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Síndrome de Werner

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Definição

A Síndrome de Werner é uma doença de envelhecimento precoce que começa na adolescência ou início da idade adulta e resulta em aparente velhice aos 30 ou 40 anos de idade.

As características incluem baixa estatura, envelhecimento prematuro, calvície precoce, rosto enrugado, nariz em bico, catarata, alterações na pele que lembram os da esclerodermia, depósitos de cálcio sob a pele, arteriosclerose prematura e uma tendência ao diabetes e tumores (especialmente osteossarcoma e meningioma).

A síndrome de Werner é hereditária de maneira autossômica recessiva e é devida à mutação no gene WRN no cromossomo 8, que codifica a helicase de DNA RecQ, uma enzima que catalisa o desenrolar do DNA.

Síndrome de Werner – Descrição

A síndrome de Werner é caracterizada pelo aparecimento dramático e rápido de características associadas ao envelhecimento normal.

Indivíduos com esse distúrbio tipicamente crescem e se desenvolvem normalmente até atingirem a puberdade.

Adolescentes afetados geralmente não têm um surto de crescimento, resultando em baixa estatura.

A característica aparência envelhecida de indivíduos com a síndrome de Werner geralmente começa a se desenvolver quando eles estão em seus vinte anos e inclui grisalhos e perda de cabelo; uma voz rouca; e pele fina e endurecida.

Muitas pessoas com a síndrome de Werner têm braços e pernas finos e um tronco espesso devido à deposição anormal de gordura.

À medida que a síndrome de Werner progride, os indivíduos afetados podem desenvolver distúrbios do envelhecimento no início da vida, como lentes turvas (cataratas) em ambos os olhos, úlceras da pele, diabetes tipo 2, diminuição da fertilidade, endurecimento severo das artérias (aterosclerose), desbaste dos ossos (osteoporose) e alguns tipos de câncer.

Não é incomum que os indivíduos afetados desenvolvam múltiplos cânceres raros durante sua vida.

Pessoas com a síndrome de Werner geralmente vivem até o final dos quarenta ou início dos anos cinquenta. As causas mais comuns de morte são câncer e aterosclerose.

O que é a Síndrome de Werner?

A síndrome de Werner é uma doença autossômica recessiva que é caracterizada pelo envelhecimento precoce.

Progeria refere-se a um grupo de doenças do envelhecimento precoce, como a síndrome de Werner.

A síndrome de Werner também é às vezes classificada como síndrome progeróide e é causada por uma mutação hereditária de um gene que afeta o oitavo cromossomo.

A síndrome de Werner é uma condição muito rara que só foi relatada em uma pequena porcentagem da população mundial.

A síndrome de Werner foi nomeada por Otto Werner, um cientista alemão que originalmente descreveu a síndrome em sua tese de doutorado de 1904.

Em 1997, o gene responsável pela síndrome de Werner foi identificado como Proteína RECQL2. Pesquisas indicaram que a síndrome é mais prevalente na porção asiática da população, uma vez que uma porcentagem maior de casos relatados é originária do Japão do que de qualquer outro país.

Indivíduos com a síndrome de Werner tipicamente desenvolvem-se a uma taxa normal até atingirem a puberdade. Após o início da puberdade, eles tendem a envelhecer rapidamente, e o desenvolvimento, incluindo os surtos de crescimento experimentados por adolescentes em desenvolvimento normal, está ausente. Isso normalmente resulta em estaturas mais curtas do que o normal naqueles que sofrem da síndrome de Werner.

Outros sintomas normalmente presentes em indivíduos afetados pela síndrome de Werner incluem perda precoce e acinzentado dos cabelos, espessamento prematuro da pele e catarata em ambos os olhos.

Síndrome de Werner
A síndrome de Werner é causada por uma mutação hereditária de um gene que afeta o oitavo cromossomo

Pacientes acometido com a síndrome de Werner também tendem a ter doenças e distúrbios que são tipicamente associados ao envelhecimento, incluindo vários tipos de câncer, aterosclerose e doenças cardíacas e, às vezes, diabetes mellitus.

Os pacientes de Werner podem viver até os quarenta e poucos anos ou chegar aos cinquenta anos, mas geralmente sofrem de doenças que levam à morte mais cedo do que o normal.

Embora não haja cura para a síndrome de Werner, os pacientes suspeitos de ter a doença são testados para o gene mutado para o manejo adequado das condições de saúde que normalmente afetam os pacientes.

A síndrome de Werner é extremamente incomum e tipicamente não é uma preocupação, mas aqueles que suspeitam que eles possam ser portadores do gene recessivo podem participar do aconselhamento genético antes da reprodução.

O que causa a síndrome de Werner?

Síndrome de Werner
Síndrome de Werner

A síndrome de Werner é uma condição genética.

Isso significa que o risco da síndrome de Werner pode ser passado de geração em geração em uma família. Mutações (alterações) no gene WRN são conhecidas por causar a síndrome de Werner.

Fonte: ghr.nlm.nih.gov/www.wisegeek.org/www.cancer.net/rarediseases.org/www.scientificamerican.com/www.sciencedirect.com

 

 

 

 

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