Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos – Definição

As síndromes de Ehlers-Danlos referem-se a um grupo de distúrbios hereditários que afetam os tecidos conjuntivos que sustentam a pele, os ossos, os vasos sanguíneos e muitos outros órgãos e tecidos.

Defeitos nos tecidos conjuntivos causam os sinais e sintomas dessas condições, que variam de articulações levemente soltas a complicações com risco de vida.

Anormalidades genéticas na produção de colágeno dentro do corpo afetam os tecidos conjuntivos, tornando-os anormalmente fracos.

Síndrome de Ehlers-Danlos – O que é

A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) refere-se a um grupo de distúrbios genéticos que afetam principalmente os tecidos conjuntivos do corpo, como ligamentos, tendões e cartilagem.

A síndrome de Ehlers-Danlos do tipo vascular é um subtipo grave de uma doença genética do tecido conjuntivo.

Pessoas com essa condição têm tecidos muito frágeis e correm alto risco de sangramento grave e lesões internas. Embora não seja curável, essa condição geralmente é controlável e as complicações geralmente são tratáveis.

Embora extremamente raro, também é especialmente grave.

Síndrome de Ehlers-Danlos – Descrição

Síndrome de Ehlers-Danlos

O colágeno é uma proteína fibrosa forte que confere força e elasticidade aos tecidos conjuntivos, como pele, tendões, paredes de órgãos, cartilagem e vasos sanguíneos.

Cada um desses tecidos conjuntivos requer colágeno adaptado para atender a seus propósitos específicos. As muitas funções do colágeno são refletidas no número de genes dedicados à sua produção.

Existem pelo menos 28 genes em humanos que codificam pelo menos 19 tipos diferentes de colágeno. As mutações nesses genes podem afetar a construção básica, bem como o processamento refinado do colágeno.

A Síndromes de Ehlers-Danlos foi originalmente descrita pelo Dr. Van Meekeren em 1682. O Dr. Ehlers e o Dr. Danlos caracterizaram ainda mais a doença em 1901 e 1908, respectivamente. Hoje, de acordo com a Ehlers-Danlos National Foundation, uma em cada 5.000 a uma em 10.000 pessoas são afetadas por alguma forma da síndrome de Ehlers-Danlos (EDS).

Síndromes de Ehlers-Danlos é um grupo de doenças genéticas que geralmente afeta a pele, ligamentos, articulações e vasos sanguíneos. A classificação dos tipos de Síndromes de Ehlers-Danlos foi revisada em 1997.

A nova classificação envolve a classificação das diferentes formas de Síndromes de Ehlers-Danlos em seis subtipos principais, incluindo clássica, hipermobilidade, vascular, cifoescoliose, artrocalasia e dermatosparaxia, e uma coleção de variedades raras ou mal definidas. Essa nova classificação é mais simples e baseada mais nas descrições dos sintomas reais.

Quem isso afeta?

A síndrome vascular de Ehlers-Danlos é genética, o que significa que as pessoas geralmente a herdam de um ou de ambos os pais. Quando acontece com pessoas sem histórico familiar dessa condição, é porque essa mutação aconteceu espontaneamente.

Como essa condição afeta meu corpo?

A síndrome vascular de Ehlers-Danlos afeta a força e a durabilidade de certos tecidos no corpo de uma pessoa, especialmente as artérias e os órgãos.

Isso significa que as pessoas com essa condição se machucam facilmente e têm alto risco de sangramento perigoso devido a lesões internas.

Síndrome de Ehlers-Danlos – Sintomas

Síndrome de Ehlers-Danlos

 

Os sintomas mais comuns da síndrome vascular de Ehlers-Danlos incluem:

Diferenças de pele: As pessoas com essa condição têm a pele mais fina, translúcida e delicada (tornando as veias bem visíveis). Certas áreas da pele também envelhecem mais rápido do que outras, especialmente a pele das mãos e dos pés.
Traços faciais distintivos: Pessoas com essa condição geralmente têm lábios e nariz finos, queixo pequeno e olhos grandes e distantes. Eles podem ter sobrancelhas muito pequenas ou nenhuma. Eles também são mais propensos a ter lóbulos muito pequenos ou nenhum lóbulo, e suas orelhas se projetam muito.
Problemas circulatórios: A síndrome de Ehlers-Danlos vascular faz com que as pessoas se machuquem mais facilmente. Também é mais comum que pessoas com essa condição desenvolvam varizes em idades mais precoces. A pressão alta (hipertensão) e problemas nas válvulas cardíacas (como prolapso da válvula mitral) ocorrem com muita frequência. As pessoas com a síndrome de Ehlers-Danlos vascular também apresentam alto risco de lesões arteriais, incluindo dissecções arteriais (onde as camadas internas da artéria se separam). Isso pode levar a aneurismas perigosos (paredes enfraquecidas dos vasos sanguíneos que se projetam para fora) ou rupturas.
Órgãos internos frágeis: Pulmão colapsado (pneumotórax) e órgãos internos rompidos, causando sangramento grave, são possíveis complicações perigosas.
Alterações esqueléticas: As pessoas com essa condição geralmente apresentam pectus excavatum (peito afundado ou afunilado). Eles também são geralmente mais baixos em altura do que a média.

Síndrome de Ehlers-Danlos – Causa

Essa condição é genética, o que significa que ocorre devido a uma mutação genética que afeta certas partes do seu DNA. Seu corpo usa o DNA como um manual de instruções, seguindo exatamente as instruções para determinar como suas células e órgãos fazem seu trabalho. As mutações são como erros de digitação no manual de instruções, mas seu corpo ainda segue as instruções erradas.

A síndrome de Ehlers-Danlos vascular acontece por causa de uma mutação em um gene que afeta uma proteína chamada colágeno III.

Seu corpo normalmente usa colágeno III para tornar certos tecidos e estruturas mais fortes e duráveis.

Essa mutação significa que seu corpo não produz colágeno III suficiente ou produz colágeno III defeituoso que não fortalece vários tecidos como deveria.

Como essa condição é genética, as pessoas que a têm podem transmiti-la aos filhos. Uma pessoa com essa condição tem 50% de chance de transmiti-la ao filho a cada gravidez (se ambos os pais tiverem essa condição, a chance é de 100%).

Síndrome de Ehlers-Danlos – Diagnóstico

Um médico pode começar a suspeitar da síndrome vascular de Ehlers-Danlos com base em seu histórico médico, exame físico, sintomas ou histórico familiar dessa condição. Depois de suspeitar dessa condição, eles podem usar testes genéticos para confirmar ou descartar essa suspeita. O teste genético é a única maneira de ter certeza desse diagnóstico porque existem apenas duas mutações genéticas conhecidas (por enquanto) que causam essa condição.

Quais medicamentos/tratamentos são usados?

Síndrome de Ehlers-Danlos

Pessoas com síndrome vascular de Ehlers-Danlos têm um alto risco de desenvolver sangramento interno perigoso devido a aneurismas e artérias rompidas. Por causa disso, você pode precisar de exames médicos regulares para procurar aneurismas se tiver essa condição. Em alguns casos, você pode precisar de cirurgia para reparar lesões internas ou aneurismas.

A gravidez também pode levar a um alto risco de complicações graves ou com risco de vida devido a essa condição, como ruptura do útero ou sangramento grave.

Um profissional de saúde é a melhor pessoa para explicar os possíveis medicamentos, tratamentos e procedimentos de que você pode precisar. Eles podem explicar melhor o que está acontecendo em sua situação, levando em consideração suas circunstâncias e os detalhes dos cuidados que você precisa ou recebe.

Complicações/efeitos colaterais do tratamento

Como essa condição faz com que você tenha tecidos muito frágeis, você também terá um alto risco de sangramento. Você também pode ter problemas para se recuperar após a cirurgia pelo mesmo motivo.

Um profissional de saúde é a melhor pessoa para explicar as possíveis complicações e riscos que você pode enfrentar.

Fonte: www.atv.ndirect.co.uk/www.ednf.org/www.geneclinics.org/my.clevelandclinic.org/www.gale.com/www.ehlers-danlos.org/www.ednf.org