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Polidactilia

Polidactilia

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A polidactilia é uma anomalia física congênita em que há mais de 5 dedos nos pés ou nas mãos.
A polidactilia é o oposto da oligodactilia (menos dedos das mãos ou pés).

Sinais e sintomas

Em seres humanos /animais, esta condição pode se apresentar em uma ou em ambas as mãos. O dígito extra é geralmente um pequeno pedaço de tecido mole que pode ser removido. Ocasionalmente, contém osso sem juntas. Raramente pode ser um dígito de funcionamento completo.

O dígito extra é mais comum no lado ulnar (dedo pequeno) da mão, menos comum no lado radial ( polegar ) e muito raramente dentro dos três dígitos do meio. Estes são respectivamente conhecidos como polipropileno posaxial (dedo pequeno), preaxial (polegar) e central (anel, meio, dedos índice).

O dígito extra é mais comumente um garfo anormal em um dígito existente, ou pode raramente se originar no pulso, como faz um dígito normal.
A incidência de deformidades congênitas em recém-nascidos é de aproximadamente 2% e 10% dessas deformidades envolvem a extremidade superior.

O desenvolvimento dos membros

No desenvolvimento dos membros estão envolvidos dois dos maiores grupos de células progenitoras, o esquelético e o do tecido conectivo, derivados da placa lateral do mesoderma e os mioblastos, derivados dos miótomos. O desenvolvimento do botão germinativo dos membros inicia-se com a interação entre o ectoderma superficial e partes do mesoderma somático.

No membro superior aparece por volta do 26o – 27o dia pós-fertilização, enquanto que no membro inferior se desenvolve mais tarde, entre 28o e 30o dia. Como resultado temos a formação da crista ectodérmica apical (apical ectodermal ridge – ARE), o qual juntamente com o mesoderma progride para a formação da parte óssea e outros componentes, iniciando com a escápula.

A organização proximal-distal e antero-posterior do crescimento do botão germinativo dos membros é responsabilidade de um grupo de células da região posterior do ARE, a zona de atividade polarizante (zone of polarizing activity – ZPA). Estas células produzem um morfogen (possivelmente ácido retinóico) que se difunde através do botão germinativo do membro, interagindo com receptores nas células e promovendo esta direção de crescimento . O morfogen também induziria a regressão celular e a eliminação dos tecidos entre os dedos durante o desenvolvimento; a permanência deste tecido representa a sindactilia (ver capítulo “Embriologia – Biologia do Desenvolvimento”)

Causas Genéticas

As heranças ou desordens genéticas dependem de uma apropriada sequência de genes e cromossomos. Podemos dividi-las em três grupos:

– gens individuais

– gens múltiplos

– deformidades cromossômicas

As alterações em gens individuais podem ser dominantes, recessivos ou ligados ao sexo. Quando o gen afetado é dominate, apenas um dos componentes do par de gens deve ser acometido para que a deformidade ocorra. Apenas um dos progenitores precisam ter a anomalia. Braquidactilia, Camptodactilia e a polisindactilia central são exemplos comuns de deformidades deste tipo acometendo mãos e pés. Se um indivíduo heterozigoto que tenha um dos cromossomos afetados gera prole com alguém sem comprometimento do gen, há 50% de chance da anormalidade acontecer.

Quando a característica é recessiva, ambos os gens do cromossomo devem estar afetados para que a anormalidade ocorra. O indivíduo acometido é então homozigoto. Se os seus progenitores forem heterozigotos, há 25% de chance de ocorrer a deformidade (homozigoto), 50% de ser portador (heterozigoto) e 25% de chance da criança ser normal. As anormalidades recessivas de mãos e pés tendem a ser mais graves que as dominantes. A artrogripose é um exemplo disto.

Na herança ligada ao sexo, o gen afetado é sempre o cromossomo X e nunca é transmitido de pai para filho. Se a mãe é portadora, crianças do sexo masculino tem 50% de chance de possuir a deformidade e a prole feminina tem 50% de chance de serem portadoras. Alguns tipos de sindactilias e sinostoses metacarpianas são alguns exemplos.

Fonte: en.wikipedia.org/www.sindromededown.com.br/

 

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