Síndrome de Potter

A síndrome de Potter, também conhecida como doença de Potter, refere-se a um defeito congênito em que a criança nasce com rins ausentes, incompletos ou deformados.

A síndrome de Potter foi descrita pela primeira vez pela Dra. Edith Potter em 1946.

É uma condição extremamente rara que envolve uma ausência total (agenesia) ou malformação grave (disgenesia ou displasia) de ambos os rins infantis.

A função normal dos rins é filtrar os resíduos do sangue, eliminando-os como urina.

A ausência de um rim (unilateral) é compatível com a vida enquanto a ausência de ambos os rins (bilaterais) é fatal.

História

Em 1946, Edith Louise Potter (n.1901 – d.1991), patologista pediátrica do Hospital Lying-In da Universidade de Chicago, descreveu anomalias do feto devido a oligohidramnios.

A condição em si foi documentada desde o final do século XVII e foi considerada uma condição extremamente rara.

Em um de seus manuscritos mais famosos, Potter analisou cerca de 5000 necropsias realizadas em fetos e recém-nascidos em um período de dez anos e descobriu que 20 lactentes apresentavam agenesia renal bilateral (1: 250) *.

A partir de seus estudos, ela conseguiu deduzir a sequência de eventos que leva ao que hoje é conhecido como Síndrome de Potter, Sequência de Potter ou Sequência de Oligohidrâmnio.

Além de descrever e atribuir com precisão as características faciais dos afetados, conhecidas como fácies de Potter.

Desde sua caracterização inicial, a Síndrome de Potter foi definida em cinco subclassificações distintas.

A síndrome clássica de Potter ocorre quando a criança tem agenesia renal bilateral.

A agenesia renal bilateral verdadeira também se apresenta com agenesia bilateral dos ureteres.

A Síndrome de Potter Tipo I é devida à Doença Renal Policística Autossômica Recessiva, que ocorre em uma frequência de aproximadamente uma em 40.000 crianças e se deve a uma mutação12 no gene PKD1.

A Síndrome de Potter tipo II é devida à Adisplasia Renal, que também pode se enquadrar na categoria conhecida como adisplasia renal hereditária.

A Síndrome de Potter Tipo III é devida à Doença Renal Policística Autossômica Dominante devido a uma mutação no gene PKD2.

A síndrome de Potter tipo IV ocorre quando uma obstrução de longa data no rim ou no ureter leva a rins císticos. Isso pode ser devido ao acaso, meio ambiente ou genética. Em todos os cinco casos, uma falta ou volume reduzido de urina fetal tipicamente leva a oligoidrâmnio e resulta em deformidades físicas e prognóstico descritos abaixo.

* Essa estatística (de um em 250) não implica que a Síndrome de Potter Clássica ocorra em um entre 250 bebês. Esta estatística foi obtida a partir de um estudo publicado em 1946 de 5000 crianças expiradas que foram autorizadas ou obrigadas a serem submetidas a uma rotina ou a uma autópsia ou necrópsia solicitada.

Síndrome de Potter – Aparência física típica

A síndrome de Potter é um termo usado para descrever uma aparência física típica, que é o resultado de um volume de líquido amniótico (oligoidrâmnio) drasticamente reduzido, secundário a doenças renais, como a agenesia renal bilateral.

Outras causas são obstrução do trato urinário, doença renal policística autossômica recessiva, doença renal policística autossômica dominante (em casos raros) e hipoplasia renal.

Em 1946, a Dra. Edith Potter caracterizou esta insuficiência renal pré-natal/agenesia renal e as características físicas resultantes do feto/bebê que resultam de oligoidrâmnio, bem como a completa ausência de líquido amniótico (anidrâmnio).

Oligoidrâmnio e anidrâmnio também podem ser causados pelo vazamento de líquido amniótico devido à ruptura das membranas amnióticas.

O que é a Síndrome de Potter?

O termo síndrome de Potter refere-se a uma coleção de anomalias congênitas presentes em alguns recém-nascidos.

As características desta doença incluem desenvolvimento pulmonar deficiente, insuficiência renal e anormalidades físicas. Essa constelação de anormalidades ocorre como resultado da doença renal : a baixa produção de urina leva à diminuição do líquido amniótico, o que resulta nos problemas congênitos. Embora muitos bebês em desenvolvimento sejam diagnosticados com esta doença enquanto ainda estão no útero, outros são diagnosticados com base em seus sintomas ao nascer.

O tratamento para esta doença é de natureza de suporte, e não há cura verdadeira para a doença.

Para entender as manifestações da síndrome de Potter, ajuda a entender as causas da doença. O evento inicial que leva à síndrome geralmente é um problema com o desenvolvimento dos rins. Ausência completa de rim, também conhecida como agenesia renal bilateral, é uma das causas. Outras malformações renais, como doença renal policística, obstrução da via de saída urinária e desenvolvimento renal inadequado, conhecido como hipoplasia renal, também podem resultar na síndrome.

A falta de função renal embrionária desencadeia uma seqüência de eventos que leva ao desenvolvimento do bebê com as características da síndrome de Potter.

Normalmente, os rins formam a urina, que, quando excretada, contribui para o líquido amniótico, o líquido que envolve o feto em desenvolvimento. Sem função renal normal, há diminuição do líquido amniótico, uma condição conhecida como oligoidrâmnio.

Fetos afetados por oligoidrâmnio secundário à disfunção renal podem desenvolver várias complicações. O líquido amniótico é normalmente engolido pelo feto, e sem líquido suficiente para ingerir, as regiões abdominal e torácica podem não crescer adequadamente. Os bebês em desenvolvimento também respiram o líquido amniótico, e quantidades insuficientes do fluido podem levar a um desenvolvimento pulmonar deficiente. O líquido amniótico também serve como uma almofada para o feto e, sem esse tampão, o feto pode desenvolver anormalidades físicas.

A síndrome de Potter pode ser diagnosticada no útero em alguns casos. Exames de ultra-sonografia de rotina medem a quantidade de líquido amniótico presente, e um feto com oligoidrâmnio estará sujeito a uma investigação mais extensa que poderia identificar a insuficiência renal. Embora não muito pode ser feito enquanto o bebê ainda está no útero, os pediatras podem estar preparados para cuidar do bebê quando ele nascer.

Às vezes a síndrome de Potter não é diagnosticada até que o bebê nasça. Muitas vezes, esses bebês apresentam problemas respiratórios devido ao fraco desenvolvimento de seus pulmões, também conhecido como hipoplasia pulmonar. Eles têm baixa produção de urina devido aos problemas nos rins. Os recém-nascidos também têm uma aparência facial característica, conhecida como fácies de Potter, que se desenvolve devido ao baixo volume de líquido amniótico e resulta em uma aparência facial achatada com olhos arregalados e uma ponte nasal deprimida. Anormalidades dos membros também são possíveis devido aos oligoidrâmnios no útero.

O tratamento para a síndrome de Potter é primeiro oferecer cuidados de suporte. Os bebês afetados freqüentemente precisam de suporte respiratório, seja na forma de ventilação mecânica ou oxigênio suplementar. Muitos desses bebês precisarão de diálise para tratar da insuficiência renal. Infelizmente, alguns desses bebês têm muitas anormalidades congênitas para serem adequadamente tratados e a decisão de suspender o cuidado é tomada pela família.

Sequência de Potter

A sequência de Potter é um distúrbio fatal raro que ocorre em formas esporádicas e autossômicas recessivas com uma incidência de 1 em 4000 nascimentos. Os bebês nascidos com essa condição ainda nascem ou morrem muito cedo no período neonatal. Relatamos um caso da sequência de Potter com os achados físicos típicos e achados histológicos.

A sequência de Potter refere-se a um grupo de características que podem resultar quando há muito pouco líquido amniótico (oligohidrâmnio) ao redor de um bebê, enquanto no útero. Isso pode causar características faciais distintas (faciais Potter), que podem incluir um nariz achatado, queixo recuado, dobras cutâneas cobrindo os cantos dos olhos (pregas epicânticas) e orelhas anormais de configuração baixa. Ter baixo líquido amniótico também pode resultar em subdesenvolvimento dos pulmões (hipoplasia pulmonar).

Outras características associadas podem incluir malformações oculares e defeitos cardíacos.

Existem várias causas da sequência de Potter, incluindo insuficiência renal (agenesia renal bilateral), doenças renais policísticas, síndrome da barriguinha, ruptura de membranas em volta do bebê e outras anormalidades renais.

A causa subjacente da sequência é muitas vezes indeterminada, mas pode ser genética em alguns casos.

O padrão de herança depende da causa genética específica. O diagnóstico baseia-se nos achados ultrassonográficos ou na presença de sintomas característicos, como disfunção renal e dificuldade respiratória. O tratamento depende da causa subjacente da sequência.

Causas

Na síndrome de Potter, o principal problema é a insuficiência renal. Os rins não se desenvolvem adequadamente quando o bebê cresce no útero. Os rins normalmente produzem o líquido amniótico (como a urina).

O fenótipo de Potter refere-se a uma aparência facial típica que ocorre em um recém-nascido quando não há líquido amniótico. A falta de líquido amniótico é chamada oligoidrâmnio. Sem líquido amniótico, o bebê não é amortecido das paredes do útero. A pressão da parede uterina leva a uma aparência facial incomum, incluindo olhos amplamente separados.

O fenótipo de Potter também pode levar a membros anormais ou membros mantidos em posições ou contraturas anormais.

O oligoidrâmnio também impede o desenvolvimento dos pulmões, de modo que os pulmões não funcionam adequadamente no nascimento.

Sintomas

Os sintomas incluem:

Olhos amplamente separados com pregas epicânticas, ponte nasal ampla, orelhas baixas e queixo recuado
Ausência de produção de urina
Dificuldade ao respirar

Quais são as várias causas da síndrome de Potter?

A síndrome de Potter não é tecnicamente uma “síndrome”, pois não apresenta coletivamente as mesmas características e sintomas indicadores em todos os casos.

É tecnicamente uma “sequência” ou cadeia de eventos – que pode ter origens diferentes, mas termina com a mesma conclusão.

Abaixo estão as diferentes maneiras pelas quais a Síndrome de Potter (sequência de Potter) pode começar devido a várias causas de insuficiência renal. Eles receberam números para diferenciar as diferentes formas, mas esse sistema não pegou nas comunidades médicas e científicas.

A Síndrome de Potter Tipo I é devida à Doença Renal Policística Autossômica Recessiva, que ocorre em uma frequência de aproximadamente 1: 40.000 crianças e está ligada a uma mutação no gene PKHD1.

A síndrome de Potter Tipo II é devida à Adisplasia Renal, que também inclui a categoria conhecida como adisplasia renal hereditária. Adisplasia renal significa que um rim está ausente e o outro é muito pequeno e malformado. A agenesia renal bilateral é considerada uma variação extrema da adisplasia renal e é algumas vezes chamada de Síndrome de Potter Clássica. A agenesia renal bilateral ocorre em uma frequência de aproximadamente 1: 3.000 bebês, no entanto, outros estimam que ele ocorra em 1: 1500 a 1: 10.000. Nosso laboratório está preocupado principalmente com este tipo específico da síndrome de Potter.

A Síndrome de Potter Tipo III é devida à Doença Renal Policística Autossômica Dominante e está ligada a mutações nos genes PKD1 e PKD2, porém alguns casos são esporádicos. Embora essa forma ocorra na frequência de 1: 800 pessoas, geralmente é vista apenas em adultos e raramente é a causa de oligoidrâmnio.

A síndrome de Potter tipo IV ocorre quando uma obstrução de longa data no rim ou no ureter leva a rins císticos. Isso pode ser devido ao acaso, meio ambiente ou genética.

Por fim, se o saco amniótico se romper e vazar fluido, isso também pode resultar em PS, caso ocorra no início do desenvolvimento e não seja detectado.

Fonte: medlineplus.gov/rarediseases.info.nih.gov/www.potterssyndrome.org/www.wisegeek.org/www.ncbi.nlm.nih.gov/patient.info/contact.org.uk/signssymptoms.org