Síndrome de Zellweger

Definição

A síndrome de Zellweger é um de um grupo de doenças relacionadas chamadas desordens de biogênese de peroxissoma, condições hereditárias que danificam a mielina no cérebro e também afetam o metabolismo de determinadas substâncias.

As características incluem aumento do fígado, altos níveis de ferro e cobre no sangue e distúrbios da visão.

Pode ser causada por mutações em vários genes diferentes.

Não há cura para a síndrome de Zellweger.

O prognóstico é ruim, com morte geralmente ocorrendo dentro de 6 meses.

O que é

A síndrome de Zellweger é uma doença devastadora, herdada geneticamente, pertencente a um grupo de doenças chamadas leucodistrofias, que afetam a metabolização de algumas substâncias presentes no corpo e a substância branca ou tecido especial no cérebro.

Estas doenças variam em gravidade.

Doenças como a doença de Refsum podem ser bastante sobreviventes com o tratamento.

A síndrome de Zellweger não é, e atualmente não há tratamento que ofereça muito mais do que a sobrevivência até o primeiro ano de vida, se é que.

Não se pode exagerar quão extremamente grave é essa doença e o preço que o bebê e a família devem pagar por ela.

A causa da síndrome de Zellweger é através da herança em um padrão autossômico recessivo. Ambos os pais devem portar um gene recessivo para a doença.

As pessoas que têm essa condição em sua família são aconselhadas a obter aconselhamento genético para garantir que um parceiro não tenha essa condição. Se ambos os parceiros tiverem o gene recessivo para esta doença, aconselha-se falar com um conselheiro genético sobre o risco de ocorrência desta doença, uma vez que existe uma probabilidade de 25% de os pais terem um filho com síndrome de Zellweger em cada gravidez.

Os sintomas da síndrome de Zellweger podem variar em sua expressão, mas geralmente incluem uma cabeça maior, incluindo uma testa alta com uma face mais plana. Como o cérebro pode ser afetado desde o início, pode haver convulsões, atrasos graves no desenvolvimento e dificuldade de ver ou ouvir. O fígado é geralmente muito ampliado em ultra – som, e isso pode causar um bebê a icterícia, e levar a infecções.

Outros sintomas podem incluir tônus muscular muito fraco, defeitos nos olhos e problemas com a função renal.

A síndrome de Zellweger não tem cura, mas existem intervenções médicas que podem prolongar levemente a vida, e isso pode ser necessário para sustentá-la. Devido a atrasos no desenvolvimento e problemas, crianças com esta condição podem não ser capazes de comer via mamadeira ou amamentação. Eles podem exigir alimentação por tubo.

Os médicos também tratariam de qualquer condição à medida que ocorressem, como infecções. Infelizmente, embora se saiba mais sobre a condição, ela ainda não é curável.

Os pais com o médico da criança podem precisar tomar decisões sobre a adequação do tratamento contínuo. Estes são de cortar o coração para fazer, e não há escolha certa.

Continua a haver esperança de que algum dia uma cura seja encontrada para essa condição.

Como o dano às células ocorre devido à disfunção de vários genes, talvez pesquisas sobre células-tronco possam abrir caminho para uma cura ou um tratamento melhor.

Discussão geral

Os distúrbios do espectro de Zellweger são um grupo de distúrbios genéticos raros e multissistêmicos que já foram considerados entidades separadas.

Esses distúrbios são agora classificados como diferentes expressões (variantes) de um processo de doença.

Coletivamente, eles formam um espectro ou continuum de doença.

A síndrome de Zellweger é a forma mais grave; adrenoleucodistrofia neonatal é a forma intermediária; e infantil A doença do refluxo é a forma mais branda.

Os distúrbios do espectro de Zellweger podem afetar a maioria dos órgãos do corpo. Déficits neurológicos, perda do tônus muscular (hipotonia), perda auditiva, problemas de visão, disfunção hepática e anormalidades renais são achados comuns.

Os distúrbios do espectro de Zellweger geralmente resultam em complicações graves e potencialmente fatais no início da infância.

Alguns indivíduos com formas mais leves viveram até a idade adulta.

Os transtornos do espectro de Zellweger são herdados como traços autossômicos recessivos.

Os distúrbios do espectro de Zellweger também são conhecidos como distúrbios de biogênese peroxissômica – um grupo de distúrbios caracterizados pela falha do organismo em produzir peroxissomos que funcionam adequadamente.

Os peroxissomas são estruturas muito pequenas, ligadas à membrana, dentro do fluido semelhante ao gel (citoplasma) das células que desempenham um papel vital em inúmeros processos bioquímicos no corpo.

Os distúrbios de biogênese peroxissômica são subdivididos nos três transtornos do espectro de Zellweger e na condrodisplasia puntiforme rizomélica.

A síndrome de Zellweger foi descrita na literatura médica em 1964 pelo Dr. Hans Zellweger. A adrenoleucodistrofia neonatal e a doença de Refumum infantil foram descritas posteriormente.

À medida que a compreensão molecular e bioquímica desses distúrbios melhorou, tornou-se aparente que eles representavam variantes de um distúrbio e alguns pesquisadores começaram a usar o termo “desordem do espectro de Zellweger” para descrever esses distúrbios. Um quarto distúrbio conhecido como acidemia hiperpipecólica também é considerado parte desse espectro.

Resumo

A síndrome de Zellweger é a forma mais grave de um espectro de condições chamado espectro de Zellweger.

Os sinais e sintomas da síndrome de Zellweger geralmente aparecem durante o período neonatal e podem incluir tônus muscular pobre (hipotonia), má alimentação, convulsões, perda auditiva, perda de visão, características faciais distintas e anormalidades esqueléticas.

As crianças afetadas também desenvolvem problemas com risco de vida em outros órgãos e tecidos, como fígado, coração e rins.

Crianças com a síndrome de Zellweger geralmente não sobrevivem além do primeiro ano de vida.

A síndrome de Zellweger é causada por mutações em qualquer um dos pelo menos 12 genes; mutações no gene PEX1 são a causa mais comum.

É herdado de forma autossômica recessiva.

Não há cura para a síndrome de Zellweger.

O tratamento é geralmente sintomático e de suporte.

Fonte: Equipe Portal São Francisco