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Hemofilia C

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A hemofilia C é um distúrbio genético raro causado pela falta ou defeito na proteína de coagulação, chamada fator XI.

A doença foi reconhecida pela primeira vez em 1953 em pacientes que sofreram sangramento grave após extrações dentárias e, até hoje, ainda não é muito conhecida.

O que é hemofilia C?

A hemofilia C é um distúrbio hemorrágico no qual uma pessoa está ausente ou com falta do fator de coagulação XI. Os fatores de coagulação ajudam a coagular o sangue e, assim, controlar ou parar o sangramento.

Uma pessoa que tem o distúrbio experimenta sangramento excessivo ou prolongado.

A hemofilia C é principalmente um distúrbio autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem ser portadores do gene recessivo e cada um deve transmiti-lo à criança para que o distúrbio ocorra.

O distúrbio em si também é conhecido como Deficiência do Fator XI,

Deficiência de Antecedente Plasmático de Tromboplastina ou Síndrome de Rosenthal.

Existem diferentes tipos de hemofilia, com o tipo que uma pessoa tem, dependendo de qual fator de coagulação está ausente.

Ao contrário da hemofilia A e B, que são os tipos mais comuns de hemofilia, a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente. Semelhante à hemofilia A e B, qualquer pessoa de qualquer etnia ou raça pode ter hemofilia C.

Por outro lado, a hemofilia C é mais comumente encontrada entre os descendentes de judeus asquenazes.

Embora dependa da condição específica de uma pessoa, os sintomas da hemofilia C são geralmente leves em comparação com outros tipos de hemofilia. Os padrões de sangramento tendem a ser imprevisíveis.

Hematomas e sangramento no nariz ocorrem, mas são raros, assim como o sangramento nas articulações e o sangramento espontâneo.

Sangramento excessivo ou prolongado geralmente ocorre após um evento importante, como parto, cirurgia ou trauma. Pode ser durante esse grande evento quando uma pessoa descobre pela primeira vez que está com o distúrbio.

O diagnóstico da hemofilia C pode envolver uma variedade de testes. Exemplos de testes incluem um teste de tempo de sangramento, um teste de tempo de tromboplastina parcial ativado e um teste de tempo de protrombina.

Além disso, outra maneira de diagnosticar o distúrbio é através de um teste de atividade do fator XI. Paralelamente a esses testes, o que também ajuda no diagnóstico é a divulgação do histórico de sangramento da família, pois é um distúrbio hereditário.

Não há cura para a hemofilia C, é um distúrbio ao longo da vida.

Geralmente, uma pessoa com essa condição pode viver uma vida normal e não requer nenhum tipo de terapia ou tratamento, a menos que sofra um episódio prolongado de sangramento, como após a cirurgia. Nesse caso, o tratamento consistiria em infusão de plasma. A quantidade de plasma infundido durante o procedimento pode ser grande, de modo a garantir transferência suficiente do fator XI. Outro tipo de tratamento, especificamente para sangramento bucal, é o uso de agentes antifibrinolíticos.

Genética

A deficiência do fator XI é herdada, o que significa que é transmitida de pai para filho. O distúrbio pode ser causado por uma infinidade de mutações genéticas, razão pela qual os sintomas variam muito nas pessoas, com deficiências semelhantes às do fator XI (como a doença de von Willebrand).

Diferentemente da hemofilia clássica (A e B), a hemofilia C afeta homens e mulheres igualmente, pois o gene defeituoso está localizado no cromossomo 4.

DEFICIÊNCIA DO FATOR XI (Hemofilia C, Deficiência de Antecedente Plasmático de Tromboplastina (PTA), Síndrome de Rosenthal)

A deficiência do fator XI, também chamada de hemofilia C, deficiência prévia de tromboplastina no plasma e síndrome de Rosenthal, foi reconhecida pela primeira vez em 1953 em pacientes que sofreram sangramento grave após extrações dentárias. Sua incidência é estimada em 1 em 100.000 na população em geral. Em Israel, a deficiência do fator XI ocorre em até 8% dos judeus asquenazes por causa de casamentos.

A deficiência severa do fator XI é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem portar o gene mutado para que seus filhos sejam afetados.

Em alguns casos, a deficiência do fator XI também pode ser herdada em um padrão autossômico dominante, o que significa que crianças com apenas um dos pais afetados podem herdar a condição.

No entanto, pessoas com apenas uma cópia do gene mutado raramente apresentam sintomas graves. Homens e mulheres são afetados pela deficiência do fator XI igualmente.

A deficiência do fator XI desempenha um papel importante na cascata de coagulação, o que leva a um coágulo. Ajuda a gerar mais trombina, uma proteína que converte fibrinogênio em fibrina, que retém as plaquetas e ajuda a manter um coágulo no lugar.

Sintomas

Os sintomas da hemofilia C não se correlacionam com os níveis do fator XI no sangue.

De fato, pessoas com níveis mais baixos podem sangrar menos do que aquelas com níveis mais altos de fator XI.

Como resultado, é muito difícil prever a gravidade e a frequência do sangramento simplesmente com base na quantidade de fator XI no sangue.

O sangramento prolongado pode ocorrer após um grande trauma físico, como um acidente ou cirurgia envolvendo a mucosa da boca, nariz ou trato urinário. Extração dentária, amigdalectomia e ablação do útero ou da próstata são exemplos de cirurgias que envolvem alto risco de sangramento.

As pessoas com esse distúrbio também têm uma forte tendência a desenvolver hemorragias nasais e hematomas, e mais raramente sangrar na urina ou no intestino.

No entanto, eles não tendem a sangrar nos músculos ou articulações. Portanto, eles não sofrem os efeitos a longo prazo associados a esse tipo de sangramento.

Também não existe um alto risco de sofrer sangramento intracraniano espontâneo ou sangramento dentro do crânio.

Fonte: Equipe Portal São Francisco

 

 

 

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