratamento. A prevenção é feita, visando retardar as deformidades e manter a função ideal. Esse trabalho pode se tornar difícil muitas vezes, devido à série mutante de anormalidades do neurodesenvolvimento, combinadas com os períodos de mau humor e agitação do paciente16.

Os objetivos terapêuticos mediante as alterações comumente encontradas em portadores da SR são: normalizar o tônus muscular espástico; alongar a musculatura encurtada; fortalecer a musculatura debilitada; prevenir deformidades; retardar a progressão da escoliose; estimular funcionalidade das mãos; reeducar ou estimular a marcha; estimular e direcionar as fases do desenvolvimento normal10.

A cinesioterapia é um dos métodos fisioterapêuticos utilizados para a redução do tônus muscular espástico e para a manutenção da amplitude de movimento através do alongamento músculo-tendinoso que deve ser feito de forma lenta e diária. A cinesioterapia também é usada para o tratamento da escoliose16-17. A cinesioterapia ativa contribui para fortalecimento da musculatura debilitada18. Esses exercícios devem ser realizados de maneira lenta para não desencadear respostas reflexas exacerbadas e indesejáveis. Além disso, deve-se realizar a estabilização das articulações adjacentes à que está sendo trabalhada, impedindo assim, o aparecimento de movimentos associados19.

Para evitar o aparecimento das deformidades o fisioterapeuta pode contar com o auxilio das órteses, promovendo o alinhamento dos segmentos. O alongamento da musculatura também contribui para impedir as deformidades19. A aplicação de calor e frio durante períodos prolongados e massagens rítmicas profundas aplicando pressão sobre as inserções musculares também ajudam na diminuição da espasticidade17.

A hidroterapia também é um procedimento fisioterapêutico que ajuda no tratamento da escoliose através de técnicas de alongamento muscular e realizando exercícios de desequilíbrio dentro da água, que ainda contribuem para a melhora do controle de tronco e fortalecimento de abdominais e paravertebrais11,16. A flutuação auxilia na deambulação, e essa possibilidade de deambular é uma motivação para alguns pacientes20. Além disso, a hidroterapia fornece apoio, facilitando o alongamento dos grupos musculares e ajuda a conseguir movimentos do tronco; o aquecimento da água produz efeito relaxante16-17.

A hipoterapia é mais uma técnica que ajuda no tratamento da espasticidade. Esta terapia é realizada montando a cavalo, e ajuda ao paciente a obter além da melhora do tônus muscular o ganho de amplitude de movimentos entre outros benefícios sociais e psicológicos21.

Considerações Finais

Este artigo teve por objetivo visar à apresentação de estratégias de tratamentos fisioterapêuticos, buscando mostrar se a fisioterapia é ou não benéfica para esses pacientes. Entretanto nenhuma destas medidas, até então, mostram-se eficazes no que diz respeito a promover a melhora do portador de SR devido à escassez de estudos relacionando a fisioterapia com a SR. Esse trabalho buscou relacionar tratamentos fisioterapêuticos de outras patologias com as características apresentadas pelo portador de SR. Pode-se concluir que a eficiência da abordagem fisioterapêutica depende não somente de uma técnica, como alguns autores citam, e sim de várias, dependendo das características que o paciente apresenta , para auxiliar os portadores de SR e seus familiares.

Paula Moraes

Caroline Besada

Victor Hugo Bastos

Referências Bibliográficas

1- Schwartzman JS. Síndrome de Rett. Rev. Bras. Psiquiatr. 2003; 25(2): 110-113.
2- Bruck I, Antoniuk AS, Halick SMS, Spessatto A, Bruyn LR, Rodrigues M, et al. Síndrome de Rett Estudo restrospectivo e prospectivo de 28 pacientes. Arq. Neuro Psiquiatr. 2001; 59(2B): 407-410.
3- Percy AK, Lane JB. Rett syndrome: model of neurodevelopmental disorders. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 718-721.
4- Veiga MF, Toralles MBP. A expressão neurológica e o diagnostico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil. J. Pediatr.2002; 78 Suppl 1: S55-62.
5- Pozzi CM, Rosemberg S. Reet syndrome: clinical and epidemiological aspects in a Brazilian institution. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2003; 61(4): 909-915.
6- Mercadante MT, Van der Gaag RJ, Schwartzman JS. Transtornos invasivos do desenvolvimento não autísticos: síndrome de reet, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Rev. Bras. Psiquiatr. 2006; 28 Suppl 1: S12-20.
7- Deidrick KM, Percy AK, Schanen NC, Mamounas L, Maria BL. Rett syndrome: pathogenesis, diagnosis, strategies, therapies, and future research directions. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 708-715.
8- Stachon Andrea, Assumpção Jr Francisco Baptista, Raskin Salmo. Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2007 Mar; 65(1): 36-40.
9- Umphres DA. Reabilitação Neurológica. Manole, 2002: 311-313.
10- Sawicki A, Moraes AC, Martins AP, Coelho BLP, Baião CL, Bulyk CC, et al. Intervenção primária da fisioterapia na síndrome de rett. Fisioter. mov. 1994; 6(2): 65-62.
11- Castro TM, Leite JMRS, Vitorino DFM, Prado GF. Síndrome de Rett e a hidroterapia: estudo de caso. Rev. Neurociências. 2004; 12(2).
12- Huda YZ. MeCP2 Dysfunction in Humans and Mice. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 736-740.
13- Huppke P, Gartner J. Molecular diagnosis of rett syndrome. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 732-736.
14- Amir RE, Sutton R, Van den Veyver IB. Newborn screening and prenatal diagnosis for rett syndrome : implications for therapy. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 779-783.
15- Nomura Y, Segawa M. Natural history of rett syndrome. J. Child Neurol. 2005; 20(9): 764-767.
16- Stokes M. Neurologia para fisioterapeutas. São Paulo: Premier; 2000: 296, 347, 348 e 353.
17- Teive HAG, Zonta M, Kumagai Y. Tratamento da Espasticidade – Uma Atualização. Arq. Neuropsiquiatr. 1998; 56(4): 852-858.
18- Pimentel, Gilnei Lopes; Mamam, Carlos Rudiberto de; Jacobs, Silvana. Análise da resposta muscular obtida por portadores da Síndrome de Down submetidos a um programa de exercícios resistidos. Reabilitar; 2006; 8(30): 21-26.
19- Cópia R., Pavani CM. Tratamento da Espasticidade Muscular: revisão e estudo das técnicas. Fisioter. mov. 2003; 16(3): 19-28.
20- Lannes P, Neves MAO, Machado DCD, et al. Paraparesia Espástica Tropical – Mielopatia associada ao vírus HIV– I : possíveis estratégias cinesioterapêuticas para a melhora dos padrões de marcha em portadores sintomáticos. Rev. Neurociências. 2006; 14(3): 153-160.
21- Botelho, Luiz Antônio de Arruda; Oliveira, Bianca Giglio de; Souza, Sinária Rejany Nogaia de. O efeito da equoterapia na espasticidade dos membros inferiores. Med. reabil. 2003; 22(1):11-13.

Fonte: www.wgate.com.br

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